BACKGROUND AND OBJECTIVES: The French Pompe disease registry was created in 2004 for study of the natural course of the disease in patients. It rapidly became a major tool for assessing the long-term efficacy of enzyme replacement therapy (ERT) after the market release of alglucosidase-alfa.
METHODS: Approximately 10 years after publication of the baseline characteristics of the 126 initial patients of the French Late-Onset Pompe Disease registry, we provide here an update of the clinical and biological features of patients included in this registry.
RESULTS: We describe 210 patients followe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-mannosidase catalyze lysosomal cleaving of mannose residues from glycoproteins. The enzyme is encoded by the MAN2B1 gene. Biallelic pathogenic variants cause enzymatic deficiency, which clinically results in alpha-mannosidosis (AM), an autosomal recessively inherited condition. Typical features observed in AM patients include intellectual disability, loss of speech, dysmorphic features, progressive motor problems, ataxia, hearing impairment and recurrent otitis. The cause of the latter is mainly attributed to immunodeficiency. The aim of our study was to demonstrate the otolaryngologic a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Catheter-associated urinary tract infections (CAUTIs) represent one of the major healthcare-associated infections, and Pseudomonas aeruginosa is a common Gram-negative bacterium associated with catheter infections in Egyptian clinical settings. The present study describes the phenotypic and genotypic characteristics of 31 P. aeruginosa isolates recovered from CAUTIs in an Egyptian hospital over a 3 month period. Genomes of isolates were of good quality and were confirmed to be P. aeruginosa by comparison to the type strain (average nucleotide identity, phylogenetic analysis). Clonal diversity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xanthotoxin (XAT) is a natural furanocoumarin clinically used in the treatment of skin diseases such as vitiligo and psoriasis. Recent studies have also investigated its effects on anti-inflammatory, anti-cognitive dysfunction, and anti-amnesia as a guideline for clinic application. However, little is known about its effects on pain relief. Here, we tested the analgesic effects of XAT in serious acute pain and chronic pain models. For acute pain, we used hot-, capsaicin- and formalin-induced paw licking. Nociceptive threshold was measured by mechanical stimuli with von Frey filaments. For chro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess safety, tolerability, pharmacokinetics, and pharmacodynamics of treatment with the selective 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase-1 (11beta-HSD1) inhibitor BI 187004 in male and female patients with type 2 diabetes and overweight or obesity.
METHODS: Randomized, double-blind, parallel-group, placebo-controlled multiple rising dose study, with 10-360 mg BI 187004 once daily over 14 days in 71 patients. Assessments included 11beta-HSD1 inhibition in the liver and subcutaneous adipose tissue ex vivo (clinical trial registry number NCT01874483).
RESULTS: BI 187004 was well to
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Some studies have speculated that patients on angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACEIs) or angiotensin receptor blockers (ARBs) are more susceptible to adverse outcomes of coronavirus disease 2019 (COVID-19). Here, we performed a systematic review and meta-analysis to evaluate the safety and efficacy of administering ACEIs and ARBs to patients with COVID-19.
METHODS: Studies of COVID-19 were collected from the PubMed, Embase, medRxiv and BioRxiv databases. The pooled relative risk odds ratio (OR) and 95% confidence interval (95% CI) were calculated. Subgroup analyses were c
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucellosis caused by facultative intracellular bacteria, Brucella, remains a global threat to both animal and human health. In this study we aimed to identify potential risk factors of bovine brucellosis and to assess the knowledge, attitudes, and practices (KAPs) of livestock keepers in Hisar, India. A standardized questionnaire was used to collate information regarding potential risk factors of bovine brucellosis and livestock owners' KAPs. A total of 127 livestock keepers were involved. Serum samples from their animals (n = 635) were tested for the presence of antibodies against Brucella b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Status epilepticus (SE) is a neurological emergency in which immediate intervention is required to prevent permanent brain damage and death. Intravenous (IV) valproic acid (VPA) is often used for the treatment of SE. However, IV VPA frequently increases the blood ammonia level. In this study, we explore the impact of IV VPA-induced hyperammonemia (HA) on treatment management of SE and discuss the challenges related to this particular condition.
METHODS: We used data from medical records of 31 adult patients (≥18 years) treated with IV VPA for SE at Oslo University Hospital betwe
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heat-related illnesses includes a range of manifestation starting from minor illness like heat rashes/ heat cramps to more complicated illness like heat exhaustion and the most severe heat stroke. Often derangements in biochemical parameters including metabolic acidosis, respiratory alkalosis, electrolytes, transminitis and renal dysfunction are noticed in patients with heat stroke. Objective: The present study was an attempt to compare the clinical and changes in biochemical parameters in exertional heat exhaustion and heat stroke patients among cadets from a military training cen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary amyloidosis refers to a wide spectrum of rare diseases with different causative mutations in the genes of various proteins including transthyretin, apolipoprotein AI and AII, gelsolin, lysozyme, cystatin C, fibrinogen Aα-chain, β2-microglobulin, apolipoprotein CII and CIII.
CASE PRESENTATION: Among hereditary amyloidosis subtypes, we describe here a specific case of Apolipoprotein AI amyloidosis (AApoAI), where the diagnosis began from an almost asymptomatic hepatomegaly followed by the development of primary hypogonadism. Baseline laboratory tests showed increased live
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatitis E virus (HEV) infection causes significant morbidity and mortality worldwide, particularly among pregnant women. In clinical settings blood-based testing protocols are commonly used to diagnose HEV infection, but in community settings such invasive sampling can hinder study participation and limit discovery of the ecology and natural history of HEV infection. Oral fluid is a non-invasive biospecimen that can harbor pathogen-specific antibodies and has the potential to replace blood-based testing protocols.
OBJECTIVES: To develop an immunoassay to assess past and recent H
Сравнительное исследованиеСтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burkholderia pseudomallei is the causative agent of melioidosis, a serious infection associated with high mortality and relapse. Current antimicrobial therapy using ceftazidime (CAZ) is often ineffective. Inhibitors of LpxC, the enzyme responsible for lipid A biosynthesis, have potential antimicrobial activity against several Gram-negative bacteria in vivo, but their activity against B. pseudomallei is unclear. Herein, we investigated the susceptibility of B. pseudomallei clinical isolates to LpxC-4, an LpxC inhibitor, and LpxC-4 in combination with CAZ. Time-kill assays for bactericidal activ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
L-Asparaginase is a chemotherapeutic drug used in the treatment of acute lymphoblastic leukaemia (ALL), a malignant disorder in children. L-Asparaginase helps in removing acrylamide found in fried and baked foods that is carcinogenic in nature. L-Asparaginase is present in plants, animals and microbes. Various microorganisms such as bacteria, yeast and fungi are generally used for the production of L-asparaginase as it is difficult to obtain the same from plants and animals. L-Asparaginase from bacteria causes anaphylaxis and other abnormal sensitive reactions due to low specificity to asparag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Infections caused by the rapidly growing mycobacterium (RGM) Mycobacterium abscessus are notoriously difficult to treat due to the innate resistance of M. abscessus to most clinically available antimicrobials. Aminoglycoside antibiotics (AGA) are a cornerstone of antimicrobial chemotherapy against M. abscessus infections, although little is known about intrinsic drug resistance mechanisms. We investigated the role of chromosomally encoded putative aminoglycoside-modifying enzymes (AME) in AGA susceptibility in M. abscessus.
METHODS: Clinical isolates of M. abscessus were tested fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The presence of food-specific IgG antibodies in human serum may be useful for diagnosis of adverse food reactions. However, the clinical utility of testing for such antibodies remains very controversial. The aim of this study was to evaluate the serum levels and population distribution of food-specific IgGs and their association with chronic symptoms in a large-scale Chinese population.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: A total of 21305 adult participants from different regions of China had 14 type of food-specific serum IgG antibodies that were measured by enzyme-linked immunosorbe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anterior uveitis is the most common form of uveitis in most regions of the world. A recent study reported that 50 % of patients with anterior uveitis have a related systemic illness. The most common cause of anterior uveitis to date remains idiopathic (45-50 %), followed by HLA-B27-positive acute anterior uveitis. Ours is a retrospective study of the clinical records of 42 patients with anterior uveitis seen at a tertiary care eye hospital in south India. To diagnose the associated systemic disease, the investigations carried out were erythrocyte sedimentation rate, red and white blood cell co
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anticonvulsant hypersensitivity syndrome, also known as drug rash eosinophilia and systemic symptoms (DRESS), is a rare but severe form of adverse cutaneous reaction. Several aromatic anticonvulsant drugs, such as carbamazepine (CBZ), phenytoin, or phenobarbital have been frequently associated with the onset of DRESS. Cross-reactivity among the aromatic anticonvulsants frequently occurs (40 to 80% of patients). However, cross reactivity with other drugs such as betalactams have exceptionally been reported. We report a clinical observation describing a DRESS associated with CBZ with a subse
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Problems in the diagnosis of tuberculosis using smear and culture techniques have necessitated the exploration of the utility of serodiagnosis to support clinical suspicion of tuberculosis. Anti-A60 antigen IgG enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) was evaluated as a tool for the diagnosis of active pulmonary tuberculosis.
MATERIALS AND METHODS: ELISA was used for the detection of immunoglobulin G (IgG) against A60 antigen in parallel with other familiar diagnostic methods in 70 patients with pulmonary tuberculosis (Group_I) along with 70 controls showing evidence of latent tu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This multicenter prospective study was designed to evaluate the performance characteristics of a new commercially available enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) for the detection of antibodies to Trypanosoma cruzi in blood donors, the ORTHO T. cruzi ELISA Test System (Ortho-Clinical Diagnostics).
STUDY DESIGN AND METHODS: Assay specificity was evaluated among 40,665 serum and ethylenediaminetetraacetate (EDTA) plasma specimens from volunteer blood donors and 481 T. cruzi antibody-negative specimens from a high-risk population. Sensitivity was evaluated among 106 T. cruzi-infe
Оценочное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Doripenem (S-4661), a new parenteral carbapenem, was tested against over 250 clinical isolates, mutants, and transconjugants of Enterobacteriaceae and Acinetobacter spp., selected or derived for their beta-lactamase expression characteristics. Imipenem, meropenem, and ertapenem were tested as comparators, along with cephalosporins and piperacillin-tazobactam, by using National Committee for Clinical Laboratory Standards agar dilution methodology. Doripenem MICs were from 0.03 to 0.25 microg/ml for Klebsiella isolates, irrespective of the presence of extended-spectrum beta-lactamases (ESBLs) or
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования