BACKGROUND: Increasing number of individuals will have first-degree relatives (FDRs) diagnosed with colorectal cancer (CRC), as a second pri … mer (P = 0.0356), but no difference was observed after adjusting age of diagnosis of CRC in FDR and family relationship (P = 0.6898). Increased RRs were found to be associated with a CRCa-2 diagnosis in FDR that occured after cancers in upper aerodigestive tract, breast, prostate, kidney and nervous system.
CONCLUSIONS: Individuals who have relatives with CRCa-2 …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial lung cancer (FLC) accounts for 8% of lung adenocarcinoma. It is known that a few germline mutations are associated with risk increasing and may provide new screening and treatment option. The goal of this study is to identify an FLC gene among three members of an FLC family.
METHODS: To uncover somatic and embryonic mutations linked with familial lung cancer, whole exome sequencing was done on surgical tissues and peripheral blood from three sisters in a family diagnosed with pulmonary lung adenocarcinoma (LUAD). At the same time, single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with atrial septal defects (ASDs) have increased mortality and morbidity. This can only partly be explained by hemodynamic changes caused by the ASD, suggesting additional underlying causes. Patients with an ASD have an increased burden of pathogenic gene variants in ASD-related genes, indicating genetics as an important factor in etiology. Inheritance of genetic variants with high impact can cause ASD in relatives (familial ASD). This study aimed to investigate whether lifelong outcomes were different in patients with familial ASD compared with patients with sporadic ASD. We used hea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and aetiological characteristics of family-clustered primary aldosteronism (PA) are not fully understood and need further exploration. Our study reported a PA case with a family history accompanied by unusual concomitant disease and explored the genetic background of the affected family members, thus providing more evidence of the manifestation and pathogenesis of family-clustered PA. We studied a family with PA in which the proband and her maternal aunt were diagnosed with aldosterone-producing adenoma (APA) and primary adrenal hyperplasia (PAH), respectively. Apart from the diag
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study evaluated the risk for alcohol use disorders (AUDs) among first-degree relatives depending on whether a specific family member (proband) had an AUD history. For probands with AUD histories, we also evaluated whether certain clinical features were associated with higher rates of AUDs in family members as a means for identifying markers that signify a more familial form of AUD. The proband sample was recruited from high schools in Western Oregon communities at Age 16 and followed longitudinally until Age 30. Structured psychiatric histories of 2,414 first-degree relatives of 732 proba
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined how participation in a universal family skills-building program may interact with community risks and resources to produce youth outcomes. Prior research has noted community-level variability in risk and protective factors, but thus far no study has examined the role that participation on a community-wide intervention may play in moderating the effects of community risks or resources. The study included 14 communities (seven in Iowa, seven in Pennsylvania) that implemented a family focused evidence-based program as part of the PROSPER project. Community level variables incl
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ongoing challenges of clinical assessment of long QT syndrome (LQTS) highlight the importance of genetic testing in the diagnosis of asymptomatic at-risk family members. Effective access, uptake, and communication of genetic testing are critical for comprehensive cascade family screening and prevention of disease complications such as sudden cardiac death. The aim of this study was to describe factors influencing uptake of LQTS genetic testing, including those relating to access and family communication. We show those who access genetic testing are overrepresented by the socioeconomically adva
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofacial clefts (OFC) are complex genetic traits that are often classified as syndromic or nonsyndromic clefts. Currently, there are over 500 types of syndromic clefts in the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database, of which Van der Woude syndrome (VWS) is one of the most common (accounting for 2% of all OFC). Popliteal pterygium syndrome (PPS) is considered to be a more severe form of VWS. Mutations in the IRF6 gene have been reported worldwide to cause VWS and PPS. Here, we report studies of families with VWS and PPS in sub-Saharan Africa. We screened the DNA of eight families w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical features of a familial abnormality of the corneal stem cells and to investigate the role of PAX6 mutations in the affected family members.
METHODS: A family with multiple generations of peripheral keratopathy was evaluated. Because of the corneal phenotypic similarity to aniridia-related keratopathy, it was hypothesized that the affected patients might have a dominantly inherited mutation of PAX6 on chromosome 11. Commercial sequencing of germline DNA from 1 affected family member did not identify any PAX6 mutations in the exons or intron-exon boundary region
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia is characterized by early gross motor delay, hypotonia, gait ataxia, mild dysarthria and dysmetria. The clinical presentation remains fairly stable and may be associated with cerebellar atrophy. To date, only a few families with autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia have been reported. Linkage to 3pter was demonstrated in one large Australian family and this locus was designated spinocerebellar ataxia type 29. The objective of this study is to describe an unreported Canadian family with autosomal dominan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The long-term protective effect of a pregnancy on breast cancer risk is preceded by a short-term adverse effect, possibly reflecting a promoting effect of pregnancy hormones. In the present study, we explore whether a family history of breast cancer modifies time-related effects of pregnancies, with special emphasis on the transient increase in risk of breast cancer shortly after birth. Our study cohort comprises 1,067,289 Norwegian women aged 20-74 years. The mean follow-up time was 18 years. Incidence rate ratios were estimated by Poisson regression analyses of person-years at risk. Of the 7
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To search mutations in GLA gene in two Chinese families with classic Fabry disease.
METHODS: Two families with Fabry disease confirmed by pathological and clinical studies were reported here. In pedigree 1, 12 family members had paroxysmal pain on limb extremities. In pedigree 2, there were 8 patients and most of them had multi-organ involvement at the end stage of the disease. Two probands from the two families together with several of their family members were searched for mutations in GLA gene. After extraction of genomic DNA from peripheral leukocytes, all of the 7 exons and th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal density in the frontal, temporal, and parietal lobes was determined in nine cases of familial frontotemporal dementia with ubiquitin-positive, tau-negative inclusions (FTDU). The mean age at onset was 56.9 +/- 2.2 years and the duration of disease was 6.7 +/- 0.5 years. The mean age at death was 63.6 +/- 2.2 years. There was substantial loss (34%) of brain weight (877 +/- 73 g) in the familial cases in comparison with 10 normal aged controls (1326 +/- 50 g, P < 0.001). All of the familial FTDU cases showed atrophy of the frontal, temporal, and parietal lobes; neuronal loss; vacuol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report the study on BRCA1 and BRCA2 mutations in 12 Thai breast and/or ovarian cancer families and 6 early-onset breast or breast/ovarian cancer cases without a family history of cancer. Five distinct rare alterations were identified in each gene: four introducing premature stop codons, one in-frame deletion, two missense changes, two intronic alterations and one silent rare variant. The BRCA1 or BRCA2 truncating mutations were detected in four of seven patients with familial or personal history of breast and ovarian cancer, in one of four isolated early onset breast cancer cases and i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied 44 patients diagnosed of idiopathic Parkinson disease included in our database of rigid-akinetic syndromes. We have compared their demographic, environmental and clinical features with the ones that presented a group on 22 patients diagnosed of idiopathic Parkinson disease and had some first degree relatives with the same disease. Patients with familial Parkinson disease are distinguished from the ones that suffer from sporadic Parkinson disease because of an early start, greater consanguinity rate and greater frequency of a similar disease in their parents. Moreover, we have s
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In more than 70% of families with a strong history of breast and ovarian cancers, pathogenic mutation in BRCA1 or BRCA2 cannot be identified, even though hereditary factors are expected to be involved. It has been proposed that tumors with similar molecular phenotypes also share similar underlying pathophysiological mechanisms. In the current study, the aim was to investigate if global RNA profiling can be used to identify functional subgroups within breast tumors from families tested negative for BRCA1/2 germline mutations and how these subgroupings relate to different breast canc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the prevalence of sleep bruxism, related factors, and quality of life of preschool children and their families.
METHOD: The sample was 475 children between 4 and 5 years old enrolled in schools in the city of Bauru-Brazil. Parents/legal guardians answered two questionnaires, one to assess the presence of bruxism and related factors and another that was the validated Brazilian version of the Early Childhood Oral Health Impact Scale (B-ECOHIS). Intraoral clinical examination was performed by two trained examiners (Kappa = 0.82) within the school environment. The data were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Research suggests that, after a traumatic event, survivors can experience positive change (posttraumatic growth), but the relation of these changes to overall psychological adjustment (resilience) and psychological distress (posttraumatic symptoms; PTS), as well as the relation to possible contributors, is still unclear. The study examines posttraumatic growth (PTG) among women survivors of childhood sexual abuse (CSA), looking at the relation of PTG to the women's cognitive strategies (past self-blame, self-forgiveness, perception of control and hope), resilience and PTS.
METHODS:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant hereditary disease. Primary hyperparathyroidism is known to occur at an early age in MEN1 patients. In MEN1 patients, special care regarding not only surgery for hyperparathyroidism but also other MEN1-related tumors is required. Between 1998 and 2007, 482 patients, including 16 whose hyperparathyroidism was discovered by family screening for MEN1, underwent surgical therapy for primary hyperparathyroidism at our institution. We recommended MEN1 gene analysis for patients having one of the following clinicopathological feature
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Alcohol-related seizures are acute symptomatic seizures most frequently associated with alcohol withdrawal. However, little is known about the phenotypic characteristics of patients with alcohol-related seizures. This study evaluated the clinical features and personality traits of alcohol use disorder patients with alcohol-related seizures.
METHODS: This comparative correlational study assessed the clinical and psychological covariates of alcohol-related seizures. A total of 144 alcohol-dependent patients were recruited from an alcoholism unit from January 2017 to January 2019 and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования