BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) are major genetic polycystic kidney diseases that can progress to end-stage kidney disease (ESKD). Longitudinal data on the clinical characteristics associated with clinical outcomes in polycystic kidney disease (PKD), including the development of ESKD and cardiovascular disease (CVD) are lacking in Japan. To address this unmet need the authors are establishing a novel, web-based, Nationwide Cohort Registry Study-the Japanese Registry of PKD (JRP).
METHODS: The JRP is a p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many physicians and researchers are familiar with the tragic phenomenon known as sudden infant death syndrome (SIDS), the leading cause of postneonatal mortality in high-resource countries. A less familiar category of unexplained deaths is the problem of sudden unexplained death in childhood (SUDC), a more rare and unusual presentation of sudden death in children who are no longer infants and whose reasons for death defy explanation. A substantial body of research in SUDC now supports the possibility of an overlap with epilepsy and associated sudden death in that context (SUDEP). Stemming from
Редакционная статьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent genetic research identified a protective factor against late-onset Alzheimer's disease (AD) in Caucasians, a variant called rs3747742-C in the TREML2 gene. However, the roles of other TREML2 variants in AD have not been fully explored.
OBJECTIVE: We conducted a focused analysis of 16 TREML2 variants, examining their connection to AD by studying their correlation with cerebrospinal fluid (CSF) proteins, neuroimage, and cognition in the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative database (ADNI).
METHODS: A multiple linear regression model was utilized to estimate potential …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glioma is one of the leading types of brain tumor, but few etiologic factors of primary glioma have been identified. Previous observational research has shown an association between viral infection and glioma risk. In this study, we used Mendelian randomization (MR) analysis to explore the direction and magnitude of the causal relationship between viral infection and glioma.
METHODS: We conducted a two-sample bidirectional MR analysis using genome-wide association study (GWAS) data. Summary statistics data of glioma were collected from the largest meta-analysis GWAS, involving 12,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: CT (Chlamydia trachomatis) is among the most common pathogens leading to sexually transmitted diseases. Considering the uncertain mechanism by which HLA polymorphisms influence the CT infection, reinfection, comorbidities or evolution and because there is no consensus regarding the alleles involved in the pathogenesis of the infection, we considered necessary to perform a review to summarize the current knowledge of HLA related to CT.
METHODS: Pubmed was researched using key terms. Out of the 198 results found, we analyzed articles of all types which describe how the MHC, throug
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Restoration of eyelid and lacrimal functions are important steps on the way to an intact ocular surface. Clinically available substitute tissues or therapeutic options for eyelid reconstruction and lacrimal gland regeneration often reach their limits in patients with severe diseases of the adnexa oculi. Several approaches in regenerative medicine have been intensively researched and clinically tested in recent years. These range from reconstructive approaches with novel tissue matrices in the field of eyelid surgery to stem cell therapies to regenerate lacrimal gland function.
MAT
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell-free DNA is an advancing technology with increasing applications in screening, diagnosis, and treatment for several disease processes. The shared physiologic, genetic, and epigenetic characteristics of placental physiology and tumor development have become apparent to both clinicians and researchers. Maternal malignancy has been reported as a cause of false-positive prenatal cell-free DNA screening results. The detection of multiple aneuploidies or a single autosomal monosomy increases the chance for an underlying maternal malignancy when the result is discordant with fetal diagnostic tes
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To keep pace with the rapid advancements in molecular genetics and rare diseases research, we have updated the list of ectodermal dysplasias based on the latest classification approach that was adopted in 2017 by an international panel of experts. For this purpose, we searched the databases PubMed and OMIM for the term "ectodermal dysplasia", referring mainly to changes in the last 5 years. We also tried to obtain information about those diseases on which the last scientific report appeared more than 15 years ago by contacting the authors of the most recent publication. A group of experts, com
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review, we summarize the relevant scientific advances that led to the development of infectious cell culture systems for hepatitis C virus (HCV) with the corresponding challenges and successes. We also provide an overview of how these systems have contributed to the study of antiviral compounds and their relevance for the development of a much-needed vaccine against this major human pathogen. An efficient infectious system to study HCV in vitro, using human hepatoma derived cells, has only been available since 2005, and was limited to a single isolate, named JFH1, until 2012. Successiv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic sequencing has allowed for the characterization of new gene-to-disease relationships, as well as the identification of variants in established disease genes in patients who do not fit the classically-described phenotype. This is especially true in rare syndromes where the clinical spectrum is not fully known. After a lengthy and costly diagnostic odyssey, patients with atypical presentations may be left with many questions even after a genetic diagnosis is identified. We present a 22-year old male with hypotonia, developmental delay, seizure disorder, and dysmorphic facial features who
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial combined hyperlipidemia (FCHL) is the most prevalent primary dyslipidemia; however, it frequently remains undiagnosed and its precise definition is a subject of controversy. FCHL is characterized by fluctuations in serum lipid concentrations and may present as mixed hyperlipidemia, isolated hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia, or as a normal serum lipid profile in combination with abnormally elevated levels of apolipoprotein B. FCHL is an oligogenic primary lipid disorder, which can occur due to the interaction of several contributing variants and mutations along with environme
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria continues to impose a significant disease burden on low- and middle-income countries in the tropics. However, revolutionary progress over the last 3 years in nucleic acid sequencing, reverse genetics, and post-genome analyses has generated step changes in our understanding of malaria parasite (Plasmodium spp.) biology and its interactions with its host and vector. Driven by the availability of vast amounts of genome sequence data from Plasmodium species strains, relevant human populations of different ethnicities, and mosquito vectors, researchers can consider any biological component
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dominant nature of the Huntington's disease gene mutation has allowed genetic models to be developed in multiple species, with the mutation causing an abnormal neurological phenotype in all animals in which it is expressed. Many different rodent models have been generated. The most widely used of these, the transgenic R6/2 mouse, carries the mutation in a fragment of the human huntingtin gene and has a rapidly progressive and fatal neurological phenotype with many relevant pathological changes. Nevertheless, their rapid decline has been frequently questioned in the context of a disease tha
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research on prions, the infectious agents of devastating neurological diseases in humans and animals, has been in the forefront of developing the concept of protein aggregation diseases. Prion diseases are distinguished from other neurodegenerative diseases by three peculiarities. First, prion diseases, in addition to being sporadic or genetic like all other neurodegenerative diseases, are infectious diseases. Animal models were developed early on (a long time before the advent of transgenic technology), and this has made possible the discovery of the prion protein as the infectious agent. Sec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Theiler's murine encephalomyelitis virus is a widely used model to study the initiation and progression of multiple sclerosis. Many researchers have used this model to investigate how the immune system and genetic factors contribute to the disease process. Current research has highlighted the importance of cytotoxic CD8 T cells and specific major histocompatibility complex (MHC) class I alleles. Our lab has adopted this concept to create a novel mouse model to study the mechanism of blood-brain barrier (BBB) disruption, an integral feature of numerous neurological disorders. We have demonstrat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogen genetics is already a mainstay of public health investigation and control efforts; now advances in technology make it possible to investigate the role of human genetic variation in the epidemiology of infectious diseases. To describe trends in this field, we analyzed articles that were published from 2001 through 2010 and indexed by the HuGE Navigator, a curated online database of PubMed abstracts in human genome epidemiology. We extracted the principal findings from all meta-analyses and genome-wide association studies (GWAS) with an infectious disease-related outcome. Finally, we co
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary disorders of platelet function are a heterogeneous group of diseases that are often complex and tend to go undetected until clinically relevant bleeding occurs. Hallmarks are epistaxis, easy bruising, mucous membrane bleeding, perioperative bleeding and menorrhagia. Bleeding may be intermittent and unpredictable. After decades of successful research on platelet biology and genetics, research findings have not been satisfactorily translated to clinical practice. The lack of robust and well- standardized test systems continues to make the diagnosis of platelet defects cumbersome for t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyslexia is a very common developmental disorder. The aetiology of this complex disorder must in large part still be clarified. Dyslexia segregates in families and the risk for a sibling to become dyslexic is 3.5-fold increased. Different phenotypic dimensions are correlated with dyslexia. These are mainly phonological awareness, phonological decoding, orthographic coding, auditory short-term memory, and rapid naming. The correlated dimensions segregate in families and were found to be heritable. The heritability of word reading lies between 50% and 60%, and that of spelling between 50% and 70
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two genes associated with a high breast cancer risk (BRCA1 and BRCA2) have been discovered recently from study of large breast-cancer-dense kindreds. It is problematic to make inferences from these atypical families to the general population. Nevertheless, it appears that about 1 to 2 per cent of all breast cancer may be due to rare deleterious mutations in BRCA1 or BRCA2. The majority of breast cancer families with fewer than four cases are likely to have cancers not attributable to these genes. There may be more common mutations in other genes (such as ATM, HRAS1) that confer a moderate risk
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acanthosis nigricans (AN) is a recognized cutaneous marker of insulin resistance and metabolic syndrome. Despite its clinical significance and associations with various comorbidities, a comprehensive, quantitative overview of the research landscape is lacking.
OBJECTIVE: This study aimed to conduct a bibliometric analysis to map the global research output, identify key themes and trends, and elucidate the comorbidity network and potential therapeutic strategies for AN.
METHODS: We performed a bibliometric analysis using publications retrieved from the Web of Science Core Collecti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования