We report eight unrelated individuals with intellectual disability and overlapping submicroscopic deletions of 8q21.11 (0.66-13.55 Mb in size). The deletion was familial in one and simplex in seven individuals. The phenotype was remarkably similar and consisted of a round face with full cheeks, a high forehead, ptosis, cornea opacities, an underdeveloped alae, a short philtrum, a cupid's bow of the upper lip, down-turned corners of the mouth, micrognathia, low-set and prominent ears, and mild finger and toe anomalies (camptodactyly, syndactyly, and broadening of the first rays). Intellectual d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The eye is a sensitive indicator of the teratogenic effects of ethanol with ophthalmic defects such as microphthalmia frequently observed in FAS children. In this study, we have optimised the chick-embryo model system to investigate ethanol-induced ocular defects. Injection of 20% ethanol (125μl) directly into the yolk sac of HH-stage 7 embryos resulted in an overall 30% incidence of eye anomalies including microphthalmia. Ocular measurements showed that this treatment regime caused a significant reduction in overall globe size. Histological examination of microphthalmic specimens revealed thr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe results from a mutational analysis of the region of the dentin sialophosphoprotein (DSPP) gene encoding dentin phosphoprotein (DPP) in 12 families with dominantly inherited dentin diseases. In eight families (five mutations in the N-terminal third of DPP), the clinical and radiologic features were uniform and compatible with dentin dysplasia type II (DD-II) with major clinical signs in the deciduous dentition. In the other families (four mutations in the more C-terminal part), the permanent teeth also were affected, and the diseases could be classified as variants of dentinogenesis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Holoprosencephaly (HPE) is the most common forebrain defect in humans. It results from incomplete midline cleavage of the prosencephalon.
METHODS: A large European series of 645 HPE probands (and 699 relatives), consisting of 51% fetuses and 49% liveborn children, is reported.
RESULTS: Mutations in the four main genes involved in HPE (SHH, ZIC2, SIX3, TGIF) were identified in 25% of cases. The SHH, SIX3, and TGIF mutations were inherited in more than 70% of these cases, whereas 70% of the mutations in ZIC2 occurred de novo. Moreover, rearrangements were detected in 22% of the 260
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) in European population has an incidence of at least 1 in 260 000 live births and is most commonly due to mutations in KCNJ11 and ABCC8. However, data on this condition in other populations are limited.
OBJECTIVE: To define the incidence, genetic aetiology, and clinical phenotype of PNDM in Al-Madinah region, northwest Saudi Arabia.
METHODS: Patients with PNDM diagnosed between 2001 and 2010 were identified and clinically phenotyped. Sequencing of KCNJ11, ABCC8, and INS were performed initially on all subjects, and EIF2AK3, GLIS3, SLC2A2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the causative gene mutation in a Chinese family with split hand/split foot malformation (SHFM) and explore the genotype-phenotype relationship.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the patients and their family members. Polymerase chain reaction (PCR) was performed to amplify all the exons of P63 gene and HOXD13 gene. Then the PCR products were sequenced bidirectionally to screen mutations.
RESULTS: A heterozygous 956G>A transversion in exon 7 of P63 gene was identified in all patients, which resulted in the substitution of histidine res
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vascular endothelial growth factor (VEGF-A) and placental growth factor (PlGF) are major regulators of pathological angiogenesis, which is a prominent feature of both Crohn's disease (CD) and peripheral synovitis in spondyloarthritis.
OBJECTIVE: To investigate the presence of VEGF-A and PlGF in the gut of spondyloarthritis patients and to link this finding with subclinical gut inflammation in these patients.
METHODS: Intestinal biopsies from healthy controls, CD patients, spondyloarthritis patients with or without subclinical gut inflammation and rheumatoid arthritis (RA) patient
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ehlers-Danlos syndromes (EDS) form a clinically and genetically heterogeneous group of inherited connective-tissue disorders characterized by joint hypermobility, tissue fragility and skin abnormalities. Six subtypes have been well characterized based on clinical features and molecular genetic abnormalities. The arthrochalasia type EDS (formerly types VIIA and B) is characterized by severe generalized joint hypermobility with multiple dislocations including congenital bilateral dislocation of the hips, muscular hypotonia and distinct dysmorphic features. The diagnosis of the arthrochalasia
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Left ventricular noncompaction of the myocardium (LVNC) has been recognized as a cardiomyopathy with a genetic etiology. Mutations in genes encoding sarcomere proteins were shown to be associated with LVNC. We evaluated the potential clinical impact of genetic analysis of sarcomere genes in patients with LVNC.
METHODS AND RESULTS: We identified 5 mutations in cardiac myosin-binding protein C (MYBPC3) and 2 mutations in α-tropomyosin (TPM1) in a cohort of unrelated adult probands with isolated LVNC. The mutations in MYBPC3 and TPM1 and in 6 other previously reported sarcomere genes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the suitability of mouse models of disease for therapeutic trials, the models must be characterised to determine their similarity to the human condition, and utility for specific therapeutic approaches. The YAC128 mouse model of HD has been bred on to C57BL/6J background in order to provide a mouse model of the disease better suited to behavioural testing, than the visually impaired original line on the FVB background. In the present study, the C57BL/6J YAC128 mice were assessed on several behavioural tasks bi-monthly between 4 and 24 months of age. On the rotarod early and stable
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary arterial hypertension is a common and fatal complication of scleroderma that may involve inflammatory and autoimmune mechanisms. Alterations in the gene expression of peripheral blood mononuclear cells have been previously described in patients with pulmonary arterial hypertension. Our goal is to identify differentially expressed genes in peripheral blood mononuclear cells in scleroderma patients with and without pulmonary hypertension as biomarkers of disease. Gene expression analysis was performed on a Microarray Cohort of scleroderma patients with (n = 10) and without (n = 10) pul
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The combination of increased parity and shorter breastfeeding duration might increase the odds of the least differentiated triple-negative breast cancer (BC) phenotype, theoretically because an expanded progenitor cell population from each pregnancy would incompletely differentiate postpartum.
METHODS: Subjects consisted of a consecutive case series of 2473 women treated for invasive breast cancer between 2001 and 2006. Breast cancer phenotype (triple-negative BC, vs non-triple-negative BC) was compared with reproductive and demographic information. Odds ratios (OR) with 95% confi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The behavioral phenotype of 47,XXY (Klinefelter syndrome) includes increased risks for developmental delays, language-based learning disabilities, executive dysfunction/ADHD, and socialemotional difficulties. However there is significant variability between individuals with 47,XXY, and many children and adolescents have minimal or no behavioral features while others have quite significant involvement. This paper describes behavioral features in a cohort of 57 children and adolescents with 47,XXY, including results on standardized measures of behavior (BASC-2), attention (Conner's Rating Scales
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
L-2-Hydroxyglutaric aciduria (L2HGA) is a rare, neurometabolic disorder with an autosomal recessive mode of inheritance. Affected individuals only have neurological manifestations, including psychomotor retardation, cerebellar ataxia, and more variably macrocephaly, or epilepsy. The diagnosis of L2HGA can be made based on magnetic resonance imaging (MRI), biochemical analysis, and mutational analysis of L2HGDH. About 200 patients with elevated concentrations of 2-hydroxyglutarate (2HG) in the urine were referred for chiral determination of 2HG and L2HGDH mutational analysis. All patients with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a Chinese family affected with both ectopia lentis and varicose great saphenous vein.
DESIGN: Observational pedigree report.
PARTICIPANTS: The family with a total of 53 members in five generations. In the kindred there were 16 affected adults (including 6 deceased), of which 7 were male and 9 were female.
MAIN OUTCOME MEASURES: Patients in this family showed an autosomal dominant trait of ectopia lentis and varicose great saphenous vein, occurring in four successive generations. The onset ages for lens dislocation were between 38 and 52 years. No cardiovascular abnormal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal-coloboma syndrome, also known as papillorenal syndrome, is an autosomal dominant human disorder in which optic disc coloboma is associated with kidney abnormalities. Mutations in the paired domain transcription factor PAX2 have been found to be the underlying cause of this disease. Disease severity varies between patients, and in some cases, renal hypoplasia has been found in the absence of any retinal defects. Here we report an N-ethyl-N-nitrosourea-induced mouse mutation, Opdc, which is an isoleucinetothreonine missense mutation, I40T, in the first α-helix of the Pax2 paired domain. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2010eng
The 9q Subtelomeric Deletion Syndrome (9qSTDS) is clinically characterized by mental retardation, childhood hypotonia, and facial dysmorphisms. Haploinsufficiency of the EHMT1 gene has been demonstrated to be responsible for its core phenotype. In a significant number of patients behavioral abnormalities like aggression, impulsivity, and chaotic behaviors are present as well as epileptic phenomena. Reports about the developmental, behavioral, and neuropsychiatric aspects of 9qSTDS are scarce and mostly limited to young patients only. In this report, the behavioral and neuropsychiatric characte
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The variable phenotype in tetrasomy 18p syndrome. Apropos of a subtle dysmorphic case: Tetrasomy 18 is a rare chromosomal syndrome. Its frequency is 1/40,000 newborns and more than 40 cases have been reported. In this paper we report a 25-month-old female patient referred for chromosome examination essentially because of delayed psychomotor development. The physical examination showed: microcephaly, mild generalized spasticity, arched eyebrows, horizontal palpebral fissures with unilateral convergent strabismus, bilateral epicanthic folds, small nose, well placed ears, oral cavity with high ar
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent evidence suggests that endothelial dysfunction and pathology of pulmonary vascular responses may serve as a precursor to smoking-associated emphysema. Although it is known that emphysematous destruction leads to vasculature changes, less is known about early regional vascular dysfunction which may contribute to and precede emphysematous changes. We sought to test the hypothesis, via multidetector row CT (MDCT) perfusion imaging, that smokers showing early signs of emphysema susceptibility have a greater heterogeneity in regional perfusion parameters than emphysema-free smokers and perso
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy, characterized by selective loss of lower motor neurons, is an incurable genetic neurological disease leading to infant mortality. We previously showed that primary neural stem cells derived from spinal cord can ameliorate the spinal muscular atrophy phenotype in mice, but this primary source has limited translational value. Here, we illustrate that pluripotent stem cells from embryonic stem cells show the same potential therapeutic effects as those derived from spinal cord and offer great promise as an unlimited source of neural stem cells for transplantation. We found
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования