We propose an approach for the identification of mutant genes for rare diseases in single cases of unknown etiology. All genes with rare biologically significant variants sorted from individual exome data are tested further for profiling of their spatial-temporal and cell/tissue specific expression compared to that of their paralogs. We developed a simple bioinformatics tool ("Essential Paralogue by Expression" (EPbE)) for such analysis. Here, we present rare clinical forms of early ataxia with cerebellar hypoplasia. Using whole-exome sequencing and the EPbE tool, we identified two novel mutan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Tentorial dural arteriovenous fistulas (AVFs) are bridging vein shunts, and are therefore sometimes supplied by the pial artery as well as the dural artery. Recently, intraprocedural hemorrhage from the pial artery was reported, and we experienced 2 tentorial dural AVFs with the same complication. Pure pial artery has a glomus-like structure and forms direct shunts along the draining vein, and is likely to bleed after restriction of the draining vein caused by the transarterial embolization. This study investigated the characteristics of the pial arterial supply as a cause of hemorr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The posterior condylar vein is an emissary vein that connects the extracranial and intracranial venous systems through the posterior condylar canal (PCC). Dural arteriovenous fistulas (DAVF) of the PCC are rare, and only seven cases have been reported. Transvenous embolization (TVE) is the first-line treatment for PCC DAVF and is predominantly performed through the internal jugular vein. Herein, we report a case of PCC DAVF treated with TVE through the deep cervical vein. This is the first case report of a PCC DAVF treated with TVE through the deep cervical vein.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies using single-cell RNA-sequencing have revealed cellular heterogeneity in the developing mammalian cerebellum, yet the regulatory logic underlying this cellular diversity remains to be elucidated. Using integrated single-cell RNA and ATAC analyses, we resolved developmental trajectories of cerebellar progenitors and identified putative trans- and cis-elements that control cell state transition. We reverse engineered gene regulatory networks (GRNs) of each cerebellar cell type. Through in silico simulations and in vivo experiments, we validated the efficacy of GRN analyses and unc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal dural arteriovenous fistula (SDAVF) usually occurs during the 4th to 6th decades of life, and adolescent SDAVF is rarely reported. SDAVF arising around a tumor is also rare, and reported tumors are mostly schwannoma and lipoma.
CASE PRESENTATION: We reported a 16-year-old male presented with progressive weakness and numbness of lower limbs for 3 months. A SDAVF was found, which was fed by right radicular arteries from segmental artery at L2 level and drained retrogradely into perimedullary veins. A concomitant spinal extradural nodular fasciitis at right L1/L2 intervertebra
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal magnetic resonance imaging (MRI) may reveal sonographically occult ocular abnormalities. When discovered, acquired causes and genetic associations must be sought.
OBJECTIVE: We aim to evaluate a fetal cohort with orbit and/or globe malformations to determine whether there are imaging patterns that suggest the underlying cause.
MATERIALS AND METHODS: We searched all fetal MRI reports performed at an academic children's hospital over 9 consecutive years for orbit and/or globe abnormalities. Each positive exam and all follow-up MRIs were evaluated for interocular distance, glo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal CNS disruptions can be associated with physically separate findings. Examples include cognitive issues in septo-optic dysplasia and sporadic and WNT1-related unilateral cerebellar hypoplasia, and physical findings such as thinning of the corpus callosum, ventriculomegaly, hippocampal abnormalities, olfactory tract and bulb hypoplasia, and distant cortical dysplasias with schizencephaly. Similar effects to toxicities with intraventricular hemorrhage in prematurity could occur earlier in development. CSF transportation of disruption by-products would provide access to vulnerable areas t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PUS3 encodes the pseudouridylate synthase 3, an enzyme catalyzing the formation of tRNA pseudouridine, which plays a critical role in tRNA structure, function, and stability. Biallelic pathogenic variants of PUS3 have been previously associated with severe intellectual disability, microcephaly, epilepsy, and short stature. We identified a novel homozygous PUS3 frameshift variant in a child with facial dysmorphisms, growth failure, microcephaly, retinal dystrophy, cerebellar hypoplasia, congenital heart defect, and right kidney hypoplasia. This patient further expands the phenotypic spectrum of
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caudal regression syndrome (CRS) represents a spectrum of clinical phenotypes with varying degrees of malformation of the lower body with involvement of structures deriving from all 3 layers of the trilaminar embryo. We review areas of active investigation in the diagnosis, etiology, epidemiology, and treatment of the disease with a focus on underlying genetics. CRS pathobiology is complex and multifactorial with a significant contribution from environmental factors as evidenced in twin studies. Contemporary genomic and genetic investigations in both human primary tissue and murine in vitro an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pial arterial supplies are sometimes found in patients with dural arteriovenous fistulas (DAVFs), though their characteristics have rarely been clarified.
OBJECTIVE: To investigate the characteristics of pial arterial supplies in DAVFs and to discuss their pathophysiology and treatment.
METHODS: Two hundred four consecutive patients with intracranial DAVFs over 11 yr were retrospectively reviewed. Clinical factors and radiological findings, including the presence of pial arterial supplies, were evaluated. Supply from a pial artery was classified into 2 categories: dilated pre-exi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dural arteriovenous fistula (dAVF) associated with an intracranial tumor is a relatively rare condition. Furthermore, to our knowledge, this is the first case report of dAVF associated with intratumor hemorrhage. We experienced this very rare case and report it here, along with a literature review. A 59-year-old woman presented with transient aphasia and dysgraphia. Computed tomography, magnetic resonance imaging, and angiography showed left anterior cranial fossa dAVF and a tumor with an intratumor hemorrhage. Cerebral angiography demonstrated AV shunts from the left ethmoidal artery via cort
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex neurodevelopmental disorders need multi-disciplinary treatment approaches for optimal care. The clinical effectiveness of treatments is limited in patients with rare genetic syndromes with multisystem morbidity. Emotional and behavioural dysregulation is common across many neurodevelopmental disorders. It can manifest in children across multiple diagnostic groups, including those on the autism spectrum and in rare genetic syndromes such as Rett Syndrome (RTT). There is, however a remarkable scarcity in the literature on the impact of the autonomic component on emotional and behavioural
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a novel case of a radiation-induced cavernous malformation developing in a vestibular schwannoma previously treated with stereotactic radiosurgery. Eleven years after treatment, the patient presented with a large predominantly cystic lesion in the cerebellopontine angle. We performed surgery, and a solid vascular lesion was identified within the schwannoma, which was determined to be a cavernous malformation after histopathological analysis. We review the literature of radiation-induced cavernous lesions, illustrating that while rare, these lesions do pose concern as a long-term comp
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMO-SD) and spinal dural arteriovenous fistula (SDAVF) can both cause longitudinally extensive myelopathy. We describe a case of longitudinally extensive myelopathy attributed to a SDAVF. Despite treatment, myelopathy recurred and led to subsequent NMO-SD diagnosis. We consider a possible link between the two disorders which may shed light on the pathophysiology of NMO-SD. To our knowledge, this is the first published case of co-existent NMO-SD and SDAVF leading to myelopathy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования