OBJECTIVE: To evaluate the predictive value of genetic polymorphisms in the context of bacille Calmette-Guérin (BCG) immunotherapy outcome and create a predictive profile that may allow discrimination of the risk of recurrence.
PATIENTS AND METHODS: In a dataset of 204 patients treated with BCG, we evaluated 42 genetic polymorphisms in 38 genes involved in the BCG mechanism of action, using Sequenom MassARRAY(®) technology. Stepwise multivariate Cox regression was used for data mining.
RESULTS: In agreement with previous studies we found that gender, age, tumour multiplicity and treatment sc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Population differences in risk of disease are common, but the potential genetic basis for these differences is not well understood. A standard approach is to compare genetic risk across populations by testing for mean differences in polygenic scores, but existing studies that use this approach do not account for statistical noise in effect estimates (i.e., the GWAS betas) that arise due to the finite sample size of GWAS training data. Here, we show using Bayesian polygenic score methods that the level of uncertainty in estimates of genetic risk differences across populations is highly dependen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While pregnancy clearly reduces the risk for Alcohol Use Disorder (AUD) onset, we know less about the impact on AUD risk of having young children and how these effects vary across maternal age and level of maternal AUD genetic risk. Therefore, in 1.2 million parous Swedish women born 1960-1995, we examined those with a first registration for AUD between ages 15-40 while first pregnant, or while raising their first infant (aged 0-12 months), toddler (13-36 months) or preschooler (37-60 months). Genetic risk for AUD was assessed by their family genetic risk score. Pregnancy and having an infant …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple genetic variants influence the risk for development of primary biliary cirrhosis (PBC). To explore the cumulative effects of known susceptibility loci on risk, we utilized a weighted genetic risk score (wGRS) to evaluate whether genetic information can predict susceptibility. The wGRS was created using 26 known susceptibility loci and investigated in 1840 UK PBC and 5164 controls. Our data indicate that the wGRS was significantly different between PBC and controls (P=1.61E-142). Moreover, we assessed predictive performance of wGRS on disease status by calculating the area under the re…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic testing for rare, highly penetrant cardiovascular pathogenic mutations is well established, but its scarcity limits broader clinical utility. As cardiogenomics matures, common single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with cardiovascular disease (CVD) risk are increasingly accessible to clinicians and patients through both clinician-ordered and direct-to-consumer (DTC) platforms. This narrative review synthesizes evidence for six common loci-APOA1, APOE, LIPC, LPL, ANGPTL3, and FADS1/2, here termed "candidate-actionable" in the limited sense that genotype-by-diet associations h
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loneliness has been linked to increased risk of mood disorders, but its relationship with bipolar disorder (BD) and underlying neurobiological mechanisms remain unclear.
METHODS: This prospective cohort study utilized data from the UK Biobank, involving 491,472 individuals aged 38-73 years without prior BD diagnosis at baseline (2006-2010). Participants reported loneliness and provided data on demographic, socioeconomic, lifestyle factors, and polygenic risk scores (PRS) for BD. Follow-up extended until 2022, tracking incident BD cases. Neuroimaging analyses examined gray matter v
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evidence concerning the associations of T2D and glycemic traits with overall cancer risk and their combined effect with genetic susceptibility remains inconsistent and unexplored.
METHODS: This large-scale prospective cohort study included 475,637 eligible participants from the UK Biobank. We identified 25,887 participants with T2D by clinical data, baseline self-report data, and biochemistry data. HbA1c and random blood glucose were measured at baseline. The associations of T2D, HbA1c, and random blood glucose with the risk of overall cancer and 20 site-specific cancers, stratifi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2026eng
BACKGROUND: Red meat and/or processed meat are established colorectal cancer risk factors. Genome-wide association studies (GWAS) have reported more than 200 variants associated with colorectal cancer risk. We used functional annotation data to identify subsets of variants within known pathways to construct pathway-based polygenic risk scores (pPRS) to assess interactions with meat intake.
METHODS: A pooled sample of 30,812 cases and 40,504 colorectal cancer controls from 27 studies was analyzed. Quantiles for red and processed meat intake were constructed. A total of 204 GWAS variants were a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitamin D may play a role in early lung development, yet epidemiologic evidence on its association with later asthma risk is mixed. We aimed to investigate the associations of neonatal 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) and vitamin D-binding protein (DBP) and their corresponding genetic predictors with asthma risk.
METHODS: We conducted a population-based cohort study of a random sample of individuals born in Denmark during 1991-2005 from the iPSYCH2012 study. Neonatal concentrations of 25(OH)D and DBP were measured via dried blood spots, and asthma cases were identified through diagno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Множественный склероз (MS) представляет собой хроническое неврологическое расстройство с иммунной помощью, для которого установлено несколько изменяемых факторов риска. Витамин С, в силу его антиоксидантных и нейрозащитных свойств, был гипотезирован в целях снижения риска НР, однако эпидемиологические данные остаются непоследовательными. МЕТОДЫ: Мы провели перспективное когортное исследование с использованием данных Biobank UK, включая 486,908 Взрослые 37-70 лет, свободных от неврологических заболеваний. Об регулярном применении витамина С сообщалось при приеме на работу. Случаи насилия в отно
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Predicting complex disease risks on the basis of individual genomic profiles is an advancing field in human genetics1,2. However, most genetic studies have focused on populations of European ancestry, creating a global imbalance in precision medicine and underscoring the need for genomic research in non-European groups3,4. The Taiwan Precision Medicine Initiative recruited more than half a million Taiwanese residents, providing a large dataset of genetic profiles and electronic medical record data for people with Han Chinese ancestry. Using extensive phenotypic data, we conducted comprehensive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic risk factors are not currently incorporated into the clinical evaluation of patients at risk for bladder cancer (BCa). The objective of this study is to assess the independent and joint effects of genetic and lifestyle factors on the risk of developing BCa and age at diagnosis.
METHODS: This is a population-based cohort study of the UK Biobank, consisting of 3,373 BCa cases and 481,275 controls. A polygenic risk score (PGS) was calculated and the effect of lifestyle and genetic factors on BCa risk was estimated using hazard ratio (HR).
RESULTS: The PGS was a significant a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is an immune-mediated pediatric disease believed to result from a complex interplay of genetic and environmental factors. Genome-wide association studies have enabled calculation of polygenic risk scores (PRS) for JIA. Understanding how the PRS associates with JIA and whether it performs similarly across sexes is essential for its utility in future studies.
METHODS: We studied the relationship between a PRS developed from a previously published genome-wide association study of JIA and JIA in children from the Norwegian Mother, Father and Child C
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To calculate a polygenic risk score (PRS) based on single nucleotide variants (SNVs) previously associated with primary Sjögren's disease (SjD) with genome-wide significance and determine the genetic risk for SjD stratified by antibodies, sex and age at diagnosis.
METHODS: Patients with SjD (n = 1065) were genotyped using Illumina OmniExpressExome chip. Control genotype data were available (n = 7742). Two PRSs were constructed, one including HLA gene variants (n = 21 SNVs), and one without HLA (n = 18 SNVs). High PRS quartile (Q4) individuals were compared with low PRS (Q1-3).
RE
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: PNPLA3 rs738409, TM6SF2 rs58542926, and HSD17B13 rs72613567 have been associated with an increased risk of liver-related events (LREs) in patients with metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD). In this study, we investigated the combined effects of these variants on LREs.
METHODS: The longitudinal multicenter cohort study enrolled 1178 patients with biopsy-proven MASLD. We calculated the genetic risk of hepatic fibrosis and LRE according to the impact of these variants.
RESULTS: Patients with genetic fibrosis scores of 2, 3, and 4 or 5 were at great
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging populations face increasing incidence of neurological disorders, including Alzheimer's disease (AD) and late-onset epilepsy (LOE), whi … athways related to lipid metabolism, amyloid catabolic processes, and tau protein binding. A shared genetic risk score effectively stratified patients into distinct AD-LOE risk groups. This study represents an initial systematic identification of potential shared genetic factors between AD and LOE using multi-task learning. While our findings suggest possible shared …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGRUOUND: High 1-hour plasma glucose (1-h PG) level has been proposed by the International Diabetes Federation to identify high-risk individuals and diagnose type 2 diabetes mellitus (T2DM). In a longitudinal cohort, we examined T2DM risk, β-cell function, and the effects of genetic and lifestyle factors on high 1-h PG.
METHODS: We analyzed 7,464 participants without T2D at baseline from a community-based prospective cohort in Korea, who underwent biennial 2-h 75-g oral glucose tolerance tests over 14 years. Incident T2D risk were assessed across 1-h PG groups: < 155, 155-208, and ≥ 209 mg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We examined whether genetic risk for higher BMI, parental feeding practices (restriction, pressure to eat, and monitoring), and their interactions were associated with overweight trajectories during adolescence.
METHODS: Data came from 5568 participants aged 10-18 in the Twins' Early Development Study who had at least one measurement of weight. Parental feeding practices were reported at age 10 using the Child Feeding Questionnaire. A polygenic score for BMI was used as a proxy for genetic risk. We identified overweight trajectories using latent class growth analysis, and associati
СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to assess the association between regional cortical changes measured via baseline magnetic resonance imaging (MRI) and the incidence of delirium.
METHODS: Observational associations were assessed using a prospective cohort from the UK Biobank and an independent clinical cohort. The population-based study included participants aged 60 years or older who had undergone structural brain MRI since 2014. Regional cortical volume, mean thickness, and surface area were extracted based on the Desikan-Killiany cortical atlas. Delirium was defined using ICD-10 diagnostic cod
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To develop a machine learning (ML)-driven polygenic risk score (PRS) for diabetic retinopathy (DR) and evaluate the extent to which lifestyle may mitigate genetic risk.
DESIGN: Multicenter, multiethnic cohort study.
PARTICIPANTS: 9 1691 participants with DR-free prediabetes/diabetes from the UK Biobank (UKB); and 1119 participants with DR-free diabetes from the Guangzhou Diabetic Eye Study (GDES).
METHODS: An ML-driven PRS for DR was constructed on an a priori basis by systematically integrating 182 literature-derived single nucleotide polymorphisms, which was subsequently applied
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования