Hair follicle development and cycling are governed by intricate genetic and molecular networks, with microRNAs (miRNAs) playing essential roles as post-transcriptional regulators. In cashmere goats, valued for their fine fiber, miRNAs have emerged as key modulators influencing hair follicle morphogenesis, regeneration, and fiber traits such as fineness and pigmentation. This review highlights recent discoveries in miRNA-mediated regulation of hair follicles, focusing on their dynamic expression patterns and cell-specific functions in keratinocytes, dermal papilla cells, and follicular stem cel
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes where a dose-response relationship exists between functionality and phenotypic impact are appealing therapeutic targets, as the effects of pharmacological modulation can be predicted from natural genetic variation. We refer to such genes as harboring allelic series and have introduced the rare coding-variant allelic series test (COAST) for their identification. The original COAST required access to individual-level data. However, these data are often unavailable due to privacy or logistical constraints. Meanwhile, single-variant summary statistics of the type produced by genome-wide asso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The marine haptophyte Gephyrocapsa huxleyi is an ecologically and geochemically important phytoplankton due to its contribution to the global carbon cycle and its ability to biosynthesize certain alkenones. These alkenones are long-chain alkyl ketones with two to four trans-type double bonds. The genes encoding alkenone desaturase in G. huxleyi have not been experimentally characterized so far, partly due to the difficulty of inducing genetic transformation in G. huxleyi. Therefore, we introduced the putative alkenone delta-7 desaturase of G. huxleyi (designated "DesT") to the transformable an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FGFR inhibitors are a new therapeutic option for urothelial carcinoma (UC) with FGFR2/3 alterations. In this study, we analyzed genetic alterations, co-regulation, and differential expression for 45 genes encoding FGF, FGFR, or FGF-binding proteins (FGFBPs) in five published UC cohorts (n = 3939 MIBC) and 39 UC cell lines (DepMap portal). Network analyses identified FGFR1/3 genes as critical oncogenic hubs, co-regulated with their ligands and co-receptors, and abundantly expressed at protein level in the HPA immunohistochemistry data set. Machine learning with 38 FGFR-, FGF-, and FGFBP-coding
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA polymerase III transcribes essential non-coding RNAs, a process regulated by transcription factors TFIIIB and TFIIIC. Although germline variants in TFIIIC subunit genes have been described in a few patients with neurodevelopmental disorders, the associated pathogenesis and clinical spectrum are not yet well defined. Herein, we describe the identification of biallelic variants in GTF3C3, which encodes a key component of the TFIIIC subunit, in four patients from three unrelated families of different ethnicities collected through GeneMatcher. The patients exhibited microcephaly, developmental
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Venous malformations (VMs) are a common congenital vascular anomaly. The long non-coding RNA (lncRNA) HOTTIP, associated with the HOXA gene cluster, modulates the expression of multiple HOXA genes, which are crucial for vascular development. Abnormal HOXA expression disrupts normal vascular formation. However, no studies have explored the relationship between HOTTIP single nucleotide polymorphisms (SNPs) and the risk of VMs. This study examined whether SNPs in HOTTIP contribute to the development of VMs and their subtypes.
METHODS: We conducted a case-control study involving indiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal activity level of human butyrylcholinesterase (BChE) was detected in patients with cardiovascular disease and neurodegenerative disorders, however, the specific role of BChE in the pathology of these diseases are not known yet. Homocysteine thiolactone (HTL) is a toxic thioester metabolite of homocysteine in conditions of hyperhomocysteinemia (HHcy). Experimental evidences suggest that HTL and resultant N-Hcy proteins that disrupt normal protein function, are associated with the pathology of HHcy-related complications such as cardiovascular diseases. Given the abundance of BChE in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sulfadoxine-pyrimethamine plays a key role in Plasmodium falciparum chemoprevention across Africa, yet the protective efficacy of SP is undermined by mutations conferring resistance in the genes encoding dihydrofolate reductase (pfdhfr) and dihydropteroate synthase (pfdhps). The emergence and spread of the pfdhps 431V mutation suggests that this may confer resistance and be selected by drug use. Here, we report a non-coding mutation a548383t, which expands a di-nucleotide repeat in the first intron of pfpppk-dhps. The first intron and second exon of the pfdhps gene were analysed by target ampl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette syndrome (TS) is a highly heritable childhood-onset neuropsychiatric disorder characterized by persistent motor and vocal tics. While both common and rare variants contribute to TS susceptibility, the role of rare de novo mutations (DNMs) remains incompletely characterized. Here, we report findings from the largest TS whole-exome sequencing study to date, analyzing 1,466 TS trios alongside 6,714 autism spectrum disorder (ASD) trios and 5,880 unaffected sibling controls from the Simons Simplex Collection (SSC) and SPARK cohorts. Leveraging a trio-based design across these cohorts enabl
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a neurodegenerative disorder that presents with ataxia, dementia and epilepsy. As a member of the polyglutamine family of diseases, DRPLA is caused by abnormal CAG triplet expansion beyond 48 repeats in the protein-coding region of ATROPHIN 1 (ATN1), a transcriptional co-repressor. To better understand DRPLA, we generated new Drosophila lines that can be induced to express full-length, human ATN1 with a normal (Q7) or pathogenic (Q88) repeat in a variety of cells, including neuronal, glial or any other type of tissue. Expression of ATN1 is toxic,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Inherited cancer predisposition syndromes (ICPS) are rare genetic disorders associated with an elevated cancer risk. This study evaluates oral squamous cell carcinoma (OSCC) prevalence across selected ICPS, including Fanconi anemia (FA), Plummer-Vinson syndrome, Cowden syndrome, Li-Fraumeni syndrome, dyskeratosis congenita, and xeroderma pigmentosum, quantifies risk magnitude, examines age at diagnosis, and assesses tobacco's modifying effect on OSCC risk in these populations.
STUDY DESIGN: We conducted a retrospective cohort study using the TriNetX Research Network, including pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Hepatitis B virus (HBV) remains a major global health problem. HBV DNA can be integrated into the human chromosomes. The integration in young cirrhotic chronic hepatitis B children has not been explored. This study aims to investigate HBV DNA integration in early childhood cirrhosis.
METHODS: Biopsy liver specimens from cirrhotic and matched non-cirrhotic chronic hepatitis B children were collected. HBV DNA integration was detected through targeted HBV DNA fragment capture sequencing.
RESULTS: Twenty cirrhotic and 20 non-cirrhotic children with chronic hepatitis B were i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, the prevalence and variation of goose adenoviruses, especially Goose Adenovirus Type 4 (GoAdV-4), have threatened waterfowl farming, while their genetic evolution and pathogenic mechanisms remain unelucidated. In May 2024, a novel GoAdV-4 strain (JA2485) was isolated from diseased Sanhua geese in Jian City, Jiangxi Province, China. It propagated in 11-13-day-old goose embryos, with a 50% embryo infectious dose (EID50) of 102.2/0.1 mL. Whole-genome sequencing (GenBank Accession No. PQ152938) showed its genome is 43,030 base pairs long, containing 33 protein-coding regions and 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interferon-gamma (IFN-γ) plays a crucial role in resistance to mycobacterial infections, as it is a regulatory cytokine that acts as a pro-inflammatory mediator. Consequently, variants in the gene encoding this cytokine may be associated with a high risk of contracting pulmonary tuberculosis. The present study aimed to investigate the genetic susceptibility of polymorphisms in the gene coding for IFN-γ to infection by Mycobacterium tuberculosis in Burkina Faso. This cross-sectional study was conducted from May 2023 to January 2024. Venous blood was collected from suspected cases. Tuberculosis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging evidence has suggested a potential role for long non-coding RNAs (lncRNAs) in transcriptome dysregulation during Mycobacterium tuberculosis (Mtb) infection. Understanding the regulatory functions of lncRNAs can provide further insight into the interaction between Mtb and the host. In this study, we sought to explore the lncRNA signature in the Mtb-infected THP1 macrophages (H37Rv, H37Ra, and BCG strains) using the publicly available RNA sequencing dataset of GSE162729. Our analysis identified 6202 putative lncRNAs, with the majority being novel lncRNAs, indicating their significant in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic risk scores (GRSs) for multiple sclerosis (MS) help identify high-risk individuals and stratify populations for clinical trials, but most are derived from European populations, raising questions about GRS accuracy in other ancestries.
OBJECTIVES: We aimed to determine whether an MS GRS can stratify individuals of African and Latino/admixed ancestry and assess whether the JointPRS tool enhances GRS portability in African ancestry.
METHODS: In this cross-sectional study using All of Us (2018-2022), we derived a GRS from 232 variants for 32,428 European, 32,428 African, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guigarracailaoensis is a member of family Cyprinidae, subfamily Labeoninae (Cypriniformes) which was recently discovered in southwestern China. Following its initial description, additional information on this species has remained notably scarce. In the current study, we assemble the complete mitochondrial genome (mitogenome) of G.cailaoensis using the Illumina sequencing platform. The mitogenome is identified as a circular, double-stranded DNA sequence of 16,593 base pairs, encompassing 13 protein-coding genes (PCGs), 22 transfer RNA genes, two ribosomal RNA genes, and a putative control regi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long non-coding RNAs (lncRNAs) and RNA N6-methyladenosine (m6A) have been linked to leukemia drug resistance. However, whether and how lncRNAs and m6A coordinately regulate resistance remain elusive. Here, we show that many differentially expressed lncRNAs enrich m6A, and more lncRNAs tend to have higher m6A content in CML cells resistant to tyrosine kinase inhibitors (TKIs). We demonstrate broad clinical relevance of our findings, showing that upregulation of top-ranked lncRNAs (e.g., SENCR, PROX1-AS1, LN892) in TKI resistant cell lines occurs in CML patients at the diagnostic stage, blast cr
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurological disorders are being increasingly recognized as major causes of death and disability around the world. Neurological disorders refer to a broad range of medical conditions that affect the brain and spinal cord. These disorders can have various causes, including genetic factors, infections, trauma, autoimmune reactions, or neurodegenerative processes. Each disorder has its own unique symptoms, progression, and treatment options. Optimal communication between interneurons and neuron-glia cells within the homeostatic microenvironment is of paramount importance. Within this microenviron
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomeres undergo shortening with each cell division, serving as biomarkers of human aging, which is characterized by short telomeres and restricted telomerase expression in adult tissues. Contrarily, mice, featuring their longer telomeres and widespread telomerase activity, present limitations as models for understanding telomere-related human biology and diseases. To bridge this gap, we engineered a mouse strain with a humanized mTert gene, hmTert, wherein specific non-coding sequences were replaced with their human counterparts. The hmTert gene, encoding the wildtype mTert protein, was repr
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования