We examined 25 patients from three pedigrees with dominant optic atrophy (Kjer type). Follow-up on 20 patients ranged from five to 40 years (mean, 16 years; median, 13 years). Visual acuity ranged from 20/20 (in one 58-year-old man with an affected father and three affected children) to 20/400. The median initial visual acuity was 20/60, and the median final visual acuity was 20/80. Visual acuity remained unchanged or decreased by one Snellen line in both eyes of 13 patients (65%); it decreased between two and four Snellen lines in only one eye in three patients (15%) and in both eyes in four
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The main features of the Coffin-Lowry syndrome are mental retardation and features of a peculiar pugilistic nose, large ears, tapered fingers, drumstick terminal phalanges by X-rays and kyphoscoliosis. Inheritance is probably X-linked dominant. Its early diagnosis is difficult.
CASE REPORT: A 31 month-old boy was admitted for mental retardation. His weight and height were normal, but his facies showed telecanthus, anteverted nares and a prominent frontal region. His hands appeared puffy with bulbous tapering fingers. Amino-acid chromatography showed hyperprolinemia (732 mumol/l) p
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated a family in which at least 4 men in 3 generations had a syndrome of obesity, mild mental retardation, delayed puberty, macroorchidism, acanthosis nigricans, hyperinsulinemia, and later overt insulin-resistant diabetes mellitus (non-insulin-dependent diabetes mellitus, NIDDM). The patients have markedly curly scalp hair, deficient face and body hair. Their teeth were healthy and normal in size and position. The clinical and biochemical findings and characteristics of the insulin receptors investigated in fibroblasts are reported. There was normal insulin binding to fibroblasts i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Argininemia is caused by a hereditary deficiency of liver-type arginase (E.C.3.5.3.1) and is characterized by psychomotor retardation and spastic tetraplegia. We examined findings in three Japanese patients with argininemia, by using the PCR, cloning, and sequencing procedures. We found three different mutations--G-to-A-365 in exon 4, G-to-C-703 in exon 7, and C-del-842 in exon 8--thereby leading to mutant arginase proteins of W122X, G235R, and L282FS, respectively. Patient 1 was a compound heterozygote, inheriting the allele with G-to-A-365 from his mother and the allele with G-to-C-703 from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Virological studies were performed for male infertility and repeated abortions. It was found that in about 40% of infertile males infectious adeno- or herpes simplex virus is present in the semen, while the same viruses are present in 60% of the cells in a latent form. In the aborted fetuses the same viruses could be observed as in the father's cells. Due to semen added to tissue cultures the latent presence also of other viruses could be supposed. The affinity of adeno- and herpes viruses to urogenital organs was confirmed by animal experiments, where a new method was applied for in vivo infe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cysticercosis, once rare in Australia, is now more frequently diagnosed. This change reflects the countries of origin of new immigrants and the destinations of Australians travelling. Five cases of neurocysticercosis diagnosed at Westmead Hospital in Sydney are described. Two involved Australians, a father and son who had visited eastern and southeastern Asia 10 years before presentation. The other three included immigrants from Chile and India and a visitor from Timor. Ages ranged from 5 to 57 years. Three individuals presented after focal seizures involving the upper limb, one had a long sta
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female twin with short stature, unusual facial appearance, widely spaced nipples, and coarctation of the aorta was found to have a peripheral blood lymphocyte karyotype of 45,X(43%)/46,X,idic(Y)(p11). Her twin brother, also short with similar facial appearance, had the same mosaicism (40% 45,X). Cultured skin fibroblast studies showed discrepant karyotypes of 45,X (100%) in the girl and 45,X (78%)/46,X,idic(Y)(p11) in the boy. The mother and the father had normal chromosomes. Comparison of 27 biochemical markers yielded a likelihood of monozygosity of 0.9977. This report documents the occurr
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblasts from a man with a mild form of osteogenesis imperfecta (OI) and from his son with perinatal lethal OI (OI type II) produced normal and abnormal type I procollagen molecules. The abnormal molecules synthesized by both cell strains contained one or two pro alpha 1(I) chains in which the glycine at position 550 of the triple-helical domain was substituted by arginine as the result of a G-to-A transition in the first base of the glycine codon. Cells from the mother produced only normal type I procollagen molecules. By allele-specific oligonucleotide hybridization to amplified genomic s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominant transmission of a variant of von Willebrand's disease (vWD) with aberrant polymerization of von Willebrand factor (vWF) has been identified in a Scottish family. Multimer analysis of plasma vWF from the propositus and her father revealed an identical pattern to that previously reported in families designated as type IID vWD. There is loss of the larger multimers and presence of an intermediate subsidiary band not seen in normal subjects or other vWD variants. Platelet/vWF interaction induced by ristocetin is not enhanced in these cases and the platelet vWF shows the same aberrant mult
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a community-based study on hypertension conducted in 1987 to assess the risk of demographic factors and life style of inhabitants aged over 30 in Luh-Guu Township. One-stage cluster sampling was applied. Through home visit interview, the height, weight, and blood pressure as well as demographic and life style data were taken, and 1171 (57.4%) valid data were completed. Hypertension was defined by American National Heart, Lung, Blood Institute as BP greater than = 140/90mmHg. The prevalence of hypertension was 29.2% (the prevalence was 13.4% if defined by the WHO criteria), and only 27.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 1972 historic sera collection from two health districts in Barbados, British West Indies, was evaluated for risk factors and epidemiologic patterns of HTLV-I (human T cell leukemia virus type I) during a time prior to the first report of its discovery in 1980. HTLV-I seroprevalence is 4.2% (43 of 1,012) and is consistent with current estimates in endemic areas in the Caribbean. Age-dependent rise (P less than .01) and higher seroprevalence rates for females (P less than .01) are indistinguishable from the pattern in contemporary Caribbean and Japanese populations. HTLV-I seropositivity was 4
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of psychiatric and psychosomatic disorders in a 1 year birth cohort from northern Finland followed up until 19 years was examined on the basis of hospital records and national registers for subsidies for chronically sick children. Psychiatric disorders were found to occur with higher frequency in children of single parent families, especially those lacking a father during the child's whole life. Childhood enuresis was most frequent in the children who had experienced the divorce of their parents. Discriminant function analysis was used to establish the explanatory value of the f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mother and daughter are described with light and electron microscopic, and biochemical abnormalities of their connective tissue characteristic of both cutis laxa and the Ehlers-Danlos syndrome. The mother was clinically normal, while her 8-year-old daughter exhibited loose, wrinkled skin and other clinical features of cutis laxa, and also fragility, bruisability and hyper-extensibility of the skin and poor healing of wounds, leaving "cigarette paper" scars, features characteristic of the Ehlers-Danlos syndrome. Light and electron microscopic studies of skin biopsy specimens and cultured skin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes the psychosexual development of a child with true hermaphroditism who was assigned to the male sex at birth, but reassigned to the female sex at age two months. Given this child's excessive exposure to male sex hormone in utero, relative to physically normal females, one would predict a biological predisposition to behave in a masculine manner. This has occurred since two years of age. In addition, this child has had periodic episodes of gender disturbance, dysphoria, and ambivalence. In contrast, a physically normal fraternal twin sister has been conventionally femi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 28 year old pregnant woman was referred for genetic counselling because of a bleeding tendency and a family history of hemophilia. The hemophilia patients had 0.02 units/ml of factor IX activity and a normal concentration of factor IX antigen. In addition they had a prolonged coagulation time with bovine thromboplastin and were therefore cases of hemophilia BM. At the age of six the patient was hospitalized because of prolonged bleeding after a tooth extraction. At the age of 20 and 24 she gave birth to healthy daughters. The first delivery was complicated by a serious bleeding seven days po
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiologic factors of protein-energy malnutrition (P.E.M.) have been studied in 59 children with kwashiorkor (KWK) or marasmus-kwashiorkor (MKWK) and living in an african urban area. The decline of breast feeding leads to an earlier P.E.M., mainly MKWK. This decline is linked to urbanization, mother's activities, dislocation of traditional structures and use of artificial formulas. Essentially based on cereals, the diet is responsible of the post-weaning P.E.M. Poverty, ignorance and food taboos are related to a lack in weaning food varieties. A small number of infants with KWK had a rich p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 25-year-old white man had been aware since childhood of yellow discolorations of the medial aspects of his upper lids. The skin changes progressively spread to involve all four eyelids, the inferior skin of the brow, and the lateral and medial canthal skin. The clinical diagnosis was extensive bilateral xanthelasmas . The patient had no manifest abnormality of lipid metabolism, although his father and grandfather had both developed xanthelasmas early in childhood. A snip biopsy of upper lid skin was performed and studied by both light and electron microscopy. The light microscopic appearance
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemoglobin fractions were studied in 80 patients suffering from nephroblastoma (Wilms' tumor). 10 out of 80 children had an elevated fetal hemoglobin value, higher than 2.5%, but as there was no other evidence for a thalassemia, we could not refer these patients to delta beta-thalassemia heterozygotes. An electrophoretic study of hemolyzates showed that 4 children had a uniform "quickly-proceeding" anomalous hemoglobin fraction localized in front of HbA2 which decreased in time. In one case, this anomaly was discovered in propositus and also in his father and paternal grandmother. A child suff
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because most men with prenatal exposure to diethylstilbestrol (DES) are still young and have not attempted to father children, its reproductive effects are uncertain. In a previous pilot study, we had noted an association between in utero DES exposure and reduced penetration of zona-free hamster eggs by sperm. To test these findings in a controlled manner, we performed physical examinations on 51 men with in utero DES exposure and 29 unexposed men and evaluated the penetration of zona-free hamster eggs by their sperm. Epididymal cysts or abnormalities of the prostate, testicle, or penile meatu
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypothesis that abnormalities of immune function might occur in healthy first degree relatives of two patients with a familial IgA nephropathy was tested. After 7 days of culture, pokeweed mitogen stimulated peripheral blood mononuclear cells from the two affected members with IgA nephropathy (father and older son), as well as two other healthy sons, produced significantly more polymeric IgA than the controls. The fact that only the two patients with IgA nephropathy presented high serum levels of polymeric IgA favours the idea that a defect in the clearance of this immunoglobulin might be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования