PURPOSE OF REVIEW: Myotonic dystrophy type (DM1) is the most prevalent muscular dystrophy and manifests throughout the lifespan with signs and symptoms in all major organ systems. There are significant updates on therapeutic development and trials focused on muscle disease in DM1, as well as updates on the mechanism and progression of disease in nonmuscle tissues, changes or updates on clinical management, and the societal burden associated with a varied and prevalent disorder.
RECENT FINDINGS: Evidence of improvement with strength and myotonia with genetically targeted treatments in early ph
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a rare congenital neuromuscular disorder associated with high morbidity and potential early mortality requiring lifelong symptomatic management. Prenatal presentations of DM1 have been associated with nonspecific ultrasound findings such as clubbed foot, polyhydramnios, ventriculomegaly, and decreased fetal movement, but many cases of DM1 have no ultrasound anomalies.
METHODS: We sought to compare the clinical course and prenatal imaging findings in two cases of DM1 using retrospective chart review.
RESULTS: This report demonstrates p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VI (HSAN VI) is a rare recessive genetic disorder caused by mutations in the human dystonin (DST) gene. We report a novel homozygous alternate transcript mutation in the DST gene causing a severe neonatal form of HSAN VI.
PATIENT DESCRIPTION: This baby boy was born with severe hypotonia, respiratory distress, dysmorphic features, and bilateral club feet. Imaging, karyotyping, Prader-Willi assay, spinal muscular atrophy genetic panel and myotonic dystrophy genetic panel were all negative. A comprehensive neuropathy panel detected a h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder with a variable phenotype. The involvement of peripheral nerves in DM1 disease is controversial. The DM1 animal model DM300 transgenic mice that carry 350 to 500 CTG repeats express a mild DM1 phenotype but do not exhibit motor or sensory pathology. Here, we investigated the presence or absence of peripheral neuropathy in transgenic mice (DMSXL) that carry more than 1,300 CTG repeats and display a severe form of DM1. Electrophysiologic, histologic, and morphometric methods were used to investigate the structure and function of periphera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) and myotonic dystrophy (DM1) are caused by trinucleotide repeat expansions. The repeats show different instability patterns according to the disorder, cell type and developmental stage. Here we studied the behavior of these repeats in DM1- and HD-derived human embryonic stem cells (hESCs) before and after differentiation, and its relationship to the DNA mismatch repair (MMR). The relatively small (CAG)44 HD expansion was stable in undifferentiated and differentiated HD hESCs. In contrast, the DM1 repeat showed instability from the earliest passages onwards in DM1 hESC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most frequently inherited neuromuscular disease in adults. It is a multisystemic disorder with major cardiac involvement most commonly represented by first-degree atrioventricular heart block (AVB), followed by different degrees of bundle-branch and intraventricular blocks In search for candidate genes, modifiers of the AVB phenotype in DM1, the expression of the small-conductance calcium activated potassium channel (SK3) gene was analysed in muscle biopsies from DM1 patients. The association between SK3 polymorphisms and the AVB phenotype was then studie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2010eng
Camptocormia, also referred to as bent spine syndrome (BSS) is defined as an abnormal flexion of the trunk, appearing in standing position, increasing during walking and abating in supine position. BSS was initially considered, especially in wartime, as a psychogenic disorder. It is now recognized that in addition to psychiatric syndromes, many cases of reducible BSS have a somatic origin related to a number of musculo-skeletal or neurological disorders. The majority of BSS of muscular origin is related to a primary idiopathic axial myopathy of late onset, appearing progressively in elderly pa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a progressive neurodegenerative disorder affecting around 10 million people worldwide. It is primarily associated with the loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta, though the exact mechanism is unclear. PD is characterized by resting tremor, muscular rigidity, bradykinesia, and postural instability. These motor symptoms, resulting from impaired muscle function, can lead to dysphagia and respiratory dysfunction. It is suggested that the muscular rigidity and bradykinesia in PD may impair repetitive motor actions, negatively impacting respir
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonia and paramyotonia congenita (PC) are rare neuromuscular disorders characterized by muscle stiffness that intensifies in cold environments. These disorders are associated with variants in the SCN4A gene, that encodes the alpha subunit of the voltage-gated sodium channel Nav1.4. We report here the case of a 36-year-old female who experiences diverse neurological symptoms, including myotonia, cold induced myotonia, resulting in muscle stiffness, and tightness. A whole exome sequencing revealed a missense variant in the SCN4A gene at position c.1354G > A, named p.E452K. We characterized th
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) is the most frequent hereditary, adult-onset muscular dystrophy. Nevertheless, DM1-associated cognitive-motor impairments have not been fully characterized so far. This study aimed at profiling cognitive and locomotor dysfunctions in these patients. In addition, cognitive-motor interactions were assessed using a dual-task paradigm. Comprehensive cognitive-motor impairment profiles were generated for 19 patients with DM1 and 19 healthy subjects by thorough clinical, biomechanical and neuropsychological examinations. Detailed gait analysis was performed using a 3D
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant neuromuscular disease with variable severity that affects all ages. Sleepiness is an important co-morbidity affecting a large proportion of paediatric DM1 patients. The current study examined the relationship between sleepiness and quality of life in a paediatric DM1 cohort.
METHODS: A cross-sectional study was conducted in children and adolescents with DM1 attending a multi-disciplinary neuromuscular clinic in a tertiary paediatric centre. The modified Epworth sleepiness scale (ESS), the PedsQL™ quality of life (version 4.0
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are only few reports of pregnancy and delivery in non-dystrophic myotonia or periodic paralysis caused by CLCN1 or SCN4A gene mutations.
METHODS: We report the medical histories and personal attitudes of 5 unrelated German patients, 2 following autosomal recessive inheritance (case 1; most likely and case 2; confirmed Becker disease) and 3 following autosomal dominant inheritance (case 3; CLCN1 mutation, cases 4-5; SCN4A mutations), who delivered a total of 9 children.
RESULTS: Apart from case 5 with periodic paralysis, who had 5 early miscarriages and pre-eclampsia resulti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excessive daytime sleepiness (EDS), of very similar pattern to that seen in narcolepsy syndrome, is extremely common in myotonic dystrophy type 1 (DM1). In a significant minority it has a profound disabling effect on employment, social functioning and activities of daily living. Limited published studies have shown inconsistent results from use of the psychostimulant drug modafinil. A recent European Medicines Agency (EMA) review concluded that on current evidence regarding safety and efficacy, modafinil's use should be restricted to the treatment of narcolepsy. In other conditions (although D
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Excessive daytime sleepiness is a common symptom of myotonic dystrophy. Psychostimulants are drugs increasingly used to treat hypersomnia in myotonic dystrophy.
OBJECTIVES: To search systematically for, and combine all evidence from, randomised trials relating to the effects of psychostimulants in myotonic dystrophy patients with hypersomnia.
SEARCH STRATEGY: We searched the Cochrane Neuromuscular Disease Trials Register (January 2006), MEDLINE (from January 1966 to January 2006) and EMBASE (from January 1980 to January 2006) for randomised trials concerning psychostimulants in m
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Daytime sleepiness is common in myotonic dystrophy and might be attributed to disturbed nocturnal breathing. Seventeen out of 22 patients complained of excessive daytime sleepiness, resembling "idiopathic hypersomnolence". Sleep apnoea might have contributed to daytime sleepiness in only three of 17 patients. Treatment with the central stimulant methylphenidate produced sustained benefit in seven out of 11 patients tested. Daytime sleepiness in myotonic dystrophy is usually caused by dysfunction of central sleep regulation and not by disturbed nocturnal breathing.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is an incurable neuromuscular disorder caused by a r(CCUG) expansion (r(CCUG)(exp)) that folds into an extended hairpin with periodically repeating 2×2 nucleotide internal loops (5'CCUG/3'GUCC). We designed multivalent compounds that improve DM2-associated defects using information about RNA-small molecule interactions. We also report the first crystal structure of r(CCUG) repeats refined to 2.35 Å. Structural analysis of the three 5'CCUG/3'GUCC repeat internal loops (L) reveals that the CU pairs in L1 are each stabilized by one hydrogen bond and a water-mediate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myopathies are a heterogeneous group of skeletal muscle disorders caused by genetic mutations or acquired insults, including inflammation, infection, endocrine imbalance, and toxic exposure. Myopathies affect a substantial number of individuals worldwide and are a significant cause of chronic muscle weakness and disability. Despite diverse etiologies, progressive myofiber injury and degeneration underlie the functional decline across disease subtypes. Accumulating evidence indicates that innate immune activation and regulated myofiber death pathways, including apoptosis, necroptosis, and pyrop
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adults with myotonic dystrophy type 1 who require non-invasive ventilation (NIV) often have difficulty with adherence. Few risk factors for non-adherence have been identified, and these are mostly unmodifiable. As part of a quality assurance initiative, we sought to identify psychosocial barriers to NIV adherence to improve supports around isolation and mental health. We found that substance use was associated with non-adherence to NIV in our cohort. Cognitive impairment, the receipt of provincial income support, presence of a psychiatric condition, living alone, and marital status were not as
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Myotonic dystrophy type 1 is the most common muscular dystrophy in adulthood, caused by a triplet repeat in chromosome 19q13.3. The present study investigates the frequency of the different ocular alterations in Spanish patients with DM1 and its relationship with the severity of the genetic alteration.
METHODS: Cross-sectional and multicenter study was conducted on patients with genetically confirmed DM1. Ophthalmologic examinations included visual acuity assessment, manifest refraction, slit-lamp biomicroscopy, tonometry, ocular motility, corneal tomography, and macular and optic ne
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования