A man with a six-year history of intermittent burning sensations in his legs, hypothyroidism, and peripheral neuropathy also had hypertrichosis, hyperpigmentation, Terry nails, and taut thickened skin of the extremities. Discovery of a plasma cell tumor led to recognition of the Crow-Fukase syndrome, and appropriate treatment with melphalan and prednisone.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Minoxidil was used by 27 investigators for the treatment of severe refractory hypertension which had failed to respond to extensive multiple therapy. Blood pressure was controlled in 71 of 101 patients. The most common side effects were fluid retention and hypertrichosis. In 71% of patients the drug was withdrawn because of intolerance.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The H syndrome is a recently defined autosomal recessive genodermatosis caused by mutations in the nucleoside transporter hENT3. It is characterized by cutaneous changes of progressive sclerosis, hyperpigmentation, and hypertrichosis that follow a specific pattern and are associated with multiple systemic manifestations. A case is presented and a brief review is introduced based on the few related reports.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a female newborn baby with a "myopathic" stiff face, open mouth, high-arched palate, microgenia, generalized muscular hypotonia, limited extension of elbows, wrists and knees, flexed adducted thumbs, velopharyngeal insufficiency, and hypertrichosis. Death occurred at 3 months due to respiratory insufficiency. Muscular biopsy revealed myopathic abnormalities.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE DESCRIPTION: We report the case of a one-year-old girl who was diagnosed with Wiedemann-Steiner Syndrome based on the identification of a novel de novo frameshift mutation in the KMT2A gene by whole exome sequencing and supported by her clinical features.
CLINICAL FINDINGS: KMT2A mutations cause Wiedemann-Steiner Syndrome, a very rare genetic disorder characterized by congenital hypertrichosis, short stature, intellectual disability, and distinct facial features.
TREATMENT AND OUTCOME: Whole exome sequencing identified a novel frameshift variant: c. 4177dupA (p.Ile1393Asnfs * 14) in KMT…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with hepatoerythropoietic porphyria had typical cutaneous manifestations: photosensitivity with blistering and mild scarring, and hypertrichosis. Biochemically elevated levels of protoporphyrins in erythrocytes, uroporphyrins in urine, and coproporphyrins in feces are markers of this form of porphyria. A family study confirmed that he was homozygous for a defect of uroporphyrinogen decarboxylase. A trial with hydroxychloroquine produced no improvement.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral Cyclosporin A (CyA) was given for the prophylaxis of graft-versus-host disease (GVHD) to sixty-seven patients receiving a bone marrow transplant, and was found to be extremely effective in reducing the severity of acute GVHD. Side-effects of CyA included hypertrichosis, gum hypertrophy, and a rare but serious 'capillary leak' syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Split cord malformations (SCMs) are rare congenital anomalies of the spine which are usually diagnosed and treated in early childhood. Asymp … s of 14 adult patients who were investigated clinically and radiologically with a diagnosis of SCM. Hypertrichosis was the most common cutaneous lesion (79%) and faun tail was observed among six (55%) of the 11 patients who had hypertrichosis. The SCM was type I in all of the patients with faun tail. Silky down was observed among 5 (45%) patients as a solitary s …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-term diazoxide and somatostatin analogue have been used in the treatment of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy albeit with some side effects. We report a case with persistent hyperinsulinemic hypoglycemia who has been on diazoxide therapy for 4.5 years. Diazoxide treatment maintained normoglycemia without causing any side effects, including hypertrichosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morgagni-Stewart-Morel (MSM) syndrome is characterized by the thickening of the frontal bone of the skull (hyperostosis frontalis interna) obesity, neurological symptoms, and hypertrichosis. We present the case of a 76-year-old patient who complained of confusion, extreme irritability, and headache and was diagnosed with MSM based on examination, imaging, and test results.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования