BACKGROUND: Whole exome sequencing (WES) is commonly used for patients with nonspecific clinical features and conditions with genetic heterogeneity. However, a nondiagnostic exome does not exclude a genetic diagnosis, so history and physical examination is crucial to selecting appropriate genetic testing.
CASES: We report three patients with three recognizable phenotypes: a seven-year-old female with classic Rett syndrome; a 28-year-old male with neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa; and a 16-year-old male with mosaic, segmental, paternal uniparental disomy 14 who had nondiagnostic WE…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A postmenopausal woman in her 60s was referred due to an elevated haemoglobin value found during her annual check-up. On physical examination, characteristic features of hyperandrogenism were observed which were not earlier mentioned. Laboratory investigations revealed polycythaemia accompanied by a normal erythropoietin and a negative analysis for JAK2-V617F mutation. A disproportionally and markedly elevated testosterone in combination with normal levels of adrenal androgens raised the suspicion of an ovarian source. CT scan showed nodular hyperdense lesions in both ovaries. A bilateral ooph…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poland syndrome is a rare congenital developmental deformity characterized by unilateral agenesis or hypoplasia of thoracic wall soft tissue. We report two adult cases of Poland syndrome detected by computed tomography (CT) images. CT images of the two cases depicted an asymmetric chest wall with the absence of a breast and agenesis of the pectoralis muscles. A physical examination of case 1 showed a thin right chest wall with depression of the right nipple region. Hand deformities were also observed, including brachydactyly and syndactyly. In case 2, hand deformities were not found in a physi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imaging is often used at the time of diagnosis to exclude conditions other than arthritis, to confirm the physical examination if equivocal, and to assess the degree of inflammation and baseline damage. Plain radiography is helpful in the evaluation of damage from chronic inflammation, while ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) are helpful in the assessment of early disease and active inflammation. Multiple studies have shown that tenderness on physical examination of the sacroiliac joint is often discordant with imaging results, so MRI is increasingly relied upon to assess for obje…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Compression neuropathy of the tibial nerve or one of its terminal branches (tarsal tunnel syndrome) is relatively uncommon. Accessory musculature on the posteromedial aspect of the ankle is a rare extrinsic cause of compression. Therefore, it should be considered in patients with prolonged manifestations of tibial nerve compression. A detailed history and physical examination, together with proper radiological evaluation, allow for accurate diagnosis. In this case report, a 13-year old female teenager on history, physical examination, and imaging studies was diagnosed as compressio…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Aortic dissection is a life-threatening clinical emergency and a challenging diagnosis. Depending on its initial location, it may present with several symptoms with the most common being chest pain. We describe the case of a 62-year-old man admitted to the Emergency Department with acute neurological deficits and triaged for the stroke protocol. After unexpected findings on physical examination, other diagnostic hypotheses were evaluated, culminating in the diagnosis of aortic dissection with haemothorax mimicking a stroke.
LEARNING POINTS: Aortic dissection is a clinical emergenc…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 3-month-old girl who presented with high-grade fever for 3 days. Her initial physical examination was normal. Investigation showed abnormal white cells in her urine. She was diagnosed with a urinary tract infection and received an antibiotic for 1 day. After that, she developed a generalised maculopapular rash over her body. An adverse drug reaction from the antibiotic was suspected, and the patient was referred to our hospital. On admission, she still had fever and was irritable. She was diagnosed with sepsis and given another broad-spectrum antibiotic for 2 days. However, her fev…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vertigo and dizziness are common symptoms in the acute care setting and have a wide diagnostic range. The most deleterious diagnosis is vertebrobasilar disease with brain infarction in the posterior fossa. Therefore, every patient with acute vestibular syndrome needs to be evaluated by a structured interview and a systematic physical examination for red flag symptoms which indicate vertebrobasilar infarction. Routinely, the physical examination should cover the head impulse (Halmagyi) test, test for nystagmus as well as the test of skew and in cases of benign paroxysmal positional vertigo, by …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 46 year old asymptomatic male whose chest X-ray showed a right aortic knob and in the physical examination he had a systolic murmur with a palpable left parasternal heave. On performing the transesophageal echocardiography and MRI a ventricular septal defect (VSD) was observed which only requires periodic echocardiographic reviews. VSD is the most common congenital heart disease. The VSD may be membranous, inlet, trabecular, or infundibular. The clinical signs may range from only anodyne with a left pansystolic parasternal murmur on physical examination, up to lung hype…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 57-year-old woman with non-Hodgkin's lymphoma presented to the emergency department with febrile neutropaenia. She complained of fever and malaise and had a normal physical examination. Ten hours later, she developed worsening right leg pain that required escalating doses of morphine. Her physical examination remained unremarkable. Owing to the increasing pain in her leg, an x-ray was performed which revealed subcutaneous emphysema. She subsequently developed numbness over her right leg and, then, 21 h after admission the leg became cold and ischaemic. Haemorrhagic bullae and bruising began …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of globe rupture and nonaccidental trauma is not established in the literature. We present 2 cases involving a 9-month-old infant girl and a 14-month-old girl who experienced inflicted traumatic globe rupture. In the first case, the infant had isolated eye findings on physical examination, but extensive injuries were revealed on the skeletal survey and computed tomography of the head. In the second case, the toddler had a prior history of abuse, so our index of suspicion for nonaccidental trauma was heightened. Despite isolated eye findings on physical examination, this toddler…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 20-year-old male with isolated complete duodenal transection at two duodenal segments after blunt abdominal trauma. On admission, the patient underwent physical examination, laboratory analysis, abdominal ultrasound and plain abdominal x-ray. Physical examination revealed diffuse and rebound tenderness and extreme rigidity of the abdomen, guarding and decreased bowel sounds. Standard surgical techniques were used (median laparotomy, primary anastomosis, nasojejunal three-luminal tube for feeding and gastric decompression). At exploration, we found complete transection of …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo-like depigmentation in patients with malignant melanoma is a poorly understood phenomenon. We report a patient who presented with a 4-month history of vitiligo-like depigmentation of the face, trunk and limbs. Physical examination revealed an enlarged left inguinal lymph node. A needle biopsy taken from the lymph nodes revealed metastatic malignant melanoma. One small nodule on the left sole was found subsequently. Despite the absence of junctional activity, it was considered to be a primary tumour with regression of the epidermal lesion. The patient died from sepsis, the main complic…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dysphagia after anterior cervical disc fusion (ACDF) is a common complaint. We present two cases of dysphagia caused by a rare complication after ACDF: cerebrospinal fluid (CSF) leak into the neck.
STUDY DESIGN: A case series of two patients.
METHODS: Both patients underwent a chart review, comprehensive history, physical examination, flexible nasolaryngoscopy, and radiographic imaging. A literature review of the MEDLINE database (1966-2006), using key words "dysphagia" and "anterior discectomy," was performed.
RESULTS: We present two patients with persistent dysphagia after ACDF…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe four cases of postpolio syndrome with typical histories, physical examination results, and electrodiagnostic evidence of extensive anterior horn cell disease, as well as the putative pathophysiology of postpolio syndrome in persons with histories of nonparalytic polio and the diagnostic implications for individuals older than 40 yr of age who are experiencing unexplained new weakness, fatigue, and muscle or joint pain. Although the diagnosis of postpolio syndrome traditionally has required a remote history of paralytic polio, many persons such as the ones described here with typica…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a collection of 3,571 patient's files admitted in the University Teaching Hospital and the Yaounde General Hospital, we studied 27 patients suspected of chronic pancreatitis. 20 patients with calcified chronic pancreatitis benefited from a detailed history, physical examination and a complete paraclinical work-up. From the data collected, chronic alcoholism seemed to have been the main aetiology. Industrial beer from barley alone and/or associated with other traditional liquors was most consumed. The majority of patients were heavy alcoholics and daily consumption varied from 75 to 124 g of…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exercise training has an effect on myocardial metabolism and the coronary vasculature. Alterations in the autonomic nervous system tone appear to account for the bradycardia often seen in athletes. Cardiomyopathy is the main threat to health and life in the young competitive athlete. For the older jogger or marathoner, coronary disease is the most common cause of a sudden cardiac catastrophe. A thorough medical history and physical examination is the least expensive and the most effective means of screening athletes for underlying cardiovascular disease. This can be supplemented with additiona…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperthyroidism is reportedly uncommon in the indigenous populations of Africa. The presenting symptoms volunteered, the symptoms elicited by direct questioning, and the results of physical examination were therefore prospectively compared in 60 Black and 56 White patients with thyrotoxicosis attending a single thyroid clinic. Fewer Blacks than Whites volunteered information about weight loss, while more Blacks complained only of the presence of a goitre. A 'change' diagnosis of hyperthyroidism was made more frequently in Blacks. Symptomatology elicited by direct questioning and findings on ph…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cluster of abnormalities characteristic of myotonia dystrophica makes anesthesia a hazardous procedure. A thorough history and physical examination are essential, anesthetic agents must be selected with care, and ventilation requires meticulous attention.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare case of sinonasal intestinal-type adenocarcinoma in the nasal cavity. A 31-year old man represented with headache and epistaxis. We identified a malignant tumour, which is a rare pathology, with detailed physical examination, anterior rhinoscopy, computed tomography scan, magnetic resonance imaging and histopathologic examination. Endoscopic excision of the tumour was performed. After three years of follow-up of the patient in our clinic, there was no sign of any recurrence.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования