We describe a case of osteogenesis imperfecta (OI) in a late preterm female of 35-week gestation. The mother did have a history of substance abuse, poor prenatal care, and hypertension. On the day of delivery, an ultrasound revealed skeletal dysplasia and breech with nonreassuring fetal tracing, leading to an emergency cesarean. The clinical exam was concerning for OI, and postnatal care was focused on optimizing respiratory status and minimizing pain and discomfort during routine care. Genetics, endocrine, orthopaedics, and palliative care were all involved to diagnose and educate the family.…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of the catastrophic bleeding from the femoral access site after an uncomplicated puncture in a patient with Type 1 osteogenesis imperfecta (OI) undergoing coronary angiogram via the femoral route. This had to be treated with a covered stent at the puncture site. This is an extremely rare complication in OI. The potential pathological mechanisms of this complication are discussed. An interventionist will rarely encounter such a patient in the catheterisation laboratory but would do well to be aware of this potential complication.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two 8-week-old Finnish Lapphund dogs presented with pain on manipulation, abnormal long bone conformation, retrognathism, and stunted growth … es contained abundant woven bone separated by fibrovascular tissue consistent with the diagnosis of osteogenesis imperfecta (OI). Inbreeding of the sire and female offspring led to a suspicion of recessive inheritance and the particular genetic collagen disorder remains to be identified in this breed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to provide a brief overview on the background and rationale on treating fetuses and children suffering from osteogenesis imperfecta (OI) with mesenchymal stem cells (MSCs). MSCs ability to migrate, engraft, and differentiate into bone cells and to act via paracrine effects on the recipient's tissues makes these cells promising candidates as a clinical therapy for OI. Animal work and limited clinical studies in humans support the use of MSC in treating OI. Off-the-shelf MSC have a good safety profile and exhibit multilineage differentiation potential and a low immunoge…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal is to clarify the epidemiology of hearing loss in patients with osteogenesis imperfecta (OI), so as to improve management. A literature review analyzed data from 15 patient series. Hearing loss prevalence in OI varied widely, from 2% to 94.1%. Typically, hearing loss was conductive in young patients and sensorineural in older patients. Prevalence increased with age, but after 50 years the increase was slight, and seldom became total. Hearing loss was usually bilateral, but not necessarily symmetrical. There were no correlations between type of mutation (COL1A1 or COL1A2), prevalence, …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 33-year old woman with osteogenesis imperfecta (OI) with progressive hearing loss and persisting vertigo. On CT-scan, symmetric extensive lucency in the pericochlear bony otic capsule and promontorium was demonstrated. The MRI-scan demonstrated symmetric areas of increased signal intensity on the T2-images with moderate contrast enhancement in the same regions. These findings correlate histologically by undermineralized thickened bone, the hallmark of OI. Hearing loss is an important clinical feature in patients with OI. The value of temporal bone imaging lies in addit…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic bone disorder resulting in bone fragility. It has a heterogeneous phenotype which typically includes reduced bone mass, multiple fractures, deformity, and chronic disability. Bisphosphonate treatment remains the first-line medical management, but there is still debate on aspects of its effectiveness. This review summarizes current knowledge about long-term bisphosphonate use in OI with recommendations on clinical application.
RECENT FINDINGS: Bisphosphonates increase bone mineral density, most notably of the vertebrae, and reduce fr…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-year-old male patient was admitted to hospital having experienced repeated fractures over the previous three years, predominantly due to falling down or overexertion. The clinical signs and radiological features, such as recurrent fractures, blue sclera and low bone mineral density (BMD) level, all led to the diagnosis of a mild form of osteogenesis imperfecta (OI) type I. The patient began treatment with a regular intake of calcium (1,000 mg/day), an adequate intake of vitamin D (800 U/day) and intravenous pamidronate (60 mg). Following four months of treatment, the symptoms and quality …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We here report a case of osteogenesis imperfecta who presented with severe hypertension and left ventricular failure and had right renal artery occlusion. The case is very interesting as renal artery occlusion has not been reported earlier in osteogenesis imperfecta.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OI is caused by mutations in the genes encoding for collagen type I COL1A1 and COL1A2, respectively. The patients suffer from bone fragility, and the severity can range from mild, with fractures in the youth, to lethal forms. Today, there is no effective treatment for the disorder. OI is caused by dominant negative mutations. A tempting approach to treat the disease would be to silence the allele carrying the mutation. This could in theory be done with siRNAs. Today, more than 800 various mutations are reported, and to create siRNA against a specific mutation is difficult. Instead, by developi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exercise intolerance, muscle fatigue and weakness are often-reported, little-investigated concerns of patients with osteogenesis imperfecta (OI). OI is a heritable connective tissue disorder hallmarked by bone fragility resulting primarily from dominant mutations in the proα1(I) or proα2(I) collagen genes and the recently discovered recessive mutations in post-translational modifying proteins of type I collagen. In this study we examined the soleus (S), plantaris (P), gastrocnemius (G), tibialis anterior (TA) and quadriceps (Q) muscles of mice expressing mild (+/oim) and moderately severe (oim…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify a molecular genetic cause in patients with a clinical diagnosis of osteogenesis imperfecta (OI) type I/IV.
METHODS: The authors performed multiplex ligation-dependent probe amplification analysis of the COL1A1 gene in a group of 106 index patients.
RESULTS: In four families with mild osteogenesis imperfecta and no other phenotypic abnormalities, a deletion of the complete COL1A1 gene on one allele was detected, a molecular finding that to our knowledge has not been described before, apart from a larger chromosomal deletion detected by fluorescent in situ hybridization en…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclical intravenous treatment with pamidronate is widely used to treat osteogenesis imperfecta (OI) types I, III, and IV, which are due to dominant mutations affecting collagen type I alpha chains. There is no information about the effects of pamidronate in children with OI type VII, an autosomal-recessive form of OI caused by a mutation in the cartilage-associated protein gene. In this retrospective single-center study, we compared the effects of pamidronate in four girls with OI type VII (age range 3.9-12.7 years) to those in eight girls with OI types caused by collagen type I mutations who…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorders of connective tissue. Hearing loss has been repeatedly reported as a major syndrome of osteogenesis imperfecta. The hearing loss in OI is predominantly of the conductive type.
MATERIAL AND METHODS: The family (mother and two daughters) suffering from osteogenesis imperfecta are presented.
RESULTS: Audiological examination is presented. It revealed various types of hearing loss in members of family (conductive, sensorineural, mixed).
CONCLUSIONS: On this example variety of hearing problems in this disease are demonstrated. Eti…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two cases of prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta (type S of Marotaux), diagnosed at 23 and 24 weeks of gestation, revealed by of an ultrasound scan which noted an abnormal femoral incurvation. The problem of differential diagnosis with other diseases causing femoral incurvation (notably campomelic dysplasia) is difficult, especially at early stage. This question is debated here. The interest to associate ultrasound scan and uterine contents radiography is so demonstrated.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present one case of a 23 week old fetus that was diagnosed with osteogenesis imperfecta type II via ultrasound, The principal ultrasonographic findings were; lack of mineralization in the calvaria, short, wide, and angulated femurs, with the presence of fractures, the length corresponds to a 17.5 week old gestation, more than two standard deviations below the mean for gestational age. The rest of the long bones show fractures and poor mineralization that was suggested by reduced acoustic shadowing. An elective cesarean was programmed at 39.4 weeks of gestation. The osseous lesions were conf…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования