BACKGROUND: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) caused by a pathogenic variant in UMOD (ADTKD-UMOD) is a rare group of diseases characterized by hyperuricaemia with decreased urinary excretion of urate, gout and progressive chronic kidney disease. The mundane clinical characteristics often result in a failure to diagnose ADTKD-UMOD.
CASE PRESENTATION: In this report, we describe a 12-year-old boy who presented with polyarthritis, hyperuricaemia and tophi with a family history of 8 affected individuals. Clinical data, blood and urine samples of 3 affected members and 8
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria is a rare autosomal-recessive disorder that produces accumulation of homogentisic acid in body fluids. The accumulation in collagen tissues, mainly in the joint cartilage, produces ochronotic arthropathy. We report two clinical cases of one brother and sister with alkaptonuria and ochronotic arthropathy diagnosed in old age. In the first case, the patient is diagnosed by musculoskeletal involvement with long-term low back pain with other associated manifestations that made this pathology suspected. In the second case, the patient comes due to osteoporosis and other associated frac
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of 2 sisters (46,XX) born from consanguineous Moroccan parents. Both sisters had normal female genitalia, but within 2 weeks after birth, they presented with a severe salt-wasting crisis. Hormonal investigations suggested the diagnosis of congenital adrenal hyperplasia, which was confirmed by subsequent molecular analysis to be caused by 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency. Here, we discuss the main features like onset, possible complications, genetics, and replacement therapy of this rare disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although a genetic component is known to have an important role in the etiology of developmental dyslexia (DD), we are far from understanding the molecular etiopathogenetic pathways. Reduced measures of neurobiological functioning related to reading (dis)ability, i.e. endophenotypes (EPs), are promising targets for gene finding and the elucidation of the underlying mechanisms. In a sample of 100 nuclear families with DD (229 offspring) and 83 unrelated typical readers, we tested whether a set of well-established, cognitive phenotypes related to DD [i.e. rapid auditory processing (RAP), rapid a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family history of cancer is a well-known risk factor but the role of family history in survival is less clear. The aim of this study was to investigate the association between family history and cancer survival for the common cancers in Sweden. Using the Swedish population-based registers, patients diagnosed with the most common cancers were followed for cancer-specific death during 1991-2010. We used multivariate proportional hazards (Cox) regression models to contrast the survival of patients with a family history of cancer (individuals whose parent or sibling had a concordant cancer) to the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nephrocalcinosis consists of the deposition of calcium salts in the renal parenchyma and is considered the mixed form when it involves the renal cortex and medulla. The main etiological agents of this condition are primary hyperparathyroidism, renal tubular acidosis, medullary sponge kidney, hyperoxaluria and taking certain drugs. These factors can lead to hypercalcemia and/or hypercalciuria, which can give rise to nephrocalcinosis.
CASE PRESENTATIONS: Patient 1 was a 48-year-old Caucasian woman with a history of bilateral nephrocalcinosis causing chronic kidney failure. Imaging
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoaldosteronism type-1 is a rare disorder characterised by end-organ resistance to aldosterone resulting in salt-losing crisis with hyponatraemic dehydration, hyperkalaemia and metabolic acidosis. We report two siblings with pseudohypoaldosteronism type-1 who presented early in neonatal period with hyponatraemia, severe hyperkalaemia and metabolic acidosis. Both babies had miliaria like skin rash which flared up during episodes of hyperkalaemia and hyponatraemia. They had visible dilated meibomian glands from which a white material was protruding. The clinical presentation of pseudohyp…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the relationship between migraine and eating disorders by applying a special study design.
BACKGROUND: To date, only a few studies have assessed eating disorders and eating behavior in patients with migraine.
METHODS: The distinctive feature of this design is the comparison of sister pairs with one sister suffering from an eating disorder according to Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourth edition and the other being free of such disease.
RESULTS: We investigated 120 female patients with a median age of 24 years (interquartile range 20-31) as we
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia is the most common type of short-limbed dwarfism in children resulting from fibroblast growth factor receptor (FGFR) mutations. Activating mutations of FGFR3 also result in other forms of skeletal dysplasia and craniosynostosis. Acanthosis nigricans is associated with these skeletal dysplasias and we recently encountered a skeletal dysplasia along with acanthosis nigricans in a young boy. We report the case due its unusual nature affecting one of twin brothers.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranioectodermal dysplasia (CED), also known as Sensenbrenner syndrome, is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by typical craniofacial, skeletal and ectodermal defects, and tubulointerstitial nephritis leading to early end-stage renal failure. We report on a new familial case of a 9-year-old patient and two fetuses of 23 and 19 weeks of gestation respectively. Hypohidrosis was an additional ectodermal finding is the patient with CED. Postmortem findings in the two fetuses included acromesomelic shortening, craniofacial characteristics with absence of craniosynostosis, sma
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tay-Sachs disease (TSD) is a type 1 gangliosidosis (GM2) and caused by hexosaminidase A deficiency resulting in abnormal sphingolipid metabolism and deposition of precursors in different organs. It is a progressive neurodegenerative disorder transmitted in an autosomal-recessive manner. There is an accumulation of GM2 in neurocytes and retinal ganglions which result in progressive loss of neurological function and formation of the cherry-red spot which is the hallmark of TSD. We report the first case of juvenile TSD from Pakistan in a child with death of an older sibling without the diagnosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования