UNLABELLED: Common polymorphism in DNA repair genes may alter protein function and an individual's capacity to repair damaged DNA; deficits in repair capacity may lead to genetic instability and carcinogenesis.
AIM OF THE STUDY: In the present work the distribution of genotypes and frequency of alleles of the Arg194Trp and Arg399Gln polymorphism of XRCC1 and Arg415Gln polymorphism in ERCC4/XPF in subjects with breast cancer were investigated.
MATERIAL AND METHODS: Blood samples were obtained from 100 women with breast cancer and control (n = 106). The polymorphisms were determined by PCR-RFL
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies suggest that vulnerability to panic attacks and panic disorder (PD) may be related to a deficient serotonin (5-HT) neurotransmission. In the present case-control study we investigated possible associations between PD phenotype and five candidate polymorphisms including 5-HT transporter (5-HTTLPR and VNTR), monoamine oxidase A (MAOA promoter region), tryptophan hydroxylase 1 (TPH1 218A/C) and 5-HT1B receptor (5-HT1BR 861G/C) genes. The study sample consisted of 158 patients with PD and 215 healthy control subjects. The analysis showed higher frequencies of LL genotype (p = 0.016) and L
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have synthesized triple helix forming oligonucleotides (TFOs) that target a psoralen (pso) interstrand crosslink to a specific chromosomal site in mammalian cells. Mutagenesis of the targeted crosslinks results in base substitutions and deletions. Identification of the gene products involved in mutation formation is important for developing practical applications of pso-TFOs, and may be informative about the metabolism of other interstrand crosslinks. We have studied mutagenesis of a pso-TFO genomic crosslink in repair proficient and deficient cells. Deficiencies in non homologous end joini
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mismatch repair (MMR) genes, such as Msh2, are classified as "mutator" genes, responsible for the microsatellite instability identified in many tumors. In the current study, the mutation frequency and mutational spectrum in thymic lymphoma arising in Msh2 deficient mice are investigated. Thymic lymphoma developed in Msh2-/- background displayed an eight to nine-fold increase in mutation frequency compared to the normal thymi in Msh2 deficient animals. Sequencing demonstrated significantly different mutational spectra between normal thymus tissue and thymic lymphomas in Msh2-/- mice (P=0.02). T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously shown that the RAD50, RAD52, MRE11, XRS2, and HDF1 genes of Saccharomyces cervisiae are involved in the formation of deletions by illegitimate recombination on a monocentric plasmid. In this study, we investigated the effects of mutations of these genes on formation of deletions of a dicentric plasmid, in which DNA double-strand breaks are expected to occur frequently because the two centromeres are pulled to opposite poles in mitosis. We transformed yeast cells with a dicentric plasmid, and after incubation for a few division cycles, cells carrying deleted plasmids were det
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to investigate the immunogenetic mechanism of Behçet's disease, frequencies of HLA antigens were studied in patients. The subjects consisted of 66 patients and 99 normal controls. A lymphocyte cytotoxicity test was used for typing HLA-A, -B, -C, -DR, -DQ antigens. HLA-DP antigens were analyzed by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. A significant increase of HLA-B15 was observed in the patients. In contrast, no significant difference was observed in HLA-Bw52 which possesses only two different amino acids from HLA-B15. On the contrar
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: MYO7A is known to be the genetic cause of Usher syndrome type 1, as well as autosomal dominant and autosomal recessive non-syndromic hearing loss. In general, autosomal dominant MYO7A-associated hearing loss shows progressive high-frequency, sloping hearing loss. However, several variants are associated with low-frequency hearing loss. MYO7A-associated low-frequency hearing loss is relatively rare, and the clinical details remain unclear.
METHODS: A total of 18,475 Japanese patients with hearing loss were recruited. Targeted massively parallel sequencing of 158 deafness
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the differences in DNA methylation associated with age-related hearing loss in a study of 57 twin pairs from China.
DESIGN: Monozygotic twins were identified through the Qingdao Twin Registration system. The median age of participants was > 50 years. Their hearing thresholds were measured using a multilevel pure-tone audiometry assessment. The pure-tone audiometry was calculated at low frequencies (0.5, 1.0, and 2.0 kHz), speech frequencies (0.5, 1.0, 2.0, and 4.0 kHz), and high frequencies (4.0 and 8 kHz). The CpG sites were tested using a linear mixed-effects model, an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) is an aging-related and heterogeneous hematopoietic malignancy. In this study, a total of 1,474 newly diagnosed AML patients with RNA sequencing data were enrolled, and targeted or whole exome sequencing data were obtained in 94% cases. The correlation of aging-related factors including age and clonal hematopoiesis (CH), gender, and genomic/transcriptomic profiles (gene fusions, genetic mutations, and gene expression networks or pathways) was systematically analyzed. Overall, AML patients aged 60 y and older showed an apparently dismal prognosis. Alongside age, the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ribosomal proteins are considered to be involved in the immunity of different animals against pathogens. The protein level of RPL23 increased after fungal infection in termites, but how it influence active immunity in termites is unknown. The role of RPL23 gene was studied to evaluate its impact on active immunity of termite Reticulitermes chinensis against entomopathogenic fungus (EPF) Metarhizium anisopliae. The RPL23 gene fragment (414 bp) was cloned and phylogenetic analysis revealed that it's very close to termite Coptotermes formosanus. Expression of RPL23 gene was significantly higher i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common form of hereditary spastic paraplegia (HSP), SPG4 is caused by single nucleotide variants and microrearrangements in the SPAST gene. The high percentage of multi-exonic deletions or duplications observed in SPG4 patients is predisposed by the presence of a high frequency of Alu sequences in the gene sequence. In the present study, we analyzed DNA and RNA samples collected from patients with different microrearrangements in SPAST to map gene breakpoints and evaluate the mutation mechanism. The study group consisted of 69 individuals, including 50 SPG4 patients and 19 healthy rel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surfactant protein B (SP-B) deficiency is a rare genetic disease that causes fatal respiratory failure within the first year of life. Currently, the only corrective treatment is lung transplantation. Here, we co-transduced the murine lung with adeno-associated virus 6.2FF (AAV6.2FF) vectors encoding a SaCas9-guide RNA nuclease or donor template to mediate insertion of promoterless reporter genes or the (murine) Sftpb gene in frame with the endogenous surfactant protein C (SP-C) gene, without disrupting SP-C expression. Intranasal administration of 3 × 1011 vg donor template and 1 × 1011 vg nuc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XX maleness is a rare syndrome with a frequency of 1 in 20,000-25,000 males. XX males exist in different clinical categories with ambiguous genitalia or partially to fully mature male genitalia, in combination with complete or incomplete masculinization. In this study, we report a case of SRY-negative XX male with complete masculinization but infertility. The patient had fully mature male genitalia with descended but small testes and no signs of undervirilization. PCR analysis for SRY, ZFY, Amelogenin, AZFa, AZFb, AZFc genes, a pair of primers from heterochromatic region and six Y-STRs showed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the current study was to determine whether factor V Leiden and the prothrombin 20210A gene mutation are risk factors for osteonecrosis of the femoral head in different etiologic groups of osteonecrosis in adults and whether patients with idiopathic osteonecrosis of the femoral head have a higher frequency of thromboembolic events compared with the general population. We investigated 63 adult patients with nontraumatic osteonecrosis of the femoral head for etiologic factors, such as corticosteroid medication and alcohol abuse, and the occurrence of factor V Leiden and the prothro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasmodium falciparum erythrocyte membrane protein 1 (PfEMP1) proteins expressed on the surface of P. falciparum-infected erythrocytes undergo antigenic variation by switching the gene expressed within a repertoire of approximately 50 var genes per haploid genome. The switching of PfEMP1 plays an important role in the survival and pathogenesis of the parasite. To understand how a parasite switches its var gene expression in human infections, we investigated the composition and change of var gene transcripts during the acute phase of well-defined laboratory-induced P. falciparum infections in n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leydig insulin-like hormone (Insl3), a member of the insulin-like superfamily, is specifically expressed in Leydig cells of fetal and postnatal murine testis. Recently, the absence of the Insl3 gene has been reported to result in bilateral cryptorchidism in male mice and it has been suggested that mutations of the INSL3 gene may cause cryptorchidism in humans.
METHODS: We sequenced the INSL3 gene from five Japanese patients with sporadic bilateral cryptorchidism. Patients' genome DNA was prepared from blood leukocytes. Two exons of the INSL3 gene were amplified by polymerase chain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied tumor necrosis factor (TNF), lymphotoxin-alpha (LT-alpha), and TNF receptors type 1 (TNFR-1) and type 2 (TNFR-2) gene polymorphisms as well as HLA class II DRB1 alleles in Japanese patients with human T-cell lymphotropic virus type I (HTLV-I) associated myelopathy (HAM) (n = 51), patients with adult T-cell leukemia/lymphoma (ATL) (n = 48), asymptomatic HTLV-I carriers (n = 50), and HTLV-I seronegative, normal controls (n = 112). There were significant differences between HAM patients and normal controls in the distributions of TNF promoter region polymophism at position --857, the L
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To optimize a gene transfer system for hematopoietic stem cell gene therapy of patients with mucopolysaccharidosis (MPS) type I, 10 retrovir … . We observed that the human PGK promoter introduced the highest IDUA activity per 1% relative transgene frequency in F(MPS). Use of the same promoter to separately regulate both the therapeutic gene and a drug-resistance gene resulted in decreased expression of the unselected gene. Co-selection using bicistronic vectors not only increased the number of transduc …
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the frequency of spinocerebellar ataxia type 31 (SCA31) related mutations among patients from mainland China.
METHODS: For a cohort of molecularly unassigned patients comprised of 295 SCA patients (including 98 probands from families featuring autosomal dominant SCA and 197 sporadic cases) and 81 patients with hereditary spastic paraplegia (HSP) (including 23 probands from families with autosomal dominant HSP and 58 sporadic cases),TGGAA pentanucleotide expansion insertional mutation of the BEAN/TK2 gene was detected using repeat-primed PCR followed by capillary gel el
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability (ID), a genetically and clinically heterogeneous disorder, affects 1%-3% of the general population and is a major health problem, especially in developing countries and in populations with a high frequency of consanguineous marriage. Using whole exome sequencing, a homozygous missense variation (c.3264G>C, p.W1088C) in a plausible disease causing gene, GPR126, was identified in two patients presenting with profound ID, severe speech impairment, microcephaly, seizures during infancy, and spasticity accompanied by cerebellar hypoplasia. The role of GPR126 in radial sortin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования