Primary biliary cirrhosis (PBC) is a complex autoimmune liver disease with an etiology that remains to be conclusively elucidated. As such, we screened the human genome for genes that might influence PBC susceptibility or resistance using 400 microsatellite markers. A strong candidate gene indicated by susceptibility microsatellite markers was further evaluated by association analysis using single nucleotide polymorphisms (SNPs). A total of 126 patients with PBC and 95 healthy Japanese controls were enrolled. Four candidate susceptible regions and seven candidate protective regions were statis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology2009eng
BACKGROUND: Odontogenic keratocyst (OKC) is a benign neoplasm with an aggressive clinical behavior and a high recurrence rate. Although epigenetic alterations have been reported in different tumors, these events were not investigated in OKC yet. The aim of this study was to investigate the presence of methylation in P16, P21, P27, P53 and RB1 genes in OKC tumors.
METHODS: Methylation-specific polymerase chain reaction (MSP) was used to evaluate the presence of methylation in 10 samples of OKCs, 10 samples of dental follicles and six samples of normal mucosa.
RESULTS: The methylation status o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adenosine triphosphate (ATP)-binding cassette transporter A3 (ABCA3) gene mutations cause fatal respiratory failure in term infants, but common ABCA3 polymorphisms have remained uncharacterized at the population level.
AIM: To define a subset of tagging single-nucleotide polymorphisms (tSNPs) which capture most of the variation within the ABCA3 gene, and to assess ABCA3 as a novel candidate gene for susceptibility to respiratory distress syndrome (RDS) in preterm infants.
METHODS: Based on an initial screen, nine tSNPs were selected. These 9 tSNPs and a length variation, represen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The bone morphogenetic protein-15 (BMP-15) gene is thought to be one of the important candidate genes involved in premature ovar … ss16336587) in the putative promoter region of exon 1, between the two groups. However, the allele gene frequency in SNP rs (3810682CG: ss16336587) was C (97.92%) and G (2.08%), respectively, in Chinese women, which is different from other races.
CONCLUSIONS: Our findings indicate that mutations in BMP-15 exons, or changes in BMP-15 pro-peptide, are rare in Ch …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau (VHL) disease is an uncommon, autosomal dominant hereditary multitumor syndrome caused by germline alterations of the VHL gene, which has been cloned recently and identified as a tumor suppressor gene. The major lesions in VHL disease include hemangioblastomas in the central nervous system and retina, clear cell renal cell carcinomas, pheochromocytomas, pancreatic tumors, epididymal cystadenomas, endolymphatic sac tumors, carcinoid tumors, and multiple cysts of the kidney, pancreas, and epididymis. Compared with sporadic ones, the tumors in VHL disease develop at an earlier a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) can now be defined as an X-linked recessive leukodystrophy that is caused by a mutation in the proteolipid protein (PLP) gene on chromosome Xq22. The most common mutation is gene duplication followed in frequency by missense mutations, insertions, and deletions. The clinical spectrum ranges from severe neonatal cases to relatively benign adult forms and X-linked recessive spastic paraplegia type 2. The lack of PLP is accompanied by deficits in the other myelin proteins of the central nervous system, including myelin basic protein, myelin-associated glycoprote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several advances have been achieved toward the goal of understanding the molecular basis of parathyroid tumorigenesis. The cyclin D1/PRAD1 oncogene has been identified, and is involved in the development of several different tumor types besides those of the parathyroid. The tumor suppressor RB gene has been linked to the pathogenesis of parathyroid carcinoma. The MEN-1 gene product has been identified and mutations in MENIN shown to contribute to sporadic tumors. An understanding of the functions of MENIN will provide further insights into parathyroid disease. Mutations in the RET gene have be
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An oligonucleotide composed of a contiguous stretch of RNA and DNA residues has been developed to facilitate the correction of single-base mutations of episomal and chromosomal targets in mammalian cells. The design of the oligonucleotide exploited the highly recombinogenic RNA-DNA hybrids and featured hairpin capped ends avoiding destruction by cellular helicases or exonucleases. The RNA-DNA oligonucleotide (RDO) was designed to correct a point mutation in the tyrosinase gene and caused a permanent gene correction in mouse albino melanocytes, determined by clonal analysis at the level of geno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric cataract represents an important cause of pediatric visual impairment. While both genetic and environmental causes for pediatric cataract are known, a large proportion remains idiopathic. The purpose of this review is to discuss genes involved in isolated pediatric cataract, with a focus on variable inheritance patterns within genes. Mutations in over 52 genes are known to cause isolated pediatric cataract, with a major contribution from genes encoding for crystallins, transcription factors, membrane proteins, and cytoskeletal proteins. Interestingly, both dominant and recessive inhe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the MEFV gene may modify inflammatory bowel disease (IBD) activity. The prevalence of MEFV gene SNPs in IBD patients and their involvement in IBD pathophysiology remains unclear.
METHODS: We analyzed 12 MEFV gene SNPs in peripheral leukocytes of Japanese IBD patients (Crohn's disease [CD]: 69 patients, ulcerative colitis: 32 patients) by polymerase chain reaction using next-generation DNA sequencing and evaluated their prevalence and association with the disease characteristics. Inflammasome activity and mature interleukin (IL)-1β and IL-1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic variations associated with nonprogression of HIV infection to AIDS are enriched in psoriasis patients. HCP5 gene 335 T > G and chemokine C receptor type 5 (CCR5) gene Δ32 polymorphisms are associated with HIV nonprogression phenotype.
AIM: The aim of this study was to determine the association of HCP5 gene 335 T > G (rs2395029) and CCR5 gene Δ32 (rs333) polymorphisms with psoriasis vulgaris (PV).
MATERIALS AND METHODS: Genotype of HCP5 gene 335 T > G and CCR5 gene Δ32 polymorphisms were determined by polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related hearing impairment is the most common cause of hearing loss and is one of the most prevalent conditions affecting the elderly globally. It is influenced by a combination of environmental and genetic factors. The mouse and human inner ears are functionally and genetically homologous. Investigating the genetic basis of age-related hearing loss (ARHL) in an outbred mouse model may lead to a better understanding of the molecular mechanisms of this condition. We used Carworth Farms White (CFW) outbred mice, because they are genetically diverse and exhibit variation in the onset and seve
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe cutaneous adverse drug reactions (SCARs) including Stevens-Johnson syndrome (SJS), toxic epidermal necrolysis (TEN), and drug reactions with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS) are potentially life-threatening cutaneous reactions caused by several drugs. Recently, a number of genes encoding for human antigen presenting proteins, HLA alleles, have been discovered as valid pharmacogenetic markers for prediction of these life-threatening reactions. This study was aimed to determine the distribution of HLA alleles including the HLA class I and class II genes in 183 unrelated individu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Inflammatory bowel diseases (IBDs), Crohn's disease, and ulcerative colitis (UC), are multifactorial disorders, characterized by chronic inflammation of the intestine. A number of genetic components have been proposed to contribute to IBD pathogenesis. In this case-control study, we investigated the association between two common vitamin D-binding protein (DBP) genetic variants and IBD susceptibility. These two single nucleotide polymorphisms (SNPs) in exon 11 of the DBP gene, at codons 416 (GAT>GAG; Asp>Glu) and 420 (ACG>AAG; Thr>Lys), have been previously suggested to play roles i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association between the functional polymorphisms of Foxp3 gene and unexplained recurrent spontaneous abortion (URSA).
METHODS: PCR-restriction fragment length polymorphism (rs3761548, rs2294021) and PCR with sequence-specific primers (rs2232365, rs5902434) were used to detect four polymorphisms of Foxp3 in 146 URSA cases and 112 normal controls.
RESULTS: (1) The frequencies of rs3761548A/C were 10.3%, 22.3% in genotype C/C, 38.4%, 40.2% in genotype A/C and 51.4%, 37.5% in genotype A/A between URSA patients and normal controls; the frequencies of rs2232365A/G wer
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated chromosomal aberrations in lymphocytes of 177 workers exposed to xenobiotics in a tire plant and in 172 controls, in relation to their genetic background. Nine polymorphisms in genes encoding biotransformation enzymes and nine polymorphisms in genes involved in main DNA repair pathways were investigated for possible modulation of chromosomal damage. Chromosomal aberration frequencies were the highest among exposed smokers and the lowest in non-smoking unexposed individuals (2.5+/-1.8% vs. 1.7+/-1.2%, respectively). The differences between groups (ANOVA) were borderline significant
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the influence of several DNA repair gene polymorphisms on the frequency of chromosomal aberrations (CAs) analyzed in peripheral lymphocytes, using the fluorescence in situ hybridization technique. The CA data were obtained from an earlier study of 84 healthy nonsmokers (48 women and 36 men) carefully characterized for indoor radon exposure. The frequency of translocations showed a wide interindividual variability, which was only partly explained by age. To investigate the potential role of DNA repair polymorphisms in this variation, genotypes of DNA repair genes OGG1 (codon 326),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a result of SARS-CoV-2 infection, the host's immune system is disrupted, and chemokines and cytokines are intensified to eliminate the virus, resulting in cytokine storm syndrome and acute respiratory distress syndrome (ARDS). Patients with COVID-19 have been observed to have elevated levels of MCP-1, a chemokine associated with the severity of the disease. In some diseases, polymorphisms in the regulatory region of the MCP-1 gene correspond to serum levels and disease severity. An attempt was made in this study to assess the relationship between MCP-1 G-2518A and serum MCP-1 levels in Iran
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Physical loading is necessary to maintain bone tissue integrity. Loading-induced fluid shear is recognised as one of the most potent bone micromechanical cues and has been shown to direct stem cell osteogenesis. However, the effect of pressure transients, which drive fluid flow, on human bone marrow stem cell (hBMSC) osteogenesis is undetermined. Therefore, the objective of the study is to employ a systematic analysis of cyclic hydrostatic pressure (CHP) parameters predicted to occur in vivo on early hBMSC osteogenic responses and late-stage osteogenic lineage commitment.
METHODS:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In primary Sjögren's syndrome (SS), ocular surface changes within the conjunctival epithelium include lymphocytic infiltration, squamous cell metaplasia, and a reduction in goblet cell number. These changes may be the simple result of increased mechanical abrasion secondary to dryness. Alternatively, they may represent a local response to ocular and/or systemic inflammatory processes, perhaps in response to Epstein-Barr viral (EBV) infection, an agent recently implicated in the etiology of SS. To determine whether inflammatory processes or local infection by EBV contribute to the ocul
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования