Vesicular protein sorting-associated proteins (VPS, including VPS11) are indispensable in the endocytic network, in particular the endosome-lysosome biogenesis. Exome sequencing revealed the homozygous variant p.Leu387_ Gly395del in the VPS11 gene in two siblings. On immunoblotting, the mutant VPS11 protein showed a distinctly reduced immunostaining intensity. The children presented with primary and severe developmental delay associated with myoclonic seizures, spastic tetraplegia, trunk and neck hypotonia, blindness, hearing loss, and microcephaly. Neuro-imaging showed severe hypomyelination
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hidradenitis is a disorder where abscesses appear after the infection of the apocrine sweat glands. It is located normally in the axillae, groin, perineal region, and the scalp.
CLINICAL CASE: A 37 year old male was referred by his GP to the General Surgery Department with axillary hidradenitis which had evolved over the years. The physical examination shows signs of hidradenitis in both axillae, with a noticeable suppurative hidradenitis in the right armpit. En bloc extirpation was performed to remove the whole affected area. The pathological examination revealed a cutaneous leis
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An adaptive variant of human Ectodysplasin receptor, EDARV370A, had undergone strong positive selection in East Asia. In mice and humans, EDARV370A was found to affect ectodermal-derived characteristics, including hair thickness, hair shape, active sweat gland density and teeth formation. Facial characteristics are also largely ectodermal derived. In this study, taking advantage of an admixed population of East Asian and European ancestry-the Uyghur, we aim to test whether EDARV370A is affecting facial characteristics and to investigate its pleiotropic nature and genetic model. In a sample of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The metabolism of sodium, potassium, and chloride and the acid-base balance are sometimes altered in cystic fibrosis. Textbooks and reviews only marginally address the homeostasis of magnesium in cystic fibrosis.
METHODS: We performed a search of the Medical Subject Headings terms (cystic fibrosis OR mucoviscidosis) AND (magnesium OR hypomagnes[a]emia) in the US National Library of Medicine and Excerpta Medica databases.
RESULTS: We identified 25 reports dealing with magnesium and cystic fibrosis. The results of the review may be summarized as follows. First, hypomagnesemia affec
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Harlequin ichthyosis (HI) is a severe and rare hereditary congenital skin disorder characterized by excessive dryness, ectropion and eclabion. The association of ichthyosis with systemic sclerosis has been described in only three children. No patient with generalized morphea (GM) associated with harlequin ichthyosis was described.
CASE REPORT: A 4-years and 6-months girl, diagnosed with harlequin ichthyosis based on diffuse cutaneous thickening, scaling, erythema, ectropion and eclabium since the first hours of birth was described. She was treated with acitretin (1.0mg/kg/day) a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tumors of the scalp display some clinical, histological and prognostic characteristics. Early recognition of tumors is hampered by dense hair growth which can result in delayed diagnosis.
MATERIAL AND METHODS: Taking current literature into consideration atypical fibroxanthoma, cutaneous angiosarcoma, melanoma of the scalp, some adnexal tumors including the proliferating trichilemmal tumor as well as cutaneous metastases from visceral malignancies will be discussed.
RESULTS: Based on the fact that early scalp tumors are clinically difficult to recognize, they are often diagnosed
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In children, coughs lasting longer than 4 weeks are considered to be chronic, with etiological factors varying widely.
OBJECTIVE: This study included children with chronic cough who were followed for 1 year. All cases were evaluated with the guidance of the American College of Chest Physicians (ACCP), and etiological factors were analyzed.
METHODS: The study included 270 children between the ages of 2 months and 14 years. Their presenting symptoms, physical examination findings and laboratory data were recorded. All patients underwent laboratory tests including direct chest X-r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by insensitivity to pain, anhidrosis (the inability to sweat) and mental retardation. Nerve growth factor (NGF) is a well-known neurotrophic factor essential for the survival and maintenance of NGF-dependent neurons, including primary afferent neurons with thin fibers and sympathetic postganglionic neurons, during development. NGF is also considered to be an inflammatory mediator associated with pain, itch and inflammation in adults. CIPA results from loss-of-function mutations in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Botulinum toxin A (BT) is used therapeutically for the treatment of primary focal hyperhidrosis, a chronic debilitating condition characterised by over-activity of the eccrine sweat glands. Systemic toxicity concerns require BT to be administered by local injection, which in the case of hyperhidrosis means multiple painful intradermal injections by a skilled clinician at 6-monthly intervals. This study investigates the potential of a liquid-loaded pocketed microneedle device to deliver botulinum toxin A into the human dermis with the aim of reducing patient pain, improving therapeutic targetin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fox-Fordyce disease (FFD) is a rare inflammatory disorder that affects the apocrine sweat glands. Clinically, lesions are equidistant, smooth, uniform, firm, folliculocentric papules, which can range in color from flesh-colored to red-brown to slightly yellow. Whereas the axillae are most commonly involved, FFD also can involve the anogenital and periareolar areas, lips, umbilicus, sternum, perineum, and upper medial aspects of the thighs. The underlying etiology of FFD remains unclear although epidemiologic data support a hormonal component because women are more commonly affected than men. M
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The objective of this study was to confirm the role of B. miyamotoi in the etiology of ITBB-WOEM in Udmurtia and to investigate in detail the clinical presentation of this "new" disease.
MATERIALS AND METHODS: 50 adult patients with ITBB-WOEM treated in Republic Hospital for Infectious Diseases, Udmurtia, in 2010-2011 had PCR-confirmed infection by B. miyamotoi. The laboratory evidence of co-infection by other pathogens, including tick-borne encephalitis virus, B. burgdorferi sensu lato, A. phagocytophilum, E. chaffeensis, and E. muris, were absent.
RESULTS: All patients had a tick bite
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abdominal pain combined with fever is common during childhood. We present a 12-year-old girl who was admitted to hospital with abdominal pain, fever and nausea, but she also complained of cough, weight loss and night sweat. Investigations revealed multiple and randomly distributed lung nodules, impaired lung function, meningitis and multiple small brain lesions, consistent with tuberculomas. The polymerase chain reaction was positive for Mycobacterium tuberculosis in sputum. Cultures of sputum and cerebrospinal fluid were also positive and confirmed miliary tuberculosis with concomitant mening
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limited knowledge exists on phenotypes associated with the D1152H cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) mutation.
METHODS: Subjects with a D1152H allele in trans with another CFTR mutation were identified using the French Cystic Fibrosis Registry. Phenotypic characteristics were compared with those of pancreatic insufficient (PI) and pancreatic sufficient (PS) cystic fibrosis (CF) subjects in the Registry (CF cohort).
RESULTS: Forty-two subjects with D1152H alleles were identified. Features leading to diagnosis included chronic sinopulmonary disease (n = 25),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary mucinous carcinoma of the skin (PMCS) is a rare malignant tumor deriving from the sweat glands. It is typically located on the head and is often mistaken for a metastasis from a more common primary tumor of the breast or gastrointestinal tract. We present the first population-based study of PMCS.
MATERIALS AND METHODS: Data on PMCS was obtained from the Danish Cancer Registry, which has recorded incident cases of cancer on a nationwide basis since 1943. We extracted all patients diagnosed 1978-2003 with PMCS.
RESULTS: Fifteen cases of PMCS have been registered during the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ferrets are important companion animals that incur a multitude of cutaneous diseases requiring diagnostic dermatohistopathology. This study provides a description of the histology of normal ferret skin, emphasizing changes in the interval from preweaning to adulthood, an essential basis for identification of pathological situations. Skin samples obtained post-mortem from 29 topographical sites on 41 ferrets, revealed in the haired, general body surface skin an epidermis consisting of strata basale, spinosum, granulosum, and corneum and a dermis consisting of strata papillare and reticulare. Ad
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Pancreas divisum (PD) occurs in approximately 10% of individuals. Although a minority of patients with PD develop acute pancreatitis (AP), PD is found in up to 25% of patients with unexplained AP. Mild mutations or variants of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, including the IVS8-5T variant, are associated with idiopathic pancreatitis, but their relationship with PD is unknown. We hypothesized for such association.
METHODS: Case of 2 patients with PD, recurrent AP, and CFTR-related disease are reported.
RESULTS: Both patients had similar clinical
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors reviewed adult cystic fibrosis patients followed in the Pulmonology Unit from 1994-2004 (n=8), five female and three male, aged 20-34 years old (median= 27 years). Patients were diagnosed at 18 months - 31 years old by sweat testing (positive in six patients) and genotyping (four patients homozygous for Delta F508 mutation). Respiratory involvement was characterised by sinusitis and bronchiectasis. Pulmonary involvement was accompanied by functional abnormalities and gas exchange impairment in the majority of the patients. Bronchial tree was colonised permanently in five patients:
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effectiveness of low-fat milk, alone and with an additional 20 mmol/l NaCl, at restoring fluid balance after exercise-induced hypohydration was compared to a sports drink and water. After losing 1.8 (sd 0.1) % of their body mass during intermittent exercise in a warm environment, eleven subjects consumed a drink volume equivalent to 150 % of their sweat loss. Urine samples were collected before and for 5 h after exercise to assess fluid balance. Urine excretion over the recovery period did not change during the milk trials whereas there was a marked increase in output between 1 and 2 h aft
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammary-like glands are a poorly recognized structure of normal vulvar skin. Adenocarcinomas arising from these glands are rare and represent a distinct clinicopathologic entity that must be distinguished from metastatic tumors. We reviewed 19 cases reported in the literature and describe a 51-year-old patient with a long-standing nodule on her right interlabial sulcus. Excisional biopsy and Mohs micrographic surgery demonstrated an infiltrating adenocarcinoma of the mammary-like glands involving the dermis and subcutis. On review of all 20 cases, the mean age at diagnosis was 59.6 years, the
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is characterized by abnormal development of the eccrine sweat glands, hair, and teeth. The X-linked form of the disease, caused by mutations in the ED1 gene, represents the majority of HED cases. Autosomal-dominant and -recessive forms occur occasionally and result from mutations in at least two genes: EDAR and EDARADD. These different forms are phenotypically indistinguishable. To better assess the implication of the EDAR gene in HED, we screened for mutations in 37 unrelated HED families or sporadic cases with no detected mutations in the ED1 gene. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования