MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

1 053 публикаций

Поиск: 19 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Combined pars plana vitrectomy and sutured posterior chamber implant.

OBJECTIVE: To describe the surgical technique, visual acuity results, and complications of sutured posterior chamber intraocular lenses with complete pars plana vitrectomy. METHOD: A retrospective review of 63 eyes was combined with a telephone survey of the patients and their ophthalmologists. RESULTS: The preoperative diagnoses were trauma, 25 eyes; ectopia lentis, 24 eyes; aphakia following retinal detachment surgery, 7 eyes; cataract surgery, 6 eyes; and endophthalmitis, 1 eye. Mean follow-up was 20 months. Preoperative best-corrected visual acuity was 20/40 or better in 36% (23 of 63 ey…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10900102Открыть статью

Cysteine substitutions in epidermal growth factor-like domains of fibrillin-1: distinct effects on biochemical and clinical phenotypes.

Fibrillin-1 (FBN1) contains 47 epidermal growth factor (EGF)-like domains characterized by six conserved cysteine residues. Cysteine substit … sitive family members were analyzed. Ocular manifestations were among the most consistent features (ectopia lentis in 86%, myopia in 80%). Nine mutations encoded by exons 26-32 resulted in early-onset classic MFS and, in one case, neonatal-lethal MFS. Mutations outside this region were associated with variable clinical phenotypes, including individuals with fibr …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10486319Открыть статью

Genotypic Spectrum in a Cohort of Sri Lankan Patients With Homocystinuria.

Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency is a rare metabolic disorder inherited as an autosomal recessive trait. S … ine were studied for further correlations. Among the 14 patients, the common clinical features were ectopia lentis (100%), intellectual disability (92%) and marfanoid features (78%) at presentation while three of them had developed osteoporosis (21%). Median age at diagnosis was 8 years (range 2-12). Three pathogenic variants (c.1006C>T, c.785C>T and c.19del) an …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39839200Открыть статью

Evaluation of axial length/total corneal refractive power ratio as a potential marker for ocular diagnosis of Marfan's syndrome in children.

AIM: To investigate whether the axial length (AL)/total corneal refractive power (TCRP) ratio is a sensitive and simple factor that can be u … of MFS in childhood based on the revised Ghent criteria, 41 (82 eyes) with diagnosis of congenital ectopia lentis (EL) were included as a control group. AL was negatively correlated with TCRP, with a linear regression coefficient of -0.36 (R 2=0.08). A significant correlation was found between age and the AL/TCRP ratio (P=0.023). ROC curve analysis showed that …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34414087Открыть статью

Placement of dual capsular tension rings for the combined management of traumatic cyclodialysis cleft and zonular dialysis.

BACKGROUND: To evaluate the efficacy and safety of placing dual capsular tension rings for the combined management of traumatic cyclodialysis cleft and zonular dialysis. METHODS: A modified capsular tension ring was inserted into the ciliary sulcus and a capsular tension ring or modified capsular tension ring was inserted into the capsular bag in 20 eyes in 20 consecutive patients showing signs of ocular hypotony and ectopia lentis. Outcome measures included intraocular pressure, best-corrected visual acuity, and postoperative complications. RESULTS: Dual capsular tension ring placement was …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33292678Открыть статью

Frequency and age-related course of mitral valve dysfunction in the Marfan syndrome.

Mitral valve (MV) prolapse (MVP) has a high prevalence of 2% to 3% in the general population and thus constitutes the most common cause of s … endocarditis was estimated to increase with age. MVP was associated with dural ectasia (p = 0.01), ectopia lentis (p = 0.02), and skeletal involvement (p <0.001). Severe MVR was related to tricuspid valve prolapse (p = 0.002) and to the sporadic form of the Marfan syndrome (p = 0.006). In conclusion, MVP was comparatively frequent in patients with the Marfan sy …

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20854973Открыть статью

Saudi experience with classic homocystinuria.

BACKGROUND: Classic homocystinuria is an autosomal recessive disorder due to cystathionine ss-synthase deficiency. The clinical, radiological and neurophysiological findings of classic homocystinuria diagnosed at King Faisal Specialist Hospital and Research Centre (KFSH&RC) are presented in this report. PATIENTS AND METHODS: Twenty-four patients (15 females and 9 males) were referred to KFSH&RC for work-up of mental retardation, seizures, thrombo-embolic episodes and dislocation of the ocular lenses. RESULTS: The common clinical findings included ectopia lentis (20 patients), skeletal system…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17341972Открыть статью

Surgery of the hereditary subluxated lens in children.

PURPOSE: To describe the criteria and techniques for the surgery of hereditary subluxated lens in children and analyze the visual and surgic … ts and the unique continuous and long-term follow-up on our patients demonstrate that lensectomy of ectopia lentis combined with anterior vitrectomy using a closed-system technique is a beneficial and relatively safe procedure.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8618772Открыть статью

Iris-Claw Intraocular Lens Implantation in Pediatric Population: Indications, Outcomes, and a Comparison with Adult Population.

Objective: The utilization of iris-claw intraocular lens (IOL) in adult cases of capsular insufficiency has been investigated. However, the … d of 24.5 months. Trauma is the most common indication for iris-claw IOL in pediatrics, followed by ectopia lentis and by congenital cataract. Iris-claw IOL was implanted anteriorly in 70.7% of pediatrics. Patients with retropupillary position achieved better visual outcome. Anterior iris-claw IOL had higher intraocular pressure readings and more decentration an …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40004665Открыть статью

Predicting Actual Lens Position to Generate a Novel Intraocular Lens Power Calculation Formula for Marfan Syndrome.

PURPOSE: To develop a novel intraocular lens (IOL) power calculation formula by predicting the actual lens position (ALP) in patients with Marfan syndrome who have ectopia lentis undergoing IOL implantation. METHODS: Patients with Marfan syndrome undergoing in-the-bag IOL implantation or scleral-fixated IOL (SF-IOL) implantation were prospectively recruited. ALP was calculated by adding anterior chamber depth to half of the IOL thickness, measured using the IOLMaster 700 (Carl Zeiss Meditec). A generalized linear model was developed to predict the ALP and integrated into effective lens positi…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41369667Открыть статью

Intra-lenticular lens aspiration in paediatric cases with anterior dislocation of lens.

PURPOSE: To assess the outcomes of intra-lenticular lens aspiration (ILLA) in paediatric cases with anterior dislocation of lens. METHODS: … inuria (n = 2/8), Microspherophakia (n = 2/8), Marfan syndrome (n = 1/8), Buphthalmos (n = 1/8) and Ectopia lentis et pupillae (n = 1/8) were the identifiable causes for anterior dislocation. There were no intra-operative complications in any case. Immediate post-operative corneal oedema and raised IOP was observed in nine and three cases respectively and was tr …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30944461Открыть статью

A Mutation in LTBP2 Causes Congenital Glaucoma in Domestic Cats (Felis catus).

The glaucomas are a group of diseases characterized by optic nerve damage that together represent a leading cause of blindness in the human … hs of age. Although subtle lens zonular instability was a common feature in this cohort, pronounced ectopia lentis was identified in less than 10% of cats examined. Thus, glaucoma in this pedigree is attributed to histologically confirmed arrest in the early post-natal development of the aqueous humor outflow pathways in the anterior segment of the eyes of affec …

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27149523Открыть статью

Sensitivity of conformation sensitive gel electrophoresis in detecting mutations in Marfan syndrome and related conditions.

OBJECTIVE: It has been firmly established that mutations in the gene for fibrillin 1, FBN1, cause Marfan syndrome (MFS). FBN1 mutations can also cause other phenotypes, such as ectopia lentis (EL) and familial isolated thoracic aortic aneurysm and dissection (FAA). When the clinical presentation is typical, diagnosis of MFS is usually easy to make. However, there can be a marked phenotypic variation between affected subjects even in one family, and making the diagnosis can be challenging, especially in childhood. The objective of this study was to test the sensitivity of conformation sensitive…

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11826022Открыть статью

[Effect of folic acid for treatment of homocystinuria due to 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase deficiency].

Deficiency of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) leads to deficient remethylation of homocysteine and is one of the causes of … t signs in the lower limbs and sensory disturbance in his feet. There was no marfanoid symptoms nor ectopia lentis. EEGs showed slow activity with sporadic spike and wave complexes. Peak latencies of N20 of median nerves SEPs, the third and 5th wave of ABR and P100 of VEP were delayed. The CT scan showed mild cortical atrophy and MRI revealed increased intensity …

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8124871Открыть статью

Characterisation of Type-1 Fibrillinopathies in a Sri Lankan Cohort: Genotype-Phenotype Correlations and Novel FBN1 Variants.

INTRODUCTION: Type-1 fibrillinopathies, caused by pathogenic variants in the FBN1 gene, show complex genotype-phenotype correlations. Studyi … .3472G>A]; MASS syndrome - 5 (41.7%) [c.2926C>T, c.2419G>A, c.5674A>G, c.3338-1G>C, c.3089A>G]; and ectopia lentis syndrome - 1 (8.3%) [c.355T>G]. Four (33.3%) variants were novel. Frameshift and splice-site variants were associated with pronounced skeletal and facial dysmorphic features. However, neonatal region variants did not consistently cause severe diseas …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41502793Открыть статью

Overcoming challenges associated with identifying FBN1 deep intronic variants through whole-genome sequencing.

BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS), caused by pathogenic variants of FBN1 (fibrillin-1), is a systemic connective tissue disorder with variab … ng c.5788+36C>A had more severe aortic root dilatation without aortic dissection. Both families had ectopia lentis. CONCLUSION: Variable penetrance of the phenotype and negative genetic testing in MFS families should raise the possibility of deep intronic FBN1 variants and the need for additional molecular studies. This study expands the mutation spectrum of FB …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38234087Открыть статью

Evaluation of the clinical features of an outpatient cohort with Marfan syndrome.

UNLABELLED: Marfan syndrome is a connective tissue disease with autosomal dominant inheritance and variable clinical presentation. The main … 3(57 %) were female. Positive family history for the syndrome was observed in 55(73 %) patients and ectopia lentis in 37(49 %). Positive systemic score (≥7) was identified in 60(80 %) individuals and the most frequent score components were: skin striae in 64(85 %), scoliosis in 59(79 %), wrist and thumb sign in 45(60 %), moderate or severe myopia in 43(57 %) and …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39366558Открыть статью