BACKGROUND: Salmonella enterica serovar Dublin is a zoonotic infection that can be transmitted from cattle to humans through consumption of contaminated milk and milk products. Outbreaks of human infections by S. Dublin have been reported in several countries including high-income countries. A high proportion of S. Dublin cases in humans are associated with invasive disease and systemic illness. The genetic basis of virulence in S. Dublin is not well characterized.
METHODS: Whole genome sequencing was applied to a set of clinical invasive and non-invasive S. Dublin isolates from different cou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Intraocular pressure (IOP) is currently the only treatable phenotype associated with primary open angle glaucoma (POAG). Our group has developed the BXD murine panel for identifying genetic modulators of the various endophenotypes of glaucoma, including pigment dispersion, IOP, and retinal ganglion cell (RGC) death. The BXD family consists of the inbred progeny of crosses between the C57BL/6J (B6) strain and the glaucoma-prone DBA/2J (D2) strain that has mutations in Tyrp1 and Gpnmb. The role of these genes in the iris transillumination defect (TID) has been well documented; however,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Y chromosome microdeletions are the second genetic cause of male infertility. The incidence of Y chromosome microdeletions can vary considerably depending on several factors, including patient selection criteria, population composition, and diagnostic protocols. They are associated with spermatogenic failure and lead to azoospermia or oligozoospermia. The advance in assisted reproductive technology and intracytoplasmic sperm injection, and the possibility of genetic defect transmission to the next generation make it necessary to improve our knowledge about the various factors leading to sperma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Numerous genetic and endocrine factors are involved in the process of testicular descent, but only a few genetic causes have been reported in human. The aim of this study was to investigate the density and distribution of single nucleotide polymorphisms (SNPs) anti-Müllerian hormone (AMH) and AMHRII receptors in cryptorchid patients and determine potential hormone imbalance connected with undescended testes by assessing the levels of AMH, Insulin-like factor 3 (INSL3) and inhibin B.
MATERIALS AND METHODS: The serum hormone levels (AMH, INSL3 and inhibin B) were compared in the two gr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The subgenus Melanoconion is the second largest subgenus within the genus Culex, with 160 described species. Several of the species are proven vectors of arboviruses, including West Nile virus, Venezuelan equine encephalitis virus complex and Eastern equine encephalomyelitis virus. Species of Melanoconion are well distributed from southern North America to most countries of South America and display the highest species diversity in tropical regions. Taxonomical identification within this group has been primarily based on morphological characters, with the male genitalia as the source of the mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This Finnish nationwide study aimed to refine the clinical phenotype variability and to identify factors that could explain the extensive variability in the clinical severity of the symptoms observed among patients with Unverricht-Lundborg disease (progressive myoclonus epilepsy type 1 [EPM1]) homozygous for the dodecamer expansion mutation in the cystatin B (CSTB) gene.
METHODS: The study population consisted of 66 (33 men and 33 women) patients with genetically confirmed EPM1 homozygous for the CSTB expansion mutation for whom the sizes of the expanded alleles were determined. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM OF THE STUDY: The decrease in estrogen levels in the postmenopausal period changes the lipid profile by the expression of hepatic genes related to metabolism of cholesterol and bile acid synthesis that could be important in the pathogenesis of cholelithiasis. The aim of the study was to determine the APOB gene 7673C>T and 12669G>A polymorphisms in the pathogenesis of gallstones and analysis of the composition of gallstones in pre- and postmenopausal women.
MATERIAL AND METHODS: The study group consisted of 94 women qualified to the laparoscopic cholecystectomy while the control group cons
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Japanese encephalitis remains the leading cause of viral encephalitis in children in Asia and is expanding its geographical range to larger areas in Asia and Australasia. Five genotypes of Japanese encephalitis virus (JEV) co-circulate in the geographically affected areas. In particular, the emergence of genotype I (GI) JEV has displaced genotype III (GIII) as the dominant circulating genotype in many Asian regions. However, all approved vaccine products are derived from GIII strains. In the present study, bioinformatic analysis revealed that GI and GIII JEV strains shared two distinct amino a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) syndrome, comprising medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma and primary hyperparathyroidism (PHPT) is most frequently caused by codon 634 activating mutations of the RET (rearranged during transfection) proto-oncogene on chromosome 10. For this codon-mutation carriers, earlier thyroidectomy (before the age of 5 years) would be advantageous in limiting the potential for the development of MTC as well as parathyroid adenomas.
CASE OUTLINE: This is a case report of 3-year-old boy from the MEN 2A family (the boy's father
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial Fibrillation (AF), the most common sustained arrhythmia, has a strong genetic component, but the mechanism by which common genetic variants lead to increased AF susceptibility is unknown. Genome-wide association studies (GWAS) have identified that the single nucleotide polymorphisms (SNPs) most strongly associated with AF are located on chromosome 4q25 in an intergenic region distal to the PITX2 gene. Our objective was to determine whether the AF-associated SNPs on chromosome 4q25 were associated with PITX2c expression in adult human left atrial appendages. Analysis of a lone AF GWAS id
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Actinobaculum schaalii is a Gram-positive bacillus increasingly reported as a causative agent of urinary tract infections as well as invasive infections, mainly in the elderly and patients with underlying urological conditions. Since little is known about the molecular basis of antimicrobial resistance in A. schaalii, the aim of this study was to investigate resistance to macrolides, lincosamides and streptogramins (MLS) in this emerging pathogen.
METHODS: A total of 32 A. schaalii clinical isolates from France and Switzerland were studied. MICs of erythromycin, spiramycin, lincom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the spread of penicillin-resistant, ampicillin-susceptible Enterococcus faecalis (PRASEF) isolates in diverse countries, the mechanisms leading to this unusual resistance phenotype have not yet been investigated. The aim of this study was to evaluate whether polymorphism in the pbp4 gene is associated with penicillin resistance in PRASEF isolates and to determine their genetic diversity. E. faecalis isolates were recovered from different clinical specimens of hospitalized patients from February 2006 to June 2010. The β-lactam minimal inhibitory concentrations (MICs) were determined by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrioventricular septal defects (AVSD) are highly heritable, clinically significant congenital heart malformations. Genetic and environmental modifiers of risk are thought to work in unknown combinations to cause AVSD. Approximately 5-10% of simplex AVSD cases carry a missense mutation in CRELD1. However, CRELD1 mutations are not fully penetrant and require interactions with other risk factors to result in AVSD. Vascular endothelial growth factor-A (VEGFA) is a well-characterized modulator of heart valve development. A functional VEGFA polymorphism, VEGFA c.-634C, which causes constitutively i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) is a rare cause of adrenocortical insufficiency. Early postnatal diagnosis may prevent severe hypoglycemia, Addisonian crises and death. Low maternal estriol (E3) levels in the second trimester of pregnancy could indicate the possibility that the fetus suffers from a disorder that causes adrenal insufficiency. Suspicion is based on the fact that E3 originates from dehydroepiandrosterone (DHEA) synthesized in the fetal adrenals. In case of adrenal insufficiency, the impaired production of fetal DHEA leads to a subsequent reduction of E3
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enteropathogenic (EPEC) and Shiga toxigenic (STEC) Escherichia coli are among the bacteria most associated with enteric diseases in man. The aims of this study were to determine the prevalence of STEC and EPEC in dairy buffalo and then characterize these isolates genetically. To determine the prevalence of these bacteria, samples were collected from the feces and milk of buffaloes. In total, 256 samples were collected in 3 samplings, of which 76 samples tested positive for either the stx1, stx2 or eae genes or a combination thereof. From the positive samples, 22 STEC and 11 atypical EPEC (aEPE
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adaptive immune responses in humans rely on somatic genetic rearrangements of Ig and T-cell receptor loci to generate diverse antigen receptors. It is unclear to what extent an individual's genetic background affects the characteristics of the antibody repertoire used in responding to vaccination or infection. We studied the B-cell repertoires and clonal expansions in response to attenuated varicella-zoster vaccination in four pairs of adult identical twins and found that the global antibody repertoires of twin pair members showed high similarity in antibody heavy chain V, D, and J gene segmen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: To investigate the underlying pathomechanism in a 33-year-old female Caucasian patient presenting with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) plus symptoms.
METHODS: Histochemical analysis of skeletal muscle and biochemical measurements of individual oxidative phosphorylation (OXPHOS) complexes. Genetic analysis of mitochondrial DNA in various tissues with subsequent investigation of single muscle fibres for correlation of mutational load.
RESULTS: The patient's skeletal muscle showed 20% of cytochrome c oxidase-negative fibres and 8% ragged-red fibres. Genetic a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olympic level athletes present an increased risk for asthma and allergy, especially those who take part in endurance sports, such as swimming or running, and in winter sports. Classical postulated mechanisms behind EIA include the osmotic, or airway-drying, hypothesis. Hyperventilation leads to evaporation of water and the airway surface liquid becomes hyperosmolar, providing a stimulus for water to move from any cell nearby, which results in the shrinkage of cells and the consequent release of inflammatory mediators that cause airway smooth muscle contraction. But the exercise-induced asthma/
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Congenital hypothyroidism (CH) due to thyroglobulin (TG) deficit is an autosomal recessive disease (OMIM #274700) characterized by hypothyroidism, goiter, low serum TG, and a negative perchlorate discharge test. The aim of this study was to perform the genetic analysis of the TG gene in two sisters born from consanguineus parents and affected by CH and low serum TG levels. The index patient and her sister were identified at neonatal screening for CH and treated with L-thyroxine (L-T4). After discontinuation of L-T4 therapy, hypothyroidism was confirmed, serum TG was undetectable, a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Possible adverse events and reactions associated with organ procurement and transplantation from deceased donors require compliance with quality and safety standards. Shortage of organs for transplantation makes it necessary to obtain organs from nonstandard (expanded-criteria) donors. This increases the risk of disease transmission with the graft which is difficult or impossible to identify before transplantation. The long-term access to biologic material of organ donors and recipients proffers the possibility to evaluate serious adverse reactions as well as to improve the quality and safety
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования