A new autosomal dominant syndrome in a Swedish pedigree is described. Five patients were affected with cerebellar ataxia and sensorineural deafness. Four of these patients had symptoms of narcolepsy. Optic atrophy, other neurological abnormalities and psychiatric symptoms developed with increasing disease duration. Three patients had non-neurological disease in addition, including diabetes mellitus in two and hypertrophic cardiomyopathy in one. Autopsy with neuropathological examination was performed in one case. Molecular studies focused on the short arm of chromosome 6, including the HLA DR2…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eleven narcoleptic and 11 control subjects completed five multiple sleep latency test (MSLT) procedures with instructions to "fall asleep" while supine and five maintenance of wakefulness test (MWT) procedures with instructions to "remain awake" while comfortably sitting. Narcoleptic subjects had a shorter sleep latency and a higher frequency of sleep onset REM periods (SOREMPs) on both daytime tests than controls. Each group had a longer sleep latency on the MWT than MSLT. For patients with narcolepsy, the differences between the two daytime procedures suggest the tests measure distinct aspec…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-eight sequential narcoleptic patients were treated with propranolol (80-240 mg/day) for an average period of 18.4 months. Initially all patients received single drug therapy; after 10 days or longer, however, 50% of patients also received tricyclics or stimulants because propranolol alone did not sufficiently suppress the narcoleptic symptoms. Fifty percent of patients judged the initial effectiveness of propranolol on daytime sleepiness to be good to very good; in these patients the effects seemed comparable to that of pemoline. Within 6 months, however, the effectiveness started to dec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately one-half of patients with the narcolepsy-cataplexy syndrome suffer from subjective memory problems, mainly involving recent events. Ten untreated narcoleptic patients (7 male, 3 female, aged 28-65 years) with such problems and 10 matched controls were given a battery of tests to study the complaint. Tests included the digit span, Knox cube, recurring figures (verbal and nonverbal), visual reproduction, paired associates learning and logical memory test, plus naming and fluency tests to control for language capabilities. No significant intergroup differences were found. It is conc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development, clinical course, and electrophysiologic characteristics of narcolepsy were evaluated in 50 adults who had a current complaint of sleep attacks and cataplexy. In most of the patients, the first symptoms, usually excessive daytime sleepiness and sleep attacks, developed during childhood or adolescence. The condition was invariably chronic. Patients frequently had family histories of some disorder of excessive daytime sleepiness. In nocturnal sleep or daytime nap recordings, all but three of the patients demonstrated a rapid-eye-movement (REM) period at sleep onset. Sleep apnea w…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: We aimed to describe the clinical features of narcolepsy in patients referred to our sleep center between 2009 and 2016, and to compare these features across age groups and between sporadic vs AS03-adjuvanted H1N1 influenza vaccine-related patients.
METHODS: This is a retrospective, consecutive study of adult and pediatric narcolepsy patients in the Republic of Ireland. All participants underwent structured assessments, including polysomnography and the Multiple Sleep Latency Test. Brain magnetic resonance imaging, hypocretin levels, and human leukocyte antigen typing were a…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: To examine the difference in psychiatric comorbidity of Danish patients with Narcolepsy type 1 (NT1), Narcolepsy type 2 (NT2), and idiopathic hypersomnia (IH).
METHODS: Polysomnography (PSG), Multiple Sleep Latency Test (MSLT), and lumbar puncture were performed on 505 patients referred to a sleep clinic for diagnostic evaluation of hypersomnia. Diagnosis, clinical characteristics, electrophysiologic data, and cerebrospinal fluid hypocretin-1 (Csf-Hcrt-1) results were retrieved. Subsequently, the patients were identified in the Danish national health registers to collect inf…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Narcolepsy (NT) and obstructive sleep apnea (OSA) frequently coexist, yet the sleep electroencephalographic (EEG) spectral profile of narcolepsy with comorbid OSA (NT-OSA) remains unclear. We compared spectral power among NT-OSA, NT, and OSA across polysomnography (PSG) and Multiple Sleep Latency Test (MSLT).
METHODS: We retrospectively analyzed 224 treatment-naïve adults with excessive daytime sleepiness (37 NT-OSA, 77 NT, and 110 OSA); 39 subjectively sleepy controls (SSC) were included in a secondary analysis. Relative EEG spectral power was calculated in central and occipital …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: Narcolepsy type 2 (NT2) is an understudied central disorder of hypersomnolence sharing some similarities with narcolepsy type 1 and idiopathic hypersomnia (IH). We aimed: (1) to assess systematically the symptoms in patients with NT2, with self-reported questionnaires: Epworth Sleepiness Scale (ESS), Narcolepsy Severity Scale (NSS), IH Severity Scale (IHSS), and (2) to evaluate the responsiveness of these scales to treatment.
METHODS: One hundred and nine patients with NT2 (31.4 ± 12.2 years old, 47 untreated) diagnosed according to ICSD-3 were selected in a Reference Center…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Narcolepsy with cataplexy is a sleep disorder caused by a deficiency in hypocretin neurons in the lateral hypothalamus (LH). Here we performed an epigenome-wide association study (EWAS) of DNA methylation for narcolepsy and replication analyses using DNA samples extracted from two brain regions: LH (Cases: N = 4; Controls: N = 4) and temporal cortex (Cases: N = 7; Controls: N = 7). Seventy-seven differentially methylated regions (DMRs) were identified in the LH analysis, with the top association of a DMR in the myelin basic protein (MBP) region. Only five DMRs were detected in the temporal cor…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Narcolepsy is a chronic neurological disorder marked by sleep-wake dysregulation and an elevated burden of endocrine and metabolic comorbidities. However, evidence on specific metabolic outcomes across narcolepsy subtypes remains heterogeneous. We conducted a systematic review and meta-analysis (PROSPERO CRD42024576070) to primarily quantify the prevalence and risk of metabolic syndrome (MetS) in narcolepsy, with additional cardiometabolic conditions assessed as secondary outcomes. Five databases were searched through April 8, 2025, included 54 studies after screening. Pooled prevalence estima…
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: Here we report our experience treating patients with narcolepsy using benzodiazepine receptor agonists, zolpidem, or eszopiclone taken at bedtime for both excessive daytime sleepiness and cataplexy.
METHODS: We reviewed the medical records of 53 patients diagnosed with narcolepsy, between 2002 and 2023. Twenty-three patients, 8 with narcolepsy type 1 (NT1), 13 with narcolepsy type 2 (NT2), and 2 with secondary narcolepsy, were treated with benzodiazepine receptor agonists (20 zolpidem and 3 eszopiclone).
RESULTS: Seven out of 8 (88%) with narcolepsy type 1, 9 out of 13 (69%…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Narcolepsy impacts quality of life (QoL) with its symptomatology in hobbies and everyday activities, work and productivity and has social and economic consequences. The aim of this review is to map and synthesize evidence about QoL in narcolepsy patients and to focus on research strategies and publications in the matter.
METHODS: A scoping review of articles published between 2014-2025. The initial search of WoS resulted in 7748 articles and 2583 in PubMed being screened for eligibility. Intervention, comorbidity, non-narcolepsy, prevalence and medical trials studies were excluded…
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Narcolepsy is a chronic neurodegenerative disorder defined by the selective loss of orexin-producing neurons in the lateral hypothalamus, leading to excessive daytime sleepiness and cataplexy. While pharmacological therapies have evolved to mitigate symptoms, they fail to address the core pathology-orexin deficiency. This narrative review examines the potential of orexin cell transplantation as an innovative therapeutic approach to restore orexin signalling and treat the root cause of narcolepsy. We begin by examining the clinical features, pathophysiology, and diagnostic criteria of narcoleps…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Narcolepsy is an uncommon, chronic neurologic disorder characterized by pervasive excessive daytime sleepiness (EDS) that can occur with cataplexy (narcolepsy type 1) or without cataplexy (narcolepsy type 2). People with narcolepsy have an increased risk of comorbid psychiatric disorders and primary sleep disorders, as well as increased healthcare utilization compared to the general population. Over the past several years, clinicians and patients in the narcolepsy community have frequently received communications regarding cardiovascular disease (CVD) risk but disproportionately inadequate inf…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования