MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

13 434 публикаций

Поиск: 35 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 024 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

[The effect of Mycoplasma contamination on the karyotypic structure of a skin fibroblast cell line from the Indian muntjac].

The karyotypic variability has been studied in a low chromosomal cell line of the Indian muntjak skin fibroblasts contaminated with Mycoplasma arginini R-16 and Acholeplasma laidlawii A. The mycoplasmal contamination exerted influence on the cell distribution for the chromosome number. The frequency of the modal class cells with 7 chromosomes, having the main structure variant of the karyotype (MSVK) 2 + 2 + 1 + 1 + 1, was seen to decrease, while the frequency of the submodal class cells with 6 chromosomes, having MSVK 2 + 2 + 1 + 1 because of the loss of Y1 chromosome from MSVK 2 + 2 + 1 + 1,

Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1440934Открыть статью

Cryo-EM structures of CENP-A nucleosomes isolated from human cells.

Centromeres ensure accurate chromosome segregation, and their identity is specified epigenetically by the histone H3 variant CENP-A. Although the structures of reconstituted CENP-A nucleosomes have provided important insights, how this epigenetic mark is structurally organized within native chromatin remains incompletely understood. Here, we combine cryogenic electron microscopy with chromatin immunoprecipitation (ChIP-CryoEM) to determine the structures of human CENP-A nucleosomes isolated directly from cells without crosslinking or stabilizing agents. We resolved two distinct cellular CENP-A

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42811066Открыть статью

The Smc5/6 complex counteracts R-loop formation at highly transcribed genes in cooperation with RNase H2.

The R-loop is a common transcriptional by-product that consists of an RNA-DNA duplex joined to a displaced strand of genomic DNA. While the effects of R-loops on health and disease are well established, there is still an incomplete understanding of the cellular processes responsible for their removal from eukaryotic genomes. Here, we show that a core regulator of chromosome architecture -the Smc5/6 complex- plays a crucial role in the removal of R-loop structures formed during gene transcription. Consistent with this, budding yeast mutants defective in the Smc5/6 complex and enzymes involved i

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39404251Открыть статью

Specific Short Tandem Repeat Loci Detection in Prenatal Diagnosis of Fetal Chromosomal Diseases.

It was to investigate the value of quantitative fluorescence PCR (QF-PCR) for the selection of specific short tandem repeat (STR) in prenatal diagnosis of fetal chromosomal diseases. Amniotic fluid (AF) and villus samples were obtained from 80 pregnant women at 16-20 weeks of gestation, and venous blood samples were obtained from 60 normal individuals to extract and prepare peripheral blood chromosome, AF cell chromosome, and villus cell chromosome samples for specific STR locus detection. It showed that the area ratio of AMX peak to AMY peak in the Genescan typing map of peripheral blood DNA

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37224036Открыть статью

Chromosomal aneuploidies and copy number variations in posterior fossa abnormalities diagnosed by prenatal ultrasonography.

OBJECTIVE: To explore the genetic aetiology of fetal posterior fossa abnormalities (PFAs). METHODS: This study involved cases of PFAs that were identified by prenatal ultrasonographic screening and confirmed postnatally between January 2012 and January 2016. Conventional cytogenetic analyses and chromosomal microarray analysis were performed, and chromosomal aneuploidies and copy number variations (CNVs) were identified. RESULTS: Among 74 cases included in this study, 8 were of Blake's pouch cyst; 7, Dandy-Walker malformation; 11, vermian hypoplasia; 32, enlarged cisterna magna; and 16, cere

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28940600Открыть статью

[Chromosomal evaluation in couples with reproductive disorders--retrospective study of a selected group of 266 couples].

UNLABELLED: Reproductive Disorders (RD), manifested by the biological inability to conceive (primary sterility) or inability to carry a pregnancy to full-term (infertility), affect 10-15% of reproductive-aged couples. The genetic etiology of RD is represented, in the majority of cases, by the chromosomal abnormalities. AIM: To retrospectively analyze the karyotype results in a selected group of couples with RD. MATERIAL AND METHOD: The present study was performed in 266 couples with RD: 80 (30.07%) with primary sterility (ST), 149 (56.01%) with Recurrent Spontaneous Abortions (RSA) and 37 (1

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21500467Открыть статью

[Dicentric Y chromosomes. First part: cytogenetic and molecular aspects].

Dicentric Y chromosomes have been reviewed twice in 1994 by Hsu et al. and in 1995 by Tuck-Muller et al. who showed that dic(Y) are the most common Y structural abnormalities and that their influence on gonadal and somatic development is extremely variable. The prediction of their phenotypic consequences is often difficult because of the variety of genomic sequences concerned by duplications and deletions, because of the variable degrees of mosaicism (cell line 45,X in particular) and at the end, because of identification and analysis technical difficulties of the structure of the rearranged Y

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15951258Открыть статью

Analysis of chromosome aberrations in cell lines derived from laryngeal cancer in relation to tumor progression.

Cell lines provide a good model for studies on molecular and cellular events accompanying neoplastic transformation and cancer progression. The data in recent literature suggest an occurrence of repetitive chromosome aberrations that can be linked with particular stages of cancer. Ten cell lines derived from squamous cell carcinoma of the larynx at the University of Turku were karyotyped. The studied cell lines represented a variety of primary locations of the tumors, TNM staging and histological grading. Karyotyping was done by the classical cytogenetic technique with the application of GTG,

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12107532Открыть статью

Identification of de novo chromosomal markers and derivatives by spectral karyotyping.

Despite major advances in molecular cytogenetics during the past decade and the important diagnostic role that fluorescence in situ hybridization (FISH) plays in the characterization of chromosomal abnormalities, the usefulness of this technique remains limited by the number of spectrally distinguishable fluorochromes or fluorochrome combinations. Overcoming this major limitation would allow one to use FISH to screen the whole human genome for chromosomal aberrations which, until recently, was possible only through conventional karyotyping. A recently described molecular cytogenetics technolog

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9860306Открыть статью

Genomic Instability in Wheat Induced by Chromosome 6b(s) of Triticum Speltoides.

A massive restructuring of chromosomes was observed during the production of a substitution of chromosome 6B(s) from Triticum speltoides (Tausch) Gren. ex Richter for chromosome 6B of Chinese Spring wheat (Triticum aestivum L.). Deletions, translocations, ring chromosomes, dicentric chromosomes and a paracentric inversion were observed. Chromosome rearrangements occurred in both euchromatic and heterochromatic regions. Chromosome rearrangements were not observed either in the amphiploid between Chinese Spring and T. speltoides or in Chinese Spring. No chromosome rearrangements were observed in

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17246485Открыть статью

Cytogenetic Abnormalities Found in Patients with Reproductive Problems.

INTRODUCTION: One of the important causes of male infertility is aberration at the chromosomes. AIM: The main purpose of this study was to determine the frequency and types of chromosomal aberration in infertile/sterile men whose samples were analyzed in the Center for Cytogenetics of Faculty of Medicine University of Sarajevo in the last four years. METHODS: A total of 353 infertile/sterile men, between the ages of 22-55 years, referred for cytogenetic analysis to the Center for Genetics of Faculty of Medicine during the period 2013-2016. Karyotyping was performed on peripheral blood lympho

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29416198Открыть статью

Shelterin: the protein complex that shapes and safeguards human telomeres.

Added by telomerase, arrays of TTAGGG repeats specify the ends of human chromosomes. A complex formed by six telomere-specific proteins associates with this sequence and protects chromosome ends. By analogy to other chromosomal protein complexes such as condensin and cohesin, I will refer to this complex as shelterin. Three shelterin subunits, TRF1, TRF2, and POT1 directly recognize TTAGGG repeats. They are interconnected by three additional shelterin proteins, TIN2, TPP1, and Rap1, forming a complex that allows cells to distinguish telomeres from sites of DNA damage. Without the protective ac

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16166375Открыть статью

Chromosome 22q11 microdeletion and congenital heart disease--a survey in a paediatric population.

UNLABELLED: Congenital heart disease is a common finding in patients with microdeletion of chromosome 22q11. To determine if the deletion is an epidemiologically important cause of congenital heart disease, we studied a consecutive series of children attending a paediatric cardiac clinic and of neonates diagnosed as having structural congenital heart disease. Venous blood samples were tested by fluorescent in-situ hybridisation analysis for microdeletion of chromosome 22q11 using probe D22S75. Each patient was examined for the other clinical features associated with microdeletion of chromosome

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10412816Открыть статью

A microchromosome derived from chromosome 11 in a patient with the CREST syndrome of scleroderma.

A patient with the CREST syndrome of scleroderma was found to carry a mosaicism for a supernumerary microchromosome. The microchromosome was approximately 1 micron in size and present in over half of the lymphocyte metaphases examined. It bound centromeric proteins specifically recognized by CREST autoimmune sera (including the patient's serum). In situ hybridization with a panel of chromosome-specific alpha-satellite probes showed that the microchromosome was derived from chromosome 11, most or all of its chromatin consisting of the chromosome 11 subset of alpha-satellite DNA. It had no detec

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1582251Открыть статью

A New Noncoding RNA Arranges Bacterial Chromosome Organization.

UNLABELLED: Repeated extragenic palindromes (REPs) in the enterobacterial genomes are usually composed of individual palindromic units separated by linker sequences. A total of 355 annotated REPs are distributed along the Escherichia coli genome. RNA sequence (RNAseq) analysis showed that almost 80% of the REPs in E. coli are transcribed. The DNA sequence of REP325 showed that it is a cluster of six repeats, each with two palindromic units capable of forming cruciform structures in supercoiled DNA. Here, we report that components of the REP325 element and at least one of its RNA products play

СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26307168Открыть статью

Multiple clonal chromosome abnormalities in Peyronie's disease.

Numerical and structural chromosome aberrations were found in cell plaque metaphases from 9 of 14 patients with Peyronie's disease. In two cases there was evidence of clonal evolution for some of the chromosomal aberrations observed. The Y chromosome was the most frequently involved in numerical changes. Four of 9 cases with abnormal karyotype showed more than one abnormal, cytogenetically unrelated clone. Our findings suggest the possibility of a multiclonal origin for this benign tumor, and confirm the presence of chromosome instability in this cell growth disorder.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2021920Открыть статью

A duplication/deficient X chromosome in a girl with mental retardation and dysmorphic features.

A structurally abnormal X chromosome was found in a nine year old girl with mild mental retardation and dysmorphic features. Subsequent clinical examination at 18 years of age showed tall stature and gonadal dysgenesis. Re-examination of her karyotype using a variety of banding techniques on prometaphase chromosomes allowed the identification of the abnormal chromosome as a duplication/deficient X chromosome, 46,Xder X(pter----q28::p11.2----pter). The clinical features are discussed in terms of karyotype/phenotype correlation.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3367354Открыть статью

Prenatal detection of pericentric inversion of chromosome 12.

A pericentric inversion of chromosome 12 was detected in an unborn baby by a second-trimester amniocentesis for prenatal diagnosis because of advanced maternal age. Subsequently, the identical pericentric inversion was found in the phenotypically normal father and a sibling. In this case of familial pericentric inversion, the parents were assured that their unborn baby was anticipated to be normal. The importance of banding studies for precise identification of structurally abnormal chromosomes and the need for chromosome study of family members for the peroper counseling of prenatal diagnosis

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7439022Открыть статью

[Frequency of lethal chromosomal and genome mutations in man].

According to the cytogenetic studies chromosome anomalies frequency in 209 children who died in the perinatal period was 7.2 per cent. These cases were found to consist of 8 autosome trisomies, 5 anomalies in sex chromosome system, 1 case of triploidy and 1 case of structural reorganization. Accounting for the elimination of chromosome anomalies during the early periods of fetus development, the frequency of chromosome lethals was shown to be 6.44 X 10(-2) in registered pregnancies and 54.89 X 10-2 in conceptions.

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 567394Открыть статью

From 2D to 4D: a Containerized Workflow and Browser to Explore Dynamic Chromatin Architecture.

BACKGROUND: Characterizing the physical organization of the genome is essential for understanding long-range gene regulation, chromatin compartmentalization, and epigenetic accessibility. Hi-C experiments generate two-dimensional (2D) genome-wide contact maps of chromatin interactions by capturing the spatial proximity between genomic loci, which reveal interaction frequencies but lack the spatial resolution needed to interpret the three-dimensional (3D) genome structure(s). Emerging evidence suggests that epigenetic regulation is closely linked to 3D genome architecture, and that structural c

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40791469Открыть статью