We present a brother and sister with severe rickets, alopecia and highly elevated serum levels of 1,25-dihydroxyvitamin D (1,25-(OH)2D3). Genomic sequencing showed a homozygous point mutation (A133G) in the vitamin D receptor gene, leading to an amino acid change in the DNA binding domain (K45E), which was described previously. Hereditary vitamin D resistant rickets (HVDRR) was diagnosed. Functional studies in skin biopsy fibroblasts confirmed this. 1,25-(OH)2D3 reduced T helper (Th) cell population-specific cytokine expression of interferon γ (Th1), interleukins IL-17A (Th17) and IL-22 (Th17/…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the deficiency forms are the most common manifestations of rickets, there are other forms of rickets that are resistant to vitamin D. Of these, the most common is X-linked hypophosphatemic rickets. Rickets represents a group of multiple cranial bone disorders-craniosynostosis and the presence of Chari I malformation being the most notable-that explain the increase in intracranial pressure. We present a 4-year-old patient with an unusual association of X-linked hypophosphataemic rickets, bilateral proptosis, and prominent bilateral widening of the optic nerve sheaths. Although the asso…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Hereditary vitamin D resistant rickets (HVDRR), also known as vitamin D-dependent rickets type II, is an autosomal recessive disorder characterized by the early onset of rickets with hypocalcemia, secondary hyperparathyroidism and hypophosphatemia and is caused by mutations in the vitamin D receptor (VDR) gene. The human gene encoding the VDR is located on chromosome 12 and comprises eight coding exons and seven introns.
OBJECTIVES, PATIENTS, AND METHODS: We analyzed the VDR gene of 5 previously unreported patients, two from Singapore and one each from Macedonia (former Yugoslav Repu…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis can be gene-linked, or caused by metabolic diseases, such as rickets, which results from a deficiency or impaired metabolism of vitamin D, magnesium, phosphorus or calcium leading to hypomineralization of the bone. X-linked dominant hypophosphatemic rickets (XLHR) is the most prevalent genetic type of hypophosphatemic rickets and is caused by germ line mutations in the PHEX-gene. In XLHR, only few case reports of craniosynostosis were described. Here, we present a clinical report of an 18 months old child with XLHR and bilateral coronal and sagittal synostosis who was treated …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 12-week-old domestic cat presented at a local veterinary clinic with hypocalcemia and skeletal abnormalities suggestive of rickets. Osteomalacia (rickets) is a disease caused by impaired bone mineralization leading to an increased prevalence of fractures and deformity. Described in a variety of species, rickets is most commonly caused by vitamin D or calcium deficiencies owing to both environmental and or genetic abnormalities. Vitamin D-dependent rickets type 1A (VDDR-1A) is a result of the enzymatic pathway defect caused by mutations in the 25-hydroxyvitamin D(3)-1-alpha-hydroxylase gene […
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the oxidative stress and trace element levels in vivo in patients with nutritional rachitism associated with vitamin D deficiency.
MATERIALS AND METHOD: A total of 30 patients, 18 males and 12 females, were included in the study. Age, sex, medical history, vital, and physical examination findings of each patient documented at presentation were recorded. Serum calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, parathormone, and 25-OH vitamin D levels, as well as oxidant and antioxidant system parameters and trace element levels were studied. After being diagnosed with rachitism
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypophosphataemic rickets (HR) is a rare cause of short stature associated with limb deformities.
OBJECTIVE: To report the clinical and laboratory features of HR in two siblings and their father.
METHODS: Following the diagnosis of HR in a 4-year-old girl, her siblings and parents were screened using clinical, laboratory, and radiological parameters.
RESULTS: Short stature, lower limb deformities, frontal bossing and hypophosphataemia were present in all three patients. Serum alkaline phosphatase (ALP) was markedly elevated in both siblings who were aged two and 11 years but onl…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphate homeostasis is central to diverse physiologic processes including energy homeostasis, formation of lipid bilayers, and bone formation. Reduced phosphate levels due to excessive renal loss cause hypophosphatemic rickets, a disease characterized by prominent bone defects; conversely, hyperphosphatemia, a major complication of renal failure, is accompanied by parathyroid hyperplasia, hyperparathyroidism, and osteodystrophy. Here, we define a syndrome featuring both hypophosphatemic rickets and hyperparathyroidism due to parathyroid hyperplasia as well as other skeletal abnormalities. We…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of familial hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets or X-linked hypophosphatemia (XLH) accompanied by specific systemic and dental findings is reported. A 15-year-old boy with XLH visited our facility complaining of a toothache in the left lower canine region. Two other family members of the patient, his younger sister and their mother, also had XLH, whereas the other 2 members, his younger brother and father, are healthy. Those with XLH show systemic signs of the disease, such as growth retardation, limb deformity, and spinal curvature disorders; however, these symptoms are more s…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of antenatal failure of bone growth and mineralisation in a newborn whose anorectic mother repeatedly administered hypertonic phosphate enemas during pregnancy. Phosphate overload in pregnant women appears to impede calcification of the fetal skeleton.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lipid composition and structure of low- and high-density lipoproteins (LDL and HDL) have been studied in children with the vitamin D-deficient rachitis. An increase of the cholesterol content in the atherogenic LDL against a background of its decrease in the antiatherogenic HDL has been revealed, that is analogous to the observed changes under the atherosclerosis development in adults. Due to the studies in the amino acidic composition and determination of the nature and quantity of the charged groups of lipoprotein particles accessible for titration definite, certain disturbance in the st
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fractures and rickets (F/R) often occur in very low birth weight (VLBW less than 1500 g) infants who are acutely ill. However, there are no prospective longitudinal studies of the clinical course of F/R in these infants. In a prospective study of 78 VLBW infants during the first year after birth, radiographic evidence of healing and remodeling of F/R was noted in affected infants (n = 25) concurrent with increased enteral intake and physical growth, and regardless of whether specific orthopedic treatment was initiated. Skeletal maturation as indicated by the development of ossification centers…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypophosphatemic (Hyp) mouse, a murine homologue of human X-linked hypophosphatemic rickets, is characterized by renal defects in brush border membrane phosphate transport and vitamin D3 metabolism. The present study was undertaken to examine whether elevated renal 25-hydroxyvitamin D3-24-hydroxylase activity in Hyp mice is associated with increased degradation of 1,25-dihydroxyvitamin D3 [1,25(OH)2D3] by side chain oxidation. Metabolites of 1,25(OH)2D3 were separated by HPLC on Zorbax SIL and identified by comparison with standards authenticated by mass spectrometry. Production of 1,24,25…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sequential measurements of plasma alkaline phosphatase activity were made in 84 pre-term infants delivered before 38 weeks gestation. In 67% of infants, without evidence of rickets but in whom three or more measurements were made and the peak activity was less than 10 times the adult reference range, the activity rose to a peak and declined to previous levels, or lower. The time taken for these changes varied greatly. The range of values was inspected at each week of age, and in all but six cases the level did not exceed 10 times the upper limit of the adult reference range. Three infants had …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two field cases of field rickets in turkey poults were studied. The primary observation was lameness, and the sole necropsy finding of significance was hypomineralization of bone. This finding was confirmed radiographically; thin cortices and wide growth plates were noted. Microscopically, there was failure of osteoid mineralization, failure of orderly progression from cartilage to bone in the growth plate, the formation of bony trabeculae perpendicular to the long axis of the bone, and fibroplasia in marrow spaces. On a routine serological screen for mycoplasma and several viruses, there were…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histopathological studies were done on the enlarged parathyroid glands in experimental vitamin D deficiency rickets of growing broiler chickens ranging from 1 to 7 weeks of age. Two types of parenchymal cells, light and dark chief cells, were recognised in the control group. The former type of cells appeared predominantly in the stages during which bone growth was the most rapid. The main lesions in the groups deficient in vitamin D were swelling and hyperplasia of the parenchymal cells with increased numbers of mitotic figures, a cord-like arrangement of the cells with the formation of surrou…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal clearance and intestinal absorption studies were performed to investigate the renal and intestinal handling of phosphate under various conditions in two female patients with VDRR. The two types of transepithelial phosphate transport in the renal proximal tubule and intestinal mucosa are discussed. The defective parathormone sensible transport mechanism is slightly depressed under the influence of parathormone and activated after treatment of vitamin D in one patient, in the other no further inhibition by PTH could be observed. Electrolyte excretion in urine remains stable during treatmen
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study compared bone remodeling, bone mineralization, and parathyroid hormone secretion in rats treated with ethane-1-hydroxy-1,1-diphosphonate (EHDP) or dichloromethylene diphosphonate (Cl2MDP). The results were compared with findings in rachitic and control rats. In addition, calcification was induced in the skin by administration of lead acetate intravenously and polymyxin B subcutaneously; the efficacies of EHDP and Cl2MDP in preventing the calcific plaque were compared. Both the serum biochemical values and the morphologic findings indicate that Cl2MDP and EHDP influence bone and mine
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования