We studied two brothers who presented in the newborn period with cardiac, renal, and hepatic anomalies that were initially suggestive of ALGS, although no mutations in JAG1 or NOTCH2 were identified. Exome sequencing demonstrated compound heterozygous mutations in the NEK8 gene (Never in mitosis A-related Kinase 8), a ciliary kinase indispensable for cardiac and renal development based on murine studies. The mutations included a c.2069_2070insC variant (p.Ter693LeufsTer86), and a c.1043C>T variant (p.Thr348Met) in the highly conserved RCC1 (Regulation of Chromosome Condensation 1) domain. The
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Danforth's short tail (Sd) mutant mice exhibit defects of the neural tube and other abnormalities, which are similar to the human vertebral anomalies, anal atresia, cardiac defects, tracheosophageal fistula and/or esophageal atresia, renal and radial abnormalities, and limb defects (VATER/VACTERL) association, including defects of the hindgut. Sd has been shown to underlie ectopic gene expression of murine Ptf1a, which encodes pancreas-specific transcription factor 1A, due to the insertion of a retrotansposon in its 5' regulatory domain. In order to investigate the possible involvement of this
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous T-cell lymphoma (CTCL) is a heterogeneous group of primary cutaneous T-cell lymphoproliferative processes, mainly composed of mycosis fungoides and Sézary syndrome, the aggressive forms of which lack an effective treatment. The molecular pathogenesis of CTCL is largely unknown, although neoplastic cells show increased signaling from T-cell receptors (TCRs). DNAs from 11 patients with CTCL, both normal and tumoral, were target-enriched and sequenced by massive parallel sequencing for a selection of 524 TCR-signaling-related genes. Identified variants were validated by capillary sequen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
African Americans have a disproportionate burden of aggressive young-onset breast cancer. Genomic testing for inherited predisposition to breast cancer is increasingly common in clinical practice, but comprehensive mutation profiles remain unknown for most minority populations. We evaluated 289 patients who self-identified as African American with primary invasive breast cancer and with personal or family cancer history or tumor characteristics associated with high genetic risk for all classes of germline mutations in known breast cancer susceptibility genes using a validated targeted capture
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: In steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS), >21 single-gene causes are known. However, mutation analysis of all known SRNS genes is time and cost intensive. This report describes a new high-throughput method of mutation analysis using a PCR-based microfluidic technology that allows rapid simultaneous mutation analysis of 21 single-gene causes of SRNS in a large number of individuals.
DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, & MEASUREMENTS: This study screened individuals with SRNS; samples were submitted for mutation analysis from international sources between 1996 and 20
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies of immunoglobulin gene sequences in patients with allergic diseases using low-throughput Sanger sequencing have limited the analytic depth for characterization of IgE repertoires.
OBJECTIVES: We used a high-throughput, next-generation sequencing approach to characterize immunoglobulin heavy-chain gene (IGH) repertoires in patients with seasonal allergic rhinitis (AR) with the aim of better understanding the underlying disease mechanisms.
METHODS: IGH sequences in matched peripheral blood and nasal biopsy specimens from nonallergic healthy control subjects (n = 3)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeted high-throughput sequencing of many amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and fronto-temporal dementia (FTD) genes in parallel has the potential to reveal novel ALS- and/or FTD-phenotypes and to provide missing links on the ALS-FTD continuum. For example, although the 43-kDa transactive response DNA binding protein is the major pathologic hallmark linking ALS and FTD, mutations in the gene encoding 43-kDa transactive response DNA binding protein (TARDBP) have been appreciated only as a cause of ALS-phenotypes, but not yet of pure FTD. Thus, the genetic link is not yet well substantiated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To unravel the molecular genetic background responsible for autosomal dominant congenital pulverulent nuclear cataracts in a four-generation Chinese family.
METHODS: Family history data were collected, ophthalmological examinations were performed, and genomic DNA was extracted from peripheral blood of the family members. The candidate genes were captured and sequenced by targeted next-generation sequencing, and the results were confirmed by Sanger sequencing. The structure modelling of the protein was displayed based on Swiss-Model Server, and its possible changes in the secondary
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Respiratory syncytial virus (RSV) is the major pathogen of lower respiratory tract infection in infants and young children. Molecular epidemiology studies allow the surveillance of circulating RSV genotypes worldwide. However, comprehensive data about the genetic variability of RSV strains within an individual host is lacking. The objective of this study was to investigate the genetic within-host variability of RSV strains in pediatric patients in Heidelberg, Germany.
METHODS: Nasopharyngeal swabs (NPS) were prospectively screened for RSV from children admitted with acute respirat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Tinea corporis is a common superficial fungal infection associated with skin microbiota dysbiosis. This study aimed to investigate the microbial community structure in lesional and peri-lesional skin of tinea corporis patients and to evaluate the antifungal activity of a probiotic Lactiplantibacillus plantarum strain against dermatophytes and Candida albicans.
METHODS: Fifty skin-scraping samples were collected from 25 tinea corporis patients (paired lesional and adjacent non-lesional samples). Bacterial and fungal communities were analyzed by high-throughput sequencing of 16S rDNA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Inherited retinal dystrophies (IRDs) present a challenge in clinical diagnostics due to their pronounced genetic heterogeneity. Despite advances in next-generation sequencing (NGS) technologies, a substantial portion of the genetic basis underlying IRDs remains elusive. Addressing this gap seems important for gaining insights into the genetic landscape of IRDs, which may help improve diagnosis and prognosis and develop targeted therapies in the future.
OBJECTIVE: To provide a clinical and molecular characterization of 6 patients with IRDs with biallelic disease-causing variants in
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of MYC-negative Burkitt lymphoma (BL) has been discussed for many years. The real frequency of the MYC insertion in MYC-negative BL is still unknown. Fine-needle aspiration biopsies of 108 consecutive patients with clinicopathologically suspected BL (suspBL) were evaluated by flow cytometry, classical cytogenetics, and fluorescence in situ hybridization (FISH). We found 12 cases (11%) without the MYC rearrangement by FISH with a MYC breakapart probe: two patients (1.9%) with cryptic MYC/IGH fusion (finally diagnosed as BL) and 10 patients (9.3%) with 11q gain/loss (finally diagn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Central precocious puberty (CPP) due to premature activation of GnRH secretion results in early epiphyseal fusion and to a significant compromise in the achieved final adult height. Currently, few genetic determinants of children with CPP have been described. In this translational study, rare sequence variants in MKRN3, DLK1, KISS1, and KISS1R genes were investigated in patients with CPP.
METHODS: Fifty-four index girls and two index boys with CPP were first tested by Sanger sequencing for the MKRN3 gene. All children found negative (n = 44) for the MKRN3 gene were further investi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We investigated the mutational landscape of skin tumors in patients with Muir-Torre Syndrome (MTS) a hereditary autosomal dominant mismatch repair disorder of increased cancer susceptibility, and examined mutations other than in the DNA mismatch repair (MMR) genes.
METHODS: This retrospective single-center case series included seven patients with the diagnosis of Muir-Torre Syndrome with precise medical history and family history. Mutational analysis of tumor samples Formalin-fixed paraffin-embedded tissue blocks of skin lesions associated with Muir-Torre Syndrome were used for fu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kidney transplantation is the treatment of choice for patients with end-stage kidney failure, but transplanted allograft could be affected by viral and bacterial infections and by immune rejection. The standard test for the diagnosis of acute pathologies in kidney transplants is kidney biopsy. However, noninvasive tests would be desirable. Various methods using different techniques have been developed by the transplantation community. But these methods require improvements. We present here a cost-effective method for kidney rejection diagnosis that estimates donor/recipient-specific DNA fracti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low-coverage whole-genome sequencing (LC-WGS) can provide insight into oncogenic molecular changes. Serum extracellular vesicles (EV) represent a novel liquid biopsy source of tumoral DNA. This study compared copy number alteration (CNA) profiles generated from LC-WGS of formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tumoral DNA and EV-DNA obtained from cancer patients. Patients with squamous cell carcinoma of the base of tongue (n = 3) and cutaneous squamous cell carcinoma (n = 2) were included. LC-WGS (0.5-1X coverage) was performed on FFPE-DNA and serum EV-DNA. Similarity between CNA profiles was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human noroviruses (HuNoVs) are the primary non-bacterial pathogens causing acute gastroenteritis worldwide. Here we reported a co-infection of HuNoVs with different genotypes during an outbreak of gastroenteritis in travelers. The aim was to trace the source and transmission patterns of the infections using next-generation sequencing (NGS). An investigation was conducted on a cross-border travel group who came back to China from Thailand for symptoms of gastroenteritis. Anal swabs were collected from 23 people and samples were analyzed using RT-qPCR. A total of 11 samples tested positive for H
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In order to gain insight into the contribution of DNA methylation to disease progression of chronic lymphocytic leukemia (CLL), using 450K Illumina arrays, we determined the DNA methylation profiles in paired pre-treatment/relapse samples from 34 CLL patients treated with chemoimmunotherapy, mostly (n = 31) with the fludarabine-cyclophosphamide-rituximab (FCR) regimen.
RESULTS: The extent of identified changes in CLL cells versus memory B cells from healthy donors was termed "epigenetic burden" (EB) whereas the number of changes between the pre-treatment versus the relapse sample
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian carcinoma is caused by multiple factors, but its etiology associated with microbes and infection is unknown. Using 16S rRNA high-throughput sequencing methods, the diversity and composition of the microbiota from ovarian cancer tissues (25 samples) and normal distal fallopian tube tissues (25 samples) were analyzed. High-throughput sequencing showed that the diversity and richness indexes were significantly decreased in ovarian cancer tissues compared to tissues from normal distal fallopian tubes. The ratio of the two phyla for Proteobacteria/Firmicutes was notably increased in ovarian
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare dominant disorder with intellectual disability, postnatal growth deficiency, and multiple congenital anomalies. Approximately 50-70% of the patients have a mutation in the CREBBP gene (RSTS1) and 5-10% display an EP300 gene mutation (RSTS2). Craniospinal abnormalities such as microcranium, scoliosis, and lordosis are frequent findings in RSTS1, but malformations of the brain or spinal cord are seen only occasionally. Here, we report on a 3-year-old boy with facial abnormalities of RSTS, broad thumbs and halluces, developmental delay, autistic features
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования