Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a developmental condition characterized by multiple joint contractures resulting from reduced or absent fetal movements. Through genetic mapping of disease loci and whole-exome sequencing in four unrelated multiplex families presenting with severe AMC, we identified biallelic loss-of-function mutations in LGI4 (leucine-rich glioma-inactivated 4). LGI4 is a ligand secreted by Schwann cells that regulates peripheral nerve myelination via its cognate receptor ADAM22 expressed by neurons. Immunolabeling experiments and transmission electron microscopy of…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycine is a major neurotransmitter that activates inhibitory glycine receptors and is a co-agonist for excitatory glutamatergic N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors. Two transporters, GLYT1 and GLYT2, regulate extracellular glycine concentrations within the CNS. Dysregulation of the extracellular glycine has been associated with hyperekplexia and nonketotic hyperglycinemia. Here, we report four individuals from two families who presented at birth with facial dysmorphism, encephalopathy, arthrogryposis, hypotonia progressing to hypertonicity with startle-like clonus, and respiratory failure. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mechanosensation is the ability to detect dynamic mechanical stimuli and is essential for many processes, including sense of touch on the skin. PIEZO2 is a functional ion channel assembled by three monomers and is an essential mechanotransducer for touch, proprioception, and interoception. Heterozygous pathogenic variants in PIEZO2 gene are associated with distal arthrogryposis type 3 (MIM:114300) and type 5 (MIM:108145), and with Marden-Walker Syndrome (MIM:248700). Recessive pathogenic variants in PIEZO2 are associated with distal arthrogryposis with impaired proprioception and touc…
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with arthrogryposis multiplex congenita (AMC), a group of over 400 conditions characterized by congenital joint contractures, present with a wide range of gross motor functioning and mobility due to the heterogeneity of underlying diagnoses and physical involvement. Existing classification systems for AMC focus primarily on etiology and anatomical distribution but do not describe differences in gross motor functioning. In contrast, condition-specific functional classification systems have improved communication, treatment planning, and research by stratifying individuals b…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a developmental condition characterized by multiple joint contractures resulting from reduced or absent fetal movements. Through whole-exome sequencing combined with arrayCGH from DNA of a fetus presenting with early onset AMC, we identified biallelic loss of function variants in Dystonin (DST): a stop gain variant (NM_001144769.5:c.12208G > T:p.(Glu4070Ter)) on the neuronal isoform and a 175 kb microdeletion including exons 25-96 of this isoform on the other allele [NC_000006.11:g.(56212278_56323554)_(56499398_56507586)del]. Transmission electron mi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with a diagnosis of arthrogryposis often present with various orthopedic conditions, one of which is congenital vertical talus (CVT). This is the first study of this specific subset of syndromic patients to evaluate the medium-term outcomes of CVT correction using the minimally invasive Dobbs method. All patients with vertical talus and distal arthrogryposis who received treatment at our institution between January 2006 and June 2021 were identified. Radiographs, clinical notes and Patient-Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) scores (when available) were retrospect…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The THOC2 gene encodes THO complex subunit 2, a subunit of the Transcription-Export (TREX) complex which binds specifically to splice messenger ribonucleic acid (mRNAs) to facilitate mRNA export. Mutations in the THOC2 gene have been described to lead to X-linked mental retardation syndrome type 12/35 (XLMR-12/35) (MIM#300957). Here, we describe for the first time a recurrent arthrogryposis multiplex congenita phenotype (AMC) in two male fetuses in a family. Exome sequencing identified a novel pathogenic variation chrX: 122761817_122761820delTGAC (genome assembly GRCh37 format) or c.2482-1_248…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present eight families with arthrogryposis multiplex congenita and myopathy bearing a TTN intron 213 extended splice-site variant (NM_001267550.1:c.39974-11T>G), inherited in trans with a second pathogenic TTN variant. Muscle-derived RNA studies of three individuals confirmed mis-splicing induced by the c.39974-11T>G variant; in-frame exon 214 skipping or use of a cryptic 3' splice-site effecting a frameshift. Confounding interpretation of pathogenicity is the absence of exons 213-217 within the described skeletal muscle TTN N2A isoform. However, RNA-sequencing from 365 adult human gastrocn…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To elaborate the antenatal sonographic findings of fetuses with the suspicion of fetal akinesia, thereby focusing on the accuracy of prenatal differentiation between subtypes of fetal akinesia, namely Pena-Shokeir phenotype (PSP) and arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
METHODS: We herein present our experience of 21 patients with PSP and AMC diagnosed antenatally at a tertiary prenatal referral center. During the study period 30,485 consecutive high- and low-risk pregnancies were examined. The prenatal sonograms, pediatric charts and autopsy data of affected individuals were …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita is a general term for congenital multiple joint contractures, the aetiology of which is variable. Prenatal diagnosis is usually based on the detection of diminished fetal movements and joint contractures on ultrasound. There are also reports of early diagnosis of arthrogryposis in the first and early second trimester by detection of subcutaneous oedema. We report another case of arthrogryposis multiplex congenita with increased nuchal translucency and scoliosis diagnosed by ultrasonography at 15 weeks of gestation. The pregnancy was terminated at the request …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The NIMA-related kinase (NEK) family comprises a group of serine/threonine kinases that play pivotal roles in cell cycle control. Emerging evidence has demonstrated that loss-of-function (LOF) mutations in NEK family members, particularly NEK1 and NEK9, cause skeletal and joint developmental abnormalities.
RESULTS: This review synthesizes clinical, genetic, and functional evidence from patient-based studies, cell models, and animal experiments to elucidate the pathogenic mechanisms. Loss-of-function of these two kinases can disrupt cell cycle progression through distinct mechanism
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotypes and genetic characteristics of a pedigree with Distal arthrogryposis type 5D (DA5D) caused by compound heterozygous variants in the ECEL1 gene.
METHODS: A child (proband) diagnosed with DA5D and his family members (proband's parents and sister) who was admitted to the Department of Rehabilitation Medicine of Henan Children's Hospital in July 2022 due to "multiplex distal arthrogryposis" were enrolled into this study. Clinical data of the proband were collected and peripheral blood samples were obtained from the proband and members of his family ab…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic variants in GLDN have recently been associated with lethal congenital contracture syndrome 11 (LCCS11), a form of fetal akinesia deformation sequence (FADS) with high neonatal mortality. In this report, we describe five individuals from two Canadian Inuit families originating from different communities in Nunavik all affected with FADS and harboring a rare homozygous missense variant, [NM_181789.4:c.82G >C p.(Ala28Pro)] in GLDN. Two pregnancies presented with significant obstetrical complications including placental abruption and hemorrhage. Four infants died shortly after birth, whi
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neutral sphingomyelinases have an important role in generation of ceramide and phosphorylcholine from sphingomyelins which then act as secondary messengers in various signaling pathways of the cellular machinery. They function ubiquitously with a predominant role in the central nervous system. Neutral sphingomyelinase type 3, encoded by SMPD4 gene has recently been reported to cause a severe autosomal recessive neurodevelopmental disorder with congenital arthrogryposis and microcephaly. We report a 22-month-old girl having characteristic features of neurodevelopmental delay, prenatal onset gro…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a rare disease which affects mainly upper and lower extremities. Affected patients are not able to eat unassisted due to elbow contracture and nonexistent active elbow flexion. In traumatic brachial plexus palsies, a nerve transfer from either median or ulnar nerve to the musculocutaneous nerve has proved to induce active elbow flexion, and we report our results of such a procedure in a nontraumatic condition, that is, arthrogryposis.
METHODS: We selected four patients with AMC type 1 (6 extremities, 2 males, 2 females) diagnosed with AM…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is characterized by heterogeneous multiple congenital contractures appearing at birth. Mutations in X-linked zinc-finger gene ZC4H2 were recently identified in some families and individuals with variable forms of AMC associated with dysmorphic signs, intellectual disability and spastic paresis. We present a non-consanguineous Japanese female presenting AMC with severe intellectual disability and spastic quadriplegia who also had progressive brain atrophy. Microarray-based comparative genomic hybridization identified 395 kb microdeletions at Xq11.2 which…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования