OBJECTIVE: To describe the clinical characteristics and perform a multi-step bioinformatics evaluation of the pathogenicity of NM_000251.3(MSH2):c.1894_1898del (p.Ile633Lysfs*9), an MSH2 germline variant detected in a family with Lynch syndrome.
METHODS: Clinical evaluation included description of phenotype, family history, and immunohistochemical characterization of the proband's tumors. For pathogenicity classification according to the American College of Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology (ACMG/APA) criteria, bioinformatics analyses included: (i) literature and datab
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial glucocorticoid deficiency (FGD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by isolated cortisol deficiency and elevated adrenocorticotropic hormone (ACTH) levels. Variants in TXNRD2, which encodes mitochondrial thioredoxin reductase 2, have recently been implicated in FGD; however, the phenotypic and mutational spectrum remain extremely limited.
METHODS: Whole-genome sequencing (WGS) was performed in a proband from a Saudi family who presented in early childhood with clinical and biochemical features consistent with FGD (Low basal and stimulated cortisol of < 5
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: In India, hemoglobinopathies such as beta-thalassemia, sickle cell disease, and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency are major public health concerns.
AIMS: The present meta-analysis aimed to aggregate data on the prevalence and distribution of these nationally significant hemoglobinopathies across various demographic segments of India.
MATERIALS AND METHODS: The systematic review adhered to PRISMA 2020 guidelines. Four databases - Web of Science, PubMed, ProQuest, and Embase - were searched till 12.05.2024. Risk of bias assessment studies were undertaken using the JB
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Initial findings indicate that semantic memory retrieval of different categories, such as fruits and animals, is variably impacted in Parkinson's disease (PD). Importantly, theories of embodied cognition propose that these variances may stem from compromised motor processing in PD patients. Indeed, the conceptual representation of the fruits category may involve aspects of manipulability and graspability, which are less relevant for the animals category. We aimed to assess semantic memory retrieval of fruits versus animals category as assessed by semantic fluency (SF) in PD by using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To explore whether plasma proteins serve as potential therapeutic targets for primary open angle glaucoma (POAG) based on a Mendelian randomization (MR) study.
METHODS: Large-scale protein quantitative trait loci (pQTLs) data from the Icelandic deCODE database and two large POAG Genome-Wide Association Study (GWAS) summary datasets were used in this study. Causal associations between plasma proteins and POAG were identified using summary-data-based MR (SMR) analysis and the heterogeneity in dependent instruments (HEIDI) test. Colocalization analysis was then conducted to assess the genet
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Temozolomide (TMZ) is a widely used chemotherapy agent for the treatment of malignant gliomas and other brain tumors. Despite its established therapeutic benefits, there is an ongoing need to understand better its safety profile, particularly in real-world clinical settings. This study aimed to identify critical adverse drug reactions (ADRs) associated with TMZ by utilizing the FDA Adverse Event Reporting System (FAERS) database, thereby providing valuable safety insights for clinical practice.
METHODS: We utilized the reported odds ratio, proportional reporting ratio, Bayesian
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lupus nephritis (LN) is one of the most common and severe complications of systemic lupus erythematosus with unclear pathogenesis. The most accurate diagnosis criterion of LN is still renal biopsy and nowadays treatment strategies of LN are far from satisfactory. Cellular senescence is defined as the permanent cell cycle arrest marked by senescence-associated secretory phenotype (SASP), which has been proved to accelerate the mobility and mortality of patients with LN. The study is aimed to identify cellular senescence-related genes for LN.
METHODS: Genes related to cellular senes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a common endocrine disorder affecting women of reproductive age characterized by a spectrum of clinical, metabolic, reproductive, and psychological abnormalities. This syndrome is associated with significant long-term health risks, necessitating elucidation of its pathophysiology, early diagnosis, and comprehensive management strategies. Several contributory factors in PCOS, including androgen excess and insulin resistance, collectively enhance oxidative stress, which subsequently leads to mitochondrial dysfunction. However, the precise mechanisms through wh
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asthma is a major public health concern due to its persistent inflammation of the airways. The intricate and widely variable epidemiology of asthma among nations and populations is a result of the interplay between genetic, environmental, and socioeconomic factors.
OBJECTIVE: This study aims to investigate whether VitD supplementation can reduce the frequency of exacerbations (including the frequency of exacerbations requiring systemic corticosteroids and the frequency of exacerbations necessitating trips to the hospital or emergency room, or both) and improve pulmonary function (
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Keratoconus (KTCN) is a corneal ectasia, characterized by a progressive thinning and protrusion of the cornea, with a complex etiology involving genetic, behavioral, lifestyle, and environmental factors. Previous studies indicated that microRNAs (miRNAs) could be involved in KTCN pathogenesis. This in silico study aimed to identify precursor microRNAs (pre-miRNAs) differentially expressed in KTCN corneas and to characterize mature miRNAs and their target genes. Materials and methods: Expression levels of pre-miRNAs were retrieved from our previously obtained RNA sequencing data o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Monitoring genotypes of HIV infections in blood donors may provide insights into infection trends in the general population.
METHODS: HIV RNA was extracted from plasma samples of blood donors confirmed as HIV positive by blood screening nucleic acid and antibody tests. HIV genome target regions were amplified using nested real time-polymerase chain reaction followed by next-generation sequencing. Sequences were compared to those in the Los Alamos National Laboratory (LANL) database. Sequences were also assessed for drug resistance mutations (DRM) using the Stanford HIV DRM Databas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to conduct a bibliometric analysis of research on endometriosis and infertility, focusing on the 100 most-cited (TOP100) articles in the literature.
DESIGN: The design of this study is a bibliometric analysis.
PARTICIPANTS/MATERIALS, SETTING, METHODS: The SCOPUS database was searched using the terms "endometriosis" and "infertility." The productivity and impact of research publications by authors, countries, and journals were assessed using the following indicators: total number of publications, total number of citations (TNC), journal impact factor, and journal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have suggested an association between Type 1 diabetes (T1D) and autoimmune diseases (AIDs), but the causal relationship remains unclear. Therefore, this study utilizes publicly available Genome-Wide Association Studies (GWAS) databases and employs a two-sample Mendelian Randomization (MR) approach to explore the causal relationships between T1D and systemic lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA), and inflammatory bowel disease (IBD).
METHODS: Summary GWAS data for T1D, SLE, RA, and IBD were downloaded from open GWAS databases and the International In
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palatal impaction of the maxillary canine is commonly considered as a genetic condition, while the lateral incisor root has been suggested to guide maxillary permanent canine eruption. This review assessed whether agenesis of the maxillary lateral incisor is associated with eruption disturbances of the maxillary canine (displacement or impaction). Unrestricted searches in six databases for observational case-control human studies until May 2024 assessing eruption disturbances of the permanent maxillary canine in conjunction with permanent maxillary lateral incisor agenesis were performed. Stud
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corynebacterium striatum is a Gram-positive bacterium that is straight or slightly curved and non-spore-forming. Although it was originally believed to be a part of the normal microbiome of human skin, a growing number of studies have identified it as a cause of various chronic diseases, bacteremia, and respiratory infections. However, despite its increasing importance as a pathogen, the genetic characteristics of the pathogen population, such as genomic characteristics and differences, the types of resistance genes and virulence factors carried by the pathogen and their distribution in the po
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a fetus with severe heart defect and mosaic trisomy 12, and the correlation between chromosomal abnormalities and clinical manifestations and pregnancy outcome.
METHODS: A 33-year-old pregnant woman who presented at Lianyungang Maternal and Child Health Care Hospital on May 17, 2021 due to abnormal fetal heart development revealed by ultrasonography was selected as the study subject. Clinical data of the fetus were collected. Amniotic fluid sample of the pregnant women was collected and subjected to G-banded chromosomal karyotyping and chromosomal m
Клинический случайОбзорАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Though the risk of protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22 (PTPN22) and cytotoxic T-lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) genetic variants with uveitis have been developed, the combined results still remain uncertain and controversial.
OBJECTIVES: The aim of this study was to perform a meta-analysis to estimate the precise association of PTPN22 (rs2488457 and rs2476601) and CTLA-4 (rs231775, rs5742909, rs4553808, and rs3087243) polymorphisms with uveitis susceptibility.
METHOD: Five electronic databases (PubMed, Embase, Web of Science, China Biomedical Database, and China National Kn
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2022eng
OBJECT: Unlike the autosomal dominant inheritance of neurofibromatosis 2, there are no known inherited risk factors for sporadic, unilateral vestibular schwannoma (VS), which comprise most VS cases. The authors tested a hypothesis positing a genetic contribution to predisposition to these lesions by analyzing familial clustering of cases.
METHODS: Familial clustering of individuals with unilateral VS was analyzed in two independent genealogical resources with linked diagnosis data: the Veterans Health Administration Genealogy Resource and the Utah Population Database. Tests for excess related
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cancer of unknown primary (CUP) is defined the presence of metastatic disease without an identified primary site. An unidentifiable primary site of cancer creates significant challenges for treatment selection. We aimed to describe the clinicopathological, molecular, and prognostic characteristics of Chinese CUP patients.
METHODS: Patients with oncologist-confirmed CUP were identified at Fudan University Shanghai Cancer Center from 2019 to 2020. Information on patient characteristics, tumor presentation, treatment, and outcome were retrospectively collected from the inpatient data
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Candida albicans (C. albicans) is a common cause of vulvovaginal candidiasis (VVC). In this paper, the genetic diversity and molecular epidemiology of 173C. albicans strains were investigated by multilocus sequence typing (MLST). A total of 52 diploid sequence types (DSTs) were recognized, and 27 (51.9%) of which have not been reported in the MLST database. Genotyping was performed on the multiple isolates collected from patients with recurrent VVC (RVVC, referring to VVC which attacks more than 4 times in one year) in different acute infectious phases. The results showed that 59.1% (26/44) of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования