Metastasis accounts for most cancer-associated deaths; yet, this complex process remains poorly understood, particularly the relationship between distant metastasis and primary site-derived cells. Here, we modified the classical MMTV-PyMT breast carcinoma model to trace the fate of mammary-derived carcinoma cells. We show that within the lung, when the metastatic breast carcinoma cells are conditionally depleted, transformed lung epithelial cells generate new metastases. Metastatic breast carcinoma cells transmit H19 long noncoding (lnc) RNA to lung epithelial cells through exosomes. SF3B1 bea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circular RNAs (circRNAs) are a class of RNA molecules generated through back-splicing of precursor mRNAs, characterized by a covalent 3',5'-phosphodiester bond at the junction site. They are broadly categorized into exonic circRNAs, exonic-intronic circRNAs, and intronic circRNAs. CircRNAs perform diverse biological functions in various diseases, including acting as miRNA sponges, modulating protein synthesis via interactions with RNA-binding proteins (RBPs), directly influencing gene expression, and, in some cases, undergoing translation into proteins. In the cardiovascular system, a plethora
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: TACR3 encodes the receptor for neurokinin B, a key regulator of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis. Disruption of this pathway can impair gonadotropin release and male reproductive function. Given the genetic heterogeneity of male infertility, this study aimed to identify novel variants in TACR3 that may underlie asthenozoospermia and related hormonal abnormalities.
METHODS: Fifteen infertile men with confirmed asthenozoospermia were enrolled. Whole-exome sequencing (WES) was performed on genomic DNA from peripheral blood, and the candidate variant was validated by Sanger seq
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This report presents a clinical case of syndromic rod-cone dystrophy due to a splice site variant in the ARL2BP gene causing situs inversus, asthenozoospermia, unilateral renal agenesis and microcysts. The presence of renal agenesis and cryptorchidism expands the clinical manifestations due to ARL2BP variants. The detailed, long-term follow-up contributes valuable insights into disease progression, aiding clinical diagnosis and patient management.
CASE PRESENTATION: The male patient complained of photophobia as the first symptom when he was 20 years old followed by nyctalopia, los
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ENPP1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1) plays a critical role by converting extracellular ATP to AMP, generating extracellular PPi, a potential inhibitor of calcification. Pathogenic variants in the ENPP1 cause generalized arterial calcification of infancy (GACI [OMIM 208000]). GACI, is an ultra-rare disease characterized by early-onset calcification of large and medium-sized arteries, leading to severe cardiovascular complications such as heart failure, pulmonary stenosis (PS), hypertension, and more. In this study, we report a novel homozygous splice-site pathogenic varian
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe form of centronuclear myopathy, characterized by generalized weakness and respiratory insufficiency, associated with pathogenic variants in the MTM1 gene. NGS targeted sequencing on the DNA of a three-month-old child affected by XLMTM identified the novel hemizygous MTM1 c.1261-5T>G intronic variant, which interferes with the normal splicing process, generating two different abnormal transcripts simultaneously expressed in the patient’s muscular cells. The first aberrant transcript, induced by the activation of a cryptic splice site in intron 11
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of connective tissue disorder caused by mutations of genes involved in the production of collagen and its supporting proteins. Although the majority of reported OI variants are in COL1A1 and COL1A2 genes, recent reports have shown problems in other non-collagenous genes involved in the post translational modifications, folding and transport, transcription and proliferation of osteoblasts, bone mineralization, and cell signaling. Up to now, 17 types of OI have been reported in which types I to IV are the most frequent cases with autosomal domi
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the spectrum of mutations in the OPA1 gene in a large international panel of patients with autosomal dominant optic atrophy (adOA), to improve understanding of the range of functional deficits attributable to sequence variants in this gene, and to assess any genotype-phenotype correlations.
METHODS: All 28 coding exons of OPA1, intron-exon splice sites, 273 bp 5' to exon 1, and two intronic regions with putative function were screened in 94 apparently unrelated white patients of European origin with adOA by single-strand conformational polymorphism (SSCP)-heteroduplex
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main function of skeletal system is to support the body and help movement. A variety of factors can lead to skeletal system disease, including age, exercise, and of course genetic makeup and expression. Pre-mRNA splicing plays a crucial role in gene expression, by creating multiple protein variants with different biological functions. The recent studies show that several skeletal system diseases are related to pre-mRNA splicing. This review focuses on the relationship between pre-mRNA splicing and skeletal system disease. On the one hand, splice site mutation that leads to aberrant splicin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 2-5 % of dystrophinopathy cases remain undiagnosed at the molecular level following standard multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and exome sequencing (ES), precluding these patients from variant-specific genetic counseling and therapy eligibility assessment. We developed an integrated diagnostic pipeline combining targeted long-read sequencing (LRS) with muscle RNA-seq and applied it to 50 Chinese patients (46 males, 4 females) with biopsy-confirmed dystrophinopathy in whom MLPA and ES had yielded negative results. A molecular diagnosis was achieved for all 50
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: HOIP is the catalytic subunit of the linear ubiquitination chain assembly complex (LUBAC) that is essential for NF-κB signaling and thus proper innate and adaptive immunity. To date only one patient with HOIP deficiency has been reported with clinical characteristics that include autoinflammation, immunodeficiency, amylopectinosis, and systemic lymphangiectasia. Case: We sought to identify a genetic cause of a disease for an 8 year-old girl who presented with early-onset immune deficiency and autoinflammation. Methods: Targeted next generation sequencing of 352 immune-related genes
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Barth syndrome (BTHS) is an X-linked disorder characterized by cardiomyopathy, skeletal myopathy, and 3-methylglutaconic aciduria. The causative pathogenic variants for BTHS are in TAZ, which encodes a putative acyltransferase named tafazzin and is involved in the remodeling of cardiolipin in the inner mitochondrial membranes. Pathogenic variants in TAZ result in mitochondrial structural and functional abnormalities. We report a case of infantile BTHS with severe heart failure, left ventricular noncompaction, and lactic acidosis, having a missense c.640C>T (p.His214Tyr) variant in TAZ, which i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CDAGS Syndrome is a rare congenital disorder characterized by Craniosynostosis, Delayed closure of the fontanelles, cranial defects, clavicular hypoplasia, Anal and Genitourinary malformations, and Skin manifestations. We performed whole exome and Sanger sequencing to identify the underlying molecular cause in five patients with CDAGS syndrome from four distinct families. Whole exome sequencing revealed biallelic rare variants that disrupt highly conserved nucleotides within the RNU12 gene. RNU12 encodes a small nuclear RNA that is a component of the minor spliceosome and is essential for mino
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carney complex (CNC) is an autosomal dominant inherited disease, characterized by spotty skin pigmentation, cardiac and cutaneous myxomas, and endocrine overactivity. We report on a Chinese CNC family with a novel mutation in the protein kinase A regulatory subunit 1 (PRKAR1A) gene.
METHODS: Target-exome sequencing was performed to identify the mutation of PRKAR1A in 2 members of the CNC family.
RESULTS: The proband was a young man with typical CNC, including pigmentation, cutaneous myxomas, cardiac myxoma, Sertoli cell tumour of his left testis, and multiple hypoechoic thyroid n
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The evolution of human genome has been inextricably linked to germ cell infectivity and retrotransposition activity of endogenous retroviruses (ERVs). In result, 8% of the modern human DNA is occupied by human ERVs (HERVs), which although non-infectious and replication incompetent, are transcriptionally active in several cases (such as viral infections and cancer), and are able to produce functional mRNAs, non-coding RNAs and proteins, which on one hand are utilized for cell processes and on the other hand have been reported to be implicated in various pathologies. RESULTS: We used
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here on a Saudi family with two affected males with Wiskott-Aldrich syndrome (WAS), which includes mild to moderate bleeding and a low platelet count. A novel splice donor-site mutation (811 + 5 G <-- C) in intron 8 of the WAS gene (Genbank accession number NM_000377) was detected in a hemizygous status in both index cases, heterozygous in their mother and absent in the father. RNA from both index cases was transcribed and amplified with primers complementary to sequences in exons 7 and 10. A reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) product of 688 bp (approximately 82
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N6-methyladenosine (m6A) is one of the most abundant forms of RNA methylation modifications currently known. It involves a wide range of biological processes, including degradation, stability, alternative splicing, etc. Therefore, the development of convenient and efficient m6A prediction technologies are urgent. In this work, a novel predictor based on GBDT and stacking learning is developed to identify m6A sites, which is called M6A-GSMS. To achieve accurate prediction, we explore RNA sequence information from four aspects: correlation, structure, physicochemical properties and pseudo ribonu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA polymerase III (Pol III) is an essential 17-subunit complex responsible for the transcription of small housekeeping RNAs such as transfer RNAs and 5S ribosomal RNA. Biallelic variants in four genes (POLR3A, POLR3B, and POLR1C and POLR3K) encoding Pol III subunits have previously been found in individuals with (neuro-) developmental disorders. In this report, we describe three individuals with biallelic variants in POLR3GL, a gene encoding a Pol III subunit that has not been associated with disease before. Using whole exome sequencing in a monozygotic twin and an unrelated individual, we de
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The structure of the RNA binding target for Saccharomyces cerevisiae ribosomal protein L32 was examined using chemical and enzymatic probes as well as thermodynamic methods. In vivo, the production of yeast RPL32 is regulated by a feedback mechanism whereby RPL32 binds to the 5' end of its transcript and inhibits splicing. The binding site of ribosomal protein L32 on the L32 RNA transcript can be reduced to fewer than 30 nucleotides which compromise a stem-internal loop-stem structural motif. The internal loop is closed by a potential G-U pair, is asymmetric and contains mostly purines. The ex
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования