INTRODUCTION: Sex-specific genotype and early organization can influence the expression of sexually dimorphic traits in vertebrates. We tested these hypotheses in male-typical behaviour and rapid change to bright colouration in the veiled chameleon (Chamaeleo calyptratus) with XX/XY sex chromosomes.
METHODS: Hormonal manipulations included castration with and without testosterone replacement and testosterone administration in females.
RESULTS: Long-term testosterone treatment induced male-typical sexual behaviour and an ability to switch to bright colouration in females, while castration sup
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Y chromosome-linked gene sult1st6y (a homolog of the estrogen sulfotransferase gene) has recently been identified in Thunnus, a genus characterized by an XX/XY sex determination system. This study examined whether sult1st6y is a sex-determining gene in bluefin tuna (Thunnus orientalis).
METHODS: The expression of sult1st6y was examined using polymerase chain reaction analyses and in situ hybridization. Sult1st6y expression in masculinized XX testes produced by aromatase inhibitor administration and the expression profile of the sult1st6y mutant, which was produced using CRIS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: <p>Background: 46,XX testicular/ovotesticular disorders of sexual development (T/OT DSD) are infrequent congenital conditions characterized by the presence of functional ovarian and testicular or only testicular parenchyma.
OBJECTIVE: The aim of the study was to retrospectively describe clinical, hormonal, and genetic characteristics of 29 patients with 46,XX T/OT DSD (2000-2023), focusing on gonadal function, hormonal production, and long-term follow-up.
RESULTS: Most patients (n = 25, 86.2%) presented with atypical genitalia that suggested DSD. Median age at first assessment wa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: <p>Introduction: SEMA3E is a secreted class 3 semaphorin that, in mice, plays roles in neuronal guidance, cardiovascular morphogenesis, angiogenesis, and vascular homeostasis. Adult male mice lacking SEMA3E exhibit reduced testicular size compared to wild-type littermates, indicating a potential role in reproductive function. In humans, heterozygous missense variants in SEMA3E were initially reported to be associated with CHARGE syndrome and hypogonadotropic hypogonadism with anosmia. However, these associations have since been questioned, and the contribution of SEMA3E variants to
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hydrocolpos, a rare condition characterized by cystic dilatation of the vagina, can arise from various etiologies, including isolated imperforate hymen and vaginal atresia. Genetic conditions, such as Bardet-Biedl syndrome (BBS), may also manifest with hydrocolpos as part of urogenital malformations.
METHODS: We present a case of neonatal hydrocolpos associated with BBS. Sequencing of 19 BBS genes was performed to elucidate the genetic basis of the syndrome.
RESULTS: Genetic analysis revealed a novel frameshift indel variant (c.1543_1546dup p.Thr516Argfs*7) in the BBS10 gene. T
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Canine cryptorchidism, manifested by an abnormal testicular position, poses significant health risks and reproductive challenges in affected males. Despite a high prevalence, estimated at up to 10% in the canine population, a comprehensive understanding of its pathogenesis remains elusive. Studies in human cryptorchids and knockout mice have identified key factors involved in testicular descent, including INSL3, RXFP2, and AR. To date, only three DNA variants, found in the RXFP2, HMGA2, and KAT6A genes, have been associated with canine cryptorchidism.
SUMMARY: This review briefly
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary sex determination is the developmental process that results in the sexual differentiation of the gonads. Vertebrate sex determination is generally considered to follow the model based on the mammalian system, where a sex-specific master regulatory gene activates one of the two different gene networks that underlie testis and ovary differentiation.
SUMMARY: It is now known that, while many of the molecular components of these pathways are conserved across different vertebrates, a wide variety of different trigger factors are utilized to initiate primary sex determination. I
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Encompassing about half of the 60,000 species of vertebrates, fish display the greatest diversity of sex determination mechanisms among metazoans. As such that phylum offers a unique playground to study the impressive variety of gonadal morphogenetic strategies, ranging from gonochorism, with either genetic or environmental sex determination, to unisexuality, with either simultaneous or consecutive hermaphroditism.
SUMMARY: From the two main types of gonads, the ovaries embrace the important role to produce the larger and non-motile gametes, which is the basis for the development
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Although it was common in the 1970s-1990s to assign female gender of rearing to 46,XY infants with limited virilization of varying etiologies, including those with partial androgen insensitivity syndrome (PAIS), long-term data on outcomes for these individuals are sparse. Therefore, our goal was to use the power of an international registry to evaluate clinical features, surgical management, and pubertal data in patients with a molecularly confirmed diagnosis of PAIS who were born before 2008 and were raised as girls.
METHODS: The current study interrogated the International Dis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The nematode, Caenorhabditis elegans has proven itself as a valuable model for investigating metazoan biology. C. elegans have a transparent body, an invariant cell lineage, and a high level of genetic conservation which makes it a desirable model organism. Although used to elucidate many aspects of somatic biology, a distinct advantage of C. elegans is its well annotated germline which allows all aspects of oogenesis to be observed in real time within a single animal. C. elegans hermaphrodites have two U-shaped gonad arms which produce their own sperm that is later stored to ferti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Disorders of sex development (DSDs) are congenital abnormalities in which chromosomal, gonadal, and anatomical sex development are atypical. One of these disorders, 46,XY DSD, is particularly difficult to diagnose and manage because its etiology and clinical phenotypes are highly heterogeneous.
METHODS: We used a gene panel containing 141 genes implicated in DSDs to perform targeted next-generation sequencing (NGS) in 50 patients with 46,XY DSD.
RESULTS: Gene variants were detected in 23 patients (46%). Among them, 13 patients had previously reported pathogenic or likely pathog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ovotesticular disorder of sex development (OT-DSD) is a rare condition defined by concomitance of testicular tissue and ovarian tissue (containing follicles) in the same individual. In SRY-negative 46,XX OT-DSD, the presence of testicular tissue may be due to variations in NR5A1. Our aims were to search for NR5A1 variants in SRY-negative 46,XX OT-DSD patients and to perform a systematic review on the contribution of NR5A1 variations to 46,XX OT-DSD.
METHODS: Sanger sequencing of NR5A1 was performed in seven SRY-negative 46,XX OT-DSD patients: five simplex cases and two with anot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cryptorchidism is a hereditary anomaly characterized by the incomplete descent of one or both testicles to the scrotum. One of the challenges of this anomaly is that the retained testicle maintains its endocrine function. As a consequence, cryptorchid animals produce hormone-tainted meat in comparison to castrated animals and are likely to be more aggressive. Cryptorchidism can lead to reduced animal welfare outcomes and cause economic losses. Identifying genetic markers for cryptorchidism is an essential step toward mitigating these negative outcomes and may facilitate genome ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: 17α-Hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17OHD) is characterized by decreased sex steroids and cortisol synthesis, as well as an increased mineralocorticoid effect.
AIM: This study aimed to evaluate the clinical, biochemical, and molecular characteristics of patients with 17OHD and to discuss the diagnosis, treatment, and follow-up process.
METHODS: Age, symptoms, anthropometric measurements, blood pressure, and hormonal, biochemical, and chromosomal analysis results of 13 patients diagnosed with 17OHD between 2003 and 2022 were recorded at admission and during follow-up. Whole gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germ cells are critical for the survival of our species. They are the only cells that undergo meiosis - the reductive form of cell division that is necessary for genetic reassortment of chromosomes and production of the haploid gametes, the sperm and eggs. Remarkably, the initial female/male fate decision in fetal germ cells does not depend on whether they are chromosomally XX or XY; rather, initial sexual fate is imposed by influences from the surrounding tissue. In mammals, the female germline is particularly precious: despite recent suggestions that germline stem cells exist in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Disorders of gonadal development represent a clinically and genetically heterogeneous group of DSD, and the etiology in many cases remains unknown, indicating that our knowledge of factors controlling sex determination is still limited.
METHODS: We describe a 46,XY DSD patient from Egypt. The patient was reared as female, born to consanguineous parents, and was referred to us at the age of 5 years because of ambiguous genitalia. On examination, the girl was microcephalic (head circumference -3 SD), but her height and weight were normal for her age and sex.
RESULTS: Exome sequen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The aim of this retrospective study was to verify the association between the time of diagnosis and initial and final sex assignment in a disorder of sex development (DSD) diagnostic group, looking at the age of the patients at first visit, severity of genital ambiguity, and karyotype.
METHODS: The time of diagnosis was divided into 3 groups: before 2000, between 2000 and 2006, and after 2006. Data were categorized and analyzed using the χ2 test with α < 0.05.
RESULTS: A total of 567 cases were analyzed; 307 were assigned as male, 135 as female, and 125 remained undefined at th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex development is an intricate and crucial process in all vertebrates that ensures the continued propagation of genetic diversity within a species, and ultimately their survival. Perturbations in this process can manifest as disorders/differences of sex development (DSD). Various transcriptional networks have been linked to development of the gonad into either male or female, which is actively driven by a set of genes that function in a juxtaposed manner and is maintained through the developmental stages to preserve the final sexual identity. One such identified gene is Chromobox homolog 2 (C
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: People with differences of sex development (DSD) and their families need education about these conditions while receiving emotional and peer support to participate in shared decision-making, reduce social isolation, and optimize physical and psychosocial outcomes. Barriers to education and support include limited knowledge and awareness by healthcare providers, tension among patient and medical communities, varied quality of educational resources, and the sensitive nature of DSD. We aimed to create an electronic repository of vetted quality online resources about DSD.
METHODS: T
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SOX genesare master regulatory genes controlling development and are fundamental to the establishment of sex determination in a multitude of organisms. The discovery of the master sex-determining gene SRY in 1990 was pivotal for the understanding of how testis development is initiated in mammals. With this discovery, an entire family of SOX factors were uncovered that play crucial roles in cell fate decisions during development. The importance of SOX genes in human reproductive development is evident from the various disorders of sex development (DSD) upon loss or overexpression of SOX gene fu
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования