Currently, the standard practice for assembling next-generation sequencing (NGS) reads of viral genomes is to summarize thousands of individual short reads into a single consensus sequence, thus confounding useful intra-host diversity information for molecular phylodynamic inference. It is hypothesized that a few viral strains may dominate the intra-host genetic diversity with a variety of lower frequency strains comprising the rest of the population. Several software tools currently exist to convert NGS sequence variants into haplotypes. Previous benchmarks of viral haplotype reconstruction p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amebiasis is an endemic disease and a public health problem throughout Mexico, although the incidence rates of amebic liver abscess (ALA) vary among the geographic regions of the country. Notably, incidence rates are high in the northwestern states (especially Sonora with a rate of 12.57/100,000 inhabitants) compared with the central region (Mexico City with a rate of 0.69/100,000 inhabitants). These data may be related to host genetic factors that are partially responsible for resistance or susceptibility. Therefore, we studied the association of the HLA-DRB1 and HLA-DQB1 alleles with resista
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Visceral adipose tissue, a type of abdominal adipose tissue, is highly involved in lipolysis. Because increased visceral adiposity is strongly associated with the metabolic complications related with obesity, such as type 2 diabetes and cardiovascular disease, there is a need for precise, targeted, personalized and site-specific measures clinically. Existing studies showed that ectopic fat accumulation may be characterized differently among different populations due to complex genetic architecture and non-genetic or epigenetic components, ie, Asians have more and Africans have less visceral fa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of atrial fibrillation (AF) increases with age. Recent population-based data indicate a trend of increasing incidence and prevalence of AF that is incompletely explained by an aging population. A recent population study estimated that the number of Americans afflicted by AF will increase from the current 2.3 million to more than 10 million by 2050. Novel risk factors--obesity and sleep apnea--may partially account for the current AF epidemic. Ethnic differences in the epidemiology of AF have been suggested but not clearly elucidated by population-based studies. The heritability
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular anomalies (VAs) are rare disorders with abnormal development of blood and lymphatic vasculature and surrounding tissues. Understanding the genetic etiology of VAs guides treatment with targeted inhibitors. This study compares patterns and outcomes of genetic testing in VA populations at 2 centers. Of 421 patients (mean age, 10 years; 55.6% female), 61.7% underwent prior authorization (PA) for genetic testing, 84% had their testing approved, 93% completed the testing. About 70% of the completed tests had pathogenic or likely pathogenic results. A positive result was not associated with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic nonbacterial osteomyelitis (CNO) and SAPHO (syndrome of synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, osteitis) syndrome are rare autoinflammatory diseases characterized by inflammatory manifestations of the skeletal system often accompanied by skin and less frequently intestinal and pulmonary involvement. Despite familial clustering being observed, the prevailing genetic causes are yet to be fully understood. This review article summarizes the current evidence on the genetic background of CNO. Rare functional variants in LPIN2, IL1RN, and FBLIM1 have been described in isolated individual
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortic disease, including dissection, aneurysm, and rupture, carries significant morbidity and mortality and is a notable cause of sudden cardiac death. Much of our knowledge regarding the genetic basis of aortic disease has relied on the study of individuals with Mendelian aortopathies and, until recently, the genetic determinants of population-level variance in aortic phenotypes remained unclear. However, the application of machine learning methodologies to large imaging datasets has enabled researchers to rapidly define aortic traits and mine dozens of novel genetic associations for phenoty
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined patterns of genetic clustering among individuals diagnosed with HIV between 2010 and 2018 using data from King County, Washington's National HIV Surveillance System. Among 2,371 individuals newly diagnosed with HIV, 231 (10%) experienced unstable housing or were living homeless at the time of diagnosis. Among the 1,658 (70%) people with an available HIV-1 pol gene sequence, 1,071 (65%) were identified to be part of 296 genetic clusters. In our analysis, housing status was not associated with genetic clustering (OR 1.02; 95%CI:0.75,1.39). After adjusting for demographic and behavior
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Risk, severity, and outcome of infection depend on the interplay of pathogen virulence and host susceptibility. Systematic identification of genetic susceptibility to infection is being undertaken through genome-wide association studies, but how to expeditiously move from genetic differences to functional mechanisms is unclear. Here, we use genetic association of molecular, cellular, and human disease traits and experimental validation to demonstrate that genetic variation affects expression of VAC14, a phosphoinositide-regulating protein, to influence susceptibility to Salmonella enterica ser
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaccines have revolutionized modern public health. The effectiveness of some vaccines is limited by the variation in response observed between individuals and across populations. There is compelling evidence that a significant proportion of this variability can be attributed to human genetic variation, especially for those vaccines administered in early life. Identifying and understanding the determinants of this variation could have a far-reaching influence upon future methods of vaccine design and deployment. In this review, we summarize the genetic studies that have been undertaken attempti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twinning is undesirable in dairy cattle because it is associated with higher risks of abortion, calving difficulty, and metabolic and reproductive issues. Moreover, twin calves are lighter at birth and generally have a lower survival rate. As a result, twinning leads to substantial economic losses for the farmer. In the current study, genetic variance and h2 of twinning rate (TR) were estimated as the first step to investigate the feasibility of reducing or at least curbing its increase in the Italian Holstein population through genetic strategies. Calving records (n = 1,625,859) were register
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long COVID is a debilitating chronic condition that has affected over 100 million people globally. It is characterized by a diverse array of symptoms, including fatigue, cognitive dysfunction and respiratory problems. Studies have so far largely failed to identify genetic associations, the mechanisms behind the disease, or any common pathophysiology with other conditions such as myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome (ME/CFS) that present with similar symptoms.
METHODS: We used a combinatorial analysis approach to identify combinations of genetic variants significantly
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we provide an update of the 2013 report on the Nigerian Twin and Sibling Registry (NTSR). The major aim of the NTSR is to understand genetic and environmental influences and their interplay in psychological and mental health development in Nigerian children and adolescents. Africans have the highest twin birth rates among all human populations, and Nigeria is the most populous country in Africa. Due to its combination of large population and high twin birth rates, Nigeria has one of the largest twin populations in the world. In this article, we provide current updates on the NTSR samples
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Pharmacogenomics offers critical insights into interindividual variability in drug response, especially in complex diseases such as diabetes mellitus. However, most pharmacogenomic evidence is derived from populations of European ancestry, limiting its applicability in admixed and underrepresented populations. In Colombia, the lack of population-specific data hampers the implementation of precision medicine strategies in diabetes care. The aim of this study was to identify pharmacogenomic variants significantly associated with diabetes and exhibiting differential allele frequencies
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alloantibodies to the Diego (DI) blood group system, anti-Dia and anti-Dib are clinically significant in causing hemolytic transfusion reactions (HTRs) and hemolytic disease of the fetus and newborn (HDFN), especially in Asian populations with Mongolian ancestry. This study aimed to report the frequency of the DI*A and DI*B alleles in a Central Thai population and to compare them with those of other populations previously published. Altogether, 1,011 blood samples from unrelated healthy blood donors at the National Blood Centre, Thai Red Cross Society, Bangkok were included. Only 391 samples w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Quantitative estimation of toxicokinetic variability in the human population is a persistent challenge in risk assessment of environmental chemicals. Traditionally, interindividual differences in the population are accounted for by default assumptions or, in rare cases, are based on human toxicokinetic data.
OBJECTIVES: We evaluated the utility of genetically diverse mouse strains for estimating toxicokinetic population variability for risk assessment, using trichloroethylene (TCE) metabolism as a case study.
METHODS: We used data on oxidative and glutathione conjugation metaboli
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Homocysteine has been for a fairly long time been debated to be a risk factor for stroke. Opinions are divided as to whether raised levels of homocysteine seen in stroke patients are the cause or consequence of stroke. A large number of studies have been conducted in the Caucasian as well as on the Oriental population, which tend to suggest contradictory findings at many times. However, there have been no reports forthcoming from the Asian Indian population, which is a genetically different population than the previously studied populations.
SUBJECTS AND METHODS: In our present st
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As global temperatures rise and heat waves become more frequent, populations must adapt rapidly to avoid local extinctions. Adaptive introgression allows species to quickly acquire adaptive genetic material from close relatives. However, certain genomic regions, containing barrier loci, may resist introgression. We experimentally tested whether strong heat stress selection can overcome such barriers and facilitate the transfer of adaptive alleles to improve heat tolerance. We also examined whether chromosomal inversions, which can tightly link adaptive and barrier loci through reduced recombin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to characterize the molecular epidemiology of α-/β-thalassemia in Chongqing's University Town population in the University Town area of Chongqing, China.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 1012 individuals (comprising 840 females and 172 males, reflecting referral bias rather than biological sex differences) who underwent thalassemia genetic testing between June 2020 and February 2023. Genetic variants were detected using a combination of PCR and flow-through hybridization. Detection rates were compared between sexes using the chi-squared test. Hema
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several studies around the world support the hypothesis that genetic polymorphisms involved in folate metabolism could be related to the maternal risk for Down syndrome (DS). Most of them investigated the role of MTHFR C677T and/or A1298C polymorphisms as maternal risk factors for DS, but their results are often conflicting and still inconclusive.
METHODS: We conducted a systematic review and meta-analysis to clarify the association of MTHFR C677T and/or A1298C polymorphisms with the maternal risk of DS. Our search strategy selected 42 eligible case control studies for a total of
МетаанализСистематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования