The oculocerebrocutaneous (OCC) syndrome is characterized by the presence of orbital cysts and microphthalmia/anophthalmia, focal hypo- and aplastic skin defects, skin appendages and cerebral malformations. Most of the patients suffer from psychomotor retardation and seizures. To date, 23 patients in total have been reported. We report on three additional cases which illustrate the broad clinical spectrum of this disorder. In one case, the differentiation between OCC syndrome and encephalocraniocutaneous lipomatosis was difficult. A brief review of the clinical features of OCC syndrome is give
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pettigrew syndrome (PGS) is a rare X-linked mental retardation that caused by AP1S2 mutation. The pathogenesis of AP1S2 deficiency has remained elusive. The purpose of this study is to give a comprehensive overview of the phenotypic and genetic spectrum of AP1S2 mutations.
METHODS: This study systematically analyzed clinical features and genetic information of a Chinese family with AP1S2 variation, and reviewed previously reported literatures with the same gene variation.
RESULTS: We identified a new c.1-1 G>C mutation in AP1S2 gene from a four generation family with seven affect
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thromboembolic events in neonates are very rare. They are often associated with severe disease affecting the newborn or are secondary to central venous lines or arterial catheters. Most of the described cases of thromboses of the iliac or femoral arteries are associated with cardiac catheterisation or femoral invasive blood pressure monitoring. The relationship between single umbilical arteries and an increased incidence of structural and chromosomal anomalies is well known, but a higher rate of thromboembolic disease in infants with single umbilical arteries has not been described. Rt-PA (rec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: Combined endoscopic third ventriculostomy with choroid plexus cauterization (ETV/CPC) enhances the likelihood of shunt freedom over ETV alone, and thus avoidance of shunt-related morbidity, in hydrocephalic infants. To date, virtually all published reports describe experiences in Africa, thus hampering generalization to other parts of the world. Here, the authors report the first North American prospective series of this combined approach to treat hydrocephalus of various etiologies in infants.
METHODS: A prospective series of 50 boys and 41 girls (mean and median ages 4.7 and 3.2 mon
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate prenatal imaging diagnosis of agenesis of corpus callosum and to investigate the relationship between ACC and chromo … CC cases, 18 (72%) had central nervous system abnormalities, including cerebellar vermis hypoplasia,Dandy-Walker syndrome, cerebellar cyst, holoprosencephaly, etc.Extra-CNS abnormalities were identified in 16 cases, including 5 cardiac abnormalities, 3 facial abnormalities, 2 congenital anomalies of urinary system, 1 limb skeletal abnormality and 5 other congenital ano …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fetal imaging has improved with the development of faster magnetic resonance imaging (MRI) sequences, obviating the requirement for sedation. It is useful in characterising abnormality of the central nervous system in fetuses with abnormal or equivocal antenatal ultrasound findings. We reviewed all cases of fetal brain and spine MRI performed in our institution.
MATERIALS AND METHODS: All cases of fetal central nervous system MRI imaging from May 2006 to December 2008 were retrospectively reviewed, including fetal MRI, postnatal MRI and autopsy findings.
RESULTS: Thirty-one fet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The choice of shunt valve in the treatment of hydrocephalus in children remains controversial. We embarked on a pilot study to determine the differences in outcome between differential-pressure and flow-regulating valves. Prospective data collected on 50 consecutive first-time shunt insertions, performed between June 1993 to June 1996, was analysed. Children with tumour-related hydrocephalus and Dandy-Walker malformations as well as children who had external ventricular drainage prior to definitive shunt insertion were excluded from the study. The defining event was the first complication nece
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital malformations of the central nervous system are related to alterations in neural tube formation, including most of the neurosurgical management entities, dysraphism and craniosynostosis; alterations of neuronal proliferation; megalencefaly and microcephaly; abnormal neuronal migration, lissencephaly, pachygyria, schizencephaly, agenesis of the corpus callosum, heterotopia and cortical dysplasia, spinal malformations and spinal dysraphism. We expose the classification of different central nervous system malformations that can be corrected by surgery in the shortest possible time and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The shift in epidemic trends in recent years in Romania shows new problems in regard of HIV vertical transmission, firstly in … enital anomalies: complex heart defect, total congenital aganglionic megacolon, anal imperforation, Dandy-Walker syndrome, gangliosidosis, Niemann-Pick syndrome, Down syndrome, true hermaphroditism and cleft palate. Two children died during first year of life due to severe malformations. 9% of cases had associated malformations. The gender rate was in favour of males i …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We encountered 3 organizing tentorial hematomas simulating posterior fossa lesions such as Dandy-Walker, dermoid, or arachnoid cysts. We sought to correlate the clinical and pathologic features that allow distinction of developmental cysts from hematomas in the posterior fossa on imaging. METHODS. Prenatal sonograms in all fetuses and fetal magnetic resonance scans in 2 of the 3 were reviewed. One case proceeding to term had serial imaging up to age 11 months. Two cases had complete neuropathologic evaluation after termination. Maternal records were reviewed.
RESULTS: In each case,
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old female with a history of developmental delay and seizures successfully treated with carbamazepine and levetiracetam developed fulminant hepatic failure and subsequently died. She had been admitted to the hospital following secondary generalized seizures of 35 min duration. A circulatory shock as well as intoxication was taken into consideration during the clinical course. Autopsy failed to reveal a macroscopically discernible cause of death. Significant findings on microscopic examination included acute tubular necrosis in the kidneys, pre-existing marked accumulation of neutral
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Obstruction of the CSF circulation distal to the fourth ventricle is a rare cause of noncommunicating hydrocephalus. Endoscopic third ventriculostomy (ETV) represents one of the treatment options, but reports of results are rare.
METHODS: Between March 1997 and June 2008, 20 ETVs in 20 patients (mean 32.4 years, range 1 month-79 years) for noncommunicating hydrocephalus distal to the fourth ventricle were undertaken. All patients suffered from severe internal hydrocephalus and typical clinical symptoms. In addition to the standard ETV, a transaqueductal inspection of the posterior fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To characterize the possible relationship between the expression of the HGF/HGF-R system with transcription factor STAT3, responsible for morphogenetic response of HGF stimulation, and the embryonic development alterations, we investigated, by immunohistochemistry, the expression of HGF, c-met and STAT3 in 9 placentas from malformed fetuses and 9 control placentas from non-malformed fetuses. The major and distinct patterns of expression characterizing the placentas from malformed fetuses were a higher percentage mean of stromal cells stained for HGF, c-met and STAT3 antibodies (60%, 66% and 54
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central nervous system (CNS) malformations represent important factor of morbidity and mortality in children. The aim of the study was to determine the incidence, type and clinical features of CNS malformations in children who were admitted at the Neonatal and Child Neurology Department, Neonatal Intensive Care Unit and Paediatric Intensive Care Unit of Paediatric Clinic, University of Sarajevo Clinics Centre, from January 1st, 2002 to December 31st, 2006. There were total of 16520 admissions at the Paediatric Clinic over the studied period. CNS malformations, solitary or multiple, have been d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel syndrome (MKS) is an inherited autosomal recessive hepatorenal fibrocystic syndrome, caused by mutations in TMEM67, characterized by occipital encephalocoele, renal cysts, hepatic fibrosis, and polydactyly. Here we describe an ovine model of MKS, with kidney and liver abnormalities, without polydactyly or occipital encephalocoele. Homozygous missense p.(Ile681Asn; Ile687Ser) mutations identified in ovine TMEM67 were pathogenic in zebrafish phenotype rescue assays. Meckelin protein was expressed in affected and unaffected kidney epithelial cells by immunoblotting, and in primary cilia of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the prenatal progression and long-term outcome of fetal bilateral hyperechogenic kidneys (HK).
DESIGN: Retrospective study 2005-2016. Fetal/maternal demographics, scan findings, postnatal diagnoses and outcomes were collected from electronic patient records and post-mortem reports.
RESULTS: Data available for 65 out of 72 fetuses with bilateral HK. Forty-five (69 %) had normal amniotic fluid index (AFI); of these, 23 had isolated HK and all survived the neonatal period. The remaining patients with normal AFI had other renal and multi-system anomalies; diagnoses includ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 3C/Ritscher-Schinzel syndrome is characterised by congenital cranio-cerebello-cardiac dysplasia, where CCDC22 and WASHC5 are accepted as the causative genes. In combination with the retromer or retriever complex, these genes play a role in endosomal membrane protein recycling. We aimed to identify the gene abnormality responsible for the pathogenicity in siblings with a 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome, displaying cranio-cerebello-cardiac dysplasia, coloboma, microphthalmia, chondrodysplasia punctata and complicated skeletal malformation.
METHODS: Exome sequencing was performed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования