Two sibs with palmo-plantar keratosis and dendritic corneal opacities, previously described as suffering from Richner-Hanhart syndrome by other authors, about 25 years ago, showed increased plasma and urine tyrosine levels. Their neurological and mental features were within normal limits. A comprehensive review of the literature showed a total of 47 cases of fully documented tyrosinemia type II; 8 more patients also had the clinical features of the disease, but aminoacidemia had never been observed. The importance of early diagnosis is stressed, since a low tyrosine-phenylalanine diet dramatic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors proceeded to a skin examination of 1,194 consecutive workers in a cutlery industry with 3,692 employees, in order to detect any cutaneous alterations among them. Only 223 (18.7%) had no skin pathology. Most of them, 971 (81.3%) presented some cutaneous disorder, related or not with their work. Hyperkeratosis of the fingers and hands (262 cases) caused by repeated traumas due to the manipulation of the instruments of work were the most noticeable and specific occupational skin alteration. In second place in order of frequency were the intertriginous mycotic inflammation of the toes:
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six females with nearly identical sclerotic and hyperostotic changes of the manubrium sterni are reported. Malignancies, bacterial inflammatory processes, and Paget disease, which were first suspected, could be excluded. The youngest patients also had sclerotic changes of other bones, including the lumbar spine, the pubic bone, and the clavicle, and may be classified as having "chronic recurrent multifocal osteomyelitis" (CRMO). The two oldest patients had ossification of the costoclavicular ligament(s) and may be classified as having "inter-sterno-costo-clavicular ossification" (ISCCO). One h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical features and treatment of keratoderma hereditaria mutilans (Vohwinkel's syndrome) are described in an 11-year-old boy. The disease, in particular the mutilating complications (pseudo-ainhum), responded satisfactorily to the oral administration of etretinate, an aromatic retinoid.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pityriasis rubra pilaris (PRP) is a rare chronic inflammatory skin disease characterised by follicular keratotic papules and perifollicular erythema coalescing into orange-red scaly plaques, and palmoplantar keratoderma. Characteristic islands of sparing are usually observed. A standardised therapeutic approach is lacking owing to the infrequent occurrence of this disease. However, anti-interleukin (IL)-17 and anti-IL-23 therapies have recently emerged as effective therapies in patients affected by PRP, with improvements in severity scores, change in severity of erythema, scaling, and thicknes
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pachyonychia congenita (PC), a rare autosomal dominant disorder, is featured by significant hypertrophic nail, palmoplantar keratoderma, and plantar pain. It is caused by the mutation of KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, or KRT17.
AIMS: To identify the gene mutation caused the PC in a Chinese family.
PATIENTS/METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of five patients and six healthy individuals. Genomic DNA of three patients was sequenced by whole-exome sequencing (WES). Then, exons 6 of KRT16 of all samples were amplified by polymerase chain reaction (PCR), and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T-cell lymphomas (TCLs) account for approximately 15 to 20% of all non-Hodgkin lymphomas in the United States. The most common form of TCL is cutaneous TCL (CTCL), with Sézary syndrome and mycosis fungoides being the most prevalent subtypes. Sézary syndrome is the more aggressive form and often is referred to as a late-stage variant of mycosis fungoides. Clinically, it is characterized by diffuse erythroderma, cutaneous edema, pruritus, nonhealing cutaneous ulcers, and lymphadenopathy. Patients also can present with changes to their nails, hyperpigmentation, alopecia, palmoplantar keratoderma,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pachyonychia congenita is an autosomal dominant disorder that usually develops in early infancy. The major features of the syndrome are hypertrophic nail dystrophy, palmoplantar keratoderma and oral leucokeratosis, accompanied by other ectodermal defects, according to subtype.
OBJECTIVE: To analyse the K6a gene mutation in a sporadic Chinese patient with pachyonychia congenita type 1 (PC-1) and to explore the relationship between the genotype and phenotype of PC-1.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood of the patient with PC-1 and 100 unrelated controls. The wh
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To form the human body and maintain the integrity of its complex tissues, individual cells need to hold tightly to each other. The desmosome is the major type of intercellular adhesive junction, and has desmoglein (Dsg), a cadherin type cell-cell adhesion molecule, as a transmembrane component. Dsg is now known to be targeted in autoimmune diseases, infectious diseases, as well as inherited diseases. Patients with pemphigus, an autoimmune blistering disease of the skin and mucous membrane, have IgG autoantibodies directed against Dsg1 and Dsg3. A subset of patients with pemphigus have Dsg1/Dsg
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desmosomes are important epidermal adhesion complexes that are characterized by a cell-specific expression of transmembrane cadherins and plaque-associated molecules. Desmosomes have so far, been implicated in three main disease types: autoimmune diseases that involve desmosome components (such as pemphigus vulgaris and pemphigus foliaceus), congenital diseases that affect intracellular calcium channels (such as Hailey-Hailey disease and Darier disease) and congenital diseases that directly affect desmosomal structural components. The identification of the first congenital defect affecting a d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pityriasis rubra pilaris (PRP) is a rare, chronic, inflammatory papulosquamous skin disease. Here, we report a case of a 43-year-old female with a known history of atopic dermatitis, bronchiectasis, and goiter who presented with a six-month history of persistent itchy skin lesions on her extremities. A skin examination revealed multiple diffuse, well-defined, fine, scaly erythematous patches with areas of spared skin over all four extremities, along with palmoplantar keratoderma. The trunk was spared. The differential diagnosis included atopic eczema, pityriasis rubra pilaris, dermatomyositis,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia syndromes are genetically heterogeneous group of disorders involving one or more of the classical ectodermal appendages (hair, nail, teeth, sweat glands) in association with anomalies of other organs or systems. In the present study a novel form of ectodermal dysplasia syndrome, ectodermal dysplasia cutaneous syndactyly (EDCS), segregating in an autosomal recessive pattern in a Pakistani family was investigated. The clinical features of the affected individuals included large prominent ear pinnae, tooth enamel hypoplasia, hypoplastic nails, bilateral partial cutaneous synd
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psoriasiform eruptions occur in association with antitumour necrosis factor (TNF)-alpha treatments in autoinflammatory diseases. The major reported clinical presentation is palmoplantar pustulosis, sometimes accompanied with plaque-like psoriasis. In some reports, histological findings suggest psoriasis whereas others favour a lichenoid drug reaction. We present a case series with a comprehensive clinical, histopathological and immunohistochemical study.
OBJECTIVES: To investigate the mechanism involved in psoriasiform eruptions in patients receiving anti-TNF-alpha inhibitors.
ME
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pityriasis rubra pilaris (PRP) is a rare inflammatory skin disorder characterized by hyperkeratotic follicular papules, orange-red scaling plaques with islands of sparing and palmoplantar keratoderma. While spontaneous resolution occurs in some cases, treatment can be challenging for others. The use of biologics in PRP management has gained attention in recent studies, although their high costs and potential side effects present limitations. We present a case of a 71-year-old patient with treatment-resistant PRP who showed significant improvement through optimized adalimumab treatment. Conside
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PNP is a malignancy-associated autoimmune mucocutaneous syndrome due to autoantibodies against plakins, desmogleins, and other components of the epidermis and basement membrane of epithelial tissues. PNP-causing malignancies comprise mainly lymphoproliferative and hematologic neoplasms. PNP is extremely rare, especially in children.
METHODS: Here, we present the first case of a child who developed PNP on a PTLD after small bowel transplantation because of a severe genetic protein-losing enteropathy.
RESULTS: The patient in this case report had a severe stomatitis, striate palmopl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pachyonychia congenita (PC) is a rare, autosomal dominant genodermatosis characterized by palmoplantar keratoderma, nail dystrophy, cystic lesions, follicular hyperkeratosis, mucosal leukokeratoses, hyperhidrosis, hoarseness, and, rarely, natal teeth. Five keratin genes, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 and KRT17, have been found to be associated with PC.
METHODS: Using polymerase chain reaction and Sanger sequencing techniques, the purpose of the present study was to investigate the clinical features associated with PC and discover disease-associated variants. The KRT6A, KRT16, KRT17,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria fulfill essential roles in ATP production, metabolic regulation, calcium signaling, generation of reactive oxygen species (ROS), and additional determinants of cellular health. Recent studies have highlighted a role for mitochondria during cell differentiation, including in skin epidermis. The observation of oxidative stress in keratinocytes from Krt16 null mouse skin, a model for pachyonychia congenita (PC)-associated palmoplantar keratoderma, prompted us to examine the role of Keratin (K) 16 protein and its partner K6 in regulating the structure and function of mitochondria. Ele
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования