BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is most common in populations of Northern European ancestry where the F508del variant predominates. In 2020, Iceland became a member of the European Cystic Fibrosis Society Patient Registry, and we launched an epidemiological study of CF in Iceland. The study aimed to determine the prevalence and the genetic variants present in the country. Furthermore, we aimed to describe the previous and the current situation regarding lung function, infections, complications, treatment, and follow-up to understand the strengths and weaknesses of CF care in Iceland.
METHODS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding gene evolution across genomes and organisms, including ctenophores, can provide unexpected biological insights. It enables powerful integrative approaches that leverage sequence diversity to advance biomedicine. Sequencing and bioinformatic tools can be inexpensive and user-friendly, but numerous options and coding can intimidate new users. Distinct challenges exist in working with data from diverse species but may go unrecognized by researchers accustomed to gold-standard genomes. Here, we provide a high-level workflow and detailed pipeline to enable animal collection, single-mo
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tics are a common feature of early-onset neurodevelopmental disorders, characterized by involuntary and repetitive movements or sounds. Despite affecting up to 2% of children and having a genetic contribution, the underlying causes remain poorly understood. In this study, we leverage dense phenotype information to identify features (i.e., symptoms and comorbid diagnoses) of tic disorders within the context of a clinical biobank. Using de-identified electronic health records (EHRs), we identified individuals with tic disorder diagnosis codes. We performed a phenome-wide association study (PheWA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiology for Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is generally unknown, but both genetics, biology and environment have been shown to increase the risk. The purpose of this study was to explore the prenatal risk factors, especially maternal antibiotics consumed before and during pregnancy, for the offspring for later being diagnosed with ADHD, and to find associations with neonatal biomarkers.
METHODS: We included new-borns from the CODIBINE study, 465 children were ADHD cases and 10 954 children were controls. Ten biomarkers reflecting inflammation, neonatal stress
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic sex-determining mechanisms have been extensively elucidated in mammals; however, the sex chromosomes, sex-determining genes, and gene regulatory networks involved in sex differentiation remain poorly understood in amphibians. In this study, we investigated the sex-determining mechanism in the Hyla eximia treefrog based on karyotypic analysis and identification of H-Y antigen, a sex-linked peptide that is present in the gonads of the heterogametic sex (XY or ZW) in all vertebrates. Results show a diploid chromosome number 2n = 24 with homomorphic sex chromosomes. The heterogametic sex,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart defects (CHD) appear in almost one percent of live births. Asian countries have the highest birth prevalence of CHD in the world. Recessive genotypes may represent a CHD risk factor in Asian populations with a high degree of consanguineous marriages. Genetic analysis of consanguineous families may represent a relatively unexplored source for investigating CHD etiology. To obtain insight into the contribution of recessive genotypes in CHD we analysed a cohort of forty-nine Pakistani CHD probands, originating from consanguineous unions. The majority (82%) of patient's malformati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS) is a rare bone disorder with X-linked dominant inheritance, characterized by a generalized hyperostosis in the skull and long bones and typical metaphyseal striations in the long bones. So far, loss-of-function variants in AMER1 (also known as WTX or FAM123B), encoding the APC membrane recruitment protein 1 (AMER1), have been described as the only molecular cause for OSCS. AMER1 promotes the degradation of β-catenin via AXIN stabilization, acting as a negative regulator of the WNT/β-catenin signaling pathway, a central pathway in bone
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal growth restriction (FGR) affects between 5-10% of all live births. Placental insufficiency is a leading cause of FGR, resulting in reduced nutrient and oxygen delivery to the fetus. Currently, there are no effective in utero treatment options for FGR, or placental insufficiency. We have developed a gene therapy to deliver, via a non-viral nanoparticle, human insulin-like 1 growth factor (hIGF1) to the placenta as a potential treatment for placenta insufficiency and FGR. Using a guinea pig maternal nutrient restriction (MNR) model of FGR, we aimed to understand the transcriptional changes
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorders are a group of the most common disorders of neuropsychiatric development, characterized by difficulties in social interaction and adherence to stereotypic behavioral patterns. This group of conditions frequently co-occurs with intellectual disability, epilepsy, attention-deficit hyperactivity disorder, connective tissue disorders and others. Among the most common molecular-genetic causes of autism spectrum disorders are pathogenic variants in the CHD8 gene. CHD8 codes for chromodomain-helicase-DNA-binding protein 8 - a chromatin remodeler that regulates cellular proli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome predisposes individuals to haematological abnormalities, such as increased number of erythrocytes and leukaemia in a process that is initiated before birth and is not entirely understood1-3. Here, to understand dysregulated haematopoiesis in Down syndrome, we integrated single-cell transcriptomics of over 1.1 million cells with chromatin accessibility and spatial transcriptomics datasets using human fetal liver and bone marrow samples from 3 fetuses with disomy and 15 fetuses with trisomy. We found that differences in gene expression in Down syndrome were dependent on both cell t
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-Müllerian hormone (AMH) is an important component within androgen receptor (AR)-regulated pathways governing the hyperandrogenic origin of polycystic ovary syndrome (PCOS). In women with PCOS, granulosa cell AMH overexpression in developing ovarian follicles contributes to elevated circulating AMH levels beginning at birth and continuing in adolescent daughters of PCOS women. A 6 to 7% incidence among PCOS women of gene variants coding for AMH or its receptor, AMHR2, suggests genetic contributions to AMH-related pathogenesis. Discrete gestational AMH administration to pregnant mice induce
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular responses to alcohol consumption are dynamic, context-dependent, and arise from a complex interplay of biological and external factors. While many have studied genetic risk associated with drinking patterns, comprehensive studies identifying dynamic responses to pharmacologic and psychological/placebo effects underlying binge drinking are lacking. We investigated transcriptome-wide response to binge, medium, and placebo alcohol consumption by 17 healthy heavy social drinkers enrolled in a controlled, in-house, longitudinal study of up to 12 days. Using RNA-seq, we identified 251 and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The development of the testes is a tightly regulated process, requiring the coordination of multiple genes. Mutations in these genes can result in 46,XY gonadal dysgenesis. NR0B1, located at Xp21, is a gene expressed in the developing adrenals, gonads, hypothalamus, and pituitary gland. Duplication of this area causes dosage sensitive male-to-female sex reversal and involves multisystem abnormalities. The heterogeneity in clinical phenotypes is attributed to variations in the size of the duplicated segments. Herein, we present a case with 46,XY disorders of sex development and musc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick Disease (NPD) is a rare autosomal recessive disease belonging to lysosomal storage disorders. Three types of NPD have been described: NPD type A, B, and C. NPD type A and B are caused by mutations in the gene SMPD1 coding for sphingomyelin phosphodiesterase 1, with a consequent lack of acid sphingomyelinase activity. These diseases have been thus classified as acid sphingomyelinase deficiencies (ASMDs). NPD type C is a neurologic disorder due to mutations in the genes NPC1 or NPC2, causing a defect of cholesterol trafficking and esterification. Although all three types of NPD can
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This research aimed to analyze alterations in microRNA expression in the diseases POF (Premature Ovarian Failure), PCOS (Polycystic Ovarian Syndrome), and ovarian cancer in order to understand the molecular changes associated with these conditions. The findings could potentially be utilized for diagnostic, therapeutic, predictive, and preventive purposes. Furthermore, the impact and role of microRNAs in each ailment, along with their functional pathways, were elucidated and examined.
METHODS: In this study, the genes involved in the disease were studied, and then the miRNAs that targ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) is a group of inherited genetic disorders that is caused by a mutation in the gene that codes for hemoglobin subunit β. This systematic review aimed to evaluate the effect of folic acid in the treatment of SCD patients. We retrieved 3730 articles from PubMed, PubMed Central, Google Scholar, and ScienceDirect databases. We employed a search technique that involved framing keywords, such as folic acid, folate, and sickle cell illness, and the Medical Subject Headings (MeSH) strategy in PubMed. We chose research articles that had been published during the last 10 years,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mutations of CHEK2 are usually inherited and have been implicated in breast cancers, colorectal cancers, thyroid cancers, kidney cancers, and prostate cancers. The CHEK2 gene codes for checkpoint kinase 2 protein which is an effector in the ATM-CHEK2-p53 pathway and responds to DNA double-strand breaks.
CASE PRESENTATION: We describe a unique case of a 29-year-old Canadian female who presented with synchronous papillary thyroid carcinoma and rectal adenocarcinoma who was subsequently found to have a sporadic CHEK2 (checkpoint kinase 2) mutation. She presented with an 8-month his
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aspergillosis is a fungal disease caused by the inhalation of fungal spores of the genus Aspergillus spp. This fungus mainly affects the lungs but can spread and infect the maxillofacial region through the bloodstream or inoculation of the fungus after extraction or endodontic treatment, especially in the upper posterior teeth. The disease has nonspecific clinical manifestations that hinder its early diagnosis. Although the Polymerase Chain Reaction (PCR) technique holds promise as a diagnostic tool for aspergillosis, anatomopathological analysis services do not routinely adopt thi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia is a complex neuropsychiatric disorder and heritability is as high as 80 % making it the most heritable mental disorder. Although GWAS has identified numerous variants, the pathophysiology is still elusive. Here, an attempt was made to identify genetic risk factors in familial cases of schizophrenia that are associated with a common causative pathway. To achieve this objective, exome sequencing was done in 4 familial cases and identified six unique coding variants in five genes. Among these genes, PIGQ gene has two pathogenic variants, one nonsense and in-frame deletion. One miss
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) produced diverse molecular variants during its recent expansion in humans that caused different transmissibility and severity of the associated disease as well as resistance to monoclonal antibodies and polyclonal sera, among other treatments. In order to understand the causes and consequences of the observed SARS-CoV-2 molecular diversity, a variety of recent studies investigated the molecular evolution of this virus during its expansion in humans. In general, this virus evolves with a moderate rate of evolution, in the order of
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования