BACKGROUND: Treacher Collins syndrome (TCS, MIM #154500), a severe congenital disorder, predominantly involves dysplasia of craniofacial bones and is characterized by features such as downslanting palpebral fissures, lower eyelid colobomas, microtia, and other craniofacial anomalies. Despite its clinical importance, the underlying pathogenic mutations in TCS remain largely uncharacterized, representing a critical knowledge gap for researchers in the field.
RESULTS: To address this, we performed mutation screening on a familial TCS case (trio) and 11 sporadic cases from a Chinese population. W
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A real-time quantitative PCR (qPCR) assay using SYBR Green was developed to determine HTLV-I proviral load (pVL) in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs), and its performance was evaluated with samples processed as cell lysates and DNA isolated by salting out. Primers targeting the pol region were standardized against the MT2 cell line and HTLV-I copy number was normalized to the amount of cellular DNA by quantitation of the albumin gene. The sensitivity, specificity and reproducibility of the qPCR were assessed in the two methods used for DNA processing. The assay had a limit of detectio
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the impact of heroin for antiviral treatment, drug resistance, mutation types and frequency in HIV/AIDS patients in Guangxi Zhuang Autonomous Region.
METHODS: HIV/AIDS patients were recruited in Methadone Maintenance Treatment Clinics, HIV/AIDS Clinic and HIV Voluntary Counseling and Testing Center Liuzhou and Baise city from April 2008 to October 2009. The patients were grouped by the situation of antiviral treatment and use of heroin. A total of 435 HIV/AIDS patients were recruited, among which 108 cases in antiviral treatment and heroin group, 93 cases in antivira
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CX-3543 (Quarfloxin) and CX-5461 (Pidnarulex) were originally derived from a group of fluoroquinolones that were shown to have dual topoisomerase II (Top2) and G-quadruplex (G4) interactions, and QQ58 was the starting structure for their design. Quarfloxin was initially shown to inhibit c-MYC mRNA expression. Studies at Cylene Pharmaceuticals showed that the primary mechanism of action of Quarfloxin is due to displacement of nucleolin from quadruplexes on the non-template strand of rDNA, causing rapid redistribution of nucleolin from nucleoli, inhibition of rRNA synthesis, and apoptotic death
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The potential association between xenotropic murine leukemia virus-related virus (XMRV) and prostate cancer and chronic fatigue syndrome (CFS) has been much debated. To help resolve the potential role of XMRV in human disease, it is critical to develop sensitive and accurate reverse transcriptase (RT)-PCR assays to screen for the virus. Single-round RT-PCR assays were developed on the automated m2000™ system for detection of the pol or env regions of XMRV in whole blood, plasma, urine cell pellets and urogenital swab samples. Assay performance was assessed by testing two blinded panels, one co
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Understanding the genetic evolution of HIV-1 Transmitted/Founder (T/F) virus is crucial for developing effective treatment and prevention strategies due to its rapid mutation and recombination rates.
METHODS: This study compared the genetic diversity of 24 contemporary T/F viruses collected between 2016 and 2021 in Uganda and Kenya with 29 historical T/F sequences sampled between 2006 and 2011.
RESULTS: Subtype analysis based on near-full-length (NFL) HIV-1 T/F genomes revealed that 57.1% (12/21) of contemporary viruses were recombinants, predominantly involving Subtype A1, D, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The 4H syndrome (hypomyelination, hypodontia, hypogonadotropic hypogonadism) is a newly recognized leukodystrophy. The classical form is characterized by the association of hypomyelination, abnormal dentition, and hypogonadotropic hypogonadism, but the recent identification of two genes (POLR3A and POLR3B) responsible for the syndrome demonstrates that these three main characteristics can be variably combined among "Pol-III (polymerase III)-related leukodystrophies."
CASE PRESENTATION: We report on the clinical, neuroradiological and endocrinological follow-up of a male affected b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) infection remains a severe public health problem worldwide. In this study, we investigated the distribution of HIV-1 subtypes and the prevalence of drug resistance mutations (DRMs) among patients with HIV-1 infection in Henan Province, China. HIV-1 strains in blood samples taken from inpatients and outpatients visiting the Sixth People's Hospital of Zhengzhou from August 2017 to July 2019 with a viral load (VL) greater than 1000 copies/ml were subjected to subtype and DRMs analysis. Out of a total of 769 samples, subtype and DRM data were obtained fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A monoclonal antibody, designated HT462, is described which is specific for an antigen expressed in human T-cell leukemia/lymphoma virus (HTLV) preparations and by HTLV-infected cells. In indirect immunofluorescence assays, the antigen was detected on the surface of both HTLV-transformed producer and nonproducer cells, including cells infected in vitro with either HTLV subgroup I (HTLV-I) or HTLV-II. Normal human peripheral blood lymphocytes stimulated with phytohemagglutinin, cord blood T cells cultured with T-cell growth factor, and a variety of HTLV-negative T- and B-cell lines all lacked H
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proviral load (PVL) is one of the determining factors for the pathogenesis and clinical progression of the human T-lymphotropic virus type I (HTLV-1) infection. In the present study, we optimized a sensitive multiplex real-time PCR for the simultaneous detection and quantification of HTLV-1 proviral load and beta-globin gene as endogenous control. The values obtained for HTLV-1 PVL were used to monitor the clinical evolution in HTLV-1-infected individuals. A vector containing cloned DNA targets of the real-time PCR for the beta-globin gene and the HTLV-1pol region was constructed. For the reac
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
cDNA clones complementary to mRNA of cells from patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) were used to examine quantitative changes in the mRNA levels of specific genes in human leukemia leukocytes. Twenty one CLL-positive clones that did not hybridize with placental mRNA were studied. These clones were significantly represented in the mRNA from leukemic leukocytes and were not represent in the mRNA from normal leukocytes. There was high level of expression of 7-2D gene in CLL and B lymphoma cells. RNA hybridizing with clone 7-3G was comparatively highly abundant in CCRF-CEM and EB viru
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the last decade, there has been a steady increase in HIV-1 prevalence in Mizoram, India. Importantly, this increase in HIV-1 prevalence is not only limited to the key population groups such as female sex workers (FSWs) or people who inject drugs (PWID), and has been witnessed in general population as well. Injecting drug use has long been one of the key drivers of HIV-1 epidemic across the north-eastern states of India. In this study, using HIV-1 pol gene region sequences from Aizawl and adjoining districts, we examined the HIV-1 subtypes, recombinant forms, drug resistance mutations and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The present study investigated the relationship between genomic variability and resistance of HIV-1 sequences in protease (PR) and reverse transcriptase (RT) regions of the pol gene. In addition, we analysed the resistance among 651 individuals presenting antiretroviral virological failure, from 2009 to 2011, in the state of São Paulo, Brazil.
METHODS: The genomic variability was quantified by using informational entropy methods and the relationship between resistance and replicative fitness, as inferred by the residual viral load and CD4+ T cell count.
RESULTS: The number of ant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to 2013 WHO guidelines, tenofovir (TDF) is the preferred first-line regimen for adults and adolescents. A total of 167 HIV-1-infected patients attaining immunological failure after TDF-based first-line HAART were included in this study, RT region of HIV-1 pol gene was sequenced for them, IAS-USA 2014 list and Stanford HIV drug resistance database were used for mutation interpretation. REGA V3.0 was used for HIV subtyping. The predominant NRTI and NNRTI mutations observed were M184IV (59.9%), K65R (28.1%), and thymidine analogue mutations (TAMs, 29.3%) and K103NS (54.5%), V106AM (39.5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kemerovo Oblast (KO) has had the highest rate of HIV spread in Russia since 2011. The aim of this work was to study the genetic variation of HIV-1 in Kemerovo Oblast. Blood was sampled from a total of 91 HIV-positive antiretroviral-therapy-naïve individuals in 2013 (38) and 2015 (53). HIV-1 subtypes, pol gene drug resistance mutations, and viral tropism were analyzed. In 2013-2015, the prevalence of HIV-1 subtype A decreased in KO from 60.5 to 7.5 %. The samples collected in 2015 from the patients with newly diagnosed HIV demonstrate the current dominance of HIV-1 CRF63_02A1 (71.7 %) and HIV-1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: There is scarce information about the molecular epidemiology of HIV-infection in Armenia (former USSR). The objective of this work was to estimate the distribution of HIV-1 subtypes in this country and get any information about HIV drug resistance in naÏve patients.
DESIGN: A joint study involving 78 patients was carried out in Yerevan, Armenia and Moscow, Russia in 2009-2013. The cohort studies included mostly IDUs (28.2%) and heterosexuals (69.2%).
RESULTS: The phylogenetic analyses based on population sequencing of partial pol gene found subtype A1 being the most prevalent (92.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymerase chain reaction (PCR) and its variations represent highly sensitive and specific methods for Leishmania DNA detection and subsequent canine visceral leishmaniasis (CVL) diagnosis. The aim of this work was to compare three different molecular diagnosis techniques (conventional PCR [cPCR], seminested PCR [snPCR], and quantitative PCR [qPCR]) in samples of skin and spleen from 60 seropositive dogs by immunofluorescence antibody test and enzyme-linked immunosorbent assay. Parasitological analysis was conducted by culture of bone marrow aspirate and optical microscopic assessment of ear s
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the relationship between HIV-infected men who have sex with men and their sexual partners in Zhejiang province. Methods: A cross-sectional survey was conducted to recruit newly confirmed HIV/AIDS among MSM from 2015 to 2017, including sexual partner identification and molecular epidemiological study. Plasma was collected to extract RNA, and the pol gene of HIV-1 was amplified by RT-PCR/nested PCR. Phylogenetic tree and molecular transmission cluster were analyzed to identify the transmission relationship between sexual partners. Results: A total of 937 HIV/AIDS among
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: MicroRNAs (miRNAs), formed by cleavage of pre-microRNA by the endoribonuclease Dicer, are critical modulators of cell function by post-transcriptionally regulating gene expression.
METHODS: Selective ablation of Dicer in AQP2-expressing cells (DicerAQP2Cre+ mice) was used to investigate the role of miRNAs in the kidney collecting duct of mice.
RESULTS: The mice had severe polyuria and nephrogenic diabetes insipidus, potentially due to greatly reduced AQP2 and AQP4 levels. Although epithelial sodium channel levels were decreased in cortex and increased in inner medulla, amiloride-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: HIV-1 subtype B infections are associated with MSM in the UK. Yet, around 13% of subtype B infections are found in those reporting heterosexual contact as transmission route. Using phylogenetics, we explored possible misclassification of sexual exposure among men diagnosed with HIV in the UK.
DESIGN: Viral gene sequences linked to patient-derived information were used to identify phylogenetic transmission chains.
METHODS: A total of 22,481 HIV-1 subtype B pol gene sequences sampled between 1996 and 2008 were analysed. Dated phylogenies were reconstructed and transmission clusters
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования