Besides having a large number of restriction fragment length polymorphisms (RFLP) the von Willebrand factor (vWF) gene contains several sequence polymorphisms in the coding regions. Eight nucleotide substitutions have been reported in two or more independent cDNA clones. Four of them give rise to amino acid substitutions, two of which are in the mature vWF subunit (at positions 26 and 709). We have investigated a previously suggested putative alanine-threonine polymorphism at position 618 of the mature subunit in normal subjects and patients with various types of von Willebrand's disease (vWD)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ospA gene of Borrelia burgdorferi encodes an outer membrane protein which is a major antigen of the Lyme disease agent. Two sequence-specific sets of oligonucleotide primers were used to specify the amplification of the ospA coding sequence by the polymerase chain reaction. One set allowed the entire ospA sequence to be amplified, while the other primed amplification of a truncated form of ospA lacking the first 17 codons specified by the wild-type ospA structural gene, residues believed to constitute a signal sequence which normally would direct localization of the ospA protein to the Bor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cognitive testing was conducted in a clinical population of encopretic patients. Testing included the Weschler Intelligence Scale for Children-Revised (WISC-R), the Wide Range Achievement Test (WRAT) and the Bender Visual-Motor Gestalt Test (BVMGT). Although Full Scale, Verbal and Performance Intelligence Quotients on the WISC-R were not statistically different from general population means, subtests in Arithmetic (p less than 0.001), Digit Span (p less than 0.001) and Coding (p less than 0.05) were. There was also a high incidence of Verbal/Performance discrepancies and statistically signific
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rickettsial pathogen Coxiella burnetii undergoes a variation in which virulent isolates (phase 1) become avirulent (phase 2) after repeated passage in a non-immunologically competent host. Biochemically, this variation is associated with a lipopolysaccharide modification and possibly other factors. Genetically, the regions of DNA responsible for phase variation have not been identified. We have sought to determine whether the plasmid identified in acute disease isolates, QpH1, which represents approximately 5% of the coding capacity of this organism is involved in phase variation. Plasmids
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal acid alpha-glucosidase (EC 3.2.1.3) hydrolyzes 1,4-linked alpha-D-glucose polymers present in glycogen. Genetic deficiency of acid alpha-glucosidase results in glycogen-storage disease type II, encompassing a spectrum of disorders of varying severity. To study the molecular basis for this heterogeneity, we sought to clone the coding sequence for human acid alpha-glucosidase. We screened 10(6) recombinant phage from a human liver cDNA expression library with an affinity-purified polyclonal antibody to human acid alpha-glucosidase. When we retested positive phage for reactivity to mono
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis is significantly associated with the HLA determinant HLA-DRw4 and cell-mediated reactivity to collagen. To determine if genes linked to those coding for HLA-DRw4 constituted immune response genes for collagen reactivity, peripheral blood mononuclear cells from 20 individuals with rheumatoid arthritis, 13 individuals with other arthropathies, and 41 normal individuals were compared for their ability to synthesize the lymphokine leukocyte inhibition factor in response to denatured bovine collagen. All individuals were responsive to the control antigen Candida albicans. While
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Clinical Significance: Superficially serrated adenoma (SuSA) is a recently recognized colorectal serrated lesion characterized by superficial serration and adenoma-like deep glands. Its clinicopathological significance in ulcerative colitis (UC) remains unclear. Case Presentation: We report a rectal SuSA in a 57-year-old Japanese woman with a 30-month history of UC and a history of follicular lymphoma. UC was in a mild, resolving phase at the time of detection. A 7 mm pale, sessile rectal lesion was completely removed by cold snare polypectomy. Histopathologically, the lesion sh
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclamen is an economically important ornamental plant widely cultivated for its diverse floral characteristics and adaptation to cool climates. Despite its horticultural significance, genomic resources for this species remain limited, hindering molecular studies and genomics-assisted breeding. Here, we report the first highly contiguous nuclear genome assembly of C. persicum generated using high-fidelity long-read sequencing. The assembled genome spans 1.48 Gb, consisting of 126 contigs with an N50 length of 52.3 Mb. Telomeric repeat analysis identified 8 contigs containing telomeric sequence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complete chloroplast genome of Dioscorea hypoglauca-a medicinal plant native to southern China-was assembled and characterized. The genome is circular, 153,219 bp in length, and follows the typical quadripartite organization: a large single-copy (LSC) region of 83,692 bp, a small single-copy (SSC) region of 18,813 bp, and two inverted repeat (IR) regions, each 25,357 bp. In total, 129 genes were annotated, including 84 protein-coding genes, 37 tRNA genes, and eight rRNA genes. Thirty-five simple sequence repeats (SSRs) were detected; most were mononucleotide A/T repeats. A comparison with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vibrio alginolyticus is a halophilic, Gram-negative marine bacterium that has emerged as a significant opportunistic pathogen affecting both marine animals and humans. As one of the most abundant vibrios in coastal and estuarine environments worldwide, V. alginolyticus causes substantial economic losses in aquaculture through vibriosis in fish, shrimp, and shellfish, while also being responsible for wound infections, otitis externa, and occasionally gastroenteritis in humans following seawater exposure or seafood consumption. The pathogenesis of V. alginolyticus is multifactorial, involving an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number variants (CNVs) are a major source of genetic diversity and could contain some of the missing heritability for mouse models of human disease. However, mouse CNVs have not been comprehensively characterized because they are difficult to resolve in repeat-rich, segmentally duplicated or reference sequence-absent regions of the genome. Here we analyzed long range sequence (LRS) data for 40 inbred mouse strains and characterized CNVs using pangenome graph-based (and other) methods and a C57BL/6J telomere to telomere (T2T) genome reference sequence. We resolved 1,594 high-confidence CNV
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transposons, also known as jumping genes, are DNA sequences capable of relocating within or between chromosomes. Long interspersed element-1 (LINE-1), the only autonomously active retrotransposon in the human genome, plays a critical role in maintaining genomic stability through its dynamic regulation. Under normal physiological conditions, the host employs epigenetic and other mechanisms to maintain LINE-1 in a silenced state. However, when this precise regulatory control is disrupted, aberrant LINE-1 activation can lead to insertional mutations, resulting in genomic instability and the devel
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic low-grade inflammation driven by persistent NLRP3 inflammasome activation is a unifying pathophysiological feature of most non-communicable diseases (NCDs). Whereas single-target pharmacological inhibitors exhibit limited breadth and durability, regular moderate-intensity exercise confers robust multi-system protection through a diverse network of exerkines. This narrative review synthesizes evidence that exercise-released myokines (irisin, Metrnl, context-reprogrammed IL-6), hepatokines/adipokines (FGF21, adropin, adiponectin), metabolites (lactate, β-hydroxybutyrate), microbiota-deri
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pharmacogenomic (PGx) data in Thailand remain limited, and genetics-only surveys rarely quantify "realized actionability"-the overlap between actionable PGx phenotypes and real-world medication exposure. We profiled 4,662 Thai adults using SNP-array data and a pre-specified PGx panel (11 genes; 26 markers) with a hybrid required/optional calling policy for diplotype/phenotype assignment. CPIC level A/B gene-drug relationships were linked to hospital electronic medical record (EMR) prescription/dispensation data to quantify drug-specific realized actionability. Overall callability across gene-r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer comprises a diverse group of complex diseases driven by genetic and epigenetic alterations that disrupt cellular signaling, metabolism, and cell death mechanisms. Despite significant advances in therapy, challenges such as tumor heterogeneity, treatment resistance, and escape from regulated cell death continue to impede curative outcomes. Among the various modes of regulated cell death, ferroptosis, an iron-dependent mechanism characterized by excessive lipid peroxidation and oxidative stress, has emerged as a promising therapeutic avenue in oncology. Notably, ferroptosis is intricately
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundAlthough the molecular basis of Alzheimer's disease (AD) is often studied in Caucasians, its genetic basis in Bangladesh remains elusive.ObjectiveWe explored the association between single-nucleotide variants (SNVs) of Apolipoprotein E (APOE) and other genes for AD risk among Bangladeshis.MethodsWe recruited AD patients and controls aged ≥18 years and conducted next generation sequencing (NGS) to analyze ∼30 Mb of the human exome. The NGS targets ∼99% of the Consensus Coding Sequence and RefSeq annotations, along with the complete mitochondrial genome.ResultsA total of 132 (72 AD: 60
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glioblastoma multiforme (GBM) is the most lethal primary brain tumor in adults. Emerging evidence endorses that gut dysbiosis contributes to GBM progression through the gut-brain axis (GBA), promoting inflammation and therapeutic resistance via abnormal short-chain fatty acid production and cytokine dysregulation. Exosomes, naturally occurring nanovesicles (30-150 nm), offer promising therapeutic potential due to their blood-brain barrier permeability, biocompatibility, and versatile cargo capacity. This review examines exosome engineering strategies for dual targeting: inhibiting alterations
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is a progressive interstitial lung disease with limited therapeutic options and marked molecular heterogeneity. Despite available antifibrotic therapies, disease progression remains poorly predictable, highlighting the need for improved mechanistic understanding and therapeutic targeting. This review summarizes recent advances in multi-omics research to elucidate the molecular mechanisms underlying IPF and to identify potential biomarkers and pharmacological targets. Multi-omics studies, including genomics, epigenomics, transcriptomics, proteomics, metabolom
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Indigenous chickens are an essential part of biodiversity and a vital protein resource to humans, yet global warming and environmental changes pose serious threats to their survival and productivity. Therefore, assessing population adaptive capacity under shifting environments is crucial for breeding resilient animals, and guiding conservation strategies. Here, we integrated ecological and whole-genome resequencing data from 1 022 chickens from 44 Chinese indigenous populations to reveal genomic signatures of local adaptation. From 87 agroclimatic variables, we identified eight dominant enviro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronotype and sleep problems are common in autism spectrum disorder (ASD), but their genetic relationship remains uncertain. We integrated published cross-trait LD score regression (LDSC), brain eQTL-based summary-data-based Mendelian randomization (SMR), SNP-based two-sample MR, two-step mediation MR, secondary parallel SMR, and Bayesian colocalization using UK Biobank chronotype GWASs, the iPSYCH/Psychiatric Genomics Consortium ASD GWAS, and GTEx v8 brain eQTLs. The published LDSC estimate was negative for morningness-coded chronotype and ASD (rG = -0.199). Primary ASD-outcome SMR identifie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования