PURPOSE: We reviewed papillary renal cell carcinoma (PRCC) epidemiology, radiological and clinical presentations, and specific features of morphological subtypes focusing on genetic defects, risk of local and metastatic recurrence and frequency of multifocality.
MATERIALS AND METHODS: The MEDLINE database of the US National Library of Medicine was searched for pertinent studies.
RESULTS: According to multivariate analyses, PRCC histology was not retained as a prognostic factor. Reported rates of multifocality in PRCC are 22 to 41% but distinction between histological subtype or hereditary fo
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gastroschisis is a malformation with an unknown aetiology, likely involving genetic and environmental risk factors (RF). The aim of this paper is to develop the paediatric environmental clinical history (PECH) of two patients with gastroschisis.
PATIENTS AND METHODS: Review of the medical literature using Pubmed and the Developmental and Reproductive Toxicology Database. Search teratogenic substances using the Hazardous Substances Data Bank. Keywords used were: "Gastroschisis" and "Gastroschisis and Risk Factor".
RESULTS: Among the RFs known and present in both cases were: shor
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the neurobiological substrates of impulse control disorders (ICDs). Pathological gambling (PG) is a main focus of the review in that most biological studies of the formal ICDs have examined this disorder.
METHODS: The medical database MedLine from 1966 to present was searched to identify relevant articles that were subsequently reviewed to generate this manuscript.
RESULTS: Preclinical studies suggest that differential brain monoamine neuromodulation is associated with impulsive decision-making and risk-taking behaviors. Clinical studies implicate multiple neurotransmitt
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common primary antibody deficiency syndrome in humans, but it remains a diagnosis of exclusion in most cases. Several genetically defined primary immunodeficiencies mimic CVID. Among them is the X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP) which was shown to be caused by either mutations in the gene SH2D1a/SAP or, more recently, in the BIRC4/XIAP gene.
METHODS: We therefore analyzed a cohort of 28 male CVID patients and 2 patients with an IgG subclass deficiency for the prevalence of mutations in BIRC4, encoding for XIAP by direct
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Fetal pleural effusions are uncommon, and treatment options for moderate or severe effusions include drainage and thoracoamniotic shunting. However, relatively few records of effusions treated by thoracoamniotic shunting are available in the literature, so our objective was to study the outcome after thoracoamniotic shunting in our unit.
METHODS: We searched the database of our tertiary fetal medicine unit for all cases of fetal pleural effusion treated by thoracoamniotic shunting between 1997 and 2003 inclusive, and studied the maternal and neonatal records.
RESULTS: Ninety-two c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present a case of congenital glaucoma with an unbalanced translocation trisomy 8q22-qter/monosomy 9p23-pter, resulting in trisomy of the GLC1D locus. To perform a literature review of chromosomal abnormalities associated with glaucoma.
METHOD: A case report of a family with balanced translocation without glaucoma and unbalanced translocation with congenital glaucoma. PubMed and OMIM databases were searched for reports of chromosomal abnormalities and glaucoma.
RESULTS: Other case reports of congenital glaucoma with chromosomal abnormalities in this region were identified. A revie
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnostic confusion in differentiating the various causes of renal cystic diseases in adults is well documented. This confusion can include misclassifications between autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and von Hippel-Lindau disease (VHL). We describe such a case of VHL. A review of the literature and of the patients in our database regarding typical features of each disease, mean age of onset, and frequency of these features was undertaken to provide helpful differentiating features. Pancreatic cysts are one differentiating feature. In VHL, pancreatic cysts can occur in
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Ankylosis of the temporomandibular joint (TMJ) is a rare developmental disorder that involves fibrous or bony fusion within the joint. It is a severe structural and functional disorder. Typically, the phenotype manifests as joint immobilization and results in facial deformity and trismus. To date, ankylosis is rarely diagnosed as congenital and its occurrence mechanism has not been thoroughly understood. We observed a female patient who as a newborn showed slight facial asymmetry and impaired mandibular retraction. In addition, non-uniform occlusal fissures were noted; the lower pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Chordomas pose a challenge in treatment due to their local invasiveness, high recurrence, and potential lethality. Despite being slow-growing and rarely metastasizing, these tumors often resist conventional chemotherapies (CTs) and radiotherapies (RTs), making surgical resection a crucial intervention. However, achieving radical resection for chordomas is seldom possible, presenting therapeutic challenges. The accurate diagnosis of these tumors is vital for their distinct prognoses, yet differentiation is hindered by overlapping radiological and histopathological features. Fortunat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To summarize the clinical features and genetic characteristics of Congenital bile acid synthetic disorder type 3 (BASD3) disorder caused by CYP7B1 gene variation. Methods: This was a case series study. Clinical data and genetic results of 2 cases of congenital bile acid synthetic disorder type 3 caused by CYP7B1 gene variations in the Department of Infectious Diseases, Children's Hospital of Fudan University at Xiamen and Department of Pediatrics, Women and Children's Hospital, School of Medicine, Xiamen University from January 2021 to December 2023 were retrospectively collected an
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease (PD) is a rare progressive autosomal recessive disorder resulting from the deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA) enzyme activity. Due to its multisystemic involvement, PD leads to significant morbidity and impacts patients' quality of life. Despite the availability of approved disease-modifying treatments, the prompt diagnosis and management of PD, which are crucial for patient outcomes, still present several challenges. This scoping review aimed to synthesize the evidence regarding methods for screening, diagnosing, and following up PD. We searched articles in English and S
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To summarize the genotype and clinical characteristics of chylomicron retention disease (CMRD) caused by secretion associated Ras related GTPase 1B (SAR1B) gene variations. Methods: Clinical data and genetic testing results of 2 children with CMRD treated at Children's Hospital of Fudan University and Jiangxi Provincial Children's Hospital from May 2022 to July 2023 were summarized. To provide an overview of the clinical and genetic characteristics of CMRD caused by SAR1B gene variations, all of the literature was searched and reviewed from China National Knowledge Infrastructure, W
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a multifactorial endocrine disorder associated with hormonal dysregulation, oxidative stress, and genetic susceptibility. The follicle-stimulating hormone receptor (FSHR) rs6166 polymorphism has been investigated for its potential association with ovarian function and PCOS. In addition, regarding FSHR rs6166 polymorphism in PCOS, limited data are available from Kurdistan Region-Iraqi women.
PURPOSE: Molecular analysis of FSHR rs6166 polymorphism, oxidative stress markers and hormonal profile in women with PCOS. Gene interaction networks, anthrop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immune checkpoint inhibitors (ICIs) are effective for NSCLC, but patients with NSCLC and EGFR mutations are less likely to benefit from ICI treatment. A small subset of patients harboring EGFR mutations is reported to respond to the treatment, although no biomarkers have been identified. In this study, we retrospectively explored predictive biomarkers based on tumor mutational status and tumor microenvironment (TME) to identify patients with NSCLC and EGFR mutations who could respond to ICI.
METHODS: Patients with NSCLC and EGFR-sensitizing mutations who were treated with EGFR-TKI
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebellar ataxias are a heterogeneous group of rare neurological disorders characterised by progressive gait instability, limb incoordination, speech and oculomotor impairment. UK prevalence estimates remain rather limited, with the most widely cited population-based study performed in South East Wales over two decades ago. The objective is to estimate the current prevalence of progressive cerebellar ataxia within South Yorkshire using a comprehensive NHS (National Health Service) tertiary ataxia service database and to compare findings with previously published UK data.
METHODS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SARS-CoV-2 pandemic resulted in an unprecedented scientific response. The scale of global genome sequencing, protein structural determination, and targeted studies of variant dynamics has resulted in a unique dataset, providing a valuable resource for studying viral evolutionary dynamics. Previous analysis of SARS-CoV-2 evolution has revealed apparently saltatory dynamics, with viral variants arising following evolutionary jumps without genetic intermediates represented in the sequence database. We utilize rich SARS-CoV-2 datasets to interrogate the role of protein structural constraint in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial dysfunction is linked to sleep disorders in previous report, but the potential roles of specific genes remain unclear. This study aimed to dissect different subtype-specific genetic associations and their underlying mechanisms. A multi-omics Summary-data-based Mendelian Randomization (SMR) approach was performed to identify potential causal links between mitochondrial function-related genes and sleep disorders. We integrated GWAS data from FinnGen database (the discovery set), independent GWAS datasets (covering different sleep-disorder subtypes and used for validation), and cis-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analyzing the network properties of cancer biomarkers within protein-protein interaction (PPI) networks is valuable for discovering novel biomarker candidates. Therefore, we constructed PPI networks using breast cancer (BC)-associated gene sets and performed 12 distinct centrality analyses to characterize the topological features of clinically validated biomarkers. Our reference set of biomarkers comprised genes from five clinical genetic testing panels-MammaPrint, Oncotype DX, PAM50, EndoPredict, and the BC Index-that were also present in the STRING database. The PPI networks were constructed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many neurodevelopmental disorders, including dyslexia and childhood apraxia of speech (CAS), have genetic predispositions that are understood to varying degrees. However, the microbiome in individuals with dyslexia and CAS remains underexplored. The goal of this exploratory study was to determine whether fecal and saliva microbiome diversity and composition are associated with dyslexia or CAS.
METHODS: To this end, we examined the fecal and saliva microbiota of individuals with dyslexia, CAS, and their neurotypical family members using 16S rRNA gene amplicon sequencing in a family
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric anal fistula is a clinically distinct condition. Postoperative recurrence remains a major therapeutic challenge, as the underlying molecular mechanisms are poorly understood.
AIM: To investigate the potential role of the SIRPG-AS1/miR-3692-5p/STAT1 axis in pediatric anal fistula progression and recurrence through bioinformatics analysis and experimental validation.
METHODS: Bioinformatics analysis of the GSE157020 dataset identified differentially expressed long non-coding RNAs (lncRNAs). The downstream miRNAs and target genes were predicted using multiple databases. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования