Complement component C6 is a part of the membrane attack complex that forms a pore-like structure in cell membranes following complement act … in the local area, principally Jefferson County, Alabama. In addition, three previously undescribed point mutations, two of which result in amino acid substitutions, were identified within exon 6. A review of the county health department records over the past 6 years revealed a higher incidence of meningococcal meningitis in blacks due to serogroups Y and W-135 …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral contraceptives (OCs) are implicated in the development of hepatocellular carcinoma (HCC). Mitogenic stimulation may be the primary mech … lelic deletion analysis identified loss of heterozygosity in one of four informative cases. Two p53 point mutations were found in one tumor containing moderately and well-differentiated components; this patient was negative for all serological markers of hepatitis B and C infections. Both components showed p53 protein accumulation and a GTTval-->GCTala mutation …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated clonal intratumor heterogeneity by comparing different areas of each tumor in 20 gastrointestinal cancers from female patients (1 esophageal cancer, 5 stomach cancers, and 14 colorectal cancers). In all 19 cases informative for X-inactivation analysis with the M27 beta and/or the phosphoglycerate kinase probes, the tumors were clonal. Separate areas from a given tumor showed identical X-inactivation patterns, providing evidence for its single-cell origin. Of 20 cancers, 11 showed p53 gene mutations (base pair insertions, point mutations, and one case of a base pair deletion) in…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the immunophenotypic and molecular biological characteristics of patients with elevated serum alpha-fetoprotein (A … l rate of patients was 65.9 %, and the 3-year progression-free survival rate was 30.7 %. Gene LRP1B point mutation was associated with poor prognosis (P＜0.001). There was no significant improvement in the prognosis of patients treated with immunotherapy compared with those treated with chemotherapy alone (P=0.595), but the prognosis of patients treated with post …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROOF 302 is an ongoing randomized, double-blind, placebo-controlled, adjuvant phase III trial (NCT04197986) in approximately 218 patients from 120 centers worldwide. Eligibility criteria include post-surgical high-risk muscle-invasive upper tract urothelial cancer (85% of patients) or urothelial bladder cancer (15%), susceptible FGFR3 alterations (activating mutations, gene fusions or rearrangements), ≤120 days following radical surgery and ineligible for/or refusing cisplatin-based (neo)adjuvant chemotherapy. Patients receive either oral infigratinib 125 mg or placebo daily on days 1-21 of a
СтатьяПротокол клинического исследованияПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal overgrowth accompanied by de novo heterozygous activating mutations in PDGFRB (platelet-derived growth factor receptor beta), that is, p.Pro584Arg and p.Trp566Arg, defines Kosaki overgrowth syndrome (OMIM #616592). Emerging evidence suggests a role of PDGFRB in the genesis of cerebral aneurysms. The delineation of the range and progression of the vascular phenotype of Kosaki overgrowth syndrome is urgently needed. Herein, we conducted subsequent analyses of serial neurovascular imaging studies of two original patients with a de novo heterozygous mutation in PDGFRB, that is, p.Pro584Ar
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An investigation was carried out into the genetic mechanisms responsible for multidrug resistance in nine carbapenem-resistant Pseudomonas a … The loss of OprD in nine isolates was mainly due to frameshift mutations, premature stop codons and point mutations. An association of loss of OprD with the overexpression of MexAB-OprM and MexXY-OprM was observed in most isolates. Hyper-production of AmpC was also observed in three isolates. Clonal relationship of the isolates was determined by repetitive eleme …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDS: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease characterized by hypercholesterolemia, tendon xanthomas, and premature coronary heart disease. FH is caused by mutations of "FH genes," which include the LDL-receptor (LDLR), apolipoprotein B-100 (APOB) or proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). We evaluated the usefulness of FH gene analysis for diagnosing homozygous FH (homo-FH), particularly in cases caused by gain-of-function (g-o-f) mutations in PCSK9 (PCSK9 E32K).
OBJECTIVES: To evaluate the frequency of homo-FH caused by PCSK9 E32K compared
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease is an X-linked inherited metabolic condition where the deficit of the α-galactosidase A enzyme, encoded by the GLA gene, leads to glycosphingolipid storage, mainly globotriaosylceramide. To date, more than 600 mutations have been identified in human GLA gene that are responsible for FD, including missense and nonsense mutations, small and large deletions. Such mutations are usually inherited, and cases of de novo onset occur rarely.
CASE PRESENTATION: In this article we report an interesting case of a 44-year-old male patient suffering from a severe form of Fabry dis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paroxysmal exercise-induced dyskinesias (PED) are involuntary intermittent movements triggered by prolonged physical exertion. Autosomal dominant inheritance may occur. Recently, mutations in the glucose transporter 1 (GLUT1) gene (chr. 1p35-p31.3) have been identified as a cause in some patients with autosomal dominant PED. Mutations in this gene have previously been associated with the GLUT1 deficiency syndrome. We performed mutational analysis in 10 patients with apparently sporadic PED. We identified two novel GLUT1 mutations, at least one likely to be de-novo, in two of our patients. Onse
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy (PHHI) is a disorder of glucose metabolism that is characterized by dysregulated secretion of insulin from pancreatic beta-cells. This disease has been reported to be associated with mutations of the sulfonylurea receptor SUR1 (ABCC8) or the inward-rectifying potassium channel Kir6.2 (KCNJ11), which are two subunits of the pancreatic beta-cell ATP-sensitive potassium channel.
PATIENTS AND METHODS: In 14 Japanese PHHI patients, all exons of SUR1 and Kir6.2 genes were analysed by polymerase chain reaction (PCR) and direct sequenci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A gene for Methyl-CpG binding protein 2 (MECP2), which locates Xq28, was recently found to be responsible for Rett syndrome. Although mutational analyses of MECP2 in Rett syndrome have been extensively analyzed, the mechanism(s) by which variable clinical phenotype occurred between affected monozygotic twins or sisters have not been clarified. We hypothesized that the difference of X-inactivation pattern might explain this phenomenon. With the method based on methylation-specific PCR, we analyzed polymorphic trinucleotide repeat in the human andorogen receptor gene mapped on Xq11.2-12, using D
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type III (GSD III) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of glycogen-debranching enzyme (AGL). We studied a 2-year-old GSD III patient whose parents were from different ethnic groups. Nucleotide sequence analysis of the patient showed two novel mutations: a single cytosine deletion at nucleotide 2399 (2399delC) in exon 16, and a G-to-A transition at the +5 position at the donor splice site of intron 33 (IVS33+5G>A). Analysis of the mRNA produced by IVS33+5G>A showed aberrant splicing: skipping of exon 33 and activation of a cryptic splice site in exon
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The GDNF family receptor alpha (GFRalpha) proteins are extracellular cell surface bound molecules that act as adapters in binding of the GDNF family of soluble neurotrophic factors to the RET receptor. These molecules are essential for development of many neural crest derived cell types and the kidney. Mutations in RET and in two members of the GDNF ligand family are associated with Hirschsprung disease (HSCR), a congenital absence of the enteric ganglia. Members of the GFRalpha family are also candidates for HSCR mutations. One such gene is GFRalpha-3, which is expressed in the pe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical and molecular data of 16 patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome (RSH/SLOS) with varying phenotypic severity, for which we have identified mutations in both alleles. RSH/SLOS is an autosomal recessive malformation syndrome caused by mutations in the gene encoding the sterol Delta(7)-reductase. This protein catalyzes the reduction of 7-dehydrocholesterol to cholesterol in the last step of cholesterol biosynthesis via the Kandutsch-Russell pathway. In addition to previously reported mutations (T93M, L109P, G147D, W151X, T154M, R242C, A247V, T289I, IVS8-1G-->C, Y408H,
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic primary carnitine deficiency (CDSP, MIM 212140) is a disorder of fatty acid oxidation manifesting in acute metabolic decompensation or in progressive cardiomyopathy and muscle weakness. Mutations in the plasmalemmal organic cation/carnitine transporter OCTN2 were recently identified in CDSP patients of diverse ethnic backgrounds. We have performed OCTN2 mutation analysis in two unrelated German patients with primary carnitine deficiency and identified three molecular abnormalities. On one of the four chromosomes analyzed, we detected an Arg169Gln missense mutation that affects an argi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conditions for polymerase chain-reaction amplification of ten exon regions (Exons 3, 7, 11 through 13, and 15 through 19) of the collagen COL4A5 gene and four exon regions (Exons 2, and 12 through 14) of the COL4A6 gene were sequenced and established in this study. These Type IV collagen genes contain 51 and 48 exons, respectively. The sequences of these exons were determined in the two genes in 250 male patients with hematuria and suspected Alport syndrome. Seventeen mutations were found in nine of the ten exons studied in the COL4A5 gene in 17 patients, whereas no mutations were identified i
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-chromosome-linked recessive disease characterized by eczema, thrombocytopenia, and immunodeficiency. The disease gene has been localized to the proximal short arm of the X chromosome and recently isolated through positional cloning. The function of the encoded protein remains undetermined. In this study we have characterized mutations in 12 unrelated patients to confirm the identity of the disease gene. We have also revised the coding sequence and genomic structure for the WAS gene. To analyze further the transmittance of the disease gene, we have cha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified a germline missense mutation at nucleotide 505 (T to C) of the VHL tumor suppressor gene in 14, apparently unrelated, VHL type 2A families from the Black Forest region of Germany. This mutation was previously identified in two VHL 2A families living in Pennsylvania (USA). All affected individuals in the 16 families shared the same VHL haplotype indicating a founder effect. This missense mutation at codon 169 (Tyr to His) would probably cause an alteration in the structure of the putative VHL protein. The association of this distinct mutation with the pheochromocytoma phenotype in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diamondback moth (DBM, Plutella xylostella) is the most significant pest of cruciferous vegetables as they rapidly develop high-level resist … stance mechanisms should be established. Identifying compounds to overcome high-frequency field DBM point mutations could be beneficial for pest control.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования