UNLABELLED: Predisposition to coeliac disease (CD) might be partially due to an individual pattern of hyper-inflammatory biased immune response. One of these patterns of intense response may be linked to the haplotype carrying HLA-DQ2 alleles and TNF -308A allele. However, 10 % of CD patients do not express the DQ2 heterodimer and these do not usually carry the TNF -308A allele. A similar response might be achieved by genes codifying other cytokines.
OBJECTIVES: To study biallelic polymorphisms in genes codifying for TNFalpha, IL10, IL6 and TGFbeta1 in DQ2 negative CD patients and to compare …
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Giant cell (temporal) arteritis (GCA) and polymyalgia rheumatica (PMR) are different but overlapping diseases of unknown etiology … trols were genotyped for CRH polymorphism in the 5' regulatory region of the gene at position 1273 (alleles A1 andA2) and at position 225 (alleles B1 and B2) by PCR-restriction fragment length polymorphism. Allele frequencies and genotype distribution were evaluated by the chi-square test.
RESULTS: When GCA and PMR patients were examined for alleles and …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data concerning the association between vacA genotypes and disease in children in both developed and developing countries are scarce, especially because of the small number of children with a duodenal ulcer studied. The vacA genotypes of Helicobacter pylori strains obtained from 65 children (24 with a duodenal ulcer and 41 without a duodenal ulcer; 33 girls; mean age, 10.2 years; age range, 1 to 17 years) were investigated as described by J. C. Atherton et al. (J. Clin. Microbiol. 37:2979-2982, 1999). Ten (15.4%) children were infected with more than one H. pylori strain. None of these patient
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the association of apolipoprotein E (apoE) and presenilin-1 (PS-1) gene polymorphism with late-onset Alzheimer's dise … e-onset AD, and found no other genetic polymorphism or mutation except for apoE epsilon 4 and IE1 G alleles associated with AD.
CONCLUSION: apoE epsilon 4 gene appears to be the strongest gene risk factor for late-onset AD and its apparent association between the IE1 G/G genotype and late-onset AD is a consequence of the association between the epsilon 4 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Titin-truncating variants (TTNtvs) are the major cause of dilated cardiomyopathy (DCM); however, allelic heterogeneity (TTNtvs in different exons) results in variable phenotypes, and remains a major hurdle for disease diagnosis and therapy. Here, we generated a panel of ttn mutants in zebrafish. Four single deletion mutants in ttn.2 or ttn.1 resulted in four phenotypes and three double ttn.2/ttn.1 mutants exhibited more severe phenotypes in somites. Protein analysis identified ttnxu071 as a near-null mutant and the other six mutants as hypomorphic alleles. Studies of ttnxu071 uncovered a funct…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An allele (263bp) of the nonamyloid component of plaques (NACP)-Repl polymorphism has shown association with sporadic PD in a German population. The authors studied this polymorphism in 100 American PD patients and 100 healthy controls. The authors also studied 46 essential tremor (ET) and 55 Huntington's disease (HD) patients. Allele 263bp was significantly higher in PD patients (OR = 3.86) and ET patients (OR = 6.42) but not HD patients, compared with healthy controls. The association of allele 263bp with PD and ET suggests a possible etiologic link between these two conditions.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is an X-linked recessive disorder caused by abnormalities in the gene PLP1. Most females harboring heterozygous PLP1 abnormalities are basically asymptomatic. However, as a result of abnormal patterns of X-chromosome inactivation, it is possible for some female carriers to be symptomatic. Whole-exome sequencing of a female patient with unknown spastic paraplegia was performed to obtain a molecular diagnosis. As a result, a de novo heterozygous single-nucleotide deletion in PLP1 [NM_000533.5(PLP1_v001):c.783del; p.Thr262Leufs*20] was identified. RNA sequencing
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile rheumatoid arthritis (JRA) is a common chronic systemic autoimmune disease in children. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of s … was frequent but not significant in JRA patients (p = 0.19, OR = 1.38, 95% CI: 0.85-2.25). Neither alleles nor genotypes of rs7601754 SNP of STAT4 gene demonstrated associations with JRA. We recognize that gene variants of STAT4 did not affect JRA susceptibility in Iranian population.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To understand the transmission of Cryptosporidium infection in children, fecal specimens from 62 Kuwaiti children with gastrointestinal symptoms found to be positive by microscopy were genotyped and subtyped with a small subunit rRNA-based PCR-restriction fragment length polymorphism analysis and a 60-kDa glycoprotein-based DNA sequencing tool. The median age of infected children was 4.5 years, and 77% of infections occurred during the cool season of November to April. Fifty-eight of the children (94%) had Cryptosporidium parvum, three (5%) had Cryptosporidium hominis, and one (1%) had both C.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To examine the cannabinoid hypothesis for pathogenesis of schizophrenia, we examined two kinds of polymorphisms of the CNR1 gene, which enco … t allele (P = 0.011, OR = 0.208, 95% CI (0.098-0.439)). The present findings indicated that certain alleles or genotypes of the CNR1 gene may confer a susceptibility of schizophrenia, especially of the hebephrenic type.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Paraoxonase, angiotensin-converting enzyme (ACE), methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), and apo E gene polymorphisms were evaluated in older patients with vascular dementia (VD) or late-onset Alzheimer's disease (LOAD).
MATERIAL AND METHODS: Sixty patients with VD, 45 patients with LOAD, and 54 non-demented controls were compared.
RESULTS: No differences in the distribution of paraoxonase, ACE, and MTHFR polymorphisms were found. The overall frequency of apo E epsilon4 allele was "low"; epsilon4 allele was more frequent in LOAD (17.5%) and VD (13.3%) compared with controls
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Allelic variation at the CYP2D6 gene has been reported to be associated with Parkinsons' disease (PD) and Lewy body dementia (LB … We also found that CYP2D6 status does not modify the risk effect for AD conferred by apoE epsilon 4 alleles.
CONCLUSIONS: These findings provide some support to the notion that, at a genetic level, at least at this locus, AD could be distinct from PD and LBD.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The murine paired box-containing gene Pax1 is required for normal development of the vertebral column, the sternum, and the scapula. Previous studies have shown that three natural Pax1 mouse mutants, the undulated alleles, exhibit phenotypes of different severity in these skeletal elements. Nevertheless, these analyses have not clarified whether the semidominant Undulated short-tail (Uns) mutation, in which the complete Pax1 locus is deleted, represents a null allele. Moreover, the analyses of the classical undulated mutants did not allow a conclusion with respect to haploinsufficiency of Pax1…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting is the parental allele specific expression of genes and has recently been shown to occur in humans. Evidence for a role for genomic imprinting in human cancer comes from the finding of preferential retention of paternal alleles in embryonal tumors undergoing loss of heterozygosity, e.g., Wilms' tumor and osteogenic sarcoma. Recent studies have demonstrated imprinting of the insulin-like growth factor II gene at 11p15 in normal individuals, with the paternally inherited allele expressed and the maternal allele silent. It has been shown that normal imprinting is relaxed, and g…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tumor suppressor gene p53 has been shown to be mutated in 50% of acute lymphoblastic T-cell-leukemia (T-ALL) cell lines, all of which were established from T-ALL cases in relapse. In these lines both alleles of the p53 gene were independently affected by point mutation. In contrast, in human solid tumors possessing a mutated p53 allele, the second wild-type p53 suppressor allele is often lost by deletion rather than altered by mutation. This suggests that in T-ALL cell lines, the product encoded by the second mutated allele provides the cells with an additional oncogenic stimulus, beyond t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association of pemphigus vulgaris with the HLA serotypes, DR4 and DRw6, and with the DQ-beta chain alleles, DQw1 and DQw3, suggests that there is a genetic predisposition to this disease. However, familial cases of pemphigus vulgaris are exceedingly rare.
OBJECTIVE: We studied two siblings with pemphigus vulgaris and three unaffected family members to determine whether an HLA allele was associated with the development of pemphigus vulgaris in this family.
METHODS: We utilized restriction fragment length polymorphism methods using the HLA-DR beta 1, HLA-DQ alpha, and HLA-DW be…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A point mutation within exon 5 of beta-hexosaminidase alpha chain gene was identified earlier in a Puerto Rican patient with GM2-gangliosidosis B1 variant (the DN-allele) [K. Ohno and K. Suzuki: J. Neurochem. 50:316-318, 1988]. Oligonucleotide probes designed to detect either the normal or the DN-allele showed that four additional patients carried the same mutation. These patients were of Italian, French, Spanish, and English/Italian/Hungarian origin. Three of them, as well as our original patient, were compound heterozygotes with positive signals for both the mutant and normal probes, while t
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The origin recognition complex (ORC) binds origins of replication and directs the loading of the Mcm2-7 replicative helicase at these sites. … itro helicase loading activity of ATPase-defective ORC (ORC4R). Allele specificity studies show the alleles specifically suppress defects at ATPase interfaces within the ORC-Cdc6 complex. The sixth allele is a mutation in TOA2, a subunit of the TFIIA general transcription factor. Mutations in the general transcription factors TBP and TFIIB, and the large …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Erythema nodosum leprosum (ENL) is a humoral immune response to Mycobacterium leprae that is characterized by erythematous nodules, and may or may not be associated with systemic symptoms. Thalidomide is the primary treatment for ENL in Brazil, but peripheral neuropathy (PN) is a significant adverse effect. Genetic variants in SERPINB2 and PKNOX1 genes have been implicated in the predisposition to develop thalidomide-induced peripheral neuropathy (TiPN) in patients with multiple myeloma. This study evaluated the prevalence of the polymorphisms in SERPINB2 and PKNOX1 in ENL patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of Blastocystis sp., its genetic diversity and the distribution of circulating subtypes (STs) were molecularly investigated i … icant association with African origin and age classes >18 years old was found. ST1 (allele 4), ST2 (alleles 9, 13), ST3 (alleles 34, 36) and ST4 (allele 92) were the subtypes detected with a different distribution between autochthonous and immigrant patients. Co-infections with enteric protozoa such as Giardia duodenalis and Dientamoeba fragilis, pathogen …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования