The proband, a 53-year-old man, developed progressive spinal and bulbar muscular atrophy and gynecomastia at the age of 50. His father had weakness of lower limbs, and his son had a nasal voice, ocular movement abnormalities, and gynecomastia, whereas two of the proband's brothers showed either gynecomastia or tongue fasciculations. None of the patients showed any expansion of CAG repeat in the androgen receptor gene or any hormonal abnormality. Thus, this family is affected by a form of autosomal dominant spinal and bulbar muscular atrophy with gynecomastia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) is a group of heritable connective tissue disorders characterised by hyperelasticity of the skin and hypermobile joints. In addition to those features it is often associated with many systemic complications. Though many neurological complications have been described, an association of spinal muscular atrophy (SMA) has not been reported. We are reporting this rare association - a case of EDS with Kugelberg-Welander disease (type III SMA).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Median and posterior tibial motor nerve conduction studies were performed on 10 children with spinal muscular atrophy (SMA). Three patients with SMA type I, in whom rapid deterioration occurred, showed reduced motor nerve conduction velocity and a remarkably low M-wave amplitude in both nerves. In type II and III patients, the motor nerve conduction velocity was normal in the median nerve, although the M-wave amplitude was small in the tibial nerve. In four patients, a reduction of the M-wave amplitude was observed as clinical symptoms advanced. These findings may suggest that motor conduction
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a boy with spinal muscular atrophy (SMA) type 1, who developed novel clinical and neuroradiologic features, indicating the broad spectrum of this degenerative disease. Widespread lesions in the central nervous system were disclosed by magnetic resonance imaging and single photon emission computed tomography (SPECT) studies. In particular, scattered regions of hypoperfusion demonstrated by SPECT suggested multisystem involvement including the cerebellum. The novel features of this patient were complex partial seizures and oculomotor palsy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary canine spinal muscular atrophy (HCSMA) is a dominantly inherited motor neuron disease in which distal axonal caliber is reduced in lower motor neurons. Because several animal models show that neurofilament protein gene expression is a major determinant of axonal caliber, we began an examination of neurofilament gene expression in HCSMA early in the clinical disease to determine whether this family of proteins was selectively affected and could thus possibly contribute to the morphologic and functional alterations characteristic of the disease.
EXPERIMENTAL DESIGN: We us
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to establish the incidence and prevalence of type I spinal muscular atrophy (SMA Werdnig-Hoffmann disease) in North Dakota, we reviewed the death certificates for the past 8 years. Between 1980 and 1987 the prevalence of was 1.5 per 10,000. The incidence was 1 in 6,720. This suggests a carrier frequency of 1 in 41 in North Dakota with a gene frequency of 0.0122. In North Dakota, type I spinal muscular atrophy appears to be 3 to 10 times more common than in other locations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Spinal muscular atrophy (SMA) type III and IV are autosomal recessive, slowly progressive lower motor neuron syndromes. Nevertheless, wider cerebral involvement has been consistently reported in mouse models. The objective of this study is the characterisation of spinal and cerebral pathology in adult forms of SMA using multimodal quantitative imaging.
METHODS: Twenty-five type III and IV adult SMA patients and 25 age-matched healthy controls were enrolled in a spinal cord and brain imaging study. Structural measures of grey and white matter involvement and diffusion parameters of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a major genetic cause of death in childhood characterized by marked muscle weakness. To investigate mechanisms underlying motor impairment in SMA, we examined the spinal and neuromuscular circuitry governing hindlimb ambulatory behavior in SMA model mice (SMNΔ7). In the neuromuscular circuitry, we found that nearly all neuromuscular junctions (NMJs) in hindlimb muscles of SMNΔ7 mice remained fully innervated at the disease end stage and were capable of eliciting muscle contraction, despite a modest reduction in quantal content. In the spinal circuitry, we obser
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Scoliosis is a common complication of severe neuromuscular diseases. The aim of this study is to determine the impact of posterior spinal fusion on pulmonary function parameters in patients with severe neuromuscular disease at our medical center.
METHODS: Retrospective chart review of all patients with severe neuromuscular disease who had posterior spinal fusion between 2012 and 2017 at Texas Children's Hospital. Patients with growing rods, brain injury or malformation, and/or spina bifida were excluded. Pulmonary function measures before and after spinal surgery were determined.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: People with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA) develop impaired oral function because of reduced temporomandibular joint range of motion (ROM), which affects feeding and oral hygiene activities of daily living (ADLs).
OBJECTIVE: To assess whether the TheraBite®, an intraoral stretching device, improves ROM.
DESIGN: Case series, with intervention duration varying from 7 to 30 mo. Treatment frequency varied from weekly to consultative (several times per year).
SETTING: Varied depending on the ease of transportation for the participant and caregiver
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scoliosis occurs in nearly all non-ambulatory children with spinal muscular atrophy (SMA) and Duchenne muscular dystrophy (DMD). Non-operative treatments have not been shown to be effective at preventing progression of scoliosis. Progressive scoliosis can impact the ability of patients to sit comfortably, be cosmetically unappealing, and in severe cases exacerbate pulmonary disease. The main goal of operative treatment is to improve sitting balance and prevent progression of scoliosis. Complication rates are high and there is little data on effect of operative treatment on quality of life in c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy, type I-III and Duchenne muscular dystrophy belong to the most frequent neuromuscular diseases in children. The purpose of this work was to determine the incidence of these two diseases in liveborn children in the years 1975 to 1989 in the south part of middle Slovakia. The common incidence of all three types of spinal muscular atrophy was 1 in 5631 liveborn children (most frequent was the Werdnig-Hoffmann disease, type I--1 in 12,286). This fact confirms, that this disease belongs to the most frequent autosomal recessive diseases in children of our region too. The inci
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Newborn screening (NBS) for spinal muscular atrophy (SMA) and reimbursement of disease-modifying therapies (DMTs) are managed provincially in Canada, creating inequities in diagnosis and treatment. We describe NBS methodology, reporting practices, and DMT reimbursement across Canada and report the first national birth prevalence of SMA.
METHODS: We conducted a cross-sectional survey of laboratory directors from each provincial NBS program, validated against publicly available government sources (censored December 31, 2025). Birth prevalence was calculated using a Po
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intrathecal (IT) delivery of gene therapy is an emerging strategy for Spinal Muscular Atrophy (SMA), aiming to enhance central nervous system targeting while potentially reducing systemic exposure. The new administration route of Onasemnogene abeparvovec is associated with a distinct safety profile, including dorsal root ganglia toxicity, and requires structured monitoring beyond existing intravenous guidelines, including planning for long-term multidisciplinary follow-up in pediatric and adult care as well as structured transition protocols.
METHODS: We expanded the existing intr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary neuromuscular disorder characterized by the progressive degeneration of motor neurons and the subsequent loss of muscle function. With new therapeutic options for SMA, it is important to understand the epidemiology of the disease. As of January 2024, SMA has been included in newborn screening in Iceland.
OBJECTIVE: The aim of the study was to estimate the point prevalence and incidence rate of SMA in Iceland.
METHODS: This retrospective, population-based study collected data from the institutional records of the University Hospital
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is the first human disease to be treated with an antisense oligonucleotide (ASO) that restores the full coding sequence of a mRNA through splicing modulation. The therapeutic ASO nusinersen (marketed as SpinrazaTM) targets intronic splicing silencer N1 (ISS-N1) located downstream of the predominantly skipped exon 7 of Survival Motor Neuron 2 (SMN2) gene. The full-length transcript of SMN2 codes for SMN, an essential housekeeping protein with a prominent role in RNA metabolism. The success of nusinersen could be attributed at least in part to the accessibility of I
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder resulting from progressive degeneration and loss of motor neurones in the spinal cord. Current standards of care guidelines focus on a multidisciplinary approach and include recommendations for nine different aspects of care. Although intended for use in all patients with SMA, the guidelines are focused on paediatric best practices and evidence regarding care provision in adults with SMA remains limited. This cross-sectional analysis of a longitudinal registry cohort of adults with SMA study aimed to evaluate the cl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования