Fuchs' endothelial corneal dystrophy (FECD) is a progressive vision impairing disease caused by thickening of Descemet's membrane and gradual degeneration and loss of corneal endothelial cells. The aim of this study was to identify differentially expressed genes between FECD-affected and unaffected corneal endothelium to gain insight into the pathophysiological mechanisms underlying this disease. Microarray gene expression analysis was performed on total RNA from FECD-affected and unaffected corneal endothelium-Descemet's membrane (CE-DM) specimens using the Illumina HumanHT-12 v4.0 expression
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: Multiple myeloma (MM) often develops as a secondary primary malignancy (SPM). The retinoblastoma susceptibility gene (RB1) was the first tumour suppressor gene to be identified. We pooled and analyzed available data to compare the incidence of RB1 gene deletions and other cytogenetic abnormalities in patients with MM alone or as an SPM.Methods: We conducted a retrospective study of 475 patients. The experimental group comprised 18 patients with MM as an SPM, and the control group comprised 457 MM patients. We analyzed the baseline information in both groups, and used the odds ratio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial genetic diseases can result from defects in mitochondrial DNA (mtDNA) in the form of deletions, point mutations, or depletion, which ultimately cause loss of oxidative phosphorylation. These mutations may be spontaneous, maternally inherited, or a result of inherited nuclear defects in genes that maintain mtDNA. This review focuses on our current understanding of nuclear gene mutations that produce mtDNA alterations and cause mitochondrial depletion syndrome (MDS), progressive external ophthalmoplegia (PEO), ataxia-neuropathy, or mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopa
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two behavior genetic research strategies have been utilized to understand gene influences in autism. There is overwhelming evidence for gene involvement, although an exact mode of inheritance has not yet been elucidated. Family and twin studies illustrate that the clinical phenotype of autism is not sufficient to characterize the underlying genotype(s) involved. Exactly what should be included in the phenotype remains elusive. Cognitive and social deficits are indicated as milder variants of the autism phenotype, but precisely how to define these deficits requires further research. Furthermore
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: RHD alleles leading to a reduced expression of D antigen of the red blood cell (RBC) surface may be erroneously typed as D- by serology and may cause anti-D immunizations when transfused to recipients.
METHODS: To determine the occurrence of such alleles among apparent D- blood donors, molecular typing was implemented as a routine test using a pool of DNA. A total of 2,450 pretyped D- samples were tested in pools of 10 for the RHD-specific polymorphism in intron 4 and exon 7. Samples in polymer chain reaction (PCR) positive pools were individually reevaluated by exon-specific PCRs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soluble phosphorylated tau has become a key biomarker for Alzheimer's disease pathology, yet further mechanistic studies are needed beyond observational investigations to clarify the relationship between soluble p-tau species and intracellular tau pathology. Here, we utilized chimeric human cerebral organoids (chCOs) to generate a series of organoids in which the endogenous MAPT gene was CRISPR/Cas9 edited in different cell types to create phosphorylation-deficient mutants at the AD-associated sites. We found that the APPswe mutation increased tau phosphorylation in both neurons and astrocytes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi-Goutières Syndrome (AGS) is a rare monogenic autoinflammatory disorder primarily affecting the central nervous system. It is characterized by elevated levels of type I interferon (IFN-I) in the cerebrospinal fluid. Mutations in SAMHD1 gene cause AGS type 5. The primary function of SAMHD1 is to maintain genome stability by regulating the dNTP pool through its enzymatic activity. This review comprehensively describes the role of loss-of-function mutations in SAMHD1 in the pathogenesis of AGS. It covers the molecular structure and function of SAMHD1, as well as its relationship with type
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IL-4 can have significant therapeutic benefit in many injury settings, but its mechanism of action is unclear. Using a model of carbon tetrachloride (CCl4)-mediated acute liver injury, we find that exogenous IL-4 causes a dramatic shift from recruited Ly6Chi monocytes to an abundance of monocyte-derived macrophages (MoMFs) within the injured tissue that is accompanied by reduced indices of hepatic damage and enhanced hepatic regeneration. Rather than altering the recruitment or differentiation of monocytes, treatment with IL-4 triggers monocyte apoptosis alongside proliferation of MoMFs. Singl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperglycemia has become a global public health crisis, yet effective intervention strategies for type 2 diabetes mellitus (T2DM) remain poorly characterized. This study explored the hypoglycemic effects of oyster polysaccharides (OP) in T2DM mice and the underlying mechanisms centered on the gut microbiota-bile acid axis. The results showed that OP significantly modulated glucose and lipid metabolism disorders in T2DM mice, improved pancreatic, hepatic, and colonic tissue damage, and suppressed inflammatory responses. 16S rRNA gene sequencing indicated that OP reshaped the gut microbial commu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dryland ecosystems rely on infrequent rainfall pulses to activate soil microbial communities, yet the fraction and identity of microbes resuscitating after hydration remain unclear. We applied bioorthogonal non-canonical amino acid tagging coupled with fluorescence-activated cell sorting (BONCAT-FACS) and 16S rRNA gene sequencing to identify translationally active bacteria in early- (L-BSC) and late (D-BSC) successional cyanobacteria-dominated biocrusts subjected to 3 mm simulated rainfall under light and dark conditions. Our results reveal that only a small subset of the microbial community r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycophenolic acid (MPA) is commonly used in immunosuppressive regimens following solid organ transplantation. We demonstrate that MPA treatment reproducibly inhibits the replication of a range of viruses, including severe respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2). Mechanistically, we identified cellular guanosine triphosphate pool depletion as a key mediator of this antiviral effect. Strikingly, this inhibition can be overcome which was correlated with the emergence of three breakthrough mutations in the SARS-CoV-2 genome (S P812R, ORF3 Q185H, and E S6L). Subsequent analyses confirmed th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To explore the characteristics of the gut microbiota and metabolites in infants with perianal abscess compared with healthy infants, thereby providing a reference for treating perianal abscess in infants.
METHODS: The gut microbiota of 19 infants with perianal abscess and 21 healthy infants were compared using 16S rRNA gene sequencing. Metabolite compositions were compared between a subset of 16 infants with perianal abscess and 8 healthy infants.
RESULTS: Both groups showed significant differences in the abundance of the genera Ruminococcus (P = 0.002) and Parasutterella (P = 0.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Innate-like splenic marginal zone (MZ) B (MZB) cells play unique roles in immunity due to their rapid responsiveness to blood-borne microbes. How MZB cells integrate cell-extrinsic and -intrinsic processes to achieve accelerated responsiveness is unclear. We found that Delta-like1 (Dll1) Notch ligands in splenic fibroblasts regulated MZB cell pool size, migration, and function. Dll1 could not be replaced by the alternative Notch ligand Dll4. Dll1-Notch2 signaling regulated a Myc-dependent gene expression program fostering cell growth and a Myc-independent program controlling cell-movement regu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrinsic and acquired anti-HER2 resistance remains a major hurdle for treating HER2-positive breast cancer. Using genome-wide CRISPR/Cas9 screening in vitro and in vivo, we identify FGFR4 as an essential gene following anti-HER2 treatment. FGFR4 inhibition enhances susceptibility to anti-HER2 therapy in resistant breast cancer. Mechanistically, m6A-hypomethylation regulated FGFR4 phosphorylates GSK-3β and activates β-catenin/TCF4 signaling to drive anti-HER2 resistance. Notably, suppression of FGFR4 dramatically diminishes glutathione synthesis and Fe2+ efflux efficiency via the β-catenin/TCF
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucins are high-molecular-weight glycoproteins dysregulated in aggressive cancers. The role of mucins in disease progression, tumor proliferation, and chemotherapy resistance has been studied extensively. This article provides a comprehensive review of mucin's function as a physical barrier and the implication of mucin overexpression in impeded drug delivery to solid tumors. Mucins regulate the epithelial to mesenchymal transition (EMT) of cancer cells via several canonical and non-canonical oncogenic signaling pathways. Furthermore, mucins play an extensive role in enriching and maintaining t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative stress and inadequate redox homeostasis is crucial for tumor initiation and progression. MTH1 (NUDT1) enzyme prevents incorporation of oxidized dNTPs by sanitizing the deoxynucleoside triphosphate (dNTP) pool and is therefore vital for the survival of tumor cells. MTH1 inhibition has been found to inhibit the growth of several experimental tumors, but its role in mesothelioma progression remained elusive. Moreover, although MTH1 is nonessential to normal cells, its role in survival of host cells in tumor milieu, especially tumor endothelium, is unclear. We validated a clinically rele
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several geographically isolated populations of Tibetan pigs inhabit the high-altitude environment of the Tibetan Plateau. Their genetic relationships, contribution to the pool of genetic diversity, and their origin of domestication are unclear. In this study, whole-genome re-sequencing data from 10 geographically isolated Tibetan pig populations were collected and analyzed. Population genetic analyses revealed limited genetic differentiation among the Tibetan pig populations. Evidence from deleterious variant analysis indicated that population-specific deleterious variants were the major compo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetracycline resistance by antibiotic inactivation was first identified in commensal organisms but has since been reported in environmental and pathogenic microbes. Here, we identify and characterize an expanded pool of tet(X)-like genes in environmental and human commensal metagenomes via inactivation by antibiotic selection of metagenomic libraries. These genes formed two distinct clades according to habitat of origin, and resistance phenotypes were similarly correlated. Each gene isolated from the human gut encodes resistance to all tetracyclines tested, including eravacycline and omadacycl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study provides data on HLA-A, -B, and -DRB1 frequencies among 861 end-stage renal disease (ESRD) patients from Croatia and estimates the benefit of the kidney exchange program by comparing HLA distribution and assessing HLA mismatches (MMs) within a group of ESRD patients who received kidney grafts from 707 cadaveric donors (422 from Croatia and 285 from Eurotransplant). Patients positive for HLA-B*07, -B*08, or -B*44 genes more often received a kidney from ET donors, while HLA-DRB1*11 and -DRB1*16 positive patients more frequently received a kidney from CRO donors. ABDR MM 000 was more f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Storage pool deficiency (SPD) is a group of rare platelet disorders that result from deficiencies in α-granules, δ-granules, or both. One type of α-SPD is gray platelet syndrome (GPS), caused by mutations in the neurobeachin-like 2 (NBEAL2) gene that results in a bleeding diathesis, thrombocytopenia, splenomegaly, and progressive myelofibrosis. Due to the lack of α-granules, platelets have a gray and degranulated appearance by light microscopy. However, definitive diagnosis of GPS requires confirmation of α-granule deficiency by electron microscopy. Treatment is nonspecific, with the conservat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования