INTRODUCTION: To characterize the clinical and genetic features of a female infant with X-linked intellectual disability syndrome type 34 (M … ial dysmorphism (100%), cardiac defects (91.3%, predominantly left ventricular non-compaction), and corpus callosum abnormalities (85%).
DISCUSSION: We report the first molecularly confirmed female MRXS34 patient. Her full phenotypic manifestation is attributed to the de novo NONO loss-of-function variant combined with extreme non-random XCI. This case criticall …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic neuroinflammation and accumulation of phosphorylated Tau (pTau) are hallmark features of several neurodegenerative diseases and are … within the midbrain and brainstem, along with decreased astroglial and microglial activation in the corpus callosum, brainstem, and cortical regions beneath the injury site. Collectively, these findings demonstrate that DYRK1A inhibition mitigates tau pathology and chronic neuroinflammation following repetitive injury, supporting DYRK1A as a promising therapeutic …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vascular dementia (VD), a prevalent cognitive disorder mainly resulting from chronic cerebral hypoperfusion-triggered white matt … promoting their maturation and remyelination and inhibiting the RAGE/ROCK1 signaling pathway in the corpus callosum and hippocampus of VD rats. Mechanistically, CETSA revealed engagement between emodin and RAGE/ROCK1, and pharmacological inhibition of either RAGE or ROCK1 mimicked the therapeutic benefits of emodin. Conversely, ROCK1 activation reversed emodin-in …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bipolar disorder (BD) is a severe psychiatric condition characterized by recurrent episodes of mania and depression. A critica … y controls and depressive BD patients, manic BD patients exhibited significant FA reductions in the corpus callosum, anterior limb of the internal capsule, and thalamic projections. Tractography revealed local FA alterations in fronto-limbic and occipito-parietal pathways, suggesting disrupted structural connectivity. Phase switching was associated with reduced F …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diquat (DQ) is one of the most widely used bipyridyl herbicides and has been identified as a potential neurotoxin; however, its primary cent … DQ poisoning. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed prominent white matter abnormalities in the corpus callosum, while histological analyses confirmed demyelination, impaired myelin integrity, reduced myelin basic protein (MBP) and myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) expression, and marked mitochondrial ultrastructural damage. RNA sequencing indicated s …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Structural MRI studies have shown hypothalamic atrophy and altered white matter (WM) connectivity in amyotrophic lateral scleros … lei and orbitofrontal cortex. Hypothalamic RS-FC mean values also associated with FA in the genu of corpus callosum and forceps minor and disease progression rate. No significant correlations were observed with other clinical features.
CONCLUSIONS: These findings support hypothalamic alterations in ALS. Early detection of hypothalamic changes could be useful in …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Mild encephalitis/encephalopathy with reversible splenial lesion (MERS) is a rare neurological disorder primarily affecting pediatric patients but also observed in adults. The radiological hallmark of MERS is a reversible lesion in the splenium of the corpus callosum. Although MERS generally has a favorable prognosis, its variable presentation poses diagnostic challenges. This study examines the clinical variability, diagnostic hurdles, and outcomes of pediatric MERS cases. Methods: Our retrospective study included 19 pediatric patients (11 female and 8 males with an ave…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transmembrane protein 184B (TMEM184B) is an endosomal 7-pass transmembrane protein with evolutionarily conserved roles in synaptic structure and axon degeneration. We report six pediatric cases who have de novo heterozygous variants in TMEM184B; five individuals harbor a rare missense variant and one individual has an mRNA splice site change. This cohort is unified by overlapping neurodevelopmental deficits including developmental delay, corpus callosum hypoplasia, seizures, and/or microcephaly. TMEM184B is predicted to contain a pore domain wherein four of five human disease-associated missen…
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Diffusion magnetic resonance imaging studies investigating Down syndrome (DS) and Alzheimer's disease (AD) have mainly relied … neurodegeneration in key tracts. AD in DS affects commissural structures, including the genu of the corpus callosum. Axial diffusivity reductions in DS may indicate neuroinflammation.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reversible splenial lesion syndrome (RESLES) is a rare neurological syndrome characterized by a reversible lesion in the splenium of the corpus callosum (SCC). Various etiologies, such as infection, high-altitude cerebral edema, seizures, antiepileptic drug withdrawal, and metabolic abnormalities, are involved in the development of RESLES. However, few studies have reported drug-induced cases of this disorder, especially those induced by paracetamol, which have not been previously documented. Firstly, a 50-year-old man with neuropsychiatric symptoms who was taking an overdose of paracetamol wa…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrauterine growth restriction (IUGR) is associated with impaired brain development, including hypomyelination. Preclinical studies suggest … atter (P7 and P14 only). We found that IUGR offspring exhibited reduced MBP-immunoreactivity in the corpus callosum (P7) and external capsule (P7 and P14), and decreased density of APC-positive oligodendrocytes at P14. No difference in these measures were observed at P35, nor in the density of Olig2-positive cells at any age. At P7, IUGR brains showed increased T …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dystonic hand postures are uncommon in patients with frontal lobe infarction. Here, we report the first case of a patient with … e imaging showed an ischemic stroke involving the left superior frontal gyrus, cingulate gyrus, and corpus callosum. Dopamine transporter single-photon emission computed tomography revealed reduced tracer accumulation in the left striatum. Ten days after stroke onset, the patient exhibited a pointing gun posture in the right hand. A repeat neurological examinatio …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: This study aims to comprehensively assess microstructural abnormalities in both gray matter (GM) and white matter (W … cortex, and insula. In WM, decreased NDI and increased ISOVF were identified, predominantly in the corpus callosum, corona radiata, and bilateral frontal and parietal lobes. Although both DTI and NODDI metrics showed similar spatial distribution patterns of WM changes, the alterations detected by NODDI were more widespread. This suggests that NODDI may provide s …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 4-Methylsulfonyl-benzonitrile is an organic compound used in organic synthesis with applications in medicine, dye, and pesticide … detectable within 10 days. Magnetic resonance imaging showed diffuse symmetric abnormalities in the corpus callosum, bilateral basal ganglia, corona radiata, and centrum semiovale. Electromyography confirmed sensorimotor peripheral neuropathy.
INTERVENTION AND OUTCOME: The patient received comprehensive treatment including mechanical ventilation, organ protectio …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital aphallia is a rare condition with less than 100 documented cases. It may occur isolated or in association with addi … onia, a broad-based gait with poor balance, moderate laxity, bilateral flat feet, umbilical hernia, corpus callosum hypoplasia, and mild intellectual disability. His karyotype was 46,XY, der(15)t(9;15)(q34;p11)dn. An aCGH analysis revealed a duplication of ~ 9.7 Mb of the 9qter region containing 246 genes: arr[GRCh37] 9q34.11q34.3(131,348,076_141,019,088)x3.
CON …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Continuous positive airway pressure (CPAP) therapy improves clinical symptoms in patients with obstructive sleep apnea (OSA); … ion coefficients) after treatment. This recovery involved the commissural fibers (cingulum, body of corpus callosum), projection fibers (retrolenticular part of the internal capsule, posterior thalamic radiation, posterior limb of the internal capsule, superior corona radiata, posterior corona radiata), association fibers (external capsule, superior longitudinal …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maternal exposure to per- and polyfluoroalkyl substances (PFAS) has been linked to child neurodevelopmental difficulties. Neuroi … rfluoroalkyl sulfonates were associated with higher MD and lower FA in the body and splenium of the corpus callosum of young children. Multiple sex-specific associations were found. In males, PFHxS was negatively associated with FA in the superior longitudinal fasciculus, while PFOS isomers were positively associated with MD in the inferior longitudinal fasciculu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present the cases of two sisters, both harboring the same ALDH18A1 gene mutations, who presented with a complex clinical pheno … aled a SWAS pattern in this case. Magnetic resonance imaging scans in both cases showed only a thin corpus callosum. Whole exome sequencing unveiled the presence of two likely pathogenic variants in compound heterozygosity within the ALDH18A1 gene. Specifically, these variants included the splice site variant c.88 + 1c.88+1G>A of paternal origin and the variant c …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coronavirus disease 2019 (COVID-19) has been associated with nervous system involvement, with more than one-third of COVID-19 pa … Syndrome) (3%), hypoxic-ischemic lesions (4%), venous thrombosis (2%), and cytotoxic lesions of the corpus callosum (2%).
CONCLUSION: The present study revealed that a considerable proportion of patients with COVID-19 might harbor neurological abnormalities detectable by MRI. Among various findings, the most common MRI alterations are acute/subacute infarction, …
Систематический обзорСтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the relationship between impaired brain growth and structural brain abnormalities at term-equivalent age (TEA) and ne … iated with poorer motor outcomes (b = -4.99, P = .027), while white matter signal abnormalities and corpus callosum thinning were associated with worse nonverbal cognitive performances (b = -6.42, P = .010; b = -6.72, P = .021, respectively). Deep gray matter volume reduction correlated with worse developmental trajectories.
CONCLUSIONS: Distinctive MRI abnormal …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования