We have analysed over 300 patients suffering from Duchenne or Becker muscular dystrophy (DMD or BMD). Deletions have been characterised which encompass either the pERT87 (DXS164) locus only, the XJ1.1 (DXS206) and HIP25 loci only, or all three loci. These loci have been shown to lie within the DMD region covering several hundred kilobases (kb) of DNA. One mildly affected BMD patient possesses a deletion of at least 110 kb including exons of the DMD gene. Other patients with similar exon deletions, or smaller deletions, show the more severe phenotype typical of DMD. We conclude from these studi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a remarkable chain of events in which percutaneous umbilical cord sampling was performed in an attempt to clarify a situation of possible fetal sex chromosome mosaicism in an amniotic fluid culture and led to the discovery that the mother herself had a 45,X/46,XX/47,XXX chromosome constitution. This may have simply represented the chance concurrence of pseudo-mosaicism in the amniotic fluid culture of a woman with an abnormal sex chromosome constitution, but it is also possible that the 45,X colony was maternal in origin. Although clearly a most unusual circumstance, the possibility
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The modes of action of 5-fluoro-2'-deoxyuridine (FdUrd) and 5-fluoro-2'-deoxycytidine (FdCyd) were studied in PHA-stimulated lymphocytes fro … ration. The effects of FdUrd and FdCyd on the in vitro expression of fragile site Xq27 of fragile X chromosomes was shown to be based on the depletion of the intracellular pool of thymidine-5'-monophosphate (dTMP), as judged from the following observations: First, both the FdUrd- and FdCyd-dependent induction of site Xq27 coincided with the antiproliferative …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions of the long arm of chromosome 6 (6q-) are frequently found in hematopoietic neoplasms, including acute lymphoblastic leukemias, non-Hodgkin lymphomas and (less frequently) myeloid leukemias. The c-myb proto-oncogene has been mapped to region 6q21-24, which suggests that it could be involved in the 6q- aberrations. By means of in situ chromosomal hybridization on cells from six hematopoietic malignancies, it was demonstrated that the c-myb locus is not deleted, but is retained on band q22, which is consistently bordered by the chromosomal breakpoints in both interstitial and terminal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five patients with acute nonlymphocytic leukemia and inv(16)(p13q22), all with additional chromosome changes, are reported. Three were diagnosed as having acute myelomonocytic leukemia (FAB-M4), and the other two as having acute monocytic leukemia (FAB-M5b). All five patients had abnormal eosinophils in the bone marrow at diagnosis. Two had a deletion of the long arm of chromosome #7, del(7)(q31), and a trisomy of chromosome #22. These changes have been reported frequently in acute nonlymphocytic leukemia with inv(16), but are extremely rare in leukemias with other specific rearrangements incl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to examine the possible clastogenic effects of trivalent chromium chloride (CrCl3) as the results in the literature are non-conclusive. Under the conditions used in this study Cr(III) induces chromosomal aberrations in phytohemagglutinin(PHA)-stimulated human lymphocytes. This activity, however, is suppressed by the antioxidants superoxide dismutase (SOD) (scavenger of O-.2), the SOD-like agents, catalase and mannitol (specific scavenger of OH.). The possibility that oxygen free radicals could evolve through stimulation of the arachidonic acid cascade is suggested usi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of genes at specific chromosomal loci is a characteristic of retinoblastoma, Wilms' tumour, transitional cell carcinoma of the bladder, embryonal tumours and small cell carcinoma of the lung. The significance of nonrandom gene loss in these neoplasms is that gene loss on one chromosome may uncover null mutations at corresponding loci of the homologous chromosome. Loss of specific gene products from somatic cells may be critical in the origin or evolution of certain human tumours. Clues to identification of new loci of gene loss in common adult solid tumours may be found in literature that
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome alterations, which are directly visible changes in the DNA, have close associations to cancer development, non-specific ageing, and heritable genetic status. Human lymphocyte cultures can be used for cytogenetic monitoring of genetic health because many cancers and genetic effects are caused by long-term unhealthy life-styles. We have investigated the sensitivities of lymphocytes from inherited-cancer-prone diseases to the induction of the chromosome alterations by mutagens and carcinogens, and the correlations between the frequency of sister chromatid exchanges (SCEs) in peripheral
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A somatic cell hybrid mapping panel was constructed to localize cloned DNA sequences to any of 15 potentially different regions of human chromosome 17. Relatively high-resolution mapping is possible for 50% of the chromosome length in which 12 breakpoints are distributed over approximately 45 megabases, with an average spacing estimated at 1 breakpoint every 2-7 megabases. This high-resolution capability includes the pericentromeric region of 17 to which von Recklinghausen neurofibromatosis (NF1) has recently been mapped. Using 20 cloned genes and anonymous probes, we have tested the expected
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical, hematological, and cytogenetic data of 32 patients with loss of part of the short arm of chromosome 9 (9p-) are reviewed. There were 20 acute lymphoblastic leukemia (ALL), seven non-Hodgkin lymphoma (NHL), three acute myeloid leukemia, one refractory anemia with excess blasts in transformation, and one chronic myeloid leukemia (CML) in blast crisis. The cytogenetic findings were heterogeneous: 13 cases of del(9)(p21), among them four as sole karyotypic change; five cases of del(9)(p12), three of them as sole karyotypic change; four patients with i(9q), three with unbalanced transloca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti (IP) is an X-linked dominant disease, usually lethal to males. IP belongs to rare diseases involving skin pathological findings, together with neurological and ophthalmological disorders. We here report a two-year old girl with typical symptoms of the IP. A hitherto unreported feature is partial deletion of short arms of one of the chromosomes 15, found in the girl and in her mother. Using an automatic chromosome picture analyzer, a densitometric analysis of the aberration was carried out, in order to determine the break point and to compare the normal and deleted chromo…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male infant with hypertelorism and hypospadias was found to have skeletal changes suggesting metaphyseal dysplasia. Associated findings included congenital nystagmus, hearing impairment, and a complex translocation involving the number 5, 8, and 10 chromosomes. Although some of these abnormalities may be coincidental, they might represent infrequent components of the BBB syndrome. It is just as likely, however, that the syndrome is a new one.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hybridization of Y chromosome-specific probes to Southern blots of genomic deoxyribonucleic acid from patients with chromosomal variants per … of the Y chromosome (46,XX,t(Y;14)(q11,p11) and 46,XY,t(Y;15)(q11,p11), two males with very small Y chromosomes (del(Y)(q12) and i(Yp], and a 45,X male with a small Y autosomal translocation. These techniques are more sensitive than chromosome banding and thus are an important adjunct to karyotyping for analysis of chromosomal content. For patients with gonad …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The finding of an unbalanced t(18;22)pat chromosome rearrangement in a boy with multiple anomalies including apparent absence of the thymus is described. The observation is of interest because of the reported association of chromosome 22 rearrangements with the DiGeorge sequence. In contrast to previous reports of this association, the deletion involving chromosome 22 is confined to the short arm.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the presenting clinical and biologic features of 23 children with acute lymphoblastic leukemia (ALL) whose leukemic marrow karyot … and unbalanced translocations in 7. All translocations were between the 12p arm and different donor chromosomes except for chromosomes 7, 9, and 17, which participated twice. Only two patients had identical translocations: t(7;12)(q11;p12). This unusual variation in donor chromosomes and breakpoints suggests that translocations involving the 12p are specific …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The induction of dicentric aberrations has been studied in rabbit lymphocytes after exposure to low doses of X-rays or d(50) + Be neutrons. The aberrations have been analysed in first division cells collected after a 32 h culture time. In both cases, the dose response relationship is best fitted to a linear-quadratic model. Rabbit lymphocytes are less radiosensitive than human lymphocytes and RBE is lower in rabbit than in human cells. These discrepancies could be due to differences in the repair capacities for the lesions induced by X-rays and neutrons in rabbit and human lymphocytes.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unstable chromosome aberrations induced by in vitro irradiation with zero plus seven low doses of 14.8 MeV D-T neutrons in the range 3.55-244 mGy have been analysed in human peripheral blood lymphocytes. In order to obtain the required large numbers of scored cells for such low doses, fourteen laboratories participated in the experiment. The dose responses for dicentrics, excess acentrics and total aberrations, fitted well to the Y = alpha D model. The alpha coefficient of yield for dicentrics, 1.60 +/- 0.07 X 10(-2) Gy-1, compares well with the values obtained in previous studies with D-T neu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A short arm dicentric Y chromosome is described as the predominant cell line in a sterile man. The patient also presents with short stature. Tooth development appears normal. Only Sertoli cells are present in the seminiferous tubules. It is suggested that the function of the gene controlling spermatogenesis in Yq11 in man might be to prevent proliferation or migration of germ cells to the gonad of the early embryo.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования