Tandem gene clusters of multigene families are rearrangement hotspots and may be a major source of novel gene formation. Here, we report on a molecular population genetic analysis of the MAF2-5 gene cluster of the model plant species, Arabidopsis thaliana. The MAF2-5 genes are a MADS-box multigene family cluster spanning approximately 24 kbp on chromosome 5. We find heterogeneous evolutionary dynamics among these genes, all of which are closely related to the floral repressor, FLC, and are believed to play a role in the control of flowering time in A. thaliana. Low levels of nonsynonymous sing
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Precise delineation of the specific genes and pathways altered with aging and estrogen (E) therapy may lead to new skeletal biomarkers and the development of novel bone therapeutics. Previous human bone studies, however, have been limited by only examining pre-specified genes and pathways. High-throughput RNA sequencing (RNAseq), on the other hand, offers an unbiased approach to examine the entire transcriptome. Here we present an RNAseq analysis of human bone samples, obtained from iliac crest needle biopsies, to yield the first in vivo interrogation of all genes and pathways that
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many amphibians can regenerate limbs, even in adulthood. If a limb is amputated, the stump generates a blastema that makes a complete, new limb in a process similar to developmental morphogenesis. The blastema is thought to inherit its limb-patterning properties from cells in the stump, and it retains the information despite changes in morphology, gene expression, and differentiation states required by limb regeneration. We hypothesized that these cellular properties are maintained as epigenetic memory through histone modifications. To test this hypothesis, we analyzed genome-wide histone modi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bhanja virus (BHAV) and its antigenically close relatives Forecariah virus (FORV), Kismayo virus (KISV), and Palma virus (PALV) are thought to be members of the family Bunyaviridae, but they have not been assigned to a genus or species. Despite their broad geographical distribution and reports that BHAV causes sporadic cases of febrile illness and encephalitis in humans, the public health importance of the Bhanja serogroup viruses remains unclear, due in part to the lack of sequence and biochemical information for the virus proteins. In order to better define the molecular characteristics of t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in four major driver genes -KRAS, CDKN2A, TP53, and SMAD4- are central to the pathogenesis of pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) and critically inform diagnosis, therapeutic decision-making, and prognostic assessment. Although next-generation sequencing (NGS) is widely regarded as the gold standard for detecting these mutations, its clinical application is often limited by suboptimal analytical efficiency and substantial economic cost. Among these genes, immunohistochemical (IHC) staining for the proteins encoded by TP53 and SMAD4 has been extensively adopted in rout
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Molecular testing is increasingly used to improve preoperative risk assessment of thyroid nodules, especially those with indeterminate cytology. This study evaluated the performance of the Myriapod next-generation sequencing (NGS) DNA-only cancer panel in fine-needle aspiration cytology thyroid samples, correlating findings with postsurgical diagnoses.
METHODS: A retrospective analysis was performed on fine-needle aspiration cytology specimens from 74 thyroid nodules in the TIR3A, TIR3B, TIR4, and TIR5 categories according to the Italian Consensus for the Classification and Report
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary myopathies are a heterogeneous group of genetic disorders affecting skeletal muscle. The molecular diagnosis of these conditions has been revolutionized by next-generation sequencing (NGS), significantly improving diagnostic accuracy. This study aimed to characterize the genetic causes of primary myopathies in a cohort of Colombian male patients.
METHODS: A total of 175 male individuals with clinical suspicion of hereditary myopathy were evaluated. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was performed to detect deletions/duplications in the DMD gene, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To systematically analyse HLA-A, -B and -C and human platelet antigen (HPA) genotypes of platelet donors in Jilin Province using next-generation sequencing (NGS) technology, a comprehensive donor database was established. Additionally, potential novel alleles were identified, providing a scientific basis for enhancing the safety of clinical blood transfusions. DNA fragments from 200 platelet donor samples in Jilin Province were amplified using locus-specific primers. Comprehensive sequencing of HLA and HPA genes was performed via NGS. Bioinformatics analysis was employed to process genotyping
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical utility of CYP2D6 genotyping in predicting tamoxifen outcomes remains controversial, partly due to incomplete allele coverage and limited assessment of copy number variation (CNV). We aimed to expand CYP2D6 genetic profiling in Syrian breast cancer patients and to reassess phenotype classification and its clinical relevance.
METHODS: In this retrospective cohort of estrogen receptor-positive breast cancer patients treated with adjuvant tamoxifen, CYP2D6 genotyping was performed using a test strip-based assay complemented by semi-quantitative PCR for CNV detection. Sel
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The BIOTIA-DX platform (BDX), a commercially available clinical-grade mNGS-based test in the United States, has not been analytically validated for urinary tract infections (UTIs) in a Southeast Asian cohort, where microbial epidemiology and antimicrobial resistance (AMR) patterns differ significantly.
OBJECTIVE: Our primary objective was to evaluate the analytical performance and concordance with standard urine culture of the BIOTIA-DX platform in a Thai tertiary hospital setting, thereby assessing its transportability to a Southeast Asian population with distinct microbial epide
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterohemorrhagic Escherichia coli (EHEC) comprises a prominent group of extracellular human pathogens that specifically colonize the colonic epithelium, leading to severe gastrointestinal diseases and representing a significant global public health threat. During infection, EHEC O157:H7-the most prevalent serotype - tightly adheres to intestinal epithelial cells and induces the formation of characteristic attaching and effacing (A/E) lesions. However, the molecular mechanisms governing this close interaction remain incompletely understood. In this study, we employed transposon-directed insert
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Plasma cell myeloma is a heterogeneous hematologic malignancy characterized by clonal expansion of plasma cells. While RAS-MAPK pathway mutations are known high-risk features, the clinical relevance of STAT3/STAT5 mutations remains unclear.
METHOD: We analyzed 16 myeloma patients with STAT3/STAT5 mutations identified by next-generation sequencing (9 STAT3, 5 STAT5A, 2 STAT5B) and compared them with 32 mutation-negative controls.
RESULTS: STAT3/STAT5 mutations were present at initial diagnosis in all eight patients with available initial sequencing data, suggesting these are ear
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Follicular dendritic cell sarcoma (FDCS) is subdivided into conventional type and inflammatory type (IFDCS). IFDCS is consistently associated with Epstein-Barr virus (EBV) infection and generally follows an indolent clinical course. Although EBV is believed to contribute to the pathogenesis of IFDCS, the underlying mechanisms remain incompletely understood. Recent comprehensive next-generation sequencing studies have identified recurrent somatic alterations involving the major histocompatibility complex and epigenetic regulatory pathways as well as signaling pathways related to immune response
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinicopathological features, immunophenotype, molecular genetic characteristics, and prognosis of clear cell meningioma (CCM). Methods: Seventeen cases with diagnosed of CCM from four hospitals [Xuanwu Hospital (6 cases), Sanbo Brain Hospital (3 cases), Beijing Children's Hospital (4 cases) Affiliated with Capital Medical University; Provincial Hospital Affiliated to Shandong First Medical University (4 cases)], from August 2017 to April 2025, were analyzed. All specimens of CCM cases were H&E stained, followed by immunohistochemistry (IHC), next-generation seque
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To evaluate the predictive value of next-generation sequencing (NGS) -based quantitative minimal residual disease (MRD) stratification for early disease progression in patients newly diagnosed with multiple myeloma (NDMM) after induction therapy. Methods: This retrospective cohort study analyzed the clinical data of 408 patients with NDMM admitted to the Department of Hematology, the First Affiliated Hospital of Soochow University between 2019 and 2024, who received the bortezomib + lenalidomide + dexamethasone (VRD) regimen induction therapy combined with autologous hematopoietic s
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Xpert MTB/RIF (Xpert) assay can detect Mycobacterium tuberculosis complex and rifampicin resistance (RIF-R) with high sensitivity. However, it can produce false RIF-R results, particularly in samples with low and very low bacillary loads, leading to inappropriate treatment.
METHODS: This study investigated discrepancies in RIF-R results detected by Xpert. Between July 2022 and September 2023, a total of 1531 Xpert-detected RIF-R TB patients were enrolled from 10 programmatic management of drug-resistant TB sites in Bangladesh. Fresh sputum samples were collected for re-testing
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer remains highly prevalent, where the lifetime risk before age 75 is one in 13. However, known genetic factors were only identified in 14.7% of cases in our Hong Kong Hereditary Breast Cancer Family Registry. Our current local policy for genetic testing does not cover the detection of beyond BRCA1/2. Here we highlight the clinical value of extending testing to beyond BRCA susceptibility genes for improved prevention, diagnosis, and management. We recruited 6597 hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) patients from our registry based on family history and clinical criteria. Germ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT.—: The Japanese Society of Hepato-Biliary-Pancreatic Surgery guidelines propose a classification scheme that differs from the Union for International Cancer Control (UICC) system, in which the anatomic U-P point is the boundary between intrahepatic cholangiocarcinoma and perihilar cholangiocarcinoma (PCC).
OBJECTIVE.—: To investigate whether this classification system improves clinicopathologic and genomic differentiation.
DESIGN.—: Fifty-eight PCC cases defined by the UICC system were collected and classified into intrahepatic PCC (IPCC) and extrahepatic PCC (EPCC) categories using
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ovarian cancer (OC) is one of the leading causes of death from gynecological cancers in the world, primarily due to late stage diagnosis. Genetic mutations in genes involved in key cellular functions such as BRCA1, and BRCA2 significantly contribute to ovarian tumorigenesis. This study investigates the genetic landscape of Tunisian patients with familial or sporadic high-grade serous ovarian carcinoma (HGSOC) to guide therapeutic strategies and genetic counseling.
METHODS: We conducted a genetic study by targeted Next-Generation Sequencing (NGS) on 54 Tunisian HGSOC patients. A ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) remains a daunting malignancy with limited therapeutic options; effective biomarkers are needed to improve its treatment decision-making. The aim of this study is to evaluate the role of homologous recombination deficiency (HRD) in assessing the response to platinum chemotherapy in PDAC.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 264 patients diagnosed with PDAC. Tumor tissue samples were subjected to next-generation sequencing (NGS) to assess DNA damage repair (DDR) gene mutation landscape and HRD score. The integrated HRD score was calcu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования