Leber's congenital amaurosis (LCA), a type of congenital blindness, is clinically and genetically heterogeneous and often associated with sy … l behavior; and skeletal abnormalities such as limited extension of elbow and/ or finger joints and talipes equinovalgus. Skin defect and renal anomalies were seen in only one patient. Our patients are the first familial LCA associated with cerebellar vermis hypoplasia, and the disease involving particular multiple systemic anomalies may represent a disti …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient receptor potential vanilloid 4 (TRPV4) mutations are known to cause inherited axonal neuropathies and skeletal dysplasia. TRPV4 mutations are associated with distal hereditary motor neuropathies (dHMN), which distinctly involve motor deficits. A 1 ½-year-old boy presented at the clinic with diminished lower limb movement and ambulatory limitations. The patient was born with bilateral knee arthrogryposis and bilateral talipes equinovarus, which required surgical intervention. A gross neurologic exam was unremarkable, with normal vision and hearing. A bone survey radiograph showed no e…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type IV (GSD IV) is caused by mutations in the glycogen branching enzyme 1 (GBE1) gene and is characterized by accumulation of polyglucosan bodies in liver, muscle and other tissues. We report three cases with neuromuscular forms of GSD IV, none of whom had polyglucosan bodies on muscle biopsy. The first case had no neonatal problems and presented with delayed walking. The other cases presented at birth: one with arthrogryposis, hypotonia, and respiratory distress, the other with talipes and feeding problems. All developed a similar pattern of axial weakness, proximal …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously, mutations in the AMMECR1 gene have been described in six males with developmental delay, sensorineural hearing loss (SNHL) and/or congenital abnormalities, including fetal nuchal edema, fetal pericardial effusion, talipes, congenital hip dysplasia, elliptocytosis and cleft palate. In this report, we present three female relatives of a male fetus with an intragenic deletion in this X-linked gene. All three women reported hearing loss and one was born with a soft cleft palate and hip dysplasia. The audiograms showed mild to moderate SNHL with a variable pattern of the affected freque…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital talipes equinovarus (CTEV), or clubfoot, is the the most common encountered musculoskeletal defect encountered at birth. Most cases present as an isolated deformity, with up to half of them presenting with bilateral deformity. CTEV have also been reported to present as part of syndromic phenomena. Dr Igancio Ponseti proposed a serial casting programme to correct the foot's cavus, forefoot adduction, varus and equinus. Up to 90% of infants will require a tendo-achilles (TA) tenotomy for the persisting equinus deformity. TA tenotomy is deemed a relatively safe procedure, with the most…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The congenital constriction ring of lower extremity is very uncommon and rare condition. The actual incidence in general population is not known. In English literature, very few cases are reported time to time as congenital constriction band syndrome associated with musculoskeletal disorder like congenital talipes equino varus. The lesion can involve skin only or goes to deeper structure up to bone, which can lead to gangrene of foot or auto amputation.
CASE PRESENTATION: We are presenting a case of bilateral congenital constriction ring in lower limb who presented at age of 4 y…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A fetus with large sac S1 myelomeningocele (MMC) but bilateral talipes prompted the question, 'Does the presence or size of an MMC sac affect postnatal leg function?'
STUDY DESIGN: An MMC database with prenatal, birth, and a minimum of 1-year follow-up evaluation was reviewed. All fetuses had in-utero MMC repair at 20 + 0 to 25 + 6 weeks at a single institution. Fifty-four fetuses had prenatal evaluation, with 48 children completing a birth and a 1-year evaluation of leg function.
RESULTS: An MMC sac was present in 38/54 (70%) of fetuses evaluated in-utero and had been present in …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a case of satellited 15q with subtelomeric deletion in a girl with delayed development and severe growth retardation. The patient also has a triangular face, downturned angles of the mouth, micrognathia, and minor limb malformations including mild talipes equinovarus, genu recurvatum, and increased dorsiflexion of both limbs. Cytogenetic analysis using standard GTG banding showed a female karyotype with a satellited-like structure at the distal long arm of one chromosome 15. Silver staining of the nucleolar organizing region (AgNOR) confirmed the presence of a satellite DNA transl…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 12-month-old Japanese boy with an interstitial deletion of the long-arm of chromosome 1 and meningomyelocele, hydrocephalus, anal atresia, atrial septal defect, left renal agenesis, bilateral cryptorchidism, talipes equinovarus, low birth weight, growth/developmental retardation, and many minor anomalies. By conventional GTG-banding, his karyotype was first interpreted as 46,XY,del(1)(q23q24), but it was corrected as 46,XY.ish del(1)(q24q25.3) by fluorescence in situ hybridization using 11 known cosmid clones as probes. His serum levels of apolipoprotein A-II (gene symbol: APOA2…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the exception of talipes equinovarus, there has been an unfortunate tradition of treating infant foot deformities with benign neglect. Most often the physician who confidently assures the trusting parent that the problem will be outgrown is not present at a later time when symptoms develop and someone else must manage the condition. The simple fact that the same foot conditions observed in infants appear in equal or greater numbers in older age groups suggests that some children are not outgrowing this problem. The concept of preventive podiatric medicine has enjoyed greater popularity in…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of partial trisomy 8q are presented. Common clinical features included severe mental and physical retardation, a prominent and short forehead, widely set mongoloid eyes, broad, flat nose with short septum, short upper lip, misshapen ears, a funnel chest, hypertrichosis of the back, coxa valga, and short fingers with brachymesophalangy and clinodactyly of the little fingers. Moreover, Case 1 had a frontal meningocele and bilateral talipes equinovarus, and Case 2 had a ventricular septal defect. The chromosome aberration in the two girls arose from a maternal balanced translocation, t(…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial trisomy of the 10q region was originally reported in 1979 [1]. For 25 years, the diagnosis was made microscopically based on large, visible insertions in the region identified by karyotype analysis. Previous case reports have included both unbalanced translocations and large duplications/insertions in the 10q region [2]. Probands with partial trisomy 10q syndrome often have an abnormal phenotype that may include developmental delay [3-5], craniofacial abnormalities [3, 5], talipes (clubfoot) [2], microcephaly [2-4], or congenital heart disease [2-6]. Prenatal diagnoses by karyotype hav…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fourteen infants and children, 6 males & 8 females, with lipomyelomeningoceles were reviewed from October 1982 to December 1991 at Taichung … ccygeal dysgenesis, high-types imperforate anus, genitourinary anomalies, congenital heart disease, talipes equinovarus and annular pancreas. Among the 12 cases who were operated on, 8 had preoperative neurological deficits, but there was only little postoperative improvement in 2. It is important to recognize at an early stage the defect underlying skin …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clubfoot, or congenital talipes equinovarus, is a widely recognized cause of disability and congenital deformity worldwide, which significantly impacts the quality of life. Effective management of clubfoot requires long-term, multidisciplinary intervention. It is important to understand how common this condition is in order to assess its impact on the population. Unfortunately, few studies have investigated the prevalence of clubfoot in Saudi Arabia.
AIM: To determine the prevalence of clubfoot in Saudi Arabia via the patient population at King Fahad University Hospital (KFUH).
M…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study is to explore the regulatory function of COL1A1 against the apoptosis of embryonic stem cells (ESCs) and the potential function in congenital talipes equinovarus (CTEV).
METHODS: Muscle tissues were collected from 20 children with CTEV and 20 children without CTEV, followed by detecting the expression of COL1A1 using the RT-PCR method. COL1A1 was knocked down in H1 and H9 human ESCs using the RNA interference technology, followed by determining the level of COL1A1, PITX1, TBX4, HOXD10, Fas, FasL, and Bax using the Western blotting assay.
RESULTS: COL1A1 was…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sacral agenesis is a rare congenital condition that is characterized by sacrococcygeal bone agenesis. It is associated with spinal cord anomalies as well as problems with the genitourinary system, large bowel, and lower extremities. Fetal ultrasound allows for diagnosis even before birth.
CASE PRESENTATION: The authors present the case of a 1-year-old girl with sacral agenesis type III and bilateral congenital talipes equinovarus with spina bifida who was born to a nondiabetic mother and had a normal anomaly scan.
CLINICAL DISCUSSION: People with less severe forms of sacral age…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletion of the short arm of chromosome 18 is one of the most common chromosome deletion syndromes. Its estimated frequency is 1 in 50, … gm) female newborn, showing cleft upper lip and palate (hard and soft palate), bilateral congenital Talipes Equinovarus with rocker bottom foot, microcephaly, atrial septal defect. She was initially conservatively managed with gavage feeding, then shifted into paladai feeding of expressed breast milk. A multidisciplinary approach was adopted due to variou …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aldehyde Dehydrogenase 1, Family Member A2 (ALDH1A2) is essential for the synthesis of retinoic acid from vitamin A. Studies in model organisms demonstrate a critical role for ALDH1A2 in embryonic development, yet few pathogenic variants are linked to congenital anomalies in humans. We present three siblings with multiple congenital anomaly syndrome linked to biallelic sequence variants in ALDH1A2. The major congenital malformations affecting these children include tetralogy of Fallot, absent thymus, diaphragmatic eventration, and talipes equinovarus. Upper airway anomalies, hypocalcemia, and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Heterozygous loss-of-function variants in the last 2 exons of KIDINS220 have been associated with spastic paraplegia, intellec … l delays and spasticity who was found by fetal ultrasound in week 19 of gestation to have bilateral talipes equinovarus and severe bilateral ventriculomegaly. Postnatal genetic testing revealed biallelic variants in KIDINS220.
DISCUSSION: To our knowledge, this is the first living individual reported with the autosomal recessive form of a KIDINS220-assoc …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bilateral congenital diaphragmatic hernia (CDH) is very rare. A few studies have reported the pathogenic role of 5p in CDH.
CASE PRESENTATION: A 23-year-old primigravida Japanese woman was referred for the following abnormal findings at 33 weeks of gestation: polyhydramnios, macroglossia, talipes equinovarus, and levocardia. A marker chromosome was detected by amniocentesis. Fluorescence in situ hybridization with whole chromosome paint 5 and nucleolus organizer region probes confirmed its origin from chromosome 5 and an acrocentric chromosome. The karyotype of the fetus was diagn…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования