Primary plasma cell leukemia (pPCL) is a highly aggressive plasma cell dyscrasia characterised by short remissions and very poor survival. Although the 17p deletion is associated with poor outcome and extramedullary disease in MM, its presence does not confer the degree of aggressiveness observed in pPCL. The comprehensive exploration of isoform expression and RNA splicing events may provide novel information about biological differences between the two diseases. Transcriptomic studies were carried out in nine newly diagnosed pPCL and ten MM samples, all of which harbored the 17p deletion. Uns
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Female carriers of DMD gene mutations may be symptomatic and show variable skeletal as well as cardiac muscle symptoms. Skeletal muscle can exhibit morphological alterations. However, inflammatory, degenerative and fibrotic changes as seen in Duchenne boys have not been specifically analysed yet, so we addressed the question whether skeletal muscle of female carriers show such alterations. Thirteen carriers with an age range of 3 to 50 years were studied retrospectively. Five out of 13 women had clinically affected relatives. Clinically, most women showed mild muscle weakness, while the CK lev
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parkinson's disease (PD) is ranked as the second most common neurodegenerative disorder caused by loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra. Micro(mi)RNAs are a class of small noncoding RNAs that regulate gene expression and aberrant expression of them is closely correlated with many neurodegenerative conditions including PD. Silent information regulator 1 (SIRT1) as a known deacetylase and B-cell lymphoma-2 (BCL2) as an antiapoptotic factor play vital roles in neural protection and survival.
METHODS: Differentiated PC12 cells exposed to MPP+ were served here as a known
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroblastoma is a heterogeneous cancer frequently occurring in childhood. Germline mutations of PARP1 oncogene are implicated in several types of cancer. However, whether common single nucleotide polymorphisms (SNPs) in PARP1 gene are associated with neuroblastoma risk has received relatively few attentions. In this multi-center study, we aimed to elucidate the contributing role of PARP1 SNPs in neuroblastoma risk. We successfully genotyped three potentially functional PARP1 SNPs (rs1136410 A>G, rs2666428 T>C, rs8679 A>G) in 469 neuroblastoma cases and 998 controls. We did not detect any sign
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aquatic vertebrate organisms such as zebrafish have been used for over a decade to model different types of human cancer, including hematologic malignancies. However, the introduction of gene editing techniques such as CRISPR/Cas9 and TALEN, have now opened the road for other organisms featuring large externally developing embryos that are easily accessible. Thanks to its unique diploid genome that shows a high degree of synteny to the human, combined with its relatively short live cycle, Xenopus tropicalis has now emerged as an additional powerful aquatic model for studying human disease gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: We summarize the recent developments in the molecular landscape of penile squamous cell carcinoma (PSCC).
RECENT FINDINGS: Recent genomic studies have demonstrated a molecular convergence of PSCC with other squamous cell carcinomas (SCCs) from different organ sites. Similarly, human papillomavirus (HPV)-related PSCCs appear to have epigenetic and genomic similarities with other HPV-related cancers. This could have implications on future HPV-related cancer trial design. Growing efforts to characterize recurrent gene alterations in PSCC have expanded our understanding over th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome (AS) is an inherited progressive renal disease caused by mutations in COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes. The large sizes of these genes and the absence of mutation hot spots have complicated mutational analysis by routine PCR-based approaches. In recent years, the development of next-generation sequencing (NGS) has made possible the time- and cost-effective and accurate analysis of the three genes in a single step.
METHODS: Here, we analyze COL4A3, COL4A4, and COL4A5 simultaneously in 29 AS patients using NGS. Candidate mutations were validated by classic Sanger seq
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
C1q/TNF-related protein 3 (CTRP3) is a cytokine known to regulate a variety of metabolic processes. Though previously undescribed in the context of bone regeneration, high throughput gene expression experiments in mice identified CTRP3 as one of the most highly upregulated genes in fracture callus tissue. Hypothesizing a positive regulatory role for CTRP3 in bone regeneration, we phenotyped skeletal development and fracture healing in CTRP3 knockout (KO) and CTRP3 overexpressing transgenic (TG) mice relative to wild-type (WT) control animals. CTRP3 KO mice experienced delayed endochondral frac
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For respiratory research utilizing gene vector delivery to the lung, the size of rodent models has typically necessitated relatively "blind" dosing via the nose, via an endotracheal tube, or through a surgical incision into the trachea. This commonly results in a limited ability to dose specific small regions of the lung reliably, and contributes to high levels of transduction variability between animals. The resultant poor reliability, reproducibility, and high variability compromises statistical capability, and so demands greater animal sample sizes than should be feasible. The first reliabl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Statistically significant linkage of melanoma to chromosome 9q21 was previously reported in a Danish pedigree resource and independently confirmed in Utah high-risk pedigrees, indicating strong evidence that this region contains a melanoma predisposition gene.
METHODS: Whole-exome sequencing of pairs of related melanoma case subjects from two pedigrees with evidence of 9q21 linkage was performed to identify the responsible predisposition gene. Candidate variants were tested for association with melanoma in an independent set of 454 unrelated familial melanoma case subjects and 396
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paraneoplastic Ma Family (PNMA) comprises a growing number of family members which share relatively conserved protein sequences encoded by the human genome and is localized to several human chromosomes, including the X-chromosome. Based on sequence analysis, PNMA family members share sequence homology to the Gag protein of LTR retrotransposon, and several family members with aberrant protein expressions have been reported to be closely associated with the human Paraneoplastic Disorder (PND). In addition, gene mutations of specific members of PNMA family are known to be associated with human me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is concern that antibiotics in the environment can select for and enrich bacteria carrying acquired antibiotic resistance genes, thus increasing the potential of those genes to emerge in a clinical context. A critical question for understanding and managing such risks is what levels of antibiotics are needed to select for resistance in complex bacterial communities. Here, we address this question by examining the phenotypic and genotypic profiles of aquatic communities exposed to ciprofloxacin, also evaluating the within-species selection of resistant E. coli in complex communities. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is an X-linked disorder caused by mutations in the PLP1 gene, which encodes the proteolipid protein of myelinating oligodendroglia. PMD exhibits phenotypic variability that reflects its considerable genotypic heterogeneity, but all forms of the disease result in central hypomyelination associated with early neurologic dysfunction, progressive deterioration, and ultimately death. PMD has been classified into three major subtypes, according to the age of presentation: connatal PMD, classic PMD, and transitional PMD, combining features of both connatal and class
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In vitro assays to assess developmental neurotoxicity of chemicals are highly desirable. The murine neural embryonic stem cell test (ESTn) can mimic parts of early differentiation of embryonic brain and may therefore be useful for this purpose. The aim of this study was to investigate whether this test is able to rank the toxic potencies of three valproic acid analogues and to study their mode of action by investigating their individual effects on four cell types: stem cells, neurons, astrocytes and neural crest cells. Using immunocytochemical read-outs and qPCR for cell type-specific genes, t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used clinical data from Iga General Hospital to examine the association between polymorphisms in MTR (methionine synthase) A2756G (rs1805087), MTRR (methionine synthase reductase) His595Tyr (rs10380), MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) C677T (rs1801133), MTHFR A1298C (rs1801131) and SHMT (serine hydroxymethyltransferase) C1420T (rs1979277), which are genes involved in folate metabolism, and the risk of weight loss in patients with gastrointestinal cancers, with the aim of establishing personalized palliative care for each patient based on genetic information. The data from 59 patie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artemisinin, an effective anti-malarial drug is synthesized in the specialized 10-celled biseriate glandular trichomes of some Artemisia species. In order to have an insight into artemisinin biosynthesis in species other than A. annua, five species with different artemisinin contents were investigated for the expression of key genes that influence artemisinin content. The least relative expression of the examined terpene synthase genes accompanied with very low glandular trichome density (4 No. mm-2) and absence of artemisinin content in A. khorassanica (S2) underscored the vast metabolic capa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited mono-allelic mutation in one of the 4 major MMR genes results in Lynch syndrome which predisposes, in adulthood, mainly to colorectal and endometrial tumors characterized by microsatellite instability (MSI phenotype). Individuals with bi-allelic mutations of one of these genes developed early and multiple malignancies, most often in childhood. This recessively inherited condition is named CMMRD for Constitutional Mismatch Repair Deficiency. The spectrum of tumors is distinct from Lynch syndrome. Malignant brain tumors are at least as frequent as gastrointestinal tumors and in more th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parasite virulence, an important factor contributing to the severity of Plasmodium falciparum infection, varies among P. falciparum strains. Relatively little is known regarding markers of virulence capable of identifying strains responsible for severe malaria. We investigated the effects of genetic variations in the P.f. merozoite surface protein 2 gene (msp2) on virulence, as it was previously postulated as a factor. We analyzed 300 msp2 sequences of single P. falciparum clone infection from patients with uncomplicated disease as well as those admitted for severe malaria with and without cer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The rarity of acute liver failure, along with its severity and heterogeneity, has resulted in a very limited evidence to understand of the molecular mechanism. To analyze the differentially expressed genes (DEGs) in the Hepatitis B Virus -Associated Acute Liver Failure and elucidate the biological significance of the DEGs.
METHODS: Firstly, differentially expressed genes (DEGs) between seventeen HBV-associated acute liver failure liver samples and ten control normal liver samples were identified by R package. Then, the enriched GO terms and KEGG pathways of those DEGs were obtaine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations localized in the Growth Hormone Receptor (GHR) gene are often associated with the pathogenesis of Laron Syndrome, an autosomal recessive hereditary disorder characterized by severe growth retardation. Biochemically, patients present normal to high circulating GH levels, in presence of very low or undetectable IGF-I levels, which do not rise after rhGH treatment.
CASE PRESENTATION: We describe the case of a 3.8 years old girl with symmetrical short stature (-3.76 SDS), low IGF-1 and IGFBP-3, in presence of normal GH levels. Parents were not relatives and there was no fami
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования