Once viewed as hopelessly incurable disorders and the dustbin for careers in academic medicine, the polycystic kidney diseases have emerged … the short arm of chromosome 16 very near the alpha-globin gene cluster and the gene for one form of tuberous sclerosis. ADPKD-2 has been assigned to the long arm of chromosome 4. ARPKD is due to a mutated gene on both copies of the long arm of chromosome 6. Cysts originate in renal tubules. Proliferation of tubule epithelial cells modulated by endocrine, paracrine, …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The second part of the study "Computerized tomography of the brain in children" is a continuation of the first one published in Supplement f … ing. From neurocutaneous syndromes, those most frequently occurring were cerebral manifestations of tuberous sclerosis. Apart from periventricular calcifications within the hamartomatous node, the three patients showed large pseudotumorous formations responsible of the deformity of lateral ventricles. In the frame of neurofibromatosis, the authors diagnosed the sten …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Pulmonary arterial hypertension (PAH) is characterized by the hyperproliferative phenotype of pulmonary arterial smooth muscle c … r in VPS34 activation; and active VPS34 led to the activation of the mTOR/S6 signaling pathway with tuberous sclerosis complex 2 downregulation. Finally, in vivo treatment with SAR405 attenuated right ventricular systolic pressure, right ventricular hypertrophy, and pulmonary vascular remodeling in SuHx mice, while concurrently decreasing vascular fibronectin deposi …
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In randomized controlled trials, add-on cannabidiol (CBD) has been shown to reduce seizure frequency in patients with Lennox-Gastaut syndrome, Dravet syndrome and Tuberous sclerosis complex. Real-world studies provide insights into the drug's profile in other off-label indications. This study evaluated factors predicting efficacy, retention, and tolerability of add-on CBD used for off-label treatment in clinical practice for patients with refractory focal-onset, genetic generalised, and other unclassified epilepsies.
METHODS: A retrospective cohort study recruiting all patients wh…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fenfluramine (FFA), an amphetamine derivative, was historically used as an appetite suppressant but was discontinued for its a … e dramatically than others with 95 % seizure reduction in our two children with apneic seizures and tuberous sclerosis. Nine of twenty children observed had at least 50 % seizure reduction, 8 of which had at least 75 % seizure reduction. Additionally, the safety profile of FFA was similar as the one reported in the studies done on patients with DS and LGS.
CONCLUSI …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the performance of a non-invasive prenatal screening test (NIPT) for a panel of dominant single-gene disorders (SGD) wi … ers, skeletal disorders, craniosynostosis syndromes, Cornelia de Lange syndrome, Alagille syndrome, tuberous sclerosis, epileptic encephalopathy, SYNGAP1-related intellectual disability, CHARGE syndrome, Sotos syndrome and Rett syndrome. NIPT-SGD was made available as a clinical service to women with a singleton pregnancy at ≥ 9 weeks' gestation, with testing on mat …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic multisystemic disorder resulting from autosomal dominant mutations in the TSC1 or TSC2 genes. It is characterised by hyperactivation of the mechanistic target of rapamycin complex 1 (mTORC1) pathway and has severe neurodevelopmental and neurological components including autism, intellectual disability and epilepsy. In human and rodent models, loss of the TSC proteins causes neuronal hyperexcitability and synaptic dysfunction, although the consequences of these changes for the developing central nervous system are currently unclear.…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The AMP-activated protein kinase (AMPK) regulates cellular energy homeostasis by sensing the metabolic status of the cell. AMPK … , complex 1; SE: short exposure; SEM: standard error of the mean; SQSTM1/p62: sequestosome 1; TSC2: tuberous sclerosis complex 2; TUBA4A: tubulin; TUBE: tandem ubiquitin binding entities; Ub: ubiquitin; UPS: ubiquitin proteasome system; WDR26: WD repeat domain 26; WT: wild type.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It has been 15 years since sirolimus, an mTOR inhibitor, received Food and Drug Administration approval to prevent acute rejecti … oma, two Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS), one blue rubber bleb nevus syndrome (BRBNS), two tuberous sclerosis complex (TSC), and one low-flow mixed arterial and venous malformation. One case had congenital hyperinsulinism (CHI). The average dosage administered was 1 mg/m2 for sirolimus and 7 mg/m2 for everolimus. We experienced a good measurable clinical im …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate microsurgical trans-sylvian trans-ventricular anatomical hemispherectomy with regard to seizure outcome, risk of hydroc … GAD antibody encephalitis, one with idiopathic neonatal thalamic hemorrhage, and one with extensive tuberous sclerosis. There were no failures among patients with malformations of cortical development. Estimated average blood loss during surgery was 387 ml. Ten (21%) children developed hydrocephalus and required a shunt following one-stage hemispherectomy, whereas 1 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the efficacy and safety of long-term ketogenic diet (KD) on the children with intractable epilepsy.
METHOD: This was … epsy), and the seizure types (included infantile spasm, Lennox-Gastaut syndrome, Ohtahara syndrome, tuberous sclerosis, Dravet syndrome, generalized epilepsy, and partial epilepsy). Parents were assigned to write seizure diaries which recorded the seizure presentations, tolerability, and complications associated with the KD. Patients' weight and height were measured …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The association between pediatric cancer and congenital abnormalities is well known but, there is no exclusive data on the neo … tumour of the central nervous system with Bochdaleck hernia; e) heart tumours in four patients with tuberous sclerosis; f) acute leukaemia in one patient with Down syndrome and congenital heart disease; g) kidney tumour in one case with triventricular hydrocephaly, and h) adrenocortical tumour: hemihypertrophy. The publications included the tumours diagnosed in diff …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the management practices of Infantile Epileptic Spasms Syndrome (IESS) across tertiary pediatric hospitals in the Uni … rednisolone was the first treatment for most institutions, irrespective of the etiology (apart from Tuberous Sclerosis Complex). Combined treatment (hormonal + vigabatrin) was less commonly used as first treatment (9%-12%, depending on etiology). Most institutions (63%) looked for failure of both hormonal therapy and vigabatrin (sequential or combined) before pursui …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lymphangioleiomyomatosis is an ultra-rare disease mainly affecting women of childbearing age. The MILES trial showed the efficac … ry diseases in Milan, Italy. Eligible participants were aged 18 years and older and had sporadic or tuberous sclerosis complex-associated lymphangioleiomyomatosis with progressive pulmonary function decline in the past year despite treatment with sirolimus or treatment naive. Patients received nintedanib 150 mg orally twice per day, with a possible reduction to 100 …
СтатьяКлиническое исследование II фазыПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pediatric cystic kidney disease (CyKD) includes conditions characterized by renal cysts. Despite extensive research in this fi … enal cyst; ten had been diagnosed with autosomal recessive polycystic kidney disease; three had the tuberous sclerosis complex; two patients each had Bardet-Biedl, Joubert syndrome, and nephronophthisis; and one had been diagnosed with the trisomy 13 condition. Genetic testing was performed in 17.9% of the patients, revealing disease-causing mutations in three-quart …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Subependymal giant cell astrocytomas (SEGAs) are WHO grade 1 tumors associated with tuberous sclerosis that classically arise from the ventricular wall near the caudate groove and foramen of Monro. Laser interstitial thermal therapy (LITT) is a minimally invasive surgical technique, which works by heating a stereotactically placed laser fiber to ablative temperatures under MRI thermometry monitoring. In this paper, the authors present LITT as a surgical alternative to open resection of SEGAs.
METHODS: Twelve patients with SEGAs who underwent 16 procedures between 2007 and 2022 at a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The skeletal system is the basis of the vertebral body composition, which affords stabilization sites for muscle attachment, protects vital … superfamily, member 11a TNFSF11/RANKL: tumor necrosis factor (ligand) superfamily, member 11 TSC1: tuberous sclerosis complex 1 ULK1: unc-51 like autophagy activating kinase 1.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: While aneurysm of the aortic root, interrupted aortic arch, and aortic coarctation are the most frequent aortic diseases in adole … ductus (2.5 cm) and ventricular septal defect. (5). Aneurysm of the aortic arch in the presence of tuberous sclerosis. (6). Pseudo-aneurysm of the proximal descending aorta following coarctation patch plasty. (7). Supravalvular aortic stenosis combined with severe aortic valve stenosis. (8). Pseudo-aneurysm following ascendens-to-descendens bypass because of recurr …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Q fever agent Coxiella burnetii is a Gram-negative bacterium that invades macrophages and replicates inside a specialized lysosomal vacu … y TFE3/B increased CCV expansion without enhancing bacterial replication. By contrast, knockdown of tuberous sclerosis complex 1 (TSC1) or TSC2, which hyperactivates mTORC1, impaired CCV expansion and bacterial replication. Together, these data demonstrate that specific inhibition of mTORC1 by C. burnetii, but not amplified cell catabolism via autophagy, is required …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the specific spectral-domain (SD) optical coherence tomography (OCT) features of retinal astrocytic hamartoma (RAH) and … f 42 patients with RAH, 36 (86%) had unilateral disease and 6 (14%) had bilateral disease. Systemic tuberous sclerosis complex was present in 8 patients (19%). The largest tumor (per eye) demonstrated a mean basal diameter of 3.0 mm (median, 2.0 mm) and a mean thickness of 1.9 mm (median, 1.8 mm). The mean tumor proximity to the foveola was 3.0 mm and that to the op …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования