Chemical-induced premature chromosome condensation (PCC) is an alternative biodosimetry method to the gold-standard dicentric analysis for ionizing radiation. However, existing literature shows great variations in the experimental protocols which, together with the different scoring criteria applied in individual studies, result in large discrepancies in the coefficients of the calibration curves. The current study is based on an extensive review of the peer-reviewed literature on the chemical-induced ring PCC (rPCC) assay for high-dose exposure. For the first time, a simplified yet effective
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions of the long arm of the Y chromosome are often associated with short stature and infertility. Initial mapping assignments to narrow down the localization of the Y chromosome growth-control gene, GCY, were based on molecular analysis of patients carrying a 46,XYq- karyotype as defined by classic karyotyping. Two non-overlapping critical regions for GCY were defined. To determine whether one or both of these regions contained GCY, adult patients with monocentric Yq- chromosomes were reinvestigated in detail. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis showed that all patients pre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with the CREST syndrome of scleroderma was found to carry a mosaicism for a supernumerary microchromosome. The microchromosome was approximately 1 micron in size and present in over half of the lymphocyte metaphases examined. It bound centromeric proteins specifically recognized by CREST autoimmune sera (including the patient's serum). In situ hybridization with a panel of chromosome-specific alpha-satellite probes showed that the microchromosome was derived from chromosome 11, most or all of its chromatin consisting of the chromosome 11 subset of alpha-satellite DNA. It had no detec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The XYY male has characteristicaly tall stature, behavior problems and speech delay. There may may be an association with nephro-urologic malformations but cardiovascular anomalies are usually not present.
CASE REPORT: It is reported a case of a boy with a 47 XYY karyotype with persistent respiratory distress and swallowing difficulties since two months old. On diagnosis workup the fiberoptic bronchoscopy showed a significant pulsatil tracheal obstruction at its right lateral wall and the magnetic resonance imaging of the mediastinum comproved the presence of a vascular ring (ri
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two unrelated patients with terminal deletions in the long arm of chromosome 13 showing brain malformation consisting of holoprosencephaly and cerebellar vermis hypoplasia. Array comparative genomic hybridization analysis revealed a pure terminal deletion of 13q31.3q34 in one patient and a mosaic ring chromosome with 13q32.2q34 deletion in the other. Mutations in ZIC2, located within region 13q32, cause holoprosencephaly, whereas the 13q32.2q32.3 region is associated with cerebellar vermis hypoplasia (Dandy-Walker syndrome). The rare concurrence of these major brain malformations i
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome dosimetry, in its conventional form largely based on scoring of dicentrics and ring chromosomes in human blood lymphocytes, is the most widely distributed and reliable biological technique in radiological protection to estimate individual whole-body doses of about 100 mGy of low-LET radiation. Attempts to detect and quantify effects even of lower acute doses or protracted and chronic exposures have been repeatedly performed and the results revealed inherent limitations of this approach. Most relevant items, such as extrapolating from high-dose to low-dose effects, the influence of b…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome analysis of Kutzneria sp. CA-103260 revealed a putative lipopeptide-encoding biosynthetic gene cluster (BGC) that was cloned into a bacterial artificial chromosome (BAC) and heterologously expressed in Streptomyces coelicolor M1152. As a result, a novel cyclic lipo-tetrapeptide containing two diaminopropionic acid residues and an exotic N,N-acetonide ring, kutzneridine A (1), was isolated and structurally characterized. Evaluation of the extraction conditions and isotope-labeling chemical modifications showed that the acetonide ring originated from acetone during isolation. The BGC was
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a patient with 45,X/46,X,+r(X) mosaicism and lack of inactivation of either the normal or the ring X in the 46,X,+r(X) cells. The patient has mental retardation, syndactyly, minor facial anomalies, and a congenital heart defect. Although most patients with 45,X/46,X,+r(X) have the Ullrich-Turner syndrome, 2 previously described patients with this karyotype also had a distinct phenotype consisting of severe mental retardation, syndactyly, and abnormal face. The unusually severe phenotype in these patients was thought to be due to lack of X-inactivation of the ring X chromosome. The f
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following the radiological accident which occurred in the city of Goiania (Brazil), in September 1987, a cytogenetic follow-up of 15 exposed patients was started, aiming to observe the mean lifetime of lymphocytes containing dicentric and ring aberrations. The results suggest that the disappearance rate of unstable aberrations follows a two-term exponential function. Up to 470 days after exposure, there is a rapid fall in the aberration frequency. After 470 days, the disappearance rate is very slow. These results may reflect different subpopulations of human lymphocytes, with different lifespa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To assess the possibility of integrating extracellular double-stranded DNA fragments into the recipient genome of hematopoietic stem cells, a complex substrate was constructed consisting of the entire M13F-AluI-M13R fragment and its two restrictive derivatives, appearing after hydrolysis with restriction endonucleases EcoRI and HindIII: M13F-AluI-EcoRI and M13R-AluI-HindIII. The substrate contained a pBlueScript+ plasmid polylinker sequence, absent in the human genome, which framed the human AluI fragment cloned at the EcoRV site. Human bone marrow cells were treated with the DNA of the constr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radiation-induced (137Cs-gamma-rays) aberrations in the first chromosome in human peripheral lymphocytes were investigated using FISH technique. It was shown that the most of detectable aberrations were translocations (about one half) often appearing with deletions: about 1/3 of the number of translocations were dicentrics; rings and insertions were rare.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 15 [r(15)] is a rare condition with a mild-to-severe growth failure, mental disabilities, café-au-lait spots, specific facial features, fertility difficulties and other minor dysmorphic stigmata. Of almost 50 affected individuals reported in the literature, none were assessed for the precise breakpoint positioning, which creates uncertainty in defining a specific phenotype for the deleted segment. This study reports for the first time the vertical transmission of r(15) in three consecutive generations of a family, including a subfertile man, his mother and his newborn infant. A
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty-nine cases of atypical lipomatous tumors (ALT) of soft tissue (atypical lipomas, well-differentiated liposarcomas) were studied morphologically and cytogenetically as part of an international collaborative study. Forty-nine cases were deeply seated (including retroperitoneum), and 10 were superficial. Clonal chromosomal abnormalities were found in 55 cases (93%). Supernumerary ring or giant marker chromosomes (RGCs), the sole consistent alteration, were found in 37 ALTs (63%). They were more common in tumors that were large (p < 0.001), deeply seated (p < 0.005), that contained lipoblast
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent reports have described congenital nasal pyriform aperture stenosis, but do not address its etiology in detail. We describe a child with nasal pyriform aperture stenosis, submucus cleft palate, and hypoplastic maxillary sinuses. Chromosome analysis revealed a ring chromosome 18. Awareness of the association of midline facial defects with midline brain defects allowed us to predict that features of the holoprosencephaly sequence would be found. Subsequent evaluation revealed growth hormone deficit. Eventually the child manifested a single central incisor. We review the association between
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with monosomy for the distal portion of the short arm of chromosome 3 are described. Chromosome analysis on prometaphase cells demonstrated a karyotype of 46,XX,del(3) (p25.3) in one patient and 46,XX,r(3)(p26.1q29) in the other. The former patient showed characteristic clinical manifestations of the 3p- syndrome, including growth failure, mental retardation, microcephaly with a flat occiput, triangular face, synophrys, blepharoptosis, hypertelorism, broad and flat nose, long philtrum, down-turned mouth, micrognathia, apparently lowset and malformed ears, fingers abnormalities, an
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To guide prenatal recognition and management of this rare vascular ring formed by the left aortic arch and right ductus arteriosus.
METHODS: A 23-week primigravida with an abnormal three-vessel tracheal (3VT) view underwent fetal ultrasound, chromosomal copy number variation (CNV) sequencing, and subsequent pregnancy termination.
RESULTS: Ultrasound revealed a vascular ring formed by left aortic arch and right ductus arteriosus that encircled and compressed the trachea and esophagus, accompanied by thymic hypoplasia, enlarged posterior fossa, and single umbilical artery; CNV conf
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homologous recombination was used to construct a series of hybrid chaperonin genes, containing various lengths of Escherichia coli groEL replaced by the equivalent region from the homologous cpn60-1 gene of Rhizobium leguminosarum. Analysis of proteins produced by these hybrids showed that many of them formed structures with properties consistent with their being single heptameric rings under some conditions, as opposed to the double ring form in which both the GroEL and the Cpn60-1 proteins are found. By determining precise cross-over points, two regions in Cpn60-1 were defined which appeared
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frequencies of chromosome aberrations in peripheral blood lymphocytes from 63 Thorotrast patients were analysed basing on the age distribution of lymphocytes. The frequency and distribution of chromosome aberrations among lymphocytes are best explained if we assume that the lymphocytes are renewed as an exponential function of time and spend most of their lifetime in the distributive pool where, while exchange of lymphocytes is taking place, the lymphocytes are hit by alpha-particles from Thorotrast aggregates resulting in the formation of chromosome aberrations and killing at specific rates p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral blood lymphocytes from three patients with Down syndrome (DS; trisomy 21; aged 5-6 years) and three age-matched control children … s indicate that DS cells exposed to bleomycin are hypersensitive to the production of dicentric and ring chromosomes compared to normal cells. Bleomycin also led to a dose-related increase in the frequency of SCEs, but no difference was found between the SCE frequencies in DS or normal lymphocytes exposed to bleomycin.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Although chromosome 21 is the smallest human chromosome, it is highly relevant in the pathogenicity of both cancer and congenital diseases, including Alzheimer disease and trisomy 21 (Down syndrome). In addition, cases with rare structural variants (SVs) of chromosome 21 have been reported. These events vary in size and include large chromosomal events, such as ring chromosomes and small partial aneuploidies. The p-arm of the acrocentric chromosome 21 was devoid of reference genomic sequence in GRCh37 and GRCh38, which hampered our ability to solve genomic rearrangements and find the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования