High hyperdiploidy with modal chromosome numbers between 50 and 65 is common in childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL), occurring in 25-30% of the cases. This chromosomal constitution is associated with a very good prognosis. By contrast, near triploidy and tetraploidy are found in <1% of childhood ALL. Given the sparseness of this group, the associated chromosomal abnormalities and their prognostic implications have not yet been studied in detail. Here, we describe clinical and molecular cytogenetic findings in a child with ALL who had a near-triploid complex karyotype, with loss and ga…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chimerism in humans is a rare phenomenon often initially identified in the resolution of an ABO blood type discrepancy. We report a dispermi … nt with a double paternal chromosome contribution in the propositus, thus confirming chimerism. His karyotype revealed a mosaic pattern: 32/50 metaphases were 46,XY and 18/50 metaphases demonstrated 47,XYY.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is the most common structural malformation of the developing forebrain. At birth, nearly 50% of children with HPE ha … . We analysed lymphoblastoid cell lines (LCL) from 103 patients who had CNS findings of HPE, normal karyotypes, and no point mutations, and found seven microdeletions. We subsequently applied quantitative PCR to 424 HPE DNA samples, including the 103 samples studied by FISH: 339 with CNS findings of HPE, and 85 with normal CNS and characteristic HPE facial …
Оценочное исследованиеСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two familial cases of myelodysplastic syndrome (MDS) are reported, one of whom had an abnormal karyotype of 45, XY, -7 (monosomy 7). Case 1 was a 60-year-old woman developed dizziness and nasal bleeding. She was treated with blood transfusion alone. About 11 months after diagnosis, she died of pneumonia. Case 2 was a 22 year-old man, who was the son of case 1, developed febrile disease because of recurrent skin and oral mucosa infections. He had a partial response to low-dose of cytarabine. Thirteen months after diagnosis, he died of severe pneumonia. Both cases were diagnosed as having refrac…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal ultrasound examination at 29 weeks' gestation revealed a severely symmetrically growth-retarded fetus with microcephaly, hypertelorism, and hypoplastic genitalia with a two-vessel umbilical cord. G-banding analysis on amniotic cell cultures revealed a 46, XY,r(4)(p15-q35) karyotype in each of the colonies analyzed. This prenatal diagnosis, to our knowledge the first reported, assisted clinical management of this pregnancy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female patient with a clinical picture of Turner's syndrome had five separate malignant tumors (three squamous cell carcinomas of the tongue, a colon cancer, and a glioblastoma multiforme). Her peripheral blood cells showed a 45,X/46,XXp-/46,XX/47,XXX mosaicism. The findings are discussed in relation to other extragonadal tumors in Turner's syndrome reported to-date.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Aneuploidy is near-ubiquitous in cancer and contributes to tumor biology. However, the temporal evolutionary dynamics that select for aneuploidy remain uncharacterized. We performed longitudinal genomic analysis of 755 samples from 167 patients with colorectal-derived neoplasias from different stages through metastasis and treatment. Adenomas had few copy number alterations (CNA) and most were subclonal, whereas cancers had many clonal CNAs, suggesting that progression goes through a CNA bottleneck. Individual colorectal cancer glands from the same tumor had similar karyotypes, des…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to examine the frequency and distribution of incidental chromosomal abnormalities identified through peripheral blood karyotype analysis and to evaluate their associations with sex, age, and chromosomal characteristics.
METHODS: This retrospective study conducted an analysis of 2397 peripheral blood karyotype assessments carried out between September 2023 and February 2025. The study employed conventional lymphocyte culture and G-banding techniques, with karyotypes characterized in accordance with the International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN) 20…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to evaluate the efficacy of copy number variation sequencing (CNV-Seq) in detecting chromosomal abnormalities in prenatal diagnosis, comparing its performance with traditional karyotype analysis.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 1001 prenatal samples collected between April 2021 and December 2023. Samples were analyzed using both CNV-Seq and karyotype analysis. The detection rates of chromosomal abnormalities were compared between the two methods across various prenatal diagnostic indications. Clinical follow-up was performed to assess pregnancy …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to analyze the phenotypic characteristics of patients with Turner syndrome (TS) during the transitional period ( … mIU/mL, P = 0.007) compared to Group B.
CONCLUSIONS: Patients with transitional TS exhibit diverse karyotypes, with X monosomy may be associated with more severe phenotypes. Karyotype evaluation may help inform individualized monitoring priorities, particularly for cardiovascular, renal, and metabolic comorbidities. These findings support individualized cl …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Parental chromosomal structural variations (SVs) represent a primary genetic factor contributing to recurrent spon … ife as a SVs carrier, and both her parents and brother were simultaneously analyzed for chromosomal karyotype. Family 2 included a couple with the husband as the SVs carrier, with his parents also undergoing chromosomal karyotype analysis. For SVs carriers whose karyotype analysis did not elucidate the recombination pattern, optical genome mapping (OGM) tec …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Great apes have maintained a stable karyotype with few large-scale rearrangements; in contrast, gibbons have undergone a high rate of chromosomal rearrangements coincident with rapid centromere turnover. Here we characterize assembled centromeres in the Eastern hoolock gibbon, Hoolock leuconedys (HLE), finding a diverse group of transposable elements (TEs) that differ from the canonical alpha satellites found across centromeres of other apes. We find that HLE centromeres contain a CpG methylation centromere dip region, providing evidence this epigenetic feature is conserved in the absence of s…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was aimed to investigate the performance of chromosomal microarray analysis (CMA) in prenatal diagnosis compared with traditional karyotyping analysis. Both CMA and karyotyping analyses were performed to detect the karyotypes in the amniotic fluid of 491 pregnant women who got prenatal diagnosis at the Center of Prenatal Diagnosis of Shangrao (China) during January 2019 to April 2021. After excluding 2 samples in the CMA analysis and 2 samples in the karyotyping analysis which were failed in detection, the remaining 487 amniotic fluid samples were detected. Both CMA and karyotyping …
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY CLINICAL MESSAGE: A comprehensive diagnostic approach is crucial for patients with primary amenorrhea and short stature. Karyotyping and imaging studies help to detect hidden chromosomal abnormalities and anatomical differences, emphasizing their value in this context.
ABSTRACT: A 16-year-old girl with absent menstruation and short stature. Further examination revealed constitutional stunting and primary amenorrhea. Karyotyping revealed a 46, XY chromosomal abnormality, whereas pelvic ultrasonography showed uterine hypoplasia and a unicornuate uterus with a rudimentary horn. After 11 mont
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinoblastoma (Rb) is the most common intraocular malignancy in childhood, originating from primitive retinal stem cells or cone precursor cells. It can be triggered by mutations of the RB1 gene or amplification of the MYCN gene. Rb may rarely present with polydactyly.
METHODS: We conducted karyotype analysis, copy number variation sequencing, and whole-genome sequencing on the infant proband and his family. The clinical course and laboratory results of the proband's infant were documented and collected. We also reviewed the relevant literature.
RESULTS: A 68-day-old boy present…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonadoblastoma is a rare gonadal tumor composed of sex cord cells and primitive germ cells. While the majority of gonadoblastomas are found in individuals with 46,XY gonadal dysgenesis, they are also rarely seen in patients with a 46,XX karyotype. We report a case of a 14.5 year-old girl presenting with an uncommon cause of virilization; a virilizing ovarian tumor. The patient underwent bilateral salpingo-oophorectomy. Upon histopathological examination, the excised tumor was confirmed to be bilateral gonadoblastoma, with dysgerminoma on the left side. Malignant gonadal tumors should be consid…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Do copy-number variations (CNVs) in the azoospermia factor (AZF) regions and monogenic mutations play a major role in the development of isolated (non-syndromic) non-obstructive azoospermia (NOA) in Japanese men with a normal 46, XY karyotype?
SUMMARY ANSWER: Deleterious CNVs in the AZF regions and damaging sequence variants in eight genes likely constitute at least 8% and approximately 8% of the genetic causes, respectively, while variants in other genes play only a minor role.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Sex chromosomal abnormalities, AZF-linked microdeletions, and monogenic mut…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex karyotypes have been associated with inferior outcomes in chronic lymphocytic leukemia (CLL) treated with chemoimmunotherapy (CIT), whereas their prognostic impact in the context of venetoclax-based treatments is still debated. In this prospective analysis on karyotype complexity in CLL, we evaluated the impact of complex (≥3 chromosomal aberrations [CAs], CKTs) and highly complex karyotypes (≥5 CAs; hCKTs) as well as specific aberrations in previously untreated patients without TP53 aberrations undergoing either CIT or time-limited venetoclax-based therapies in the phase 3 GAIA/CLL13 …
Клиническое исследование III фазыСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) can afflict both adult and pediatric patients and is characterized by a build-up of B lymphoblasts. Here we present a case of a 25-year-old male patient with a history of B-ALL. Ninety percent of the bone marrow revealed pancytopenia with sheets of B lymphoblasts consistent with the diagnosis of B-ALL for acute pre-B lymphoblastic leukemia. The immunophenotype also presented predominant immature precursor B lymphoid cells positive for CD19, CD10, CD34, CD58, CD38, CD9, and TdT. Chromosome analysis of the bone marrow showed a complex karyotype describ…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования