Over a one year period, the multidisciplinary consultation of the Saint-Vincent-de-Paul Hospital for neurofibromatosis examined 26 children. Twenty-two children underwent an ophthalmological examination (21 NF1, 1 NF2). Lisch nodule was the most frequent symptom (12 cases) and corneal nerves were visible in 3 cases. We had only one case of retinal and choroidal hamartoma. Glioma was a frequent symptom (5 cases). Other signs were uncommon. The case of NF2 showed a 3rd nerve palsy and lens droplets. Our evaluation confirms the frequency of Lisch nodules as the most frequent symptom of NF1. The v
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mid-aortic syndrome (MAS) is an uncommon condition characterized by segmental narrowing of the proximal abdominal aorta and ostial stenosis of its major branches. It is usually diagnosed in young adults, but may present in childhood as a challenging problem. Over the past 20 years 13 patients with MAS have presented to this institution. All had hypertension, four had associated neurofibromatosis, three persistent eosinophilia and three had Williams syndrome. In all cases arteriography showed a smooth segmental narrowing of the abdominal aorta with concomitant stenosis at the origins of the ren
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vasculopathy is a rare and undervalued complication in neurofibromatosis. Histopathological changes of the vascular wall may lead to relevant renal artery stenosis. We report a case of a 17-year-old patient with neurofibromatosis and severe renovascular hypertension resulting from a proximal renal artery stenosis. Attempted percutaneous renal angioplasty was unsuccessful and the patient was referred for operative revascularization. After insertion of an aortorenal bypass with a reversed saphenous vein graft the patient became normotensive without medication. Based on our own experience and a r
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ninety-three patients with unilateral vestibular schwannomas were examined in a clinical, genetic and audiological study, to determine whether they had features associated with neurofibromatosis Type 1 or neurofibromatosis Type 2. In 91 families, one patient only was found to be affected with a unilateral vestibular schwannoma. Patients did have a few café-au-lait macules, but fewer than six in number. None of the patients satisfied the cutaneous diagnostic criteria for neurofibromatosis Type 1. Neither Lisch nodules nor presenile posterior subcapsular lenticular opacities or cortical opacitie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe polygraphic respiratory alterations during sleep in a child with neurofibromatosis. The patient, a four-year-old boy, had a medical history of neurofibromatosis and recurrent acute respiratory failure responsive to mechanical ventilation. All-night polysomnography showed severe nocturnal hypoventilation with marked hypercapnia (TcPaCO2 70 mmHg) and hypoxemia (SaO2 less than 40%). Nocturnal hypoxemia and hypercapnia and depressed response to the hyperoxic hypercapnic test confirmed the diagnosis of central hypoventilation syndrome. Cerebral magnetic resonance imaging disclosed lucen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningiomas are benign neoplastic lesions arising from meningothelial cells of the meninges. Primary orbital meningiomas, originating in the optic nerve sheath, represent 1-2% of all meningiomas, and are the second most common optic nerve tumor after gliomas. They primarily affect middle-aged adults. Patients typically present with visual loss, frequently associated with optic atrophy and often with optociliary shunt vessels. The lesion is usually unilateral, but is bilateral in about 5% of cases. Meningiomas show characteristic indolent growth over years, progressing inexorably to blindness i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Neurofibromatosis type 2 (NF2), currently more accurately named NF2-related schwannomatosis (NF2-SWN), is classified as a multiple tumor syndrome, caused by impaired expression of the merlin protein. Approximately 50% of affected individuals inherit a germline mutation from their parents, while reports on the somatic mutation landscape of other genes are infrequent. Aim: To further explore the somatic mutations of NF2-SWN and provide a theoretical basis for the treatment of NF2-SWN. Design: A retrospective study was conducted to follow up on NF2-SWN patients who underwent surgical
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwannomatosis and neurofibromatosis type 2 are hereditary tumor syndromes, and peripheral neuropathy has been reported in both. We prospectively applied in vivo morphometric measurement of dorsal root ganglia volume in 16 schwannomatosis patients, 14 neurofibromatosis type 2 patients, and 26 healthy controls by magnetic resonance neurography. Compared to healthy controls, dorsal root ganglia hypertrophy was a consistent finding in neurofibromatosis type 2 (L3, + 267%; L4, + 235%; L5, + 241%; S1, + 300%; S2, + 242%; Bonferroni-adjusted p < 0.001) but not in schwannomatosis. Dorsal root gangli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Organized and hosted by the Children's Tumor Foundation (CTF), the Neurofibromatosis (NF) conference is the premier annual gathering for clinicians and researchers interested in neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2), and schwannomatosis (SWN). The 2016 edition constituted a blend of clinical and basic aspects of NF research that helped in clarifying different advances in the field. The incorporation of next generation sequencing is changing the way genetic diagnostics is performed for NF and related disorders, providing solutions to problems like genetic heterogeneity,
Conference ProceedingsПисьмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the correlation between atypical neurofibromatosis type 1(NF1) microdeletion and fetal phenotype.
METHODS: Fetal blood sampling was carried out for a woman bearing a fetus with talipes equinovarus. G-banded karyotyping and single nucleotide polymorphism array (SNP-array) were performed on the fetal blood sample. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was used to confirm the result of SNP array analysis. FISH assay was also carried out on peripheral blood specimens from the parents to ascertain the origin of mutation.
RESULTS: The karyotype of fetus was found to be 46
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic resonance imaging (MRI) is the modality of choice in the evaluation of patients with actual or suspected intracranial neoplasms. MRI has many advantages over alternative modalities. It provides increased sensitivity, permits multiplanar image display, is noninvasive, and has no associated ionizing radiation. MR contrast adds significantly to the evaluation of patients with suspected intracranial neoplasms. It further increases sensitivity to lesion detection, it more clearly defines tumor extent, and it facilitates the differentiation of tumor from normal adjacent structures. In virtu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors show that vascularized fibular transplantation is the safest technique to treat congenital pseudarthrosis of the tibia. Results of transplantation in 29 patients reveal that the rate and speed of healing were superior to those of any other published method, and the final outcome at maturity was generally acceptable. In addition, the technique allows secondary lengthening procedures to be done. Various factors, such as age at first fracture, age at operation, gender, and type of fixation, did not appear to influence the outcome significantly.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 37 patients with neurogenic tumours of the maxillofacial region, epidemiology, clinical, sonographical and computer tomographical findings as well as the results of fine needle aspiration cytology (FNAC), histopathological evaluation of biopsies and flow cytometric determination of DNA ploidy, were analyzed in order to detect characteristics distinguishing the behaviour of the neoplasm prior to resection. Simultaneous histopathological and flow cytometric evaluation of biopsies is recommended to avoid the danger of mistaking ancient schwannomas for malignancies and vice versa. FNAC proved t
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare postoperative morbidity and length of hospital stay after combined anterior and posterior spinal fusion for patients treated by a one-stage procedure and those treated in two stages, 1 to 2 weeks apart.
DESIGN: Retrospective review of all cases handled by the first author between July 1989 and November 1991. The patients had been referred for treatment of severe spinal deformity, scoliosis or kyphosis by combined anterior and posterior spinal fusion.
SETTING: The operations were performed at McMaster University Medical Centre, Hamilton, Ont., by the first author, who wa
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: This study aimed to examine surgical outcomes of spinal ependymomas in NF2-related schwannomatosis, focusing on tumor and cyst reduction, neurological function, and possible predictive factors.
PATIENTS AND METHODS: Fifteen patients with symptomatic, asymptomatic, and/or progressive spinal ependymomas and associated cysts were retrospectively evaluated, with tumor and cyst volumes and neurological function (Klekamp-Samii Score) assessed.
RESULTS: Over a mean follow-up of 20±20 months before and 57±43 months after surgery, 932 volumetric measurements were performed. Surgery si
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the whole-body magnetic resonance (WB-MRI) features of peripheral schwannomas in patients with NF2-related schwannomatosis (SWN) treated with bevacizumab for target progressive/symptomatic vestibular schwannomas (VSs).
METHODS: In this multi-institution, open-label phase II clinical trial, WB-MRI at 3.0T was performed at baseline, 25-weeks, and 49-weeks after treatment with bevacizumab using STIR, DWI/ADC mapping, pre- and post-contrast T1-weighted imaging. Two readers recorded size and signal characteristics of non-target peripheral lesions (maximum 5 lesions per patient
СтатьяКлиническое исследование II фазыМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Meningiomas are the second most common type of tumor associated with Neurofibromatosis Type 2 Schwannomatosis (NF2-SWN). While the characteristics of intracranial meningiomas have been extensively studied, data on the epidemiological and histological features of spinal meningiomas (SM) remain limited.
METHODS: An observational, retrospective study was conducted on NF2-SWN patients who underwent surgical resection of SMs at three NF2-SWN reference centers. Data were compared to a cohort of patients operated on for sporadic SM at Pitié-Salpêtrière Hospital. To evaluate the prevalence o
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2025eng
OBJECTIVE: NF2-related schwannomatosis (NF2-SWN) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by the development of schwannomas, meningiomas, and spinal ependymomas. Treatment with bevacizumab, a monoclonal antibody against VEGF, has been shown to result in decreased vestibular schwannoma size and hearing improvement in ~50% of NF2-SWN patients. It is unknown whether the same degree of benefit is seen in younger patients compared with older patients. The objective of this study is to determine the association between age and bevacizumab treatment outcomes in NF2-SWN.
STUDY DESIGN:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate long-term hearing outcomes following cochlear implantation in patients with neurofibromatosis type 2 and ipsilateral vestibular schwannoma.
STUDY DESIGN: Retrospective study.
SETTING: Tertiary general hospital.
METHODS: Twenty-two patients undergoing cochlear implantation between 2004 and 2018 with at least 1 year of follow-up were included. Patients were categorized as "users" or "nonusers" of their cochlear implant (CI). For users, speech perception (disyllabic words) without lip-reading was assessed in quiet conditions 1-year postimplantation, and annually thereaft
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования