N-nitroso-bisoprolol (NBP) is a nitrosamine drug substance-related impurity (NDSRI) of bisoprolol, which is used to treat cardiac diseases since decades. To investigate the mutagenic potential of NBP, in vitro methods such as Enhanced Ames Test (EAT) and a mammalian cell gene mutation (HPRT) assay were used. To assess the in vivo mutagenicity, a 28-day repeat-dose study was conducted in wild-type NMRI mice, and liver and bone marrow samples were subjected to error-corrected next-generation sequencing (i.e., duplex sequencing) followed by benchmark dose analysis (BMD). NBP did not show mutageni
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rapid expansion of CRF07_BC is primarily driven by the CRF07_BC_N (07BC_N) lineage, with its proportion surpassing that of CRF01_AE in China. However, the intra-host evolution and clinical characteristics of CRF07_BC remain poorly understood. In this study, we conducted systematic surveillance of newly diagnosed HIV-1 patients in Shanghai from 2017 to 2023. A total of 2508 pol sequences of CRF07_BC were obtained, and an additional 130 near-full-length CRF07_BC genomes were generated using next-generation sequencing (NGS) for further analysis. The prevalence of 07BC_N in Shanghai consistent
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary cutaneous melanocytic tumours harbouring MAP2K1 mutations without second-hit genomic alterations represent a subclass of neoplasms with poorly understood biological behaviour. This study aimed to investigate the clinical outcomes and genomic characteristics of these tumours.
METHODS: This cohort study included primary cutaneous melanocytic tumours with MAP2K1 mutations from patients at two academic centres (Leiden University Medical Centre and University Medical Centre Utrecht). These mutations were categorised into three functional classes: Class I (RAF-dependent), Class
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cutaneous neoplasms that lack definitive histologic and immunophenotypic evidence of differentiation are a heterogeneous group of tumors with diverse prognoses and management options. These include undifferentiated and dedifferentiated melanoma (UM/DM), atypical fibroxanthoma (AFX), pleomorphic dermal sarcoma (PDS), and sarcomatoid squamous cell carcinoma. Diagnosis requires careful correlation between the clinicopathologic and molecular features, and the finding of a MAPK pathway variant commonly associated with melanoma may support the diagnosis of melanoma over other tumors in this
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Inherited retinal dystrophies (IRD) are a group of predominantly monogenic disorders which have genetically heterogeneous origins and display wide clinical phenotypic heterogeneity. The current study describes the clinical diagnoses, demographics and genetic aetiology of a cohort of Welsh patients to provide insight into the rates of genetic diagnosis of IRD. This will help inform patient prognosis and counselling in future clinical encounters.
METHODS: A comprehensive database of patients attending the tertiary referral clinic from January 2011 to December 2023 was compiled
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metastatic prostate cancer (mPC) is enriched for homologous recombination repair (HRR) gene alterations, which have prognostic and predictive value. Routine clinical implementation of next-generation sequencing (NGS) is still limited. We investigated the association between genomic and functional loss of HRR, using NGS and RAD51 immunofluorescence (RAD51-IF) in 219 primary or metastatic biopsies from 187 patients with stage IV prostate cancer. NGS showed frequent genomic alterations in TP53 (40%), AR (15%), PTEN (14%), FOXA1 (12%), MYC (10%), BRCA2 (9%), ATM (8%), and BRCA1 (2%). We pursued RA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prostate cancer (PCa) is the second most frequent tumor and the fifth leading cause of cancer-related death in men worldwide. PCa shows the largest clinical disparities across Asian, Caucasian, and African descendants among all cancer types, proving that the ethnic genetic background plays a significant role in PCa. Androgen Receptor (AR) gene malfunctioning represents the most prevalent cause of PCa. AR also displays a broad spectrum of genetic variability across ethnic backgrounds differently associated with cancer risk. We conducted a massive sequencing analysis of 15 genes highly relevant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the association between pre- and post-treatment gene mutation profiles and clinical outcomes (treatment response and prognosis) in patients with myelodysplastic syndromes with excess blasts (MDS-EB) receiving hypomethylating agent (HMA) monotherapy. Methods: The clinical characteristics, treatment efficacy, and survival outcomes of 69 treatment-naive patients with MDS-EB who underwent next-generation sequencing (NGS) before treatment and completed at least 4 cycles of HMA monotherapy at the Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital, CAMS & PUMC, between June 2
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-invasive prenatal testing (NIPT) enables the screening of fetal chromosomal abnormalities by analyzing cell-free DNA (cfDNA) in maternal blood. Recent technological advancements have expanded its applications to the detection of copy number variations (CNVs). However, the clinical utility of CNV detection remains unclear. We aimed to investigate the association between fetal CNVs detected by genome-wide NIPT and perinatal outcomes in a large cohort in Japan. This retrospective cohort study included 46,082 patients who underwent NIPT at certified facilities in Japan between January 2015 and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The prognosis of advanced pancreaticobiliary tumors is poor. Next-generation sequencing (NGS) of tissue samples is utilized to identify actionable alterations, but there are occasional limitations due to inadequate tissue acquisition. Circulating tumor DNA (ctDNA) is an alternative method, but its correlation with tissue-based NGS remains unexplored.
OBJECTIVES: To assess the mutation concordance (mCR) rates between ctDNA and tissue testing for patients with pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) and cholangiocarcinoma (CC) and to evaluate how ctDNA performs as a treatment respon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited kidney disease, affecting approximately 1 in 1000 individuals. This genetically heterogeneous condition is primarily caused by monoallelic pathogenic or likely pathogenic variants in the PKD1 and PKD2 genes, accounting for 78% and 15% of typical cases, respectively. Recently, the application of NGS methods has led to the identification of additional genes associated with ADPKD, which have been incorporated into routine diagnostic testing for detecting phenocopies of the disease.
METHODS: In this stud
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Osteogenesis imperfecta (OI) is marked by clinical and genetic heterogeneity, and the genotype-phenotype correlation remains not very clear. We conducted a clinical and genetic study in a Chinese OI cohort to determine the spectra of phenotypes and pathogenic variants. Methods: In this study, 298 Chinese families were recruited from 2019 to 2024. Clinical phenotypes including fractures, short stature, skeletal deformities, blue sclera, dentinogenesis imperfecta, and hearing loss were recorded and analyzed. Next-generation sequencing combined with PCR-based techniques was used to de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in COL4A3 and COL4A4 cause autosomal dominant and recessive Alport syndrome, yet data on their distribution and clinical expression in different populations remain limited. This study investigated genotype-phenotype correlations and the distribution of COL4A3/COL4A4 variants in a Lithuanian Alport syndrome cohort. A total of 221 individuals from Lithuania were analyzed for COL4A3 and COL4A4 variants using either next-generation sequencing or Sanger sequencing in order to assess variant distribution and associated clinical features. Only individuals with pathogenic, likely pathogenic,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-grade neuroendocrine tumors of the small intestine are separated into two groups: well-differentiated neuroendocrine tumors (NETs, high-grade) and poorly differentiated neuroendocrine carcinomas (NECs). They represent very rare entities, with few molecular data available, and are very challenging to treat. In this study we aimed to describe the molecular profile of these tumors and their spatial and temporal heterogeneity. We collected a national multicenter cohort of high-grade NETs (14 patients) and NECs (11 patients). DNA and RNA were extracted and somatic point mutations, copy number
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: UBAP1L is a newly discovered gene related to recessive inherited retinal degeneration (IRD) with an unknown pathogenic mechanism. This study aims to investigate whether biallelic pathogenic variants in UBAP1L contribute to the unsolved cases in Chinese IRD families and to explore the impact of the Ubap1l genetic defect in a mouse model.
METHODS: Next-generation sequencing was used to detect variants in families with unknown pathogenic variants. Biallelic variants in UBAP1L, evaluated through multistep bioinformatic analysis, comparison across multiple databases, and related phenotype
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Respiratory syncytial virus (RSV) is a significant cause of respiratory infections in children. Currently, there is limited literature on the clinical use of pathogen-targeted sequencing technologies and the systematic analysis of RSV infections in hospitalized children. The primary objective of this research was to evaluate the infection status and clinical manifestations associated with RSV in these pediatric patients.
METHODS: Between July 2021 and November 2023, 5,021 children hospitalized due to respiratory infections or associated complications were enrolled at the Maternal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The host's immune status is a critical determinant of the pathogen profile in pulmonary infections, but quantitative indicators to delineate this dynamic association are lacking. This study aimed to use CD4+ T cells count as an objective parameter to systematically characterize the evolution of the pathogen profile in bronchoalveolar lavage fluid-targeted next-generation sequencing (BALF-tNGS) from patients with severe pneumonia.
METHODS: We retrospectively analyzed 286 adult patients who underwent BALF-tNGS for severe pneumonia. Patients were stratified into four strata based on
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify predictors and risk factors for Pneumocystis jirovecii pneumonia (PJP) in non-HIV immunocompromised patients. METHODS: Retrospective analysis of 301 non-HIV patients with P. jirovecii in bronchoalveolar lavage fluid (BALF) using metagenomic next-generation sequencing (mNGS) identified PJP (n = 161) and P. jirovecii colonization (PJC, n = 140) groups, evaluated XGBoost for prediction, applied SHAP for insights, and assessed 28-day mortality risks. We assessed five machine learning algorithms, selecting XGBoost as the final predictive model, and applied SHapley Additive exPl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The COVID-19 pandemic led to widespread public health interventions that significantly affected the transmission of various pathogens, including enteroviruses (EVs). EVs exhibit considerable genetic diversity and can cause clinical manifestations ranging from mild illnesses to severe diseases. Our present study aimed to evaluate the diversity of circulating EV types in Hungary and assess the impact of lockdown measures on EV prevalence based on testing clinical samples obtained from symptomatic patients.
METHODS: As part of the routine enterovirus diagnosis, we conducted quantitat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Ghana, cerebrospinal fluid polymerase chain reaction (PCR) is the primary diagnostic tool for viral encephalitis. However, its application remains limited, and diagnosis is predominantly syndromic. Current data on encephalitis in Ghana are sparse and often restricted to sporadic cases, with improved PCR diagnostics elucidating some aetiological agents but leaving approximately 60% of cases undiagnosed. This diagnostic gap arises because PCR targets specific pathogens, overlooking unexpected or novel agents. Consequently, tailored patient management is hindered, patient outcomes are adversel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования