The androgen receptor (AR) is a ligand-activated transcription factor that is central to androgen-dependent development and diseases. Activity of the receptor is influenced by the length of a CAG/glutamine tract in its N-terminal transactivating domain. Expansions of this tract cause Kennedy disease, a protein aggregation degenerative disorder of motor neurons that occurs only in men, and shorter length tracts have been linked to increased risk of prostate cancer. Here we review recent data from mouse models in which gene targeting was used to humanize the mouse Ar gene and introduce CAG/gluta
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a rare, life-threatening congenital disease, which is not well-defined. To our knowledge, no studies characterizing the XLMTM disease burden have been conducted in Brazil. We identified and described patients with suspected XLMTM using administrative claims data from the Brazilian public healthcare system.
METHODS: Data from 2015 to 2019 were extracted from the DATASUS database. As no XLMTM-specific ICD-10 code was available, a stepwise algorithm was applied to identify patients with suspected XLMTM by selecting male patients with a congenit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although adeno-associated virus (AAV) gene-replacement therapy is a potentially transformative therapy for severe genetic diseases, its cardiac immunotoxicity may challenge broad clinical use.
METHODS: Medical Literature Analysis and Retrieval System Online, Embase, and PubMed databases were searched from January 2005 to March 2025. Studies including patients treated with AAV-replacement therapy were deemed eligible. Prespecified items (type of vector, dose, timing, and clinical significance of the adverse event) were extracted by 2 independent observers. Random-effects models wer
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Conventional evidence synthesis in systematic literature reviews (SLRs) of economic evaluations typically provides a narrative description of modelling approaches used across studies and rarely examines the underlying rationale for these choices or their interpretation. This study develops and applies a thematic synthesis approach to analyse modelling decisions reported in economic evaluations.
OBJECTIVE: The aim of this study was to introduce and apply an Approach-Rationale-Note (ARN) framework for thematic evidence synthesis in economic evaluation SLRs and demonstrate its applic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Conventional cost-effectiveness analysis (CEA) for the value-based pricing of new medicines largely ignores the implications of limited market exclusivity (ie, patent-protection periods plus any exclusivity granted by regulators). This paper explores the implications of this methodological shortcoming, which produces several pricing anomalies with potentially unintended effects on research and development (R&D) incentives.
METHODS: We illustrate these implications by comparing 4 stylized examples of increasing complexity, from short-term cures for acute conditions to long-term cur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to evaluate the clinical performance of carrier screening for cystic fibrosis, hemoglobinopathies, and spinal muscular atrophy with reflex single-gene noninvasive prenatal screening (sgNIPS), which does not require paternal carrier screening.
METHODS: An unselected sample of 9151 pregnant individuals from the general US pregnant population was screened for carrier status, of which 1669 (18.2%) were identified as heterozygous for one or more pathogenic variants and reflexed to sgNIPS. sgNIPS results were compared with newborn outcomes obtained from parent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Survival motor neuron (SMN) is ubiquitously expressed in many cell types and its encoding gene, survival motor neuron 1 gene (SMN1), is highly conserved in various species. SMN is involved in the assembly of RNA spliceosomes, which are important for pre-mRNA splicing. A severe neurogenic disease, spinal muscular atrophy (SMA), is caused by the loss or mutation of SMN1 that specifically occurred in humans. We previously reported that SMN plays roles in stem cell biology in addition to its roles in neuron development. In this study, we investigated whether SMN can improve the propagation of sper
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of neurodegenerative diseases is accelerating in rapidly aging global population. Novel and effective diagnostic and therapeutic methods are required to tackle the global issue of neurodegeneration in the future. A better understanding of the potential molecular mechanism causing neurodegeneration can shed light on dysfunctional processes in diseased neurons, which can pave the way to design and synthesize novel targets for early diagnosis during the asymptomatic phase of the disease. Abnormal protein aggregation is a hallmark of neurodegenerative diseases which can hamper trans
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Israeli population, encompassing 9 million citizens, is comprised of diverse communities. The Ministry of Health genetic screening program for reproductive purposes was introduced in 2013. This program is mainly aimed at severe incurable diseases with high rates of infant and childhood morbidity and/or mortality, with a carrier frequency of at least 1:60 and/or a disease frequency of 1 in 15 000 live births. In this paper, we present the results of the national genetic carrier-screening program implementation.
MATERIAL AND METHODS: Data acquisition for this study was perform
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell therapy and stem cell transplantation strategies have provided potential therapeutic approaches for the treatment of neurological disorders. Adipose-derived mesenchymal stem cells (ADMSCs) are abundant adult stem cells with low immunogenicity, which can be used for allogeneic cell replacement therapies. Differentiation of ADMSCs into acetylcholine-secreting motoneurons (MNs) is a promising treatment for MN diseases, such as spinal muscular atrophy (SMA), which is associated with the level of SMN1 gene expression. The SMN2 gene plays an important role in MN disorders, as it can somewhat co
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Children with hereditary neuromuscular diseases (NMDs) are at a high risk of morbidity and mortality related to respiratory failure. The use of home mechanical ventilation (HMV) has saved the lives of many children with NMD but, due to a lack of studies, dependable guidelines are not available. We drew upon our experience to compare the various underlying NMDs and to evaluate HMV with regard to respiratory morbidity, the proper indications and timing for its use, and to develop a policy to improve the quality of home noninvasive ventilation (NIV).
METHODS: We retrospectively ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing (AS) increases the informational content of the genome and is more prevalent in the brain than in any other tissue. The splicing factor Tra2b (Sfrs10) can modulate splicing inclusion of exons by specifically detecting GAA-rich binding motifs and its absence causes early embryonic lethality in mice. TRA2B has been shown to be involved in splicing processes of Nasp (nuclear autoantigenic sperm protein), MAPT (microtubule associated protein tau) and SMN (survival motor neuron), and is therefore implicated in spermatogenesis and neurological diseases like Alzheimer's disease,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Animal models of human diseases are essential as they allow analysis of the disease process at the cellular level and can advance therapeutics by serving as a tool for drug screening and target validation. Here we report the development of a complete genetic model of spinal muscular atrophy (SMA) in the vertebrate zebrafish to complement existing zebrafish, mouse, and invertebrate models and show its utility for testing compounds that alter SMN2 splicing.
RESULTS: The human motoneuron disease SMA is caused by low levels, as opposed to a complete absence, of the survival motor neur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by low survival motor neuron (SMN) levels and patients represent a clinical spectrum due primarily to varying copies of the survival motor neuron-2 (SMN2) gene. Patient and animals studies show that disease severity is abrogated as SMN levels increase. Since therapies currently being pursued target the induction of SMN, it will be important to understand the dosage, timing and cellular requirements of SMN for disease etiology and potential therapeutic intervention. This requires new mouse models that can induce SMN temporally and/or spatially. Here we de
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder and is the leading genetic cause of infant mortality. SMA is caused by the loss of survival motor neuron-1 (SMN1). In humans, a nearly identical copy gene is present called SMN2, but this gene cannot compensate for the loss of SMN1 because of a single silent nucleotide difference in SMN2 exon 7. This single-nucleotide difference attenuates an exonic splice enhancer, resulting in the production of an alternatively spliced isoform lacking exon 7, which is essential for protein function. SMN2, however, is a critical di
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two polymorphic trinucleotide repeats of human androgen receptor gene (hAR), CAG and GGN which encode glutamine and glycine, have been shown to be associated with human diseases. The number of repeats ranges from 8 to 35 for the CAG and from 10 to 30 for the GGN in human populations. Longer CAG repeats are associated with reduced hAR transcriptional activity, spinal bulbar muscular atrophy and lower cognitive function in older men, whereas shorter CAG repeats are associated with increased risk of prostate cancer and infertility in men. The functional roles of the CAG and GGN repeats have not b
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell death by apoptosis is exerted by the coordinated action of many different gene products. Mutations in some of them, acting at different levels in the apoptosis process, have been identified as cause or contributing factor for human diseases. Defects in the transmembrane tumor necrosis factor receptor 1 (TNF-R1) lead to the development of familial periodic fever syndromes. Mutations in the homologous receptor Fas (also named CD95; Apo-1) are observed in malignant lymphomas, solid tumors and the autoimmune lymphoproliferative syndrome type I (ALPS I). A mutation in the ligand for Fas (Fas l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Flexion myelopathy is one of the suggested mechanism for Hirayama disease (HD) but simultaneous radiological and neurophysiological evaluation is lacking. This study therefore evaluates the effect of neck flexion in HD using somatosensory evoked potentials (SEPs), F waves, and magnetic resonance imaging (MRI).
METHOD: Eight HD patients and seven matched controls were subjected to median and ulnar F wave (minimal latency, FM ratio, persistence, and chronodispersion), and SEPs evaluating N9, N13, and N20 potentials in neutral and neck flexion. Spinal MRI was carried out in neutral a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: This is a retrospective cohort study via a single surgeon, two-hospital database.
OBJECTIVE: PSF in NMS patients is a high-risk surgery, with rates of SSI up to 24%. There is conflicting evidence in the literature regarding a possible association between low preoperative nutritional lab values and heightened risk of SSI after PSF. A retrospective analysis of a 20-year cohort of 111 pediatric neuromuscular scoliosis (NMS) patients that underwent posterior spinal fusion (PSF) with instrumentation was performed. Overall, seven patients (6.3%) developed a postoperative surgical site
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования