Phosphomannomutase-2 (PMM2) deficiency represents the most common congenital disorder of glycosylation (CDG). Currently, little is known about cell metabolic alterations occurring in these patients. Here, we quantified compounds connected to protein glycosylation (GDP-mannose, UDP-derivatives), energy metabolism (high-energy phosphates, nicotinic coenzymes, oxypurines), oxidative/nitrosative stress (GSH, nitrite, nitrate) and free amino acids in extracts of peripheral blood mononucleated cells (PBMCs), of seven PMM2-CDG patients and ten control healthy donors. Besides marked GDP-mannose decrea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alpha-internexin (AINX) is a type IV intermediate filament alongside the neurofilament triplet proteins and periferin. Despite its homologies, the key difference is that AINX is central nervous system-specific. The purpose of this study was to develop an immunoassay for cerebrospinal fluid (CSF) AINX, quantify it in patients with neurodegenerative diseases, and compare its diagnostic performance with neurofilament light (NfL).
METHODS: Monoclonal antibodies were generated and characterized by immunoprecipitation followed by mass spectrometry and ELISA, for specificity to the targe
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjogren's Disease (SjD) is an autoimmune disorder characterized by salivary and lacrimal gland dysfunction and immune cell infiltration leading to gland inflammation and destruction. Although SjD is a common disease, its pathogenesis is not fully understood. In this study, we conducted a single-cell transcriptome analysis of peripheral blood mononuclear cells (PBMC) from patients with SjD and symptomatic non-SjD controls to identify cell types and functional changes involved in SjD pathogenesis. All PBMCs populations showed marked differences in gene expression between SjD patients and control
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a complex endocrine disorder associated with systemic inflammation, oxidative stress, and increased cardiometabolic risk. While impaired autophagy and mitophagy have been implicated in tissue-specific dysfunction, their role in circulating immune cells and relation to early vascular alterations remain unclear.
METHODS: In this cross-sectional study, 91 women (48 controls, 43 with PCOS) underwent anthropometric and biochemical assessment. Systemic markers included myeloperoxidase (MPO), glutathione, TNFα, and sP-selectin were determined in seru
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare autosomal dominant disorder characterized by the occurrence of combined tumors in different glands, usually the parathyroid, pancreas and pituitary, as well as in other parts of the digestive tract. The present study describes the phenotype of a Brazilian family with MEN1 caused by a previously unreported MEN1 gene mutation.
CASE REPORT: We report the case of a 41-year-old male, the proband, who presented with angiofibromas, primary hyperparathyroidism, macroprolactinoma, and pancreatic neuroendocrine tumor. Next generation sequ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ulcerative colitis (UC) is a prevalent inflammatory disorder that emerges in the colon and rectum, exhibiting a rising global prevalence and seriously impacting the physical and mental health of patients. Significant challenges remain in UC treatment, highlighting the need for safe and effective long-term therapeutic approaches. Heralded as a promising physical treatment, the rotating magnetic field (RMF) demonstrates safety, stability, manageability, and efficiency. This study delves into RMF's potential in mitigating DSS-induced UC in mice, assessing disease activity indices (DAI) and pathol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis is a complex disease that affects 10-15% of women of reproductive age. Familial studies show that relatives of affected patients have a higher risk of developing the disease, implicating a genetic role for this disorder. Little is known about the impact of germline genomic copy number variant (CNV) polymorphisms on the heredity of the disease. In this study, we describe a rare CNV identified in two sisters with familial endometriosis, which contain genes that may increase the susceptibility and progression of this disease. We investigated the presence of CNVs from the endometrium
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate the preventive effects of the total polyphenols from Nymphaea candida (NCTP) on LPS-induced septic acute lung injury (ALI) in mice and its mechanisms. NCTP could significantly ameliorate LPS-induced lung tissue pathological injury in mice as well as lung wet/dry ratio and MPO activities (p < 0.05). NCTP could significantly decrease the blood leukocyte, neutrophil, monocyte, basophil, and eosinophil amounts and LPS contents in ALI mice compared with the model group (p < 0.05), improving lymphocyte amounts (p < 0.05). Moreover, compared with the model group, NCTP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by cognitive decline, memory impairments, and behavioral changes. The presence of abnormal beta-amyloid plaques and tau protein tangles in the brain is known to be associated with AD. However, current limitations of imaging technology hinder the direct detection of these substances. Consequently, researchers are exploring alternative approaches, such as indirect assessments involving monitoring brain signals, cognitive decline levels, and blood biomarkers. Recent studies have highlighted the potential of integra
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aldosterone is a mineralocorticoid hormone involved in controlling electrolyte balance, blood pressure, and cellular signaling. It plays a pivotal role in cardiovascular and metabolic physiology. Excess aldosterone activates mineralocorticoid receptors, leading to subsequent inflammatory responses, increased oxidative stress, and tissue remodeling. Various mechanisms have been reported to link aldosterone with cardiovascular and metabolic diseases. However, mitochondria, responsible for energy generation through oxidative phosphorylation, have received less attention regarding their potential
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X Syndrome (FXS) is an X-linked disorder leading to the loss of expression of FMR1-protein product, FMRP. The absence or deficiency of FMRP is thought to result in the characteristic FXS phenotypes, including intellectual disability. Identifying the relationship between FMRP levels and IQ may be critical to better understand underlying mechanisms and advance treatment development and planning. A sample of 143 individuals with FXS (69% male), aged 8-50 years, completed IQ testing and blood draw via venipuncture to determine the relationship between Deviation IQ scores and FMRP levels as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes mellitus (T2DM), characterized by insulin resistance and glucose dysmetabolism, is a major metabolic disorder accompanied with health and financial burden. Recently, research findings showed that orange peel extract (OPE) has health benefits such as improved insulin sensitivity and glucose metabolism. The present study aimed at establishing the role of naringin from OPE on T2DM-induced glucose and lipid dysmetabolism. Thirty male (30) Wistar rats were randomized into five groups: control, diabetes, diabetes + naringin, diabetes + orange peel, and diabetes + metformin. Oral admi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disorder that unequivocally results in the degeneration of motor neurons, leading to muscle weakness and atrophy. This condition is caused by a mutation in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene, which inevitably results in a deficiency of the SMN protein. In present study, we investigated the potential role of telomere attrition in SMA patients. Relative telomere length in peripheral blood lymphocytes was measured by Monochrome Multiplex Quantitative Polymerase Chain Reaction (MMQPCR) in 98 subjects and we conclusively found that SMA cases exhi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibromyalgia syndrome (FMS) is a musculoskeletal disorder characterized by diffuse chronic musculoskeletal pain associated with various other symptoms. Although the etiology and pathogenesis of FMS are still unclear, it was reported to have a possible inflammatory basis. No laboratory marker is currently available to diagnose the disease. This study aimed to search for biomarkers useful in diagnosis of FMS. We assessed blood erythrocyte sedimentation rate (ESR), neutrophil lymphocyte ratio (NLR), the mean platelet volume (MPV) and platelet distribution width (PDW), and serum levels of C-reacti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) is an autosomal dominant disorder caused by heteroplasmic deletion of the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. HNPP typically presents with clinical features such as peroneal nerve palsy or cubital tunnel syndrome, which are caused by mechanical compression. Diagnosing cases where neuropathy is absent at the pressure site can be challenging. This is a case study of an 18-year-old man who underwent surgery on the left side of his neck over 10 years ago to remove lymphadenopathy. Following the surgery, he experienced recurrent w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the SNCA gene, which encodes α-synuclein (α-syn), play a key role in the development of genetic Parkinson's disease (PD). α-Syn is a major component of Lewy bodies in PD and glial cytoplasmic inclusions in multiple system atrophy (MSA). Rapid eye movement sleep behavior disorder patients often progress to PD, dementia with Lewy bodies, or MSA, which are collectively known as α-synucleinopathies. The loss of dopaminergic neurons with Lewy bodies precedes motor dysfunction in these diseases, but the mechanisms of neurodegeneration due to α-syn aggregation are poorly understood. Moni
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a genetic disorder that influences structures of ectodermal origin, such as teeth, hair, and sweat glands. Compared with autosomal recessive and dominant modes of inheritance, the X-linked HED (XLHED) characterized by Hypodontia/Oligodontia teeth, Absent/sparse hair, Anhidrosis/hypohidrosis, and characteristic facial features, is the most frequent and its primary cause is the mutation of ectodysplasin A (EDA) gene. This research aimed to expound the clinical and molecular features of a Chinese male with XLHED and to summarize and compare
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) is a fatal rapidly progressive neurodegenerative disorder with no effective therapeutic interventions. We aimed to identify potential genetically-supported drug targets for sCJD by integrating multi-omics data.
METHODS: Multi-omics-wide association studies, Mendelian randomization, and colocalization analyses were employed to explore potential therapeutic targets using expression, single-cell expression, DNA methylation, and protein quantitative trait locus data from blood and brain tissues. Outcome data was from a case-control genome-wide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preservation of brain health has emerged as a leading public health priority for the aging world population. Advances in neurovascular biology have revealed an intricate relationship among brain cells, meninges, and the hematic and lymphatic vasculature (the neurovasculome) that is highly relevant to the maintenance of cognitive function. In this scientific statement, a multidisciplinary team of experts examines these advances, assesses their relevance to brain health and disease, identifies knowledge gaps, and provides future directions.
METHODS: Authors with relevant expertise w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylethanolamine N-methyltransferase (PNMT) catalyzes the S-adenosyl-l-methionine (SAM)-dependent methylation of norepinephrine to form epinephrine. Epinephrine is implicated in the regulation of blood pressure, respiration, Alzheimer's disease, and post-traumatic stress disorder (PTSD). Transition-state (TS) analogues bind their target enzymes orders of magnitude more tightly than their substrates. A synthetic strategy for first-generation TS analogues of human PNMT (hPNMT) permitted structural analysis of hPNMT and revealed potential for second-generation inhibitors [Mahmoodi, N.; J. Am. C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования