Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a genetic disorder characterized by hypohidrosis, hypodontia, and hypotrichosis. Skin manifestations, including dyspigmentation and milia-like papules that coalesce into plaques, are difficult to treat. There is no cure for HED, therefore treatment is focused on managing symptoms and improving quality of life. There is limited evidence in the literature for safe and effective treatments improving HED-related facial skin aesthetics. The facial skin rashes caused by HED demonstrate an unmet clinical need in dermatology. Current therapies are limited to …
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a group of genodermatoses in which deficient ectodysplasin A signalling leads to maldevelopment of skin appendages, various eccrine glands, and teeth. Individuals with HED often have disrupted epithelial barriers and, therefore, were suspected to be more susceptible to coronavirus infection.
METHODS: 56 households with at least one member who had coronavirus disease of 2019 (COVID-19) were enrolled in a longitudinal study to compare the course of illness, immune responses, and long-term consequences of severe acute respiratory syndrome-co…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We describe two unrelated patients who display similar clinical features including telangiectasia, ectodermal dysplasia, brachydactyly and congenital heart disease.
METHODS: We performed trio whole exome sequencing and functional analysis using in vitro kinase assays with recombinant proteins.
RESULTS: We identified two different de novo mutations in protein kinase D1 (PRKD1, NM_002742.2): c.1774G>C, p.(Gly592Arg) and c.1808G>A, p.(Arg603His), one in each patient. PRKD1 (PKD1, HGNC:9407) encodes a kinase that is a member of the protein kinase D (PKD) family of serine/threonine pr…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pure hair and nail ectodermal dysplasia (PHNED) is a rare disorder that presents with hypotrichosis and nail dystrophy while sparing other ectodermal structures such as teeth and sweat glands. We describe a homozygous novel missense mutation in the HOXC13 gene that resulted in autosomal recessive PHNED in a Hispanic child. The mutation c.812A>G (p.Gln271Arg) is located within the DNA-binding domain of the HOXC13 gene, cosegregates within the family, and is predicted to be maximally damaging. This is the first reported case of a missense HOXC13 mutation resulting in PHNED and the first reported…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasias are a complex group of genetically determined disorders clinically characterized by congenital alterations of the structures derived from the ectoderm. Even though ectodermal dysplasia with partial anodontia is common, this condition with total anodontia is not. We describe features of hypohidrotic ectodermal dysplasia with complete anodontia in a 6-year-old boy. In order to improve esthetics, speech and mastication, the child was provided with upper and lower complete dentures.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to supply quantitative information about the facial soft-tissues of a group of patients with hypohidrotic ectodermal dysplasia. The three-dimensional coordinates of 28 soft-tissue facial landmarks were obtained by an electromagnetic digitizer in 11 male and 9 female patients with hypohidrotic ectodermal dysplasia aged 7-41 years, and in 318 healthy individuals of the same age, ethnicity, and sex. From the landmarks, facial areas (eyes, ears, nose, and lips) and volumes (nose and lips) were calculated according to a geometrical model of face. Data were compared t…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectodermal dysplasia (ED) is a group of inherited disorders that affect ectodermally derived structures, including teeth, hair, sweat glands, and salivary glands. Variants in the EDAR gene, particularly within its intracellular death domain, disrupt EDA signaling and contribute to ED. Although EDAR-associated ED is well documented globally, clinical and molecular data from Southeast Asia remain limited.
OBJECTIVE: To report two novel Thai cases with heterozygous EDAR variants and to systematically map the phenotypic and genotypic spectrum of previously reported EDAR-related disord…
СтатьяScoping ReviewКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This clinical report describes the prosthodontic management of a 5-year-old boy with ectodermal dysplasia who had been followed for 31 years. During the first 15 years, several interim removable overdentures were fabricated and modified according to his skeletal growth. At age 20, after the completion of jaw development, 4 endosseous dental implants were inserted in the mandible with a nerve repositioning procedure. After a 6-month healing period, maxillary and mandibular double crown removable partial dentures (RPDs) using a gold electroforming system were delivered. In the 16 years since del…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome is a rare autosomal dominant disorder. AEC is caused by mutations in the TP63 gene that encodes the tumor suppressor p63 protein, itself involved in the regulation of epidermal proliferation, development, and differentiation. We present here a typical AEC case of a four-year-old girl with extensive skin erosions and erythroderma of the scalp and the trunk, and to a lesser extent of the limbs, nail dystrophy on the fingers and toes, xerophthalmia, a high-arched palate, oligodontia, and hypohidrosis. Mutation analysis of the TP63
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED; OMIM 305100) is the most common form of ectodermal dysplasia, presenting with the triad of hypotrichosis, hypodontia, and hypohidrosis. This disorder is caused by mutations in EDA, which encodes ectodysplasin A, a member of the tumor necrosis factor superfamily. In this study, we describe clinical and genetic characteristics of 10 Korean XLHED patients (9 males, 1 female) from 9 families. Nine out of the 10 patients manifested the cardinal triad of symptoms. Six patients had a positive family history, while 2 patients were brothers. The most c…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2018eng
OBJECTIVE: To review an institutional experience with the surgical and clinical management of acquired middle ear cholesteatoma in patients with ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip/palate (EEC) syndrome.
STUDY DESIGN: Retrospective chart review.
SETTING: Tertiary referral center.
PATIENTS: Eight patients with medical history significant for EEC syndrome who underwent surgery for acquired middle ear cholesteatoma between 1996 and 2016.
INTERVENTION(S): Appropriate surgical interventions at the time of admission.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): History of ventilation tube insertion, stat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: EEC is an acronym for an autosomal dominant syndrome clinically characterized by ectrodactyly (E), ectodermal dysplasia (E) and cleft lip/palate (C). Our aim was to describe a rare case of siblings affected by ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate (EEC) syndrome presenting normal parents.
CASE DESCRIPTION: The patient was the third son of young and healthy parents. The parents did not present any minor or major anomaly of hands, feet or skin, hair and teeth. The couple had a previous history of two children with hands and feet malformations similar to the present …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) results from mutation of the EDA, EDAR or EDARADD genes and is characterized by reduced or absent eccrine sweat glands, hair follicles and teeth, and defective formation of salivary, mammary and craniofacial glands. Mouse models with HED also carry Eda, Edar or Edaradd mutations and have defects that map to the same structures. Patients with HED have ear, nose and throat disease, but this has not been investigated in mice bearing comparable genetic mutations. We report that otitis media, rhinitis and nasopharyngitis occur at high frequency in Eda and Eda…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sweating is regulated by various neurohormonal mechanisms. A disorder in any part of the sweating regulatory pathways, such as the thermal center, neurotransmitters in the central to peripheral nerve, innervation of periglandular neurotransmission, and sweat secretion in the sweat gland itself, induces dyshidrosis. Therefore, hereditary disorders with dyshidrosis result from a variety of causes. These diseases have characteristic symptoms derived from each pathogenesis besides dyshidrosis. The information in this chapter is useful for the differential diagnosis of representative genetic disord
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim was to report on oral rehabilitation of a boy with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) and anodontia of the mandible between ages 3 and 33 years where treatment involved dental implants and oral care management by a multidisciplinary team of specialists.
MATERIALS AND METHODS: This case history report describes the clinical management of a boy born in 1979 with XLHED and anodontia of the mandible. Two implants were successfully placed in the anterior region of the mandible in 1985. Genetic analysis later verified the diagnosis by confirming a mutation in the ED…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome (EEC) syndrome is a rare genetic disorder with an incidence of around 1 in 90,000 in population. It is known with various names including split hand-split foot-ectodermal dysplasia-cleft syndrome or split hand, cleft hand, or lobster claw hand/foot. We report first case of EEC with associated heart disease (Tetralogy of Fallot) who was diagnosed as EEC on the basis of clinical features and EEC was confirmed with genetic analysis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the ocular phenotype in patients with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome (MIM#604292) and to determine the pathogenic basis of visual morbidity.
DESIGN: Retrospective case series.
PARTICIPANTS: Nineteen families (23 patients) affected by EEC syndrome from the United Kingdom, Ireland, and Italy.
METHODS: General medical examination to fulfill the diagnostic criteria for EEC syndrome and determine the phenotypic severity. Mutational analysis of p63 was performed by polymerase chain reaction-based bidirectional Sanger sequencing. All patients with …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome (ED-SFS) is a rare autosomal recessive genodermatosis resulting from mutations in the PKP1 gene, encoding the desmosomal plaque protein plakophilin-1 (PKP1). Mutations in PKP1 may manifest with skin fragility and erosions, patches of scale crust on the trunk and limbs, peri-oral cracking and inflammation, hypotrichosis, palmoplantar keratoderma with painful fissuring and other somewhat variable ectodermal anomalies. Ten cases of the syndrome have been reported. We report a further case of this desmosomal genodermatosis. A 14-month old child, born to…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования